Сдать анализ крови на кариотип синдром дауна
 | Обсуждение проблем «солнечных» деток Всё про Синдром Дауна Форум родителей детей с синдромом Дауна |
| Прошу совета — Задержка речевого развития с аутичными чертам БАС, а недостаточное взаимодействие только с незнакомыми люд …. Despirata | Астрология и Аутизм Всем Всем Привет! Сегодня по Радио Спутник познакомился с П …. Дзен | Неадекватное поведение Здравствуйте, есть центр Еврейской медицины, которые очень у …. Tatianavpomosh | Подозреваю у ребенка РАС. Помогите! Алинкина мама пишет:[q][/q] Калинка пишет:[q][/q] Спасибо вам большое …. Missmama | ПРИТЧИ И МУДРЫЕ ВЫСКАЗЫВАНИЯ [center]Правда без любви Владимир Шебзухов …. zakko2009 | Психолого-педагогическая помощь семьям с ребенком с ОВЗ Здравствуйте. Меня зовут Мария. Я студентка педагогического …. Мария ППИО | Хочу посоветовать очень действенный метод реабилитации ДЦП Я, Антон, отец особенного ребенка! Для меня совершенно особе …. Антон Ло | Обучение указательному жесту Пустырник лучше просто траву заваривать. И еще его с самого …. Мальта | Как оформить инвалидность? Амина Хаджиякубова, если идет такая задежка психоречев …. Алинкина мама | Запрещённое горе — книга для родителей особых детей Какая хорошая книга! А есть еще что-нибудь почитать? Посовет …. OlgaSt | Эпидемия. Когда уже все? Мы сидим на карантине уже полтора месяца. Сейчас еще часть …. Михал | в аптеке нет лекарств иоанна пишет:[q]а какие вы анализы сдаете? Кортизол и АКТГ? А натр …. Pavlycha | Для чего предназначен этот форум Kaufen Sie Einwegmasken — effektive Selbstverteidigung jeden …. Harrybag | Подскажите средство против юношеских прыщей? Сама стучалась долго. да и сейчас кожа ,, выдает,,. однажды в п …. Tatadasa969 | межевание земельного участка <a href=https://s-pravo.ru/chto-budet-esli-ne-sdelat-mezheva …. rang-thox | Мне посчастливилось быть мамой особого ребенка… Sarita вы — ОХРЕНЕЛИ!!! Ни стыда, ни совести! …. Нюша | Как справиться прмогите Natasha 22А прокол не делали? …. Нюша | SEO услуги в России, Европе — хорошие цены SEO услуги в Вильнюсе, Каунасе и других городах. Многолетний …. tricii | Аутизм? Помогите разобраться Здравствуйте, ситуация такая, дочке 1,5 заметили откат / рег …. Annakash | НПЦ СУХАРЕВОЙ Добрый вечер! Скажите, пожалуйста, а изначально для чего туд …. Ksena_K |
|
Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип?
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IntB Green2 Style © Fisana
Источник
Информация об исследовании
Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины — это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.
Показания к назначению исследования
1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.
2. Бесплодие.
3. Олигозооспермия.
4. Необструктивная форма азооспермии.
5. Первичная (или вторичная) аменорея.
6. Замершая беременность.
7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.
8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.
9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.
10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.
11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
12. Обследование доноров генетического материала.
Подготовка к исследованию
1. Cпециальной подготовки не требуется.
2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).
3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.
Факторы, влияющие на результаты исследований
1. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
2. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результата
У мужчин – 46XY.
У женщин – 46ХХ.
47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского-Тернера.
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме.
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна.
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса.
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау.
46,XX,5р — синдром «кошачьего крика».
Синонимы русские
Кариотипирование; Определение хромосомного набора; Кариотип; Хромосомные риски; Хромосомы; Синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера; Хромосомные аномалии
Синонимы английские
Chromosome Analysis; Karyotype analysis; Cariotip, Cariotyping
Источник
