Сдать анализ крови скрининг 1 триместра

Информация об исследовании

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.

Пренатальный скрининг I триместра:

Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок).

Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре).

Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
учитывать индивидуальные данные пациентки
учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель):

УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84 мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска:

Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
вычисление риска является результатом статистической обработки данных
Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты.
При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.

2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.

В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

Показания к назначению исследования

1. Возраст старше 35 лет;
2. Наличие в анамнезе ребенка или плода прерванной беременности с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
3. Наследственные заболевания в семье;
4. Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
5. Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из — супругов до зачатия.

Подготовка к исследованию

Утром натощак, после 8-10 часов голодания (воду пить можно), допустимо днем через 5-6 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки .
При себе женщина должна иметь результаты УЗИ, сроком давности 1-3 дня, с размерами плода КТР (копчико-теменной размер)- 38-84 мм и ТВП (толщина воротникового пространства).

Факторы, влияющие на результаты исследований

1. точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики
2. количество плодов
3. беременность после ЭКО
4. вес и возраст пациентки
5. наличие сахарного диабета у пациентки
6. вредные привычки
7. Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

Интерпретация результата

По данным обследования беременной, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта.
В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса). Например, соотношение 1:500 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 500 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ — это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач- направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.

Синонимы русские

Скрининг первого триместра беременности

Синонимы английские

First trimester screening

Источник

МНОГОПРОФИЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР
г. Москва, ул. Верхние Поля, 36 к.1

«Сколько стоит первый скрининг? Когда нужно проходить скрининг первого триместра? Что необходимо для проведения 1-го скрининга?» — вот наиболее частые вопросы, которые обсуждают будущие мамы между собой и со специалистами на форумах и профильных сайтах по беременности.

Сдать анализ крови скрининг 1 триместра

Проведение первого скрининга необходимо в первую очередь для будущих рожениц из так называемой группы риска. Такой скрининг предназначен для выявления возможных генетических проблем у развивающегося малыша и проводится в период с 11 по 13 неделю беременности (1-й триместр). Скрининговое исследование разбивается на 2 части. Сначала расширенное ультразвуковое обследование беременной выясняет, как и в случае обычного УЗИ беременной в первом триместре, состояние текущей беременности. Часто получается, что УЗИ первого триместра совмещают с первым УЗИ-скринингом — с помощь УЗИ проводится дополнительные обследования и тщательным образом изучаются следующие параметры:

длина эмбриона (копчико-теменной размер — КТР)
размер головки эмбриона (бипариетальный диаметр — БПР)
длину бедра (ДБ)
окружность живота (ОЖ)
диаметр грудной клетки (ДГК)
изучаются кости: трубчатые, плечевые, кости предплечья, голень
симметричность полушарий головного мозга
месторасположение и размеры сердца, других основных органов
возможные патологии развития ЦНС на самом начальном этапе

На втором этапе скринингового исследования проводится биохимический скрининг — специальный анализ крови. После проведения УЗИ у женщины собирают образец крови из вены для анализа следующих веществ:

ХГЧ – хорионический гонадотропин, гормон, вырабатываемый только в период беременности. Гонадотропин хорионический синтезируется оболочками эмбриона, поэтому выявить его без наличия беременности — невозможно. Рост или снижение уровня ХГЧ служит важным диагностическим признаком, показатели его концентрации у исследуемой женщины сравниваются с эталонными, которые привязаны к конкретному сроку беременности.
плазматический протеин А (РАРР-А), белок, производимый плацентой. Результаты анализов и показатели нормы обязательно рассматриваются относительно срока вынашивания на текущий момент. Отклонение от нормы может интерпретироваться как диагностический признак только согласованно с предварительноыми выводами по УЗИ, сделанном на первом этапе.

Показания свободного ХГЧ при беременности составляют (норма):

от 17,4 до 130,4 нг/мл в 11 недель
от 13,4 до 128,5 нг/мл в 12 недель
от 14,2 до 114,7 нг/мл в 13 недель

Если уровень ХГЧ превышает норму, то это может свидетельствовать о наличии тяжелого токсикоза, многоплодной беременности или синдроме Дауна у плода.

