Системная склеродермия по анализу крови

Если вы подозреваете, что у вас склеродермия, системное аутоиммунное заболевание, которое может начаться с простой косметической проблемы, то самая важная вещь, которую вы можете сделать – это узнать точный диагноз. Правильная диагностика вашего состояния гарантирует, что вы своевременно получить необходимое лечение.

Склеродермия

Склеродермия (греч. σκληρός — «твёрдый» и δέρμα — «кожа») — полисиндромное заболевание с аутоиммунным компонентом.

Основные сведения о болезни

Склеродермия — хроническое аутоиммунное заболевание, на первый план выступает поражение кожи. Помимо этого могут поражаться другие органы и ткани. Имеется наследственная предрасположенность, предполагается, что триггерами возникновения заболевания является факторы внешней среды: перенесенные инфекционные заболевания, переохлаждение, длительное воздействие вибрации.

У людей со склеродермией в избыточном количестве вырабатывается коллаген. Этот белок является основой соединительной ткани, она присутствует не только в коже, но и в других органах, что обуславливают разнообразие клинических проявлений патологии. Они могут варьировать от косметических проблем до необратимой тугоподвижности в суставах и опасной для жизни дисфункции органов.

Склеродермия встречается относительно редко, ее распространенность довольно сложно определить. По некоторым данным, заболеваемость составляет 250 на 1 миллион взрослого населения. Заболеванию подвержены все возрастные группы населения, большинство случаев регистрируется у лиц в возрасте 30 — 50 лет. Женщины болеют в четыре раза чаще, чем мужчины.

Классификация

Согласно международной классификации склеродермия подразделяется на системную и локализованную, в свою очередь первая имеет две формы заболевания: диффузная склеродермия и синдром CREST.

Системная склеродермия

Диффузная склеродермия, встречающаяся в 10% случаев системной склеродермии, часто быстро прогрессирует и потенциально смертельна. Большие участки кожи уплотняются, возникает ее склероз (от греческого sklerosis — затвердение), а также происходят аномальные изменения в артериях, суставах, поражаются органы ЖКТ, сердце, легкие и почки.

Синдром CREST иногда называют ограниченной кожной склеродермией, в патологический процесс вовлекаются определенные участки кожи: пальцы, кожа нижних и верхних конечностей, области локтевых суставов и лица. Характерно медленно прогрессирующее течение. Синдром CREST, наблюдаемый в 90% случаев системной склеродермии, определяется следующим образом:

Кальциноз: формирование небольших скоплений солей кальция, чаще всего под кожей пальцев, в области коленного и локтевых суставов. Они могут инфицироваться, прорываться наружу, что приводит к появлению открытых, долго незаживающих, болезненных ран.
Феномен Рейно: (или болезнь Рейно): относится к категории вазоспастических состояний, кровеносные сосуды конечностей сужаются в ответ на холод или стресс — уменьшается кровоток, пальцы рук и ног становятся белыми, а затем синеют. Когда кровоток возвращается в норму, они краснеют. Периодически повторяющиеся или продолжительные нарушения кровотока повреждают ткани, что сопровождается появлением на коже дистрофических язв, порой это приводит к гангрене и необходимости ампутации конечности. Феномен Рейно легкой и средней тяжести встречается в общей популяции относительно часто. До 90% пациентов с ограниченной кожной склеродермией страдают ангиоспастическим расстройством.
Дисфункция пищевода (эзофагит): при склеродермии довольно часто страдает моторика пищевода, появляются кислотный рефлюкс и хроническая изжога.
Склеродактилия (англ. sclerodactyly): локальное утолщение и уплотнение кожи пальцев рук, что приводит к их деформации, возникает чувство стянутости и ограничения в движениях суставов. Подушечки пальцев теряются свои ткани (локальная атрофия), они становятся похожими на «сосиски с ногтями». Кожа приобретает цвет слоновой кости, становится гладкой и блестящей.
Телеангиэктазия: появление на коже сосудистых звездочек и сеточек, связанное с постоянным расширением мелких кровеносных сосудов.

В более тяжелых случаях поражаются следующие органы:

Легкие. Фиброз легочной ткани (замещение ее соединительной) приводит к уменьшению поступления через легкие в кровь кислорода, возникают постоянная усталость и одышка. А также фиброз приводит к появлению легочной гипертензии (высокое кровяное давление в малом кругу кровообращения). Легочное осложнение является основной причиной смерти.
Почки: течение склеродермии может осложниться острой почечной недостаточностью (склеродермическая нефропатия), что опасно для жизни больного. Другие почечные проблемы — это проявление гипертонии и хронической почечной недостаточности.
Сердце: через несколько лет после начала заболевания обычно развивается хроническая сердечная недостаточность.

