Скрининг анализ крови отправили к генетику
Напишу подробно, вдруг кому пригодится мой опыт.
Началось все с узи в 12 недель…Вполне себе нормальное узи: человек в норме, органы, конечности в норме, воротник (твп) 1,4 (норма)…Но вот носовая кость на границе нормы, 2,1…
Я, как дЭвушка грамотная, лезу в интернет в поисках данных на этот самый маркер…Выясняю, что все же в рамки нормы мы умещаемся (от 2 и выше — хорошо)…Почти успокоилась.
Но кто ж нам даст жить спокойно! На следующее утро звонок из генетического центра, куда отправили на анализ мою скрининговую кровь: придите на прием к генетику, т.к в результатах анализа есть некоторые изменения…
Ладно, думаю, никто и не обещал, что в 37 лет меня генетики по головке погладят за беременность…Едем с мужем. Забираем результаты. Видим такую картину:
Риск СД 1 к 21….Это офигенно высокий риск! Идем к генетику. Она смотрит, говорит: Ну что ж, риски у вас высокие, поэтому нужно сделать биопсию хориона (хоринобиопсия и кариотипирование плода) в нашей больнице…Это абсолютно безопасно, риск выкидыша 1%, занесение внутриутробной инфекции вообще отсутствует (это после моих наводящих вопросов, конечно, она говорит)…Я спрашиваю: может, узи переделать, кровь пересдать?
Ну а смысл-то, говорит. Сделайте прокол — и живите спокойно!
Иду я на этот пркол записываться, думаю: запишусь, а там уж думать будем. Девушка-узист, которая записывает на эту процедуру, смотрит параллельно мои результаты и спрашивает свою медсестру (или напарницу, уж не знаю):
— А почему это в результатах узи написано, что кость ниже нормы? 2,1 — это ж норма?
Медсестра — напарница кивает: ну да, норма.
Врач, глядя на меня:
— И что, вы прям так сразу хотите делать прокол???
Я в недоумении:
— Так мне же врач-генетик рекомендовал, сказал, риски высокие..
— Он вам так сказал, потому что врач…эээ…(заглядывая в протокол узи) Кузнецова написала: носовая кость ниже нормы. Вот отсюда и высокие риски. А я вижу, что нос в норме! Не пробовали узи переделать?
Я начинаю потихоньку потеть от волнения…Ну что такое-то, почему у всех специалистов такая разношерстная информация!
— Что вы мне порекомендовали бы?
Но тут чувствую, что девушка потихоньку «сливается»…
— Ну, я вас запишу на прокол, а там уж сами думайте. Но лично я (если говорить обо мне), сделала бы ДОТ-тест, чтоб наверняка…
Да, этот тест, будь он хотя бы тысяч на 20 дешевле (а он стОит от 35 000 руб.) я бы сделала без разговоров…Но идти и делать его вот так запросто, только чтоб убедиться, что кто-то из двух врачей ошибается…Тут нужно подумать. Хотя Лешка сразу сказал: будем сдавать эту кровь, чем колоть ребенка…
В итоге, записывают меня на этот прокол на 24 октября…После чего мы снова идем к генетику уточнить про дот-тест. Она нам все подробно рассказывает, что и где делать…Попутно я задаю вопрос: каковы все же достоверные значения размеров носовой косточки? На что она мне отвечает, что не знает, это знают врачи-узисты…
Странно, конечно, почему-то я думала, что эта информация именно в компетенции генетиков (притом, что были мы у целой заведующей!)
Уточняю: может, все же мне переделать узи? Потому что информация у двух врачей одного профиля разнится…
— Да, конечно, переделайте…Сверяет срок: да, вы как раз успеваете до 14ти недель!
Мчимся в кабинет узи, просим принять нас платно. Врач разводит руками, говорит, что очень плотная очередь. Потом предлагает все же подождать. Мы ждем.
И не зря. Приняли меня буквально минут через 10 (в очереди образовалось окошко)…Смотрели долго, измеряли внимательно. Я тихо радуюсь, что делают мне процедуру при генетическом центре, все же на этих носовых косточках и воротниковых пространствах они и специализируются…
Ребенок в норме, все по-прежднему в порядке у него, носик 2,3! Врач показывает мне экран и все подробно рассказывает : Нос, говорит, хороший. Смотрите.
Показывает мне эту самую носовую косточку.
— Тут четкие 2,3. Возможно, он подрос за эти 2 дня, а возможно, вам его изначально не так измерили (а мне и действительно первый раз девушка измерила его за секунду, все быстро). Никаких отклонений у ребенка я не вижу.
Я посмотрела на своего пупса на экране и…Ну, конечно же, слезы на глазах выступили. И радость, такая радость и уверенность в нем, в этом маленьком человечке, который лежит там, в своей вселенной и никак не поймет, почему его уже второй раз за несколько дней тормошат каким-то непонятным звуком, да ещё датчиком тормошат, чтобы он перевернулся нужным ракурсом! И вообще, почему мама тревожится? Ведь вот же он я, весь такой хороший!!!
И да, предположительно — она девочка!)) Во всяком случае, ничего «мальчукового» врач не нашла)
Меня отправляют за дверь ждать протокола. Я выхожу, Лешка смотрит с замиранием сердца…Ну что?
— Нос в норме…Девочка…- говорю я, и снова ком к горлу подкатывает. Муж расплывается в счастливой улыбке.
С результатами нового узи мы идем к генетику.
Называется: почувствуй разницу!…
1 к 21 и 1 к 1265….В 50 раз! Рисков нет. Врач ставит волшебную печать «Риск впр и ха плода ОБЩЕПОПУЛЛЯЦИОННЫЙ» со словами: Как же я люблю эту печать!
Я все еще не очень понимаю, что теперь делать…Спрашиваю врача.
— Ничего не делать, спокойно дожидаться следующего узи. Риски у вас низкие.
Мы выходим из кабинета с легким сердцем. Тяжелый камень с него остался за дверями генетика…
Что я для себя уяснила: мы не можем наверняка знать, родится ли у нас больной ребенок при хороших результатах узи. Мы не можем знать, родится ли он здоровым при плохих результатах. Мы не можем знать и обратного. Мало того, НАВЕРНЯКА знать этого не могут и квалифицированные специалисты.
Поэтому, обязательно нужно перестраховаться. Услышать мнения нескольких. Сопоставить и взвесить.
И еще, хотя это уже из области философии: верить в свое дитя! Потому что мне по выходу из кабинета стало ужасно стыдно, что услышав: у вас плохие результаты! Я сразу запаниковала и поверила незнакомой мне тете, операющейся на статданные, которые складываются из моего возраста и сомнительного результата узи…
А то, что человек во мне вполне себе жив-здоров и все у него в норме, как-то сразу не пришло мне в голову…Конечно жив-здоров! Конечно самый сладкий! Самый любимый! Такой весь мой…
Так что, всем ожидающим — хороших результатов и здоровых деток! И только радостных известий!
Источник
5 августа 2014 10:17
На УЗИ был небольшой тонус, но в целом ничего плохого не говорили. Потом позвонили, говорят :»Готов анализ крови, приезжайте.» И вот итог.
Нравится
5 августа 2014 10:13
Ну это стандартная процедура, 1 скрининг и кровь на маркеры, если есть в крови какие то отклонения генетики сами звонят тебе с моей близкой подругой так было. А на узи все нормально сказали?
Нравится
5 августа 2014 08:45
на сколько я знаю, риск по крови считает машина…..поэтому вероятность точного результата уже снижается!когда я ходила на узи…..к слову сказать, специалист узи хороший…так вот она сказала, что узи более информативен!на узи вам же ничего страшного не сказали?поэтому паниковать не стоит пока…сходите к генетику и внимательно всё выслушайте, а потом уже делайте выводы! удачи вам!!!
Нравится
5 августа 2014 08:25
А то что у вас с мужем одинаковая кровь еще раз подтверждает, что у вас будет все просто отлично! И патологии типо резус конфликт чаще при вашем случае вообще невозможно! Не мучьте себя, И не навлекайте на себя болезни. Ведь нервничая вы невольно заставляете нервничать вашего малыша! В мире любви и радости нет места болезням!
Нравится
5 августа 2014 08:18
Скрининг- это не диагностика вашей беременности! Тут ошибок порой чаще чем гадания на кофейной гуще!
