Анализ крови на болезни обмена
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена MEFV.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген MEFV — белка маренострина (пирина) (FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER GENE) — расположен на хромосоме 16 в регионе 16р13.3.
Мутации в данном гене приводят также к развитию аутосомно-доминантной формы семейной средиземноморской лихорадки.
Определение заболевания.
Периодическая болезнь (армянская болезнь, семейная средиземноморская лихорадка) — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся короткими, рекуррентными приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке, артритом, острым перитонитом и, иногда, рожистым воспалением кожи. Осложнением заболевания является амилоидоз почек.
Патогенез и клиническая картина.
Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов.
Заболевание начинается, как правило, в детском и юношеском возрасте с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола.
Лихорадка — наиболее частый и постоянный симптом при ПБ, встречается в 96–100% случаев. Особенностью лихорадки при ПБ является то, что она «не контролируется» антибиотиками и антипиретическими средствами. Изолированная лихорадка при ПБ, как правило, приводит к диагностическим ошибкам и расценивается как проявление ОРВИ.
Приступы возникают чаще через равные промежутки времени, например I раз в неделю, откуда произошло название болезни. Вне приступа больной никаких жалоб не предъявляет, практически здоров и выполняет привычную для себя работу. Болезнь может продолжаться годами, иногда перерывы между приступами могут быть более длинными. У некоторых больных развивается амилоидоз, который может приводить к хронической уремии.
Кожные изменения во время приступа ПБ встречаются в 20–30% случаев. Наиболее типичной является рожеподобная сыпь, но могут встречаться пурпурные высыпания, везикулы, узелки, ангионевротические отеки. Иногда клинически ПБ протекает подобно аллергической реакции вплоть до отека Квинке и крапивницы.
Другими проявлениями ПБ могут быть головная боль, асептический менингит, перикардит, миалгия, гепатолиенальный синдром, острый орхит.
В периферической крови повышается количество нейтрофилов и острофазовых белков (СРБ — С-реактивный реактивный белок, SAA — сывороточный белок амилоида А и др.).
Выделяют 4 варианта клинической картины периодической болезни:
абдоминальный, протекающий с признаками острого живота, по поводу чего оперируется почти половина больных этой формой периодической болезни;
Абдоминальный болевой синдром (асептический перитонит) является вторым по частоте симптомом ПБ после лихорадки и встречается в 91% случаев, а изолированно — в 55%. Клинически асептический перитонит мало отличается от септического со всем характерным для последнего симптомокомплексом: температура до 40°, резчайшая абдоминалгия, тошнота, рвота, угнетение перистальтики кишечника. Через несколько дней перитонит стихает, перистальтика восстанавливается. Подобная клиника часто является причиной диагностических ошибок, и больных оперируют по поводу острого аппендицита, перитонита, холецистита, кишечной непроходимости и др.
- торакальный , с картиной сухого или экссудативного плеврита, с выпотом в пределах синусов; Торакальный вариант с плевральным синдромом встречается реже — около 40% случаев, изолированно — в 8%, в сочетании с абдоминальным синдромом — в 30%. При торакальном варианте развивается одно-двусторонний плеврит со стерильным выпотом. Длительность этого синдрома — 3–7 дней. Как правило, таким больным ошибочно устанавливается диагноз плеврита или плевропневмонии
- суставнойв виде артральгий, артрита, поражающего один или несколько суставов. Суставной синдром характеризуется артралгиями, воспалением крупных суставов. Артриты и артралгии по различным данным наблюдаются в 35–80% случаев, причем в 17–30% они являются первыми признаками заболевания. В момент приступа появляются внезапные суставные боли в одном или нескольких суставах, которые могут сопровождаться отеком, гиперемией и гипертермией суставов. Продолжительность суставного варианта приступа ПБ составляет 4–7 дней, иногда удлиняясь до 1 мес. В отличие от изолированной лихорадки или пароксизмального перитонита при этом варианте ПБ артралгии часто сохраняются и после приступа, постепенно стихая в течение нескольких месяцев. Неспецифичность клинической картины при суставном варианте ПБ приводит к тому, что у больных диагностируют ревматоидный артрит, ревматизм, системную красную волчанку и пр.
- псевдомалярийный
Частота встречаемости:
заболевание встречается в основном в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды, евреи-ашкенази, арабы), при этом частота носительства достигает 1/10. В РФ отмечены случаи этого заболевания в дагестанской популяции.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Айвазян А.А Периодическая болезнь, Ереван, 1982.
- Кадникова В.А., Щагина О.А., Поляков А.В., «Молекулярно-генетический анализ гена MEFV»// генетика человека и патология: сборник научных трудов, вып.8, 2007- с.151.
- Majeed, H. A., Barakat, M. Familial Mediterranean fever (recurrent hereditary polyserositis) in children: analysis of 88 cases. Europ. J. Pediat. 148: 636-641, 1989.
- OMIM.
Источник
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
В данной панели исследуются факторы, участвующие в липидном обмене и обусловливающие генетическую предрасположенность к избыточному весу. Избыточный вес (ожирение) — избыточное накопление жира в организме и отложение его в подкожной клетчатке, сальнике и других тканях и органах. По данным прошлого года 39% людей в возрасте 18 лет и старше имеют избыточный вес (38% мужчин и 40% женщин).
Ожирение обусловлено различными факторами:
- Дисбаланс потребляемых и затрачиваемых калорий.
- Вторичное (симптоматическое) ожирение, обусловленное нарушением регуляции обмена веществ и аппетита из-за нарушения функции желез внутренней секреции.
- Наследственная (генетическая) предрасположенность, обусловленная изменениями в последовательности генов, вовлеченных в метаболические пути или регулирующих аккумуляцию жира.
Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами, ассоциированными с избыточным весом, являются полиморфизмы в генах FTO, PPAR, PPARGC1A, PPARGC1B. .
Клиническая значимость: Генетическая предрасположенность к избыточному весу – один из весомых факторов риска развития ожирения, а как следствие, его опасных, в том числе жизнеугрожающих последствий. К таким последствиям относятся сердечно-сосудистые заболевания (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь); сахарный диабет; нарушения менструально-овариального цикла и бесплодие; нарушения скелетно-мышечной системы. При обнаружении факторов риска развития ожирения, необходим постоянный контроль ИМТ. Диетотерапия с контролем уровня глюкозы, холестерина и триглицеридов в крови может дать очень хороший результат, снижая при этом риск развития сахарного диабета на 65%.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Пациентам, страдающим ожирением или имеющим избыточный вес, высокий индекс массы тела — для подбора индивидуальной схемы коррекции веса;
- Пациентам с сахарным диабетом или с факторами риска развития сахарного диабета и/или ожирения;
- Всем, кто заботится о своем здоровье, для определения индивидуального риска набора избыточного веса;
- При выявлении биохимических изменений липидного обмена и повышении концентрации лептина;
- При разработке оптимальной схемы питания.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к избыточному весу.
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм в гене FTO (Ген, ассоциированный с жировой массой, T>A), rs9939609 | AA |
| Полиморфизм в гене PPARD (Фактор транскрипции PPAR дельта, -87T>C ), rs6902123 | TT |
| Полиморфизм в гене PPARGC1A (Коактиватор 1a PPARG, S482G G>A), rs8192678 | GA |
| Полиморфизм в гене PPARGC1B (Коактиватор 1b PPARG, A203P G>C), rs7732671 | GG |
| Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
| Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. | |
Внимание!
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181030).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций гена MEFV.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген MEFV — белка маренострина (пирина) (FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER GENE) — расположен на хромосоме 16 в регионе 16р13.3.
Мутации в данном гене приводят также к развитию аутосомно-доминантной формы семейной средиземноморской лихорадки.
Определение заболевания.
Периодическая болезнь (армянская болезнь, семейная средиземноморская лихорадка) — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся короткими, рекуррентными приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке, артритом, острым перитонитом и, иногда, рожистым воспалением кожи. Осложнением заболевания является амилоидоз почек.
Патогенез и клиническая картина.
Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов.
Заболевание начинается, как правило, в детском и юношеском возрасте с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола.
Лихорадка — наиболее частый и постоянный симптом при ПБ, встречается в 96–100% случаев. Особенностью лихорадки при ПБ является то, что она «не контролируется» антибиотиками и антипиретическими средствами. Изолированная лихорадка при ПБ, как правило, приводит к диагностическим ошибкам и расценивается как проявление ОРВИ.
Приступы возникают чаще через равные промежутки времени, например I раз в неделю, откуда произошло название болезни. Вне приступа больной никаких жалоб не предъявляет, практически здоров и выполняет привычную для себя работу. Болезнь может продолжаться годами, иногда перерывы между приступами могут быть более длинными. У некоторых больных развивается амилоидоз, который может приводить к хронической уремии.
Кожные изменения во время приступа ПБ встречаются в 20–30% случаев. Наиболее типичной является рожеподобная сыпь, но могут встречаться пурпурные высыпания, везикулы, узелки, ангионевротические отеки. Иногда клинически ПБ протекает подобно аллергической реакции вплоть до отека Квинке и крапивницы.
Другими проявлениями ПБ могут быть головная боль, асептический менингит, перикардит, миалгия, гепатолиенальный синдром, острый орхит.
В периферической крови повышается количество нейтрофилов и острофазовых белков (СРБ — С-реактивный реактивный белок, SAA — сывороточный белок амилоида А и др.).
Выделяют 4 варианта клинической картины периодической болезни:
- абдоминальный , протекающий с признаками острого живота, по поводу чего оперируется почти половина больных этой формой периодической болезни; Абдоминальный болевой синдром (асептический перитонит) является вторым по частоте симптомом ПБ после лихорадки и встречается в 91% случаев, а изолированно — в 55%. Клинически асептический перитонит мало отличается от септического со всем характерным для последнего симптомокомплексом: температура до 40°, резчайшая абдоминалгия, тошнота, рвота, угнетение перистальтики кишечника. Через несколько дней перитонит стихает, перистальтика восстанавливается. Подобная клиника часто является причиной диагностических ошибок, и больных оперируют по поводу острого аппендицита, перитонита, холецистита, кишечной непроходимости и др.
- торакальный , с картиной сухого или экссудативного плеврита, с выпотом в пределах синусов; Торакальный вариант с плевральным синдромом встречается реже — около 40% случаев, изолированно — в 8%, в сочетании с абдоминальным синдромом — в 30%. При торакальном варианте развивается одно-двусторонний плеврит со стерильным выпотом. Длительность этого синдрома — 3–7 дней. Как правило, таким больным ошибочно устанавливается диагноз плеврита или плевропневмонии
- суставнойв виде артральгий, артрита, поражающего один или несколько суставов. Суставной синдром характеризуется артралгиями, воспалением крупных суставов. Артриты и артралгии по различным данным наблюдаются в 35–80% случаев, причем в 17–30% они являются первыми признаками заболевания. В момент приступа появляются внезапные суставные боли в одном или нескольких суставах, которые могут сопровождаться отеком, гиперемией и гипертермией суставов. Продолжительность суставного варианта приступа ПБ составляет 4–7 дней, иногда удлиняясь до 1 мес. В отличие от изолированной лихорадки или пароксизмального перитонита при этом варианте ПБ артралгии часто сохраняются и после приступа, постепенно стихая в течение нескольких месяцев. Неспецифичность клинической картины при суставном варианте ПБ приводит к тому, что у больных диагностируют ревматоидный артрит, ревматизм, системную красную волчанку и пр.
- псевдомалярийный
Частота встречаемости: заболевание встречается в основном в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды, евреи-ашкенази, арабы), при этом частота носительства достигает 1/10. В РФ отмечены случаи этого заболевания в дагестанской популяции.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Айвазян А.А Периодическая болезнь, Ереван, 1982.
- Кадникова В.А., Щагина О.А., Поляков А.В., «Молекулярно-генетический анализ гена MEFV»// генетика человека и патология: сборник научных трудов, вып.8, 2007- с.151.
- Majeed, H. A., Barakat, M. Familial Mediterranean fever (recurrent hereditary polyserositis) in children: analysis of 88 cases. Europ. J. Pediat. 148: 636-641, 1989.
- OMIM.
Источник