Для системной склеродермии также характерно следующее:

Проблемы с зубами.
Маскообразное лицо: формируется рубцовая ткань приводит к появлению безликого лица, похожего на маску.
Карпальный туннельный синдром (синдром запястного канала).
Эректильная дисфункция, снижение полового влечения у женщин.
Гипотиреоз
Потеря слуха
Депрессия.

Локализованная склеродермия

Локализованная (ограниченная) склеродермия, также известная как морфея, характеризуется отложением избытка коллагена в коже, что сопровождается появления одного или нескольких очагов уплотнения, затвердевания подлежащих тканей. В начале появляются розовые, розовато-сиреневые, гиперпигментированные пятна округлой формы с пурпурными краями, обычно это сопровождается отеком. С течение времени пораженные участки атрофируются, появляется стойкая гипер- или гипопигментация. Для морфеи характерно отсутствие некоторых признаков системной формы заболевания, таких как склеродактилия, феномен Рейно, изменения ногтей, телеангиэктазия и поражение органов.

Признаки и симптомы

Склеродермия отличается большим разнообразием клинических проявлений. Трудно перечислить все возможные признаки и симптомы, связанные с нарушением метаболизма, дисфункцией органов, нейроэндокринными расстройствами. Многие из них не специфичны, встречаются и при других заболеваниях. Для склеродермии характерно следующие:

признаки склеродермии

Пациенты могут предъявлять жалобы на зуд

Утолщение и уплотнение кожи.
Феномен Рейно.
Боли в суставах, контрактуры суставов (ригидность).
Отек рук и ног.
Гастроэзофагеальный рефлюкс и затруднение при глотании.
Постоянная усталость, мышечная слабость.
Сухость во рту.
Потеря аппетита.
Снижение веса.
Запор, диарея и недоедание.

Диагностика

Результаты клинических лабораторных исследований используют для подтверждения диагноза склеродермии, оценки ее тяжести и степени поражения органов, выявления осложнений и при мониторинге болезни. Диагноз в значительной степени базируется на клинических признаках, при этом специальные лабораторные исследования назначают для подтверждения или исключения склеродермии. Если присутствуют характерные для заболевания симптомы и выявляются специфические лабораторные маркеры, то постановка диагноза не вызывает затруднений. Однако довольно часто возникшие симптомы приписывают к другим заболеваниям, поэтому нередко на установление окончательного диагноза у некоторых пациентов уходят годы.

Лабораторная диагностика

С помощью только одного лабораторного теста невозможно подтвердить диагноз. Как правило, используется набор анализов на аутоантитела:

Антиядерные антитела (антинуклеарные, ANA) — обнаруживаются в крови при многих патологиях соединительной ткани и аутоиммунных нарушениях; присутствуют примерно у 95% пациентов со склеродермией.
Антитело Scl-70 (склеродермическое антитело, антитело против топоизомеразы I) — очень специфичное, выявляется у 20-60% взрослых со склеродермией; связано с высоким риском развития легочного фиброза.
Антитело к центромере (АСА) — присутствует у 60-80% пациентов с локальной склеродермией и ассоциируется с CREST-синдромом и легочной гипертензией.
Реже используют анализы на анти-фибрилларин (U3RNP), анти-PM / Scl, анти-РНК-полимеразы I / III, анти-Nor-90, анти-PM-Scl, анти-B23, анти-U1-RNP.

Для подтверждения фиброза в пораженной ткани иногда выполняется биопсия.

Неспецифические анализы позволяют оценить общее состояние пациента:

Общий анализ крови (ОАК) — определение количества эритроцитов и лейкоцитов.
Комплексная метаболическая панель (КМП) — для оценки функций органов, а также электролитного баланса.
Общий анализ мочи.
Функциональные тесты щитовидной железы.

Лучевая диагностика

Легочные функциональные тесты проводятся при подозрении на поражение лёгких.
КТ (компьютерная томография) может быть выполнена для оценки повреждения легких.
Рентгенографическое исследование назначаются с целью обнаружения отложение солей кальция.
Ультразвуковое исследование сердца.