Да возможно и совпадения! …
Я вообще считаю что скрининг при беременности, когда вы по любому будите рожать… от Лукавого.
Лишние плохие мысли! А мысли вы и без меня знаете- материальны!
Главное без паники!
Как вы думаете Генетику нужна зарплата? Нужна !И если он не будет отрабатывать свои часы, то и зарплаты у него не будет !
Даже если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (спровоцировать выкидыш, развитие группового или резус-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее, подобные осложнения встречаются не так часто – в 1-2% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.
Однако не стоит забывать, что все результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет «приговором» ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача-генетика. То есть. !00% гарантии о состояния ребеночка вам никто не даст! Так не лучше ли вам до беременности и вовремя беременности вести здоровый образ жизни… Короче сделать все для здорового материнства, что от вас зависит, а остальное отдать на Божью волю ! Наследственные болезни- очень редко бывают у людей которые живут с Богом в душе! И готовятся к материнству духовно и физически! Здорового и радостного вам материнства!
Нравится
5 августа 2014 08:14
У меня 1я положительная. Как и у мужа. И что это может значить? Я совсем в этом не разбираюсь(
Нравится
5 августа 2014 08:01
может несовместимость кровей! или как правильно, у тебя какой резус-фактор?
Нравится
Источник
Со старшим ездила раз 5, узист нос не видел! Прошла бесплатные процедуры и анализы! Составляли генеологическое древо на возможные генетические мутации и все. Оказалось в норме!
меня с обоими отправляли кровь сдать. на выявление патологий… тоже кстати платная услуга. со старшим сходила с младшим нет а потом переживала как девушка выше… но все ттт в норме и лучше сходить. нервы и так и так потратишь. только если сходишь быстрее успокоишься
Узи и кровь пересдайте. К генетикам если что успеете ещё сходить
Я бы побежала в платную и пересдала бы… Вот честно… У вас есть ещё время
ПоллиУзи хорошее. Два раза переделывала. Кровь не очень.
Наталья
Кровь пересдайте ещё есть время. В том же хеликсе за сутки сделают
АннаКира РомановаЯ тоже сейчас прочитала что из за утрожестана может анализ быть не очень хорошим. А я его с пяти нед ставлю и до сих пор.
так без паники, перестраховываюся просто, если узи норм то не переживай, переделай узи в крайнем случае у другого узиста
и напиши обязательно потом
НинаУзи хорошее. С кровью что то.
И кстати бесплатно все предлагали
Вызывают если подозрения на потологии, нас вызывали с подозрением на синдром Дауна, это по моему самое худшее, а так много чего может быть, но раньше времени не накручивайте себя, займитесь делами, быстрее время пролетит, все узнаете
НатальяНапугались последствий, анализ немного опасный, на выкидыши и те же потологии, а мне всего 22, тоесть с возрастом все ок, и проблема была только по узи в носике. Если честно то я иногда жалею что не сделала, накручиваю себя иногда, а вдруг и в правду родиться. Все остальные ущи у нас хорошие, а по последнему так вообще в животеке у меня уже большенькая чем по срокам)) Мы конечно любого любить будем, но все же страшновато. Так что решать только вам)
АнастасияВсё у вас будет хорошо! Доча здоровая родится!
Анастасияменя во вторую беременность врачи загоняли и к генетику ездила, необычная форма головы, дополнительные хорды в сердце, короткие фаланги пальцев, в итоге мрт делала за 7 тыс, все отлично родилась здоровая дочка без всяких отклонений, а нервов потрепали капец.при том что все узи я делала платно у отличного доктора на супер оборудовании
Меня направили так как в сердце дочки нашли дополнительный клапон. Попросили сделать мне и мужу узи сердце и как-то еще анализы. По итогу подтвердилось. что это наследственное от мужа. Уговаривали сделать прокол, но я (предварительно почитала форумы и узнала, что они почти всем предлагают эту ПЛАТНУЮ услугу) и отказалась.
Анастасия КолесниковаПо узи всё хорошо. С кровью что то:( я вот думаю может они ещё из за возраста страхуются.
Dilyara
Вот не знаю, что ответить на этот вопрос. Тогда мне сказали, что именно платная.
НатальяПока выбрось эту мысль. Измучаешься до завтра.
