Сдать анализ крови на brca

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Рак молочной железы (РМЖ) — самое частое онкологическое заболевание, диагностируемое среди женщин. Рак яичников (РЯ) — основная причина смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях (до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка).

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников).
Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте.
Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Результат исследования: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции мутации – «Обнаружено».

Пример результата исследования. Наследственный рак молочной железы и яичников.

Параметр	Результат
Мутация в гене BRCA1 185delAG	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G)	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delA	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delA	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insC	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delT	Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию: Мутация — изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации — патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

Информационное приложение к результату.

Внимание!

При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181011).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Информация об исследовании

Состав генетического комплекса:

Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Гены BRCA1 и BRCA2:

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
Женщинам, переболевшим раком яичников.

Источник

Метод определения
ПЦР, секвенирование

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Анализ наличия основных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN.

Выявление мутаций в анализируемых генах имеет прогностическое значение для определения риска развития рака молочной железы и/или яичников. Обнаружение генного дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику в случае возникновения онкологических заболеваний молочной железы и/или яичников и предупредить их тяжелые последствия. Для пациенток с уже подтвержденным онкологическим заболеванием данное исследование дает возможность определить его возможную наследственную природу. В рамках исследования проводится определение 10 наиболее частых для российской популяции мутаций в генах BRCA1, BRCA2, СНЕК2 и NBN:

BRCA1 c.68-69delAG (185delAG),
BRCA1 c.181T>G (c.300T>G; C61G),
BRCA1 c.1961insA (c.2080insA),
BRCA1 c.1961delA (c.2080delA),
BRCA1 c.4034delA (c.4154delA),
BRCA1 c.5266insC (c.5382insC),
BRCA2 c.5946deIT (c.6174delT),
CHEK2 c.1100delC,
CHEK2 IVS2+1G>A,
NBN с.657del5.

Гены BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1&2) кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции восстановления ДНК и деления клеток. В интактном (немутантном) состоянии оба гена выступают в качестве супрессоров опухоли и обеспечивают целостность генома. Кроме того, белковые продукты генов репрессируют транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстрогензависимых органов, в частности при половом созревании и беременности. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к повышению уровня хромосомной нестабильности в клетках, что может способствовать их опухолевой трансформации. На сегодняшний день известно более 1000 различных мутаций генов BRCA1 и BRCA2, связанных с повышением риска развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишечника, гортани, кожи и др. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. При обнаружении мутации(й) в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%.

Ген CHEK2 (CHECKPOINT KINASE 2) кодирует синтез белка-фермента чекпойнт-киназы 2. Белковый продукт гена CHEK2 участвует в поддержании стабильности генома, контролирует процессы клеточного деления и репарации ДНК. Фермент активируется в ответ на повреждение молекулы ДНК, блокируя клеточный цикл в фазе G1 или запуская процесс апоптоза, выступая в качестве супрессора злокачественной трансформации клеток. Мутации гена CHEK2 приводят к синтезу неполноценного укороченного белка и ассоциированы с возникновением наследственных форм рака молочной железы.

Мутации с.1100delC, IVS2+1G>A гена CHEK2 являются наиболее распространенными. Частота аллеля 1100delC в европейской популяции составляет 1,1–1,4%. Среди российских пациенток частота встречаемости аллеля 1100delC составляет 2-5%. Риск возникновения рака молочной железы у женщин–носительниц мутации 1100delC увеличивается в 1,4–4,7 раза. Мутация IVS2+1G>A гена CHEK2 более редкая, по сравнению с c.1100delC, чаще встречается у представительниц Белоруссии, Польши, Германии и Северной Америки. Аллель IVS2+1G>A CHEK2 ассоциирован с возникновением онкологической патологии различной локализации, чаще всего встречается у больных раком молочной железы.

Мутации гена CHEK2 наследуются по аутосомно-доминантному типу, передаются из поколения в поколение с вероятностью 50%. Встречаются с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Вероятность возникновения болезни повышается даже при наличии одной мутации в гетерозиготной форме.

Ген NBN (NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME) кодирует белок нибрин, который участвует в регуляции клеточного цикла, играет важную роль в восстановлении ДНК. Мутация c.657del5 в гене NBN в гомозиготном состоянии ассоциирована с развитием наследственного синдрома хромосомных поломок («Nijmegen breakage syndrome»). Гетерозиготное носительство мутаций NBN наблюдается преимущественно у славян и ассоциировано с повышенным риском развития рака молочной железы. Частота встречаемости мутации c.657del5 в славянской популяции составляет 0,5-0,7%.

Литература

Асланян М.М., Тарасов В.А., Литвинов С.С. и др. Связь полиморфизма генов, поддерживающих стабильность генома, с риском развития спорадической формы рака молочной железы у женщин. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.12.
Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
Nelson et al. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: Systematic Review to Update the U.S. Preventive Services Task Force Recommendation // Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2013 Dec. Report No.: 12-05164-EF-1.
Iyevleva et al. Non-founder BRCA1 mutations in Russian breast cancer patients. // Cancer Lett. 2010 Dec 8; 298(2):258-63.
Levy-Lahad & Friedman. Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers // Br J Cancer. 2007 Jan 15; 96(1):11-5.
Tereschenko et al. BRCA1 and BRCA2 mutations in Russian familial breast cancer. // Hum Mutat. 2002 Feb; 19(2):184.
База OMIM (https://omim.org/entry/113705)
База OMIM (https://omim.org/entry/600185)

Источник

Примерно 5-10% всех случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными, их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

ЧТО ЭТО ЗА ГЕНЫ?

Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют белки, способствующие устранению повреждений ДНК и поддержанию стабильности генома. Мутации этих генов приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. У женщин с герминальными мутациями одного из аллелей генов BRCA1/2 риск развития в течение жизни рака молочной железы составляет 85% (этот риск несколько варьирует в зависимости от местоположения и/или типа мутации). Для опухолей яичника такой риск составляет — 50%. У носителей врожденных мутаций генов BRCA1/2 также повышена предрасположенность к развитию опухолей толстой кишки и предстательной железы.

Кому показана сдача крови на brca 1 и 2

В генетическом исследовании нуждаются пациенты, в личном или семейном анамнезе которых присутствует:

• Диагностированный рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
• Первично множественный рак молочной железы с мультицентрическим поражением;
• Рак обеих молочных желез (первичный синхронный и метахронный рак, метастатическое поражение контралатеральной молочной железы);
• Сочетание рака молочной железы и яичника;
• Наличие выявленных мутаций в генах BRCA у ближайших родственников;
• Рак грудной железы у мужчин;
• Диагностированный трижды негативный рак груди;
• Этническое происхождение (ашкенази).

Что означает выявление в анализе крови мутаций в генах BRCA1 и/или BRCA2.

У обследуемого имеется повышенный риск развития некоторых видов рака. Внимание! Наличие мутации не означает обязательного развития заболевания.
Каждый ребенок обследуемого имеет 50% вероятность унаследовать мутацию в генах BRCA1 или BRCA2.
Родные братья и сестры обследуемого с высокой степенью вероятности могут быть носителями мутации в генах BRCA1 или BRCA2.

Что делать, если в анализе brca мутация?

Общие рекомендации для женщин и мужчин при выявлении в проведенном тесте мутаций в генах BRCA1 или BRCA2:

1. Устранение других независимых факторов риска (курение, ионизирующее излучение, действие канцерогенов).

2. Генетическое обследование на выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом (генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут дополнительно увеличивать риск канцерогенеза.)

3. Обследование взрослых детей и близких родственников на носительство мутаций данных генов.

4. Консультация онколога-маммолога и врача-генетика.

Для получения более подробной информации и индивидуальных рекомендаций необходимо заказать дополнительно услугу «Заключение врача-генетика» к услуге «Анализ BRCA»

Цены на brca

Показатель	Вид	Цена
Анализ BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT	количественный	4 850
Взятие крови из вены		450
Заключение врача генетика (по желанию). Теперь у вас есть возможность получить квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа врача при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо заполнить анкету		2 500

Подготовка к сдаче теста BRCA и сроки готовности.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Должно пройти не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно без ограничений пить воду без газа. Срок выполнения исследования: 10-11 рабочих дней.

РАСШИФРОВКА РЕЗУЛЬТАТА ТЕСТИРОВАНИЯ

Результат исследования на наследственную предрасположенность к раку молочных желез и яичников может быть следующий: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае выявления brca мутации — «Обнаружено». В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».

Пример заключения тестирования на мутации в генах brca 1, 2

Параметр	Результат	Норма
Рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA1/2	ГОТОВ
Мутация в гене BRCA1 185delAG	Не обнаружено	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G)	Не обнаружено	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delA	Обнаружено	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delA	Не обнаружено	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insC	Не обнаружено	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delT	Обнаружено	Не обнаружено
Комментарий лаборатории: Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

Сдать анализ BRCA в Москве

Врач назначил пройти это обследование или хотите провести тестирование по собственному желанию? Предлагаем воспользоваться услугами лаборатории нашего медцентра на Кутузовском проспекте, в шаговой доступности от одноименных станций метро и МЦК. Ознакомьтесь с расписанием работы и адресом.

Важность сдачи анализа на генетику

Процедурный кабинет клиники — открыто с 10-00 до 20-30 будни, с 10-00 до 17-30 — выходные (суббота и воскресенье), а также праздничные дни; Проводится взятие анализов крови у женщин и мужчин.

Хотите сдать анализ крови на BRCA 1 и 2 недорого? Воспользуйтесь нашим специальным предложением для групп от 2-х человек!

Количество человек:	Взрослые	Студенты, учащиеся
2	15	20
от 3 до 5	20	30
от 6 до 10	30	40
более 10	звоните	звоните

Скидки не распространяются на медицинские услуги, на которые уже есть специальные предложения по цене, а также взятие анализа крови.

КОНТАКТЫ ЛАБОРАТОРИИ

Адрес: Москва, Кутузовский пр-т, 35.
Телефон:+7(495)749-4997

Схема на карте

Источник