Анализ крови на 10 мутаций

В современном обществе вопрос здоровья стоит особенно остро. Экологические проблемы породили множество болезней, поэтому людям приходится постоянно следить за своим здоровьем, чтобы предотвращать осложнения на корню.
Содержание статьи
Описание и функции
Гемостаз — это система организма, отвечающая за остановку кровотечений и рассасывание тромбов. Она включает в себя три этапа:
- сосудисто-тромбоцитарный (ремонт поврежденных стенок сосудов с образованием «белых тромбов» с преобладанием тромбоцитов);
- коагуляционный (проще говоря свертывание крови);
- фибролиз (растворение тромбов).
Благодаря этой системе поврежденные стенки сосудов восстанавливаются, не допуская серьезных сбоев в организме.
В каких случаях назначается?
Анализ на гемостаз в простонародье называется «на свертываемость» и чаще всего назначается в профилактических целях. Например, беременным или перед операцией, то есть когда планируется большая потеря крови.
Кроме этого можно выделить ряд заболеваний или патологий, приводящих к нарушению процесса свертывания. К ним относят:
- проблемы в работе костного мозга;
- дисфункция печени;
- последствия принятия антибиотиков или цитостатиков;
- слабый иммунитет;
- гестозы беременности, выкидыши;
- тромбоз;
- варикоз;
- инфаркт;
- ишемия;
- аритмия;
- частые носовые кровотечения;
- гемофилия и тд.
Справка: гемофилия — это наследственная болезнь, которая проявляется только у мужчин. Женщины являются лишь носителями.
В этих случаях назначается анализ на гемостаз. Дело в том, что повышенная скорость сворачивания может привести к образованию тромбов. А низкая скорость, наоборот, спровоцирует большую потерю крови даже при маленькой ране.
Виды тестов: исследование системы
Самым простым анализом на гемостаз является общий анализ крови. Берется он из вены утром натощак. Из него можно увидеть уровень тромбоцитов, на основании которого врач сможет сказать о наличии той или иной болезни, связанной с гемостазом.
Более глубоким тестом является коагулограмма. Анализ показывает скорость свертываемости крови, что является комплексным исследованием. Для проведения план анализа требуется венозная кровь. При этом анализируется различные функции гемостаза:
- свертывающая;
- противосвертывающая;
- фибринолитическая.
Коагулограмма включает в себя следующие тесты:
- Тромбиновое время.
- Протромбиновое время, основной показатель скорости сворачивания крови:
- при низких результатах есть вероятность сильного кровотечения;
- при высоких — повышенное тромбообразование, что, в свою очередь, может привести к инфаркту.
- АЧТВ (поиск сбоя в механизме внутренней свертываемости крови).
- Уровень фибриногена, антитромбина (белок, замедляющий свертываемость), Д-димера.
- Активность плазминогена, протеина С и свободного протеина S.
- Наличие волчаночного антикоагулянта и т.д.
Какие именно тесты будут включены в коагулограмму указывает сам врач в направлении. И зависят этот первую очередь от причин назначения теста.
Показатели и расшифровка результата
Как было сказано выше, гемостаз в первую очередь призван останавливать кровотечение. Поэтому все анализы направлены на изучение скорости свертываемости крови. В анализах будут указаны следующие показатели:
- Тромбиновое время (фибриновый сгусток должен образовываться в течение 10-17 минут).
- Протромбиновое время (сравнение скорости свертывания нормальной крови и образца пациента. Обычно составляет 97 или 100 %. Но встречаются и исключения: во время беременности этот показатель может достигать 150%).
- АЧТВ (определение скорости образования сгустка вовремя внутреннего свертывания крови. Нормой принято считать промежуток времени от 25 до 37 секунд).
- Уровень фибриногена (уровень выше 2-4 мг частиц на литр жидкости говорит о наличии инфекции, инфаркта или инсульта. При низком значении можно диагностировать проблемы с печенью или иммунитетом.
- Уровень антитромбина (должен находиться в границах между 83 и 128%).
- Д-димер (нормой считается 243 нг/мл).
