Результаты анализа крови на пороки развития
20 июня 2008, 17:51
Была у врача, она написала направление через несколько дней сдать анализ на пороки развития плода. Анализ делается именно между 16-18 нед., берётся кровь из вены… Слышала, что часто такой анализ показывает недостоверные результаты, и люди зря расстраиваются… Кто делал? Обязательно ли это вообще? По каким критериям вообще они там судят о результате! Спасибо за ответ!
Комментарии
Девочки может у кого так было. Что за консультация будет?
У меня вот тоже консультацию назначили с гинетиком даже незнаю что думать. У меня первые роды и мне 34 года
Катёна
10 июля 2008, 02:06
Девочки, спасибо вам всем за поддержку, за информативные ответы. У нас хороший результат анализы, мы счастливы Здоровья всем вам и вашим малышам
11 авгÑÑÑа 2008, 14:32
ÐолÑзоваÑÐµÐ»Ñ Ñдален
natalia
23 иÑÐ½Ñ 2008, 10:24
РоÑÑиÑ, РеÑÑов
в гоÑоде где Ñ Ñожала пеÑвого Ñебенка Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð±Ñл знакомÑй глав вÑÐ°Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÐºÐ¾Ð»Ð¾Ð³Ð¸Ð¸, он мне еÑе Ñогда (до пÑÐ¸Ñ Ð¾Ð´Ð° ÑкÑининга) Ñказал ÑÑо 99 пÑоÑенÑов деÑок Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÑиÑеÑкими поÑоками не доживаÑÑ Ð´Ð°Ð¶Ðµ до 12 недели беÑеменноÑÑи. Ð Ñ ÐºÑÑаÑи Ñоже пÑоÑив ÑÑого анализа иÑак абоÑÑов и вÑкидÑÑей кÑÑа, еÑе и пÑовоÑиÑоваÑÑ Ð¸Ñ ÑвелиÑение неÑвами и непÑавилÑнÑми ÑезÑлÑÑаÑами!!!!
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÐÑ ÐºÑÑаÑи наÑÑÑÑ Ñого, ÑÑо не доживаÑÑ…..ÑпоÑнÑй вопÑоÑ. РконÑакÑе Ñ Ð±ÐµÑеменной девÑонкой познакомилаÑÑ! У Ð½ÐµÑ ÑÑок бÑл 17 неделÑ, а ÑпÑÑÑÑ Ð½ÐµÑколÑко неделек Ñ ÐµÐ¹ напиÑала, ÑеÑила поинÑеÑеÑоваÑÑÑÑ, как дела, а она оÑвеÑила…..ÑÑо на вÑоÑом УÐÐ(22 нед) Ñ ÑебÑнка наÑли множеÑÑвеннÑе паÑологии и поÑоки и….пÑиÑлоÑÑ Ð²ÑзваÑÑ Ð¿ÑеждевÑеменнÑе ÑодÑ! Так жалко!!!!!!! и…ТÐРСТРÐШÐРпоÑле ÑÑого!!!! ТепеÑÑ ÐµÑÑ ÑÑÑаÑнее! Ðа еÑÑ ÑÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·!!!!!!!
natalia
23 иÑÐ½Ñ 2008, 22:11
РоÑÑиÑ, РеÑÑов
не бойÑÑ! вÑе в наÑей жизни Ð¾Ñ Ð²ÐµÑÑ Ð¸ ÑÑÑÐ°Ñ Ð°, но Ñамое ÑÑÑаÑное Ñо ÑÑ Ð²ÐµÐ´Ñ Ð¸ Ñзи оÑлиÑаеÑÑÑ Ð½ÐµÑоÑноÑÑÑÑ. Ð²Ð¾Ñ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¾Ð»Ñ Ð¿Ð¾Ð´ÑÑга еÑÑ ÐµÐ¹ Ñ 2 Ð¼Ñ Ð´ÐµÑÑми Ñзи показÑвало Ñо даÑна Ñо даже ножкÑ!!!! не видели а обе девоÑки ÑодилиÑÑ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑми_пÑавда она поÑедела, Ñак ÑÑо веÑÑ Ð² Ñ Ð¾ÑоÑее_ÑÑо ÑвоÑÐ¸Ñ ÑÑдеÑа, а еÑе молиÑÑ ÐоÑподÑ, ÑÑо ÐÐ ÑвоÑÐ¸Ñ Ñвоего ÑебеноÑка внÑÑÑи и более ÑÐµÐ±Ñ Ð·Ð°Ð¸Ð½ÑеÑеÑован в Ñождении Ñада :))))
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÑпаÑибо ;))))))))) ÐÑÐ´Ñ Ð²ÐµÑиÑÑ Ð¸ молиÑÑÑÑ! ;))))
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
СпаÑибо, девоÑки, за оÑвеÑÑ. Я ÑепеÑÑ ÑеÑила Ð´Ð»Ñ ÑебÑ, ÑÑо не бÑÐ´Ñ Ð¿ÑинимаÑÑ Ð±Ð»Ð¸Ð·ÐºÐ¾ к ÑеÑдÑÑ ÑезÑлÑÑаÑÑ, какими Ð±Ñ Ð¾Ð½Ð¸ не бÑли! ÐÑоÑÑо поÑÑаÑаÑÑÑ ÑеÑпеливо ждаÑÑ Ð£ÐРна 22-24 нед и наÑлаждаÑÑÑÑ Ð¶Ð¸Ð·Ð½ÑÑ!
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑо кÑиÑеÑии: малÑÑ Ð²ÑделÑÐµÑ Ð² ÑÐ²Ð¾Ñ ÐºÑÐ¾Ð²Ñ Ð¾Ð¿ÑеделеннÑе веÑеÑÑва. Ðо Ð¸Ñ ÐºÐ¾Ð»Ð¸ÑеÑÑÐ²Ñ Ð² Ñвоей кÑови ÑÑÑоÑÑ Ð²ÐµÑоÑÑноÑÑи, наÑколÑко ÑÑо ÑооÑвеÑÑÑвÑÐµÑ «Ð½Ð¾Ñме». Ðо ÑÑаÑиÑÑике, ÑолÑко 4% из Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¸Ñ ÑезÑлÑÑаÑов ÑкÑининга пÑи далÑнейÑÐ¸Ñ Ð¾Ð±ÑледованиÑÑ Ð´ÐµÐ¹ÑÑвиÑелÑно Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¸Ðµ, оÑÑалÑнÑе же 96% — ложноположиÑелÑнÑе ÑезÑлÑÑаÑÑ Ð¸ Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑом в генеÑиÑеÑко/Ñ ÑомоÑомном плане вÑе в поÑÑдке. ÐÑли по УÐРвÑе в поÑÑдке — Ñо на ÑÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· вообÑе не ÑÑÐ¾Ð¸Ñ Ð·Ð°Ð¼Ð¾ÑаÑиваÑÑÑÑ.
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÐнÑеÑеