Состав крови на анализ днк

Еще 50 лет назад идея изучения генотипа человека в ходе лабораторной диагностики казалась ученым фантастикой. Они знали, что наследственная информация заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая содержится в клетках нашего тела, однако процесс расшифровки этих данных виделся безгранично сложным, долгим и крайне дорогостоящим. Сегодня ДНК-анализ из высоких научных технологий перешел в разряд повсеместных исследований, доступных каждому пациенту.

Анализ ДНК: передовой метод превентивной диагностики

Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять себе не химическое соединение, а компьютерную программу, написанную на особом языке программирования. В этом языке всего четыре буквы — «А», «Ц», «Г» и «Т» (они соответствуют первым буквам названий участков молекулы — азотистых оснований, входящих в состав ДНК). Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. Другими словами, в ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле — начиная с эмбрионального периода и до самой смерти. Это определяет не только нашу внешность (цвет глаз и волос, рост, черты лица, оттенок кожи и т. д.), но отчасти и характер, и предрасположенность к некоторым заболеваниям. Зная, что за информация содержится в ДНК, можно в любой момент жизни определить, какие генетические неполадки есть в организме человека и какова вероятность, что они однажды дадут о себе знать. Более того — такой анализ может сообщить, как наше тело будет реагировать на определенные лекарства.

Из истории

Впервые ДНК была выделена еще в середине XIX века, но тогда ученые не знали, зачем нужна эта молекула, и посчитали ее источником фосфора в организме. Лишь спустя без малого сто лет американцы Джеймс Уотсон и Френсис Крик сумели описать структуру ДНК — две спиралевидные цепочки, перекрученные между собой. Благодаря такой форме последовательность информации надежно сохраняется в клетках организма и при необходимости точно копируется для передачи данных другим клеткам или — следующим поколениям.

Вскоре после того, как ученые узнали структуру ДНК, они задумались над возможностью расшифровки содержащейся в ней информации. Были предложены сразу несколько методик, позволяющих выделять, копировать и читать «кусочки» молекулы, записывая содержащийся в ней генетический код.

В 2003 году исследователи заявили об успешном окончании проекта «Геном человека», в рамках которого выполнялась амбициозная задача: расшифровка абсолютно всех молекул ДНК, содержащихся в 23 парах хромосом человека. Таким образом, ученые получили информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность, — нарисовали генетическую карту человека.

В настоящее время использование ДНК-анализа в медицине только набирает обороты: и врачи, и пациенты постепенно приходят к осознанию того, какие возможности открывает полученная в ходе такой диагностики информация. В некоторых странах поиск генов, обуславливающих наследственную предрасположенность к раку, уже стал привычной практикой, но в России такие анализы пока еще сравнительно редки. С другой стороны, подобную услугу предлагают многие крупные частные лаборатории, и при желании каждый из нас имеет возможность «заглянуть в свои гены» уже сейчас.

Как делают анализ ДНК

Анализ ДНК используется не только в медицине, но и в криминалистике, и в юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании — определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет получить ответ практически со 100% ной точностью, причем многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

Это интересно!

Нередко ДНК-анализ становится единственным шансом наказать виновника серьезного преступления. Примечательно, что впервые техника получения «генетических отпечатков пальцев» — ДНК-дактилоскопия — была применена буквально спустя несколько месяцев после ее разработки. Автора методики, британского генетика Алека Джеффриса, привлекли к расследованию серии жестоких убийств молодых девушек, и благодаря обследованию всех мужчин, проживающих в городке, где было совершено преступление, маньяк был найден. В 2015 году эту историю экранизировали — сериал, посвященный ДНК-дактилоскопии, получил название «Код убийцы».

Поскольку ДНК содержится в большинстве живых клеток, в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее. Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены, причем в медицинском учреждении.

Однако в некоторых случаях, когда такой сценарий невозможен или нежелателен, специалисты могут провести анализ и по другим образцам. Так или иначе, состав молекулы ДНК одинаков абсолютно во всех клетках нашего тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток), поэтому при правильной технологии проведения исследования вы сможете получить достоверный результат.

ДНК-анализ состоит из нескольких этапов и требует использования высокотехнологичного оборудования и особых реактивов. По этой причине такую услугу редко предлагают маленькие лаборатории и частные медицинские центры, расположенные в небольших населенных пунктах. Но генетический биоматериал, требующий анализа (ватную палочку в пробирке, волос, кусочек ногтя, салфетку или высушенную жевательную резинку со следами слюны), можно отправить в специальной пробирке или контейнере по почте. Юридической силы результаты такой диагностики иметь не будут, однако при соблюдении всех технологий анализ покажет точный результат.

Важно знать!

ДНК-анализ не имеет ничего общего с генетической диагностикой по отпечаткам пальцев, компьютерной диагностикой организма, прайм-тестом на непереносимость продуктов и другими сомнительными и псевдонаучными методиками, которые часто упоминаются в уличной рекламе или газетах с объявлениями. Генетическое тестирование возможно только в условиях сертифицированной медицинской лаборатории, обладающей соответствующей лицензией и оборудованием. Анализ ДНК занимает как минимум неделю, а его результаты часто выдаются вместе с заключением врача-генетика. Результаты анализа будут действительны на протяжении всей жизни пациента.

Методы ДНК-анализа и расшифровка результатов

Несмотря на научный прогресс, ДНК-анализ остается технологически сложной процедурой, ведь речь идет об исследовании микроскопических структур, состоящих из миллионов «букв», последовательность которых следует установить. Это называется секвенированием ДНК.

Для того чтобы «прочитать» молекулу, ее для начала нужно выделить, затем многократно скопировать, а после — «нарезать» на небольшие кусочки, удобные для анализа. Азотистые основания, составляющие «алфавит» генетического кода, при этом окрашиваются особым флуоресцентным красителем, благодаря которому в ходе дальнейшего анализа их можно будет распознать при просвечивании лазером.

Некоторые современные методы секвенирования ДНК напоминают компьютерную томографию, в ходе которой одна-единственная нить ДНК проходит через нанопору, а компьютер фиксирует изменения ионного тока в единицу времени, что позволяет распознать каждую «букву» генетического кода.

Технологии продолжают совершенствоваться, что позволяет ускорить и удешевить процесс ДНК-анализа. Это достигается за счет одномоментного «чтения» сразу нескольких участков ДНК, разработки нового программного обеспечения и усложнения конструкции приборов, предназначенных для автоматического секвенирования, — секвенаторов.

Так, с момента появления первых секвенаторов в 90-е годы минувшего столетия ученым удалось снизить стоимость ДНК-анализа в 13 раз.

Наибольшую известность получили следующие методики секвенирования ДНК:

Метод Сэнгера (метод терминации цепи).
Пиросеквенирование (секвенирование путем синтеза).
Секвенирование на основе лигирования.
Секвенирование ДНК одиночных молекул.
Нанопоровое секвенирование (тот самый «ДНК-томограф»).

Что показывает анализ ДНК

Возможности ДНК-анализа выходят за пределы подтверждения уже установленного другими методами диагноза — с его помощью можно узнать о заболеваниях, которые еще никак себя не проявили, но при стечении определенных обстоятельств могут серьезно пошатнуть здоровье пациента.

С помощью анализа ДНК определяется:

наследственная предрасположенность к конкретным патологиям, которые уже встречались в семье (например, раку или психическим заболеваниям);
общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
причина неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
индивидуальная непереносимость определенных лекарственных препаратов;
степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
вероятность осложнений во время беременности;
склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
возможные причины бесплодия и т.д.

Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, — с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений.

Сроки готовности и стоимость анализа

Как правило, сроки и стоимость ДНК-анализа пропорциональны объему исследования: чем больше информации вы хотите получить, тем больший объем ДНК предстоит «прочитать» специалистам, сопоставив полученные данные с имеющимися сведениями о функциях обнаруженных генов.

Стоимость анализа ДНК начинается от 1000–1500 рублей (для исследования одного гена) и заканчивается сотнями тысяч рублей — при заказе полного генетического обследования. Сумма обуславливается используемым для анализа методом, видом биоматериала, срочностью диагностики, ценовой политикой лаборатории и многими другими параметрами.

Срок проведения анализа составляет в среднем 3–4 недели — в зависимости от того, где проводится тест (образцы могут быть отправлены в другую лабораторию, где есть соответствующее оборудование), какие реактивы потребуются для его проведения и каков объем предполагаемой работы.