Лечение

терапия склеродермии

Фармакология сочетается с физиотерапией

Не существует «специфического» лекарственного средства от склеродермии. Во многих случаях с течением времени заболевания стабилизируется, и его проявления начинают ослабевать. Кожа может размягчаться, но обычно она остаётся обеспеченной и хрупкой. Накопившееся повреждения тканей и органов обычно необратимы.

Лечение склеродермии направлено на устранение симптомов, на борьбу с органной недостаточностью и поддержание подвижности в пораженных суставах. Лечение может включать следующее:

Феномен Рейно: рекомендуется держать руки и ноги в тепле и избегать резких перепадов температур, отказаться от курения, иногда применяются препараты, которые помогают улучшить кровоток и снизить высокое артериальное давление.
Проблемы с пищеводом: есть небольшими порциями и избегать острой пищи, а также используются ингибиторы прото́нной по́мпы, антациды или H2-блокаторы.
Помимо этого лекарственная терапия может включать:
- нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) и другие обезболивающие средства,
- препараты для уменьшения воспаления (кортикостероиды и другие иммунодепрессанты),
- медикаменты для борьбы с гипертонией,
- а также лекарственные средства местного применения для лечения открытых язв и от зуда.
Физиотерапия терапия применяется для поддержания мышечной силы и диапазона движений, а стоматологические процедуры могут помочь улучшить гибкость мышц челюсти и сохранить здоровье полости рта. Иногда хирургическое вмешательство необходимо для устранения повреждения тканей, контрактур суставов, отложений кальция или других осложнений.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник

[13-091]
Развернутая диагностика склеродермии, IgG (иммуноблот антинуклеарных антител: анти-Scl-70, CENT-A, CENT-B, RP11, RP155, Fibrillarin, NOR90, Th/To, PM-Scl 100/75, Ku, PDGFR, Ro-52)

3290 руб.

Исследование, направленное на определение антинуклеарных антител, для диагностики и дифференциации склеродермии, формы и тяжести течения заболевания, поражения органов и систем.

Синонимы русские

Антинуклеарные антитела; иммуноблотинг; лайн-блоттинг; системная склеродермия.

Синонимы английские

Antinuclear antibodies (ANA); lain-blot; systemic sclerosis.

Метод исследования

Иммуноблотинг.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Системная склеродермия (склеродермия) – это хроническое аутоиммунное системное заболевание соединительной ткани. К основным клиническим проявлениям заболевания относятся локальный или распространенный фиброз кожи, нарушение микроциркуляции и вовлечение в патологический процесс некоторых систем и органов. При диффузной форме склеродермии, помимо поражения кожи, может отмечаться фиброз легких, развитие дыхательной недостаточности, поражение сердца, почек, пищевода, нервной системы, суставов. При лимитированной форме заболевания отмечается изолированное вовлечение в патологический процесс кожи. Известно также состояние, представляющее собой доброкачественную форму диффузной склеродермии — CREST-синдром. Для него характерно наличие подкожных кальцинатов, синдром Рейно, эзофагит, склеродактилия и телеангиэктазии на коже туловища.

В основе лабораторной серологической диагностики системной склеродермии лежит выявление антинуклеарных антител, играющих также большую роль в патогенезе заболевания. Данные антитела могут встречаться у 80-95 % больных склеродермией. Антинуклеарный фактор, определяемый методом непрямой иммунофлюресценции на клеточной линии HEp-2, выявляется у 90 % больных склеродермией. Метод иммуноблотинга является подтверждающим тестом, позволяющим выявлять антитела к более широкому спектру антигенов, характерных для данной патологии. К ним относятся антитела к Scl-70, CENT-A, CENT-B, RP11, RP155, Fibrillarin, NOR90, ThTo, PM-Scl 10075, Ku, PDGFR и Ro-52 антигенам.

Антитела к Scl-70 (топоизомеразе-1) направлены к негистоновому белку массой 70 кДа и могут быть обнаружены у 13-35 % больных ССД. Они встречаются чаще у больных с диффузной формой заболевания, свидетельствуют о тяжелом течении заболевания с вовлечением в патологический процесс легких, сосудов почек, сердца, мышц, суставов, а также коррелируют с активностью заболевания.