Меня направляли по результам скрининга первого. у малого твп чуть больше нормы было. а могут направить по результам скрининга крови. Страшного ничего нет, но проконсультироваться нужно) анализ крови у вас этот скрининговый? где по нему и узи риски считают?
КукуняПо крови направляют. Узи хорошее.
НатальяНу кровь это менее показательно, чем узи, так что не пережиавйте))
там мне генетик говорил, что по крови оба гормона должны быть в промежутке 0,5-2 Мом и хгч не должен быть завышен при заниженном паппе
КукуняЗавтра всё узнаю. Всё хорошо будет:)
По анализам что-то не так. Не паникуйте раньше времени. Придете, перепроверят, возможно пересдадите кровь, а там будут смотреть
Нас отправляли. Я на момент сдачи анализы пила антибиотики (обострение хр. бронхита). Анализ им не понравился, стали уговаривать на амниоцентез и говорить что до 20 недель мы можем спокойно по закону сделать аборт (если показатели будут плохие). При этом сама генетик сказала, что именно антибиотики и повлияли на показатель в анализе. Слушать всё это было крайне не приятно. Обсудили всё дома и с родней, на амниоцентез не пошли (хотя его делает Щекотилина на Киевской у которой я на учете и стояла), доча родилась здоровой без всяких отклонений. Но тут уж вам самим решать исходя из того что вам скажут.
НатальяУ нас по УЗИ тоже всё нормально было. Именно показатели по крови немного отходили от норм. Поэтому и вызвали. При этом я стояла платно на учете, а позвонили мне от генетиков, сказали анализ плохой и мне прям срочно нужно к ним приехать. Поэтому понимаю в каком вы сейчас состоянии, сама через это прошла. Постарайтесь сейчас успокоиться хоть немного, и завтра лучше с мужем поехать на прием, чтоб поддержка была (я на приеме честно говоря как в тумане была, особенно когда они про аборт стали говорить до 20 недель).
у меня девочку с работы направляли
сказали, что надо сделать прокол живота (не знаю, как называется процедура)
она не пошла
все у нее норм
просто возраст уже, риск есть
ОльгаЯ тоже думаю что из за возраста.
меня направляли так как анализ плохой был на синдром
Натальяда. но я отказалась от всех манипуляций. меня гкнетик направила на амниоцентез и я сначала согласилась, сдала все анализы, записалась на дату и не пришла в итоге. с дочкой все хорошо, ттт.
Источник
Девочки отправили меня к гинетику на консультацию написали диагноз угроза Хромосомной аномалии. Это значит все так плохо?
Во вторую беременность тоже отправляли к генетику. Не знала что кушать за день до этого нужно аккуратнее. Не жирного соленого и т.д.пересдавала потом, все хорошо у нас. родила. Мы здоровые. Сама тогда перепугалась
Может быть, но не факт! Им нужно следить и проверять.ге паникуй! Узнаешь там) все будет хорошо.
Катрин
Спасибо большое! Дай то Бог!!!
Все хорошо будет. Главное не паниковать раньше времени. Может просто подстраховаться хотят.
Лялька
Ну что вы были у генетика?)
Настя
Нет, только завтра!!! Но пришёл результат: трисометрия 21 относительно… как дожить до следующего анализа?! ноги трясутся….
Лялька
Это плохо? Я просто не понимаю (все будет хорошо. Просите матронушку!
Настя
Дай Бог… Я молюсь каждый день…
Все будет хорошо
Меня тоже напугали((пересдавала кровь и все хорошо))
Лялька
Спасибо и Вам здоровья и малышу***
меня тоже к гинетику отправляли, пришли к нему спросила есть ли заболевания в семье, посмотрела узи и сказала что все хорошо))а потом презналась, что с моей жк постоянно к ней отправляют она. сказала что лаборатория там плохая… так что не переживайте раньше времени, вам нельзя))
Лика
Спасибо большое за поддержку!!!, Здоровья вам и вашей дочке!!!