Источник

Если обратиться к данным статистики, то на сегодняшний день практически 10% отцов воспитывают чужих детей, и это мы сейчас не говорим о тех случаях, когда отчим заведомо усыновил ребенка. И даже если отец и догадывается об отсутствии родства с ребенком, он не всегда набирается смелости опровергнуть факт отцовства. Хотя способов определения кровных связей на сегодня предостаточно. Одним из таких является метод определения отцовства по группе крови. Нередко к нему прибегают и сами матери, которые не состоят в брачных отношениях с отцом ребенка и хотят привлечь его к родительским обязанностям. Мы расскажем вам об эффективности и способах проведения разных экспертиз.

Факторы определяющие группу крови

Исходя из данных населения всего мира около 80% приходится на людей с 1 и 2 группой крови, второе место занимает 3 группа и всего несколько процентов отводится людям с 4 группой. Каждая группа крови отличается своим биологическим составом – содержание белков, эритроцитов, тромбоцитов и уникальных антиген. Согласно классификации, выделяют следующие факторы, определяющие группу крови:

Первая (I) – 0 или антиген отсутствует;
Вторая (II) – антиген А;
Третья (IIl) – антиген В;
Четвертая (IV) – АВ, в наличии оба антигена А и В.

Группа крови у каждого человека закладывается на генетическом уровне, еще в момент зачатия в утробе матери, путем передачи антигенов родителей своему ребенку. Группа крови остается неизменной у человека на протяжении всей его жизни. На ее состав не может повлиять даже химиотерапия, переливание крови или пересадка костного мозга.

Определение группы крови ребенка

Итак, медицина предлагает нам несколько способов определения отцовства. Мы расскажем вам об их методике определения и точности полученных результатов.

Использование резус-фактора

Самым простым методом определения крови является проведение анализа на совпадение резус-фактора. Несмотря на несложность и доступность способа, назвать его универсальным нельзя. Именно поэтому, если процесс установления отцовства происходит в суде, то результаты анализа крови по резус-фактору не принимаются за стопроцентное доказательство. В единичных случаях можно получить однозначный неоспоримый ответ по данному способу, когда оба родителя имеют отрицательный резус-фактор. Ведь согласно биологическим особенностям человека, ребенок 100% наследует отрицательный резус от родителей, если они оба обладают таковым.

А вот что касаемо положительного резус-фактора, то здесь ситуация иная. Если у обоих родителей показатель крови положительный, то вероятность родства ребенка составляет 50%. Что уже говорить о тех случаях, когда резус-факторы у отца и матери абсолютно разные. Здесь вероятность родства с ребенком определить невозможно, поэтому в таких ситуациях применение данного метода практически не используется.

Если у отца с матерью одинаковые положительные резус-факторы, а у ребенка отрицательный, это еще не говорит о том, что он приходится не родным.

Анализ ДНК

Во время зачатия плод получает от родителей генетический материал, который является уникальным и неповторимым. Для забора на анализ ДНК берутся различные биологические материалы человека, в которых содержится его генетическая информация – кровь, слюна, волос, кожа, естественные выделения. На основе тщательного исследования проводится их сравнение и наличие совпадений генетических цепей. Ошибок быть не может, экспертиза ДНК находится под строгим контролем ученых, тем более что полученные результаты перепроверяются – они должны либо дважды подтверждаться, либо опровергаться. Такой подход дает невероятную точность, с которой пока не могут сравниться любые другие методики на проведение родства.

Экспертиза ДНК является наиболее точным, практически стопроцентным подтверждение родства. Именно благодаря высокой эффективности и достоверным данным данный метод является главным доказательством в суде, когда идет процедура оспаривания отцовства. Ведь тест ДНК показывает совпадение генов двух людей на 99,9 % либо отрицает факт кровных связей. Главным минусом такого исследования является его дороговизна, около 15 000 рублей с одного исследуемого материала. Соответственно при установлении отцовства придется заплатить минимум 30 000 рублей. Кроме того, если вы хотите получить результаты в ближайшее время – через 3 дня, а не как положено через 10 дней, то придется еще немало доплатить. Но, несмотря на дороговизну анализа ДНК, он проводится только в проверенных высокопрофессиональных медицинских учреждениях при помощи дорогостоящего лабораторного оборудования.

Система ABO

Еще одним способом установления отцовства является система АВ0. Суть ее заключается в сравнении состава крови на антигены. Как мы уже ранее писали, в зависимости от группы крови можно распознать наличие того или иного антигена:

для первой группы – 00;
для второй – А0, АА;
для третей – В0,ВВ;
для четвертой АВ.

Такая комбинация набора антигенов объясняется тем, что у каждого человека двойной набор хромосом, поэтому мы и видим такие результаты. Расчет вероятности кровной связи определяется сопоставлением этих показателей обоих родителей. И как результат, если ребенок является биологическим этому отцу, то у него должна совпадать комбинация набора антигенов. Такая методика больше подходит для тех родителей, у которых одинаковая группа крови. И то, даже если результат будет правильным в зависимости от набора хромосом, то он не является достоверным, это может быть банальное совпадение.

Данная методика определения родства не является стопроцентным доказательством кровной связи между отцом и ребенком, однако может использоваться в качестве предварительного скринингового исследования.

Таким образом, наиболее точным методом установления родства между двумя людьми на сегодняшний день пока остается экспертиза ДНК. Два остальных способа хоть и могут показать достоверную информацию, однако подтвердить ее никак нельзя. Поэтому если вы решаете вопрос установления отцовства через суд, то данные согласно определения совпадений резус-фактора и антигенов АВ0, могут выступать второстепенными доказательствами.

Какую группу крови унаследует ребенок

Не менее часто мать или отец интересуется вопросом, как можно определить группу крови у ребенка, если имеются данные по обоим родителям. Мы привели вам обобщенную таблицу, которая путем сопоставления данных отца и матери приводит к нужному ответу. Однако вы должны понимать, что чем больше антигенов содержит группа крови каждого из родителей, тем больше вариантов вы получаете.

В таблице имеется достаточно значений со 100%. Однако, даже если согласно приведенной таблице при наличии информации о группе крови матери и отца, нельзя однозначно утверждать, что именно он является его биологическим родителем. Что уже говорить о тех результатах, где выбивает сразу несколько значений. Поэтому полностью доверять такому способу не стоит, он может иметь погрешности.

Сдать анализы в домашних условиях

Правильно – это проводить экспертизу в специализированных лабораториях, с соблюдением всех строгих норм забора анализов. Однако сегодня все чаще можно услышать информацию, о том, что можно сдать анализы дома. Сразу хочется сказать, что сдавать анализы вы дома не будете – это строгое нарушение. А вот произвести забор материала для предстоящего исследования в домашних условиях, такое на практике встречается.

Делаете вы это не по собственному усмотрению, а только после уведомления об этом в медицинское учреждение. Они в ответ могут прислать сотрудника, который приедет и сделает забор крови для будущего анализа и доставит его в специальном оборудовании в лабораторию. Если вы проводите экспертизу ДНК, где биологическим материалом может выступать слюна, волосы, засохшие пятна выделений, зубная щетка, то вы можете сами произвести забор, однако организация, которая будет проводить экспертизу, пришлет вам по адресу специальные конверты, контейнеры, пинцет и перчатки, а после доставит в лабораторию.

Перед тем как согласиться на проведение забора анализов в домашних условиях, вы должны понимать, что полученные результаты нельзя будет предоставить в суде в качестве основных доказательств.

Недостатки определения отцовства по группе крови

Мы уже рассказали о минусах каждого метода определения отцовства путем анализа по забору крови. Однако в качестве итога еще раз о них напомним, чтобы вы понимали ответственность своих действий:

Ни система АВ0, ни определение резус-фактора не дает никакой гарантии, что проведенное сравнение группы крови отца и ребенка является достоверным, даже при их полном совпадении, или наоборот.
Узнать результаты можно только после рождения ребенка, в отличие от ДНК экспертизы, где процедуру установления родства можно проводить уже после 5 месяцев.

Несмотря на дешевизну и доступность проведения процедуры установления отцовства по группе крови, данный способ не дает никаких гарантий о достоверности результатов, только в исключительных случаях.
Если вы решили установить отцовство, то доверяйте проверенной методике – экспертизе ДНК, которая позволяет с высокой точностью установить кровную связь между ребенком и предполагаемым отцом. Дороговизна процедуры полностью оправдывает полученные результаты и исход судебного разбирательства. Прочие способы на основе анализов крови, могут служить лишь в качестве предварительного результата или дополнительного доказательства.

Источник