- Активность плазминогена (от 80 до 132 %).
- Активность протеина C (норма 70-140%).
- Уровень свободного протеина S (для мужчин среднее значение составляет 74-146%, а для женщин 54-123%).
Таким образом, в зависимости от причины назначения анализа, врач сможет со стопроцентной точностью назвать наличие болезни или предотвратить ее прогрессирование. Особенно это важно для беременных или перед операциями, когда предстоит большая потеря крови.
Исследование на мутации генов — что это?
Дополнительным анализом на гемостаз можно назвать исследование на мутации генов. Это делается для выявления наследуемых отклонений в системе свертываемости крови. К этому относится склонность к повышенной коагуляции и формированию тромбов.
Внимание! В наше время частота венозных тромбов составляет 2 случая на 1000 человек в год. Поэтому при малейшем подозрении на плохую наследственность, следует сразу же обращаться к специалисту, тем самым предупредив заранее множество болезней, связанных с тромбами.
К показаниям к исследованию на мутации генов гемостаза относятся:
- планирование операции;
- венозные тромбозы;
- варикоз;
- тромбоз в возрасте до 40 лет;
- беременные старше 35 лет или многоплодие и тд.
При беременности
Во время беременности анализ на гемостаз изучается особенно тщательно. Показание тестов анализы системы гемостаза должно быть выше чем у обычного человека. Это связано с тем, что девушкам предстоит большая потеря крови. При плохой свертываемости может потребоваться оперативное вмешательство. Поэтому отклонение гемостаза необходимо выявить ещё в начале беременности.
Обычно гемостазиограмму, она же коагулограмма, делают в течение периода вынашивания ребенка три раза:
- при постановке на учет;
- перед выходом в декрет;
- незадолго до отправки в роддом.
В случае, если врач не назначил этот анализ, стоит самостоятельной его в этом попросить. Ведь скорость свертывания крови при родах очень важна как для здоровья роженицы, так и ребёнка.
Дополнительно специалист может назначить анализ на изучение мутации генов. Причиной этого может стать:
- тромбоэмболические осложнения;
- гинекологический анамнез (гестозы, невынашивание, неудачное ЭКО и тд);
- экстрагенитальные патологии (заболевание почек, гипертензия, воспаления и тд);
- возраст более 35 лет;
- многоплодие и тд.
Где сдать и какова цена?
Сдать анализ на гемостаз можно в лабораториях Инвитро. Офисы компании расположены во всех крупных городах. В лабораториях работают только высокоуровневые специалисты, а врачи консультанты смогут помочь с расшифровкой результатов. Цены на исследование системы гемостаза можно узнать на сайте компании Инвитро. Все они соответствует действительности.
Таким образом, при назначении коагулограммы, как обычной, так и расширенной стоит обратиться именно в сеть лабораторий Инвитро. Именно здесь предоставляются самые точные результаты по низким ценам.
В наше время стоит внимательно следить за своим здоровьем. Поэтому профилактические обследования стоит проходить не менее раза в год. А в пожилом возрасте лучше два раза. Это поможет предотвратить большинство болезней. Не стоит отмахиваться от собственного здоровья , потому что потом может быть поздно.
Источник: doctor-krov.com
Читайте также
Вид:
Источник
Лабораторный анализ на мутации, помимо конкретной патологии, позволяет определить причины ее возникновения, принадлежность к хромосомному, генному, геномному типу или осуществить фиксацию первичного, конечного продукта, образовавшегося вследствие патологического воздействия.
Цель исследования – выявить степень влияния наследственного фактора на здоровье человеческого организма.
Проведение теста необходимо для составления программ тренировок профессиональных спортсменов и при вынашивании ребенка.
Показания для анализа на мутацию
Различают более сотни разновидностей (маркеров) анализа крови на мутацию.
Наиболее часто исследование назначается при планировании беременности, для проверки генетической совместимости партнеров, выявления родовых заболеваний, передающихся по линии отца или матери.