Антитела к центромерам (CENТ-A и CENТ-В) направлены к белкам-компонентам центромер и обнаруживаются у 20-30 % больных склеродермией. Они являются диагностическим маркером CREST-синдрома и чаще всего свидетельствуют о благоприятном течении заболевания, лимитированной форме склеродермии. Также следует отметить, что обнаружение данных антител может коррелировать с развитием легочного фиброза, поражения пищевода. Они могут быть обнаружены при других аутоиммунных заболеваниях: системной красной волчанке, ревматоидном артрите, аутоиммунном тиреоидите.

Антитела к РНК-полимеразам (RP 11, RP 155) являются высокоспецифичными для системной склеродермии, чаще встречаются у больных с диффузной формой заболевания (30-40 %). Они взаимосвязаны с тяжелым течением заболевания, развитием легочного фиброза, поражением почек, сердца.

Антитела к фибрилларину (fibrillarin) направлены против белковых компонентов U3 ядерного рибонуклеопротеинового комплекса и встречаются у 4 % больных склеродермией. Чаще они выявляются совместно с другими антителами: к центромерам, Scl-70 или РНК-полимеразам. Обнаружение данных антител у больных склеродермией может свидетельствовать о тяжелом течении заболевания с поражением внутренних органов. Они могут быть обнаружены при других аутоиммунных заболеваниях: системной красной волчанке, смешанном заболевании соединительной ткани, ревматоидном артрите.

Антитела к антигену NOR-90 встречаются редко, ассоциированы с лимитированной формой системной склеродермии.

Антитела к Th/To обнаруживаются в 2-5 % случаев заболевания, преимущественно при лимитированной форме склеродермии. Описывается взаимосвязь обнаружения данных антител с поражением легких, развитием легочной гипертензии, а также с поражением суставов.

Антитела к PM-Scl направлены к белкам массой 100 и 75 кДа, являются диагностическим лабораторным показателем перекрестного синдрома, для которого характерны клинические проявления склеродермии и полимиозита. Они могут быть обнаружены у 3 % больных ССД и у 8 % больных полимиозитом. Их выявление ассоциировано с поражением кожи, суставов, пищевода у больных системной склеродермией. Антитела к PM-Scl75 чаще обнаруживаются у лиц детского возраста.

Антитела к Ku антигену встречаются в 1-14 % случаев системной склеродермии. Они могут выявляться при перекрестном синдроме, сочетающем клинические проявления склеродермии и полимиозита/дерматомиозита. Описано наличие антител к Ku у больных системной красной волчанкой, синдромом Шегрена.

Встречаемость антител к рецептору фактора роста тромбоцитов (PDGFR) очень редка. Но данный показатель является высокоспецифичным для системной склеродермии и взаимосвязан с распространенным поражением кожи, легочным фиброзом.

Антитела к Ro-52 (Robert) направлены к антигену, представленному полипептидом, массой 52 кДа. Они встречаются при различных аутоиммунных заболеваниях: системной красной волчанке, дискоидной волчанке, синдроме Шегрена, системной склеродермии, ревматоидном артрите, смешанном заболевании соединительной ткани, аутоиммунных заболеваниях печени.

Для чего используется исследование?

Для диагностики и дифференциальной диагностики системных заболеваний соединительной ткани;
для диагностики системной склеродермии и различных форм заболевания (лимитированная, диффузная, смешанная);
для прогнозирования и подтверждения поражения различных органов и систем у больных склеродермией;
для диагностики CREST-синдрома;
для диагностики причин возникновения синдрома Рейно, склеродактилии, легочного фиброза при отсутствии характерных клинических проявлений заболевания;
для диагностики перекрестных синдромов склеродермии и других заболеваний, в частности полимиозита.

Когда назначается исследование?

При подозрении на системное заболевание соединительной ткани;
при клинических проявлениях, характерных для системной склеродермии;
для диагностики форм системной склеродермии (лимитированная, диффузная, смешанная);
при подозрении на вовлечение в патологический процесс внутренних органов;
для мониторинга активности системной склеродермии, тяжести течения заболевания;
для контроля эффективности проводимого лечения.

Что означают результаты?

Референсные значения

Компонент	Референсные значения
Антитела к Th/To	не обнаружены
Антитела к RP155	не обнаружены
Антитела к RP11	не обнаружены
Антитела к PDGFR	не обнаружены
Антитела к NOR90	не обнаружены
Антитела к Fibrillarin	не обнаружены
Антитела к CENP-A	не обнаружены
Антитела к PM-Scl 75	не обнаружены
Антитела к PM-Scl 100	не обнаружены
Антитела к Ku	не обнаружены
Антитела к SS-A (52 кДа	не обнаружены
Антитела к Scl-70	не обнаружены
Антитела к Th/To	не обнаружены
Варианты результата: — пограничный результат (+/-); — низкое содержание аутоантител к специфическому антигену (1+); — среднее содержание аутоантител к специфическому антигену (2+); — высокое содержание аутоантител к специфическому антигену (3+).