Показания белка РАРР-А при беременности составляют (норма):

от 0,46 до 3,73 мЕд/мл в 11 недель
от 0,79 до 4,76 мЕд/мл в 12 недель
от 1,03 до 6,01 мЕд/мл в 13 недель

Стоимость биохимического скрининга 1 триместра:

Скрининговые исследования
Скрининг I-го триместра (исследование крови)	1500

Проводить скрининг на первом триместре рекомендовано всем беременным, которые могут быть отнесены к группе риска по одному или нескольким из следующих факторов:

возраст будущей мамы более 35 лет
родители будущего малыша — близкие родственники
имеется наследственная предрасположенность — в роду есть люди с генетическими заболеваниями
в семье есть ребенок с хромосомными патологиями
на раннем сроке беременности женщина перенесла инфекционное или вирусное заболевание
в анамнезе у женщины были замершие беременности, выкидыши
на раннем сроке женщине назначались медицинские препараты, небезопасные плоду
у женщины было два ити более случаев преждевременных родов

Задача первого скрининга при беременности – вычислить риск рождения ребенка с генетическими отклонениями. Патологии, которые могут определить специалисты на первом скрининге беременной женщины:

синдром Дауна
патология нервной трубки
синдром Эдвардса
синдром Патау
синдром Смита-Опитца
синдром де Ланге
триплоидия
омфалоцеле

Стоимость скрининга 1 триместра (УЗИ и анализ крови):

Скрининговые исследования
Скрининг-комплекс I-го триместра (включает УЗИ и исследование крови)	2900

Подготовка к первому скринингу женщины при беременности.

Ультразвуковое исследование в первом триместре чаще проводят трансвагинальным способом – диагностика через влагалище, процедура проходит без подготовки. При абдоминальном ультразвуковом исследовании диагностика проходит через переднюю брюшинную стенку. Перед процедурой беременная выпивает 1 литр жидкости (без газа).

Кровь на 1-ый скрининг при беременности сдают на голодный желудок. За 3 дня до анализа беременная исключает из рациона шоколад, морские продукты, цитрусы, жирное мясо, жареные продукты.

Показатели, которые изучает 1-ый биохимический скрининг при беременности: ХГЧ, PAPP-A. Установлены следующие нормы, определяемые по УЗИ на 12 неделе беременности:

КТР от 51 до 73 миллиметра
воротниковая зона (толщина) от 1,6 до 2,5 миллиметров
носовая кость от 3 миллиметров
сердечное сокращение 150-174 уд/мин
бипариетальный размер от 20 миллиметров

Источник

Один из важных инструментов в обеспечении нормального протекания беременности и рождения здорового малыша

Стоимость

Неинвазивный пренатальный скрининг Prenetix (цена указана со скидкой 20%, акция действует до конца месяца))

Стоимость

Неинвазивный пренатальный скрининг Prenetix (цена указана со скидкой 20%, акция действует до конца месяца))

Подробнее об услуге

Цель врача, который наблюдает будущих мам, – обеспечить нормальное протекание беременности и рождение здорового малыша. Пренатальный скрининг 1 триместра является одним из важных инструментов в ее решении. Это комплексное обследование направлено на раннее выявление отклонений в развитии плода и угроз для здорового вынашивания ребенка.

Первый скрининг беременных включает УЗИ и анализ маркеров крови. Ввиду своей важности он показан каждой беременной женщине. Результаты обследования не дают точного ответа, родится ли ребенок с аномалией или болезнью. Они обеспечивают врачей информацией о наличии рисков. Окончательные выводы делаются только после дополнительных уточняющих исследований.

Где сделать скрининг 1 триместра в Москве?

Многие будущие мамы предпочитают сделать первый скрининг платно – в той клинике, которую они выбирают сами. В нашем центре беременные пациентки проходят важное обследование в комфортной обстановке и быстро получают заключение специалистов.

Наши специалисты имеют многолетний опыт в скрининге беременных
Расшифровку результатов проводит высококвалифицированный врач-генетик. У будущих мам есть возможность получить его консультацию.
В нашем центре можно пройти дополнительные исследования и наблюдаться всю беременность

Частые вопросы будущих мам

Когда делают скрининг 1 триместра?

Ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови положено проходить в период с 11 недели беременности по 13 неделю. Соблюдение сроков – важное условие достоверности результатов. Если сделать обследование раньше или позже, то за точность ручаться нельзя.

Как проходит перинатальный скрининг?

Будущая мама приходит в клинику, где ей делают ультразвуковое исследование, а потом берут кровь из вены. После этого пациентка отправляется домой, от нее больше ничего не требуется. По времени обе процедуры укладываются в один день.

Как подготовиться?