Повторную диагностику проходят на определенном сроке вынашивания или в первые месяцы после рождения малыша, а также при наличии патологических проявлений. Раннее диагностирование позволяет подобрать наиболее эффективное решение существующей проблемы.
Показания для сдачи анализа на мутацию генов:
- возраст партнеров, превышающий 35–40 лет;
- перенесение инфекционных заболеваний (в особенности острых вирусных – краснуха, грипп, эпидемический паротит, токсоплазмоз, прочие);
- зачатие произошло при неблагоприятных условиях – организм находился под влиянием алкогольного, наркотического, химического, гормонального, радиационного воздействия;
- анализы на мутации гемостаза – в случае плановых хирургических операций (эндопротезирования, трансплантации внутренних органов) при наличии признаков пониженной свертываемости;
- плохие результаты биохимического теста;
- присутствие в роду таких диагнозов, как слабоумие, синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, дистрофия, др.;
- мужской фактор бесплодия;
- диагнозы аутоиммунного характера.
Анализ мутации гена позволяет диагностировать предрасположенность ребенка к заболеваниям, которые связаны с гормональными расстройствами (дисфункцией щитовидной железы, надпочечников, сахарным диабетом), патологиями сердечно-сосудистой, центральной нервной системы. Своевременно проведенный тест помогает применить оптимальный вид терапии на ранних этапах развития болезни, снижая риск возникновения серьезных осложнений.
Анализ крови на мутации генов нередко проводится для получения четкой информации для генетического паспорта, если в ходе планового медицинского осмотра будет обнаружено нарушение неясной этиологии с невыраженной симптоматикой. Врач сможет быстрее установить его причину, имея на руках семейный анамнез.
Подготовка к анализу на мутацию
Диагностическое обследование требует предварительной подготовки. От соблюдения ее правил зависит объективность показателей:
- процедуру необходимо проходить натощак, в утреннее время;
- за день отказаться от употребления соленой, острой пищи, алкогольных напитков;
- накануне не следует переедать;
- воздержаться от интенсивных физических нагрузок, физиопроцедур;
- перенести обследование в случае повышения температуры тела, ухудшения самочувствия.
Диагностика проводится прямым и косвенным методом.
Анализ на мутации генов гемостаза включает следующие показатели:
- протромбин, дефекты приводят к врожденной форме тромбофилии, высокой вероятности инфаркта, инсульта, тромбоза;
- Лейдена – провоцирует гибель эмбриона;
- фибриноген – вызывает тромбоэмболию, самопроизвольный аборт,
- метаболизм кислоты фолиевой (2 вида) – пороки ЦНС, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем;
- активатор (тканевый) плазминогена;
- гликопротеин – образование тромбов, инсульты, инфаркт миокарда.
Значение генетических маркеров – стабильная величина, которая остается неизменной на протяжении всей жизни человека.
Где сдать анализ на мутацию
Анализ крови на мутации генов гемостаза и различных дефектов ДНК можно сдать в любой лаборатории, оснащенной современным оборудованием. Стоимость может превышать аналогичные обследования в государственных учреждениях. Однако результаты, как правило, выдаются оперативно, а процедура проводится быстро и без длительных ожиданий.
Источник
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Исследование полиморфизмов в генах:
- F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
- F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
- F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
- FGB (фибриноген<, 455 ,G>A), rs1800790
- SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768
Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови повышают вероятность возникновения венозных тромбозов и связанных с ними осложнений, в первую очередь, в венах нижних конечностей, а также в мозговых, брыжеечных, печеночных и портальной венах. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов. К примеру, одновременное выявление у пациента аллелей риска в генах F2 и F5 повышает риск развития тромбозов в 22 раза, а их отдельное определение только в 2 раза.
Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:
- на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
- на подготовку и ведение беременности и родов;
- на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.
Необходимо помнить о дополнительных факторах, повышающих риск развития тромбофилии:
- повышенное артериальное давление;
- склеротические изменения сосудов;
- повышенный уровень холестерина;
- вредные привычки (злоупотребление спиртными напитками, курением и др.);
- тяжелые патологические процессы и заболевания (злокачественные опухоли, лучевая болезнь, заболевания внутренних органов, в особенности печени).
Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных тромбозов.
Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества метода:
- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
- точность определения генотипа;
- анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
- Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
- Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
- Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
- Антифосфолипидный синдром.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».
Пример результата исследования. Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови
Параметр | Результат |
---|---|
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963 | GA |
Полиморфизм в гене F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025 | AA |
Полиморфизм в гене F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046 | GG |
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455,G>A), rs1800790 | AA |
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768 | 5G/4G |
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. |
Информационное приложение к результату
Внимание!
- Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены генетические факторы предрасположенности к тромбофилическим состояниям, укажите данную информацию.
- Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
- При выявлении полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг) и другие лабораторные исследования.
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181014).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
ADH1B — Ген алкогольдегидрогеназы
ADIPOQ — Ген адипонектина
ADRB2 — Ген адренергического рецептора
AGT — Ген ангиотензиногена
AGTR1 — Ген ангиотензина II
ANKK1 — Ген рецептора дофамина
APC — Ген аденоматозного полипоза толстой кишки
BRCA — Ген рака молочной железы
C1QTNF6 — Ген протеина 6
CALCR — Ген кальцитонинового рецептора
CDH1 — Ген кадгерина
CFTR — Ген муковисцидоза
CHEK2 — Ген, ассоциированный с раком молочной железы (Чекпойнт-киназа)
CHRNA5 — Ген предрасположенности к курению (ген никотиновой зависимости)
COL1A1 — Ген коллагена (маркер формирования костной ткани)
COMT — Ген катехол-O-метилтрансферазы
CYP1A1 – Ген цитохром Р450, семейство 1
DLG — Ген болезни Крона
CYP2C9 — Ген цитохром P450, семейство 2 C
DPYD — Ген дигидропиримидин дегидрогеназы
DRD1 — Ген рецептора дофамина D1
EDA2R — Ген алопеции (облысения)
ESR1 — Ген эстрогенового рецептора
F13A1 — Ген фактора коагуляции XIII
F2 — Ген фактора коагуляции II (тромбин)
F5 — Ген фактора коагуляции V (Фактор Лейдена)
FGB — Ген фибриногена (Коагуляционный фактор 1)
FSHB — Ген фолликулостимулирующего гормона
GABRA1 — Ген миоклонической эпилепсии юношеского возраста
GJB2 — Ген нейросенсорной несиндромальной тугоухости (глухота)
GP1BA — Ген тромбоцитарного гликопротеина Ib
GST — Ген глутатион S-трансфераза
HFE — Ген гемохроматоза
HLA-A — Ген главного комплекса гистосовместимости, класс I
HMGCR — Ген предрасположенности к ишемической болезни сердца
IL — Ген интерлейкина
ITGA2 — Ген интегрина, альфа 2 (ген предрасположенности к раннему инфаркту миокарда, ишемическому инсульту)
ITGB3 — Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена
LCT — Ген лактазы
MC4R — Ген меланокортина (ген наследственного ожирения)
MLH1 — Ген неполипозного рака прямой кишки
MUTYH — Ген семейного аденоматозного полипоза
NOS3 — Ген эндотелиальной синтазы оксида азота
PAH — Ген фенилаланингидроксилазы (фенилкетонурия)
PPARG — Ген гамма-рецептора, активируемого пролифератами пероксисом
PTPN22 — Ген белка тирозин фосфатазы
RET — Ген протоонкогена
SERPINE1 — Ген ингибитора активатора плазминогена
TNF — Ген фактора некроза опухолей
TNFRSF11B — Ген рецептора фактора некроза опухолей
TP53 — Ген опухолевого протеина P53
UGT1A1 — Ген синдрома Жильбера
VDR — Ген рецептора витамина D
Гены фолатного цикла
ALDH2 — Ген альдегиддегидрогеназы
LEPR — Ген лептинового рецептора
POMC — Ген проопиомеланокортин
SMN1 — Ген фактора выживания моторных нейронов
NOD2 — Ген NOD-подобный рецептор 2
Источник