Причины обнаружения антител:

Антитела к Scl-70:

системная склеродермия;
диффузная форма склеродермии;
поражение легких, сосудов, почек, сердца, мышц, суставов.

Антитела к центромерам (CENТ-A и CENТ-В):

системная склеродермия;
лимитированная форма склеродермии;
CREST-синдром;
системная красная волчанка, ревматоидный артрит, аутоиммунный тиреоидит.

Антитела к РНК-полимеразам (RP 11, RP 155):

системная склеродермия;
диффузная форма склеродермии;
поражение легких, развитие легочного фиброза, поражение почек, сердца.

Антитела к фибрилларину (fibrillarin):

системная склеродермия с поражением внутренних органов;
системная красная волчанка, смешанное заболевание соединительной ткани, ревматоидный артрит.

Антитела к NOR-90:

лимитированная форма системной склеродермии.

Антитела к Th/To:

лимитированная форма системной склеродермии;
склеродермия с поражением легких, суставов.

Антитела к PM-Scl100/75:

системная склеродермия;
перекрестный синдром (склеродермия/полимиозит);
поражение кожи, суставов, пищевода, легких.

Антитела к Ku:

системная склеродермия;
перекрестный синдром (склеродермия/полимиозит);
системная красная волчанка;
синдром Шегрена.

Антитела к PDGFR:

системная склеродермия.

Антитела к Ro-52:

системная красная волчанка;
системная склеродермия;
синдром Шегрена;
ревматоидный артрит;
смешанное заболевание соединительной ткани;
аутоиммунные заболевания печени.

Причины отсутствия антител:

отсутствие склеродермии и/или наличие другого аутоиммунного заболевания;
ложноотрицательный результат, требующий повторного обследования на уровень аутоантител.

Что может влиять на результат?

Течение заболевания, проводимое лечение и прием лекарственных препаратов.

Важные замечания

Результаты данного исследования должны интерпретироваться только комплексно, в сочетании с клиническими данными, данными анамнеза, лабораторного и инструментального обследования. Системное аутоиммунное заболевание, в частности системная склеродермия, при отсутствии клинической картины не может быть диагностировано только на основании выявления специфичных антинуклеарных антител.
Отрицательный результат иммуноблотинга не исключает системного аутоиммунного заболевания соединительной ткани, системной склеродермии.

Также рекомендуется

[02-029] Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ

[13-045] Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках

[13-046] Антитела к экстрагируемому ядерному антигену (ENA-скрин)

[13-059] Скрининг болезней соединительной ткани

[13-063] Антинуклеарные антитела, IgG (анти-Sm, RNP/Sm, SS-A, SS-B, Scl-70, PM-Scl, PCNA, dsDNA, CENT-B, Jo-1, к гистонам, к нуклеосомам, Ribo P, AMA-M2), иммуноблот

[13-015] Антитела к ядерным антигенам (ANA), скрининг

Кто назначает исследование?

Терапевт, врач общей практики, ревматолог, кардиолог, пульмонолог, педиатр, дерматовенеролог.

Литература

Agmon-Levin N. et al. International recommendations for the assessment of autoantibodies to cellular antigens referred to as anti-nuclear antibodies // Ann Rheum Dis. – 2014. – Vol. 73(1). — P. 17-23.
Mierau R. et al. Frequency of disease-associated and other nuclear autoantibodies in patients of the German Network for Systemic Scleroderma: correlation with characteristic clinical features // Arthritis Res. Ther. – 2011. Vol. 13(5).
Villalta D., Imbastaro T., Di Giovanni S., Lauriti C., Gabini M., Turi M.C., Bizzaro N. Diagnostic accuracy and predictive value of extended autoantibody profile in systemic sclerosis // Autoimmunity Reviews. – 2012. — Vol. 12. – P. 114–120.
Александрова Е.Н., Новиков А.А. Национальные рекомендации по лабораторной диагностике ревматических заболеваний [Электронный ресурс] / // Режим доступа: https://www.rheumatolog.ru/system/files/pdf/nacrec/natrec01.pdf

Источник