К УЗИ особая подготовка не нужна. Но так как кровь на анализ обычно сдается сразу после него, то приходить в клинику надо с пустым желудком. Пить пациентка может сколько ей захочется. Перед процедурой будущей маме рекомендуется хорошо отдохнуть и постараться настроиться на позитив.

Какие риски обнаруживает обследование?

Анализ крови и УЗ-скрининг выявляют вероятность синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, других хромосомных патологий и наследственных заболеваний, пороков центральной нервной системы, угроз для здорового протекания беременности.

Что показывает УЗИ скрининг?

Ультразвуковое исследование на ранних сроках беременности в нашем центре проводят методом двухмерной или трехмерной эхографии. С 11 по 13 неделю плод еще совсем маленький. Несмотря на это, при условии высокой квалификации врача ультразвуковая диагностика дает много важной информации.

По УЗИ врач-диагност определяет:

точный срок беременности,
не является ли она многоплодной,
размеры плода,
размещение будущего малыша в матке,
приблизительное очертание скелета,
насколько пропорционально развиваются кости,
правильно ли расположены основные органы,
симметрично ли развивается головной мозг,
нет ли проблем с кровотоком на сердечном клапане и в венозном протоке.

Помимо грубых пороков развития ультразвук выявляет косвенные признаки хромосомных патологий:

чрезмерную толщину воротникового пространства (ТВП) – избыток лимфатической жидкости в этой зоне свидетельствует об аномальных процессах;
отсутствие у плода носовой кости;
уплощение профиля плода – изменение лицевого угла характерно для синдрома Дауна.

Скрининг крови 1 триместра

Исследование крови будущей мамы дает докторам ценную информацию. С его помощью обнаруживаются признаки повышенного риска того же синдрома Дауна, патологий развития нервной трубки, других грозных генетических нарушений и опасных патологий.

Как именно биохимический скрининг на ранних сроках сигнализирует о возможных проблемах? Патологии плода проявляются в крови женщины ненормальным уровнем определенных показателей. Рассмотрим бегло основные из них.

Хронический гонадотропин человека (гормон беременности, ХГЧ). Если беременность одноплодная и у будущей мамы нет сахарного диабета, ХГЧ сильно выше нормы может свидетельствовать о пузырном заносе, синдроме Дауна у плода. Пониженный уровень ХГЧ – сигнал недоразвития плаценты, риска выкидыша, синдрома Эдвардса.
Свободный эстриол. Понижение уровня этого стероидного женского гормона говорит о вероятности гидроцефалии у плода, отсутствия головного мозга, синдромах Эдвардса, Дауна, Патау, других нарушениях.
РАРР-А. Уровень ассоциированного с беременностью белка плазмы А падает при ряде врожденных пороков развития, синдромах Дауна и Эдвардса.
Ингибин А. Двукратное повышение уровня этого маркера – сигнал развития синдрома Дауна у плода.
Плацентарный лактоген. Понижение или повышение уровня этого гормонального маркера свидетельствует о патологии развития беременности. Так, сильное снижение происходит при хорионэпителиоме.

Кроме уже названных патологий и нарушений биохимический скрининг 1 триместра позволяет выявлять хронические внутриутробные инфекции, гестоз, риск преждевременных родов, другие осложнения.

Расшифровка пренатального скрининга 1 триместра

Показатели УЗИ и исследования крови не допускают усредненной, универсальной трактовки. Хотя бы потому что на результаты может повлиять ряд факторов, не имеющих отношения к выявляемым патологиям: прием будущей мамой медикаментов, стрессы, вес пациентки и плода, общее состояние женщины, повышенный тонус матки.

Расшифровка результатов – дело генетика. Настоятельно советуем будущим мамам не искать таблицы с нормами результатов скрининга в интернете. Единственное, к чему может привести самостоятельный анализ, это сильный стресс, который беременной женщине совершенно ни к чему.

К тому же, оценивать результаты врачу помогает компьютер. По итогам компьютерного анализа в группу высокого риска рождения ребенка с аномалией попадают женщины с показателем 1:300. И даже тут остается вероятность ложноположительного результата. Окончательный ответ на вопрос о патологии дает только инвазивное генетическое обследование, при котором материал для исследования берется у плода.

Приглашаем будущих мамочек пройти все процедуры перинатального скрининга 1 триместра в Центре репродукции «Линия жизни» с расшифровкой анализов опытным генетиком. Записаться на обследование или прием акушера-гинеколога можно по телефону или отправив заявку через сайт.

Сотрудники медицинского центра

Источник