Врачи перестраховщики… с первой дочкой меня заставили второй раз кровь пересдавать в 16 недель.я проплакала всю ночь после звонка с ЖК… в итоге все отлично.дочери 6 лет-умница, красавица.вообще совет на будущее-слушать врачей, но делить все на 2)))
Меня с такой истерикой вызвали к генетику, срочно прям!!! Я в шоке, по УЗИ все хорошо, оказалось никакой истерики, только у нашей медсестры в ЖК, по крови все было не очень хорошо, я даже биопсию хориона сделала, чтобы не нервничать всю б, оказалось все хорошо, потом поняла, что можно было и не делать! Риски небольшие были
А меня со вторым сыном отправляли к генетику… я тож перепугалась, но врач пояснил что профессия мужа в группе риска…(он энергетик).сынок здоровым родился)
Усталаямама
Спасибо большое за ответ!!! Очень надеюсь что все Хорошо!!!
Я на 2 скрининге проходила генетика просто так каб было, тоже все ок по УЗИ было, просто спрашивали какие были у родственников ген.болезни и не было ли многоплодных беременностей. Вот и всё. И не чего тут накручивать себя по пустякам. Былобы все плохо вам бы на УЗИ сказали
Анна
Спасибо за ответ!!! Очень долгожданная беременность… и всего вторая в мои 33…
Лялька
В 33 ещё нормально, у меня знакомая за вторым в 38 пошла))
Анна
Не получалось очень долго..
Лялька
Меня отправляли на УЗИ были проблемы…
Не очень хорошо, а у вас какая возрастная разница между мужем и вами?
ЛялькаУ нас тоже разница 6 лет ))) все ок, Слава Богу
Лялька
Это нормально, может перестраховываются.
Анюта
Не знаю… но мои нервы и так натянуты….
Ну или просто что б выкачать денег (если у вас это не бесплатно)
Алина
Бесплатно…
Спасибо большое за ответ…
Отправляют если :
-на узи не так все хорошо
-анализ крови сомнительный
-были в роду случаи… из за которых есть риск повторения
Все плохо, это когда плохие данные УЗИ от нескольких специалистов, а на данные скрининга могло повлиять все что угодно, включая то, что вы стъели на ночь.
МарусяСерьезно? Причем тут еда и исследование плода)
Маруся
Спасибо… очень надеюсь что всё хорошо…
АлинаВ при том, что кровь на скрининг сдаётся натощак, а за день до скрининга устраивают разгрузочный день
Наташка
Я не знала. До скрининга кушала всё подряд…
НаташкаНикакого разгрузочного дня и никакой голодовки до сдачи анализа.
Это у вас такие нормы видимо
ЛялькаЧто в первую, что в эту беременность мне всегда об этом напоминали
АлинаПо-моему, ничего удивительного, всегда кровь натощак сдаётся, а для достоверности результатов советуют воздержаться от сладкой, острой, копченой пищи перед скринингом крови. Я платно сдавала всегда, и всегда в лаборатории об этом предупреждают. Да и в инете об этом такая же информация
Наташка
Что в первую, что во вторую беременность кушала перед сдачей, все отлично было… более того, кровь сдавала в 4 вечера, до этого я просто не смогла бы голодать…
ВитькинаЖЕНААналогично. У нас кровь сдается в тот же прием, что и делают УЗИ. А это не всем поголовно в 7 утра. Я все разы вечером сдавала и ела что хотела-никто и не спрашивал ничего… т.к.на нормальной аппаратуре все нормально видно… и от колбасы гинетический состав крови… так же как и кол-во гормона беременности никак измениться не может
Маруся
+++ мне генетик сказала, что на анализ крови на скрининге может даже погода повлиять, давление, простуды и нервы, короче все подряд!
Ромашка
У меня тонзиллит хронический, гайморит и пр
Лялька
Направляют к генетику если есть сомнения или какие то подозрения. Не обязательно всё плохо. Просто может скажут еще сдать кровь, может быть еще какие то анализы. Потом будут еще смотреть. А у вас какой скрининг? Первый?
Необязательно, просто перестраховываются. Не паникуйте
Наташка
Не могу не паниковать… очень желанный ребенок…
ЛялькаВсе будет хорошо, вот увидите )))
Наташка
Дай то Бог… Спасибо большое за поддержку!!!
Источник
Меня направляли из-за возраста, да и болячка была серьезная у меня. Врачи перестраховываются. Не загоняйся, все будет хорошо. Легкой беременности.
НаталиСпасибо! Завтра всё узнаю.