Сколько по времени делается анализ крови на синдром дауна

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

Тест включает в себя:

 Ультразвуковое исследование в 10-13 недель  и анализы при беременности на дауна:

В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов).  Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800.  При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель). 

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1)  спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2)  Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3)  В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4)  Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5)  Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6)  Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

 Синдром Дауна

   Синдром Дауна – это трисомия по двадцать первой паре хромосом. Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 600–800. Если женщина находится в возрасте до 30 лет и при этом у неё не отяжеленная наследственность, тогда риск родить ребёнка с синдромом Дауна очень низок. После 35–40 лет этот риск возрастает и становится примерно 1 случай на 110. Но даже тогда эта вероятность составляет всего 1%. Также уже есть данные статистики, что 50% беременностей, при которых у плода есть какой-либо врожденный порок (в том числе и синдром Дауна), заканчиваются выкидышем на 6–8 неделе.

Несмотря на подобную информацию, в женской консультации всё же часто настаивают на проведении первого и второго скринингов, которые соответствуют 1-ому и 2-ому триместрам беременности. Для этого беременную направляют на УЗИ, где смотрят толщину шейной складки и наличие носовой кости у плода (если есть синдром Дауна при беременности, тогда в 60–70% случаев она не видна). Потом ещё нужно сдать анализ на Дауна при беременности, для чего определяется хорионический гонадотропин в 10–13 недель от начала менструации и альфа-фето-протеин в 16–18 недель.
Все полученные данные (УЗИ и анализы) обрабатываются специальной компьютерной программой. После этого выводится общее заключение, в котором указывается, какой риск врождённой патологии у плода есть при данной беременности.

Важно отметить, что в последнее время анализ на Дауна при беременности даже у молодых женщин оказывается положительным, несмотря на то, что на УЗИ никакой патологии не выявлено. Каковы причины этого, до конца неизвестно. Но в результате подобного скрининга беременная становится перед выбором: делать амниоцентез или нет?

Амниоцентез – это инвазивная, то есть проникающая, процедура, во время которой проводится забор околоплодной жидкости для дальнейшего её анализа. Проводят его, как правило, в 18–20 недель, хотя при необходимости делают амниоцентез и в первом, и третьем триместре. Несмотря на то что эта процедура очень информативна для клиники, у неё есть свои осложнения, в частности инфицирование женщины (1:200), спонтанный аборт (в 1,5% случаев), повреждение плодного пузыря и прочее.

Если поразмыслить, то подобные вмешательства, в принципе, ничего не меняют. Даже если есть беременность и у ребёнка подтвердился синдром Дауна, то женщина просто должна выбрать – делать аборт (хотя срок уже 5 месяцев) или же смириться с тем, что есть. Самое грустное, что в 5 % случаев амниоцентез не даёт ответа на вопрос, есть синдром Дауна при беременности или нет, и мучения продолжаются.

Также известен случай, когда женщина после амниоцентеза инфицировалась и в результате потеряла вполне здорового ребёнка. Так что, проводить ли эти все скрининги, решать нужно только матери и отцу. Если да, то в случае высокого риска соглашаться на дальнейшийамниоцентез или нет. А может, лучше всю беременность ходить в спокойном состоянии и верить в то, что малыш вполне здоровый и родится крепким в положенный срок?

Анализ крови на синдром Дауна при беременности

  Очень скоро новый анализ крови, которые позволяет диагностировать синдром Дауна у нерожденных детей, станет широкодоступен. Медики ликуют: это анализ спасет тысячи жизней, ведь беременным больше не надо будет делать рискованный генетический анализ, после которого увеличивается риск прерывания беременности.

Сегодня тысячи женщин с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна вынуждены решать: соглашаться или нет на инвазивный тест, после которого может случиться выкидыш. В Великобритании ученые испытали новый анализ крови на более чем 2 тыс. женщин, и выяснили его высокую эффективность – 99%. К тому же это всего лишь анализ крови, который не влияет на здоровье беременной и ребенка.

По словам профессора Королевского колледжа Лондона Кироса Николаидеса, этот очень точный тест подходит для всех беременных и может быть применен даже в том случае, если женщина не входит в группу риска. По мнению профессора, этот тест появится в британских клиниках в ближайшие 5 лет.

Сейчас диагностика синдрома Дауна – сложный процесс. Вначале при помощи анализа крови и УЗИ определяют степень риска этого синдрома, затем женщину направляют на инвазивное исследование, которое является фактически мини-операцией под местным наркозом.

В среднем, из 10 тыс. беременных в группе риске оказываются 527 женщин. После инвазивной диагностики 1 из 100 женщин переносит выкидыш. Хотя из 10 тыс. беременных только у 30 действительно обнаруживают синдром Дауна у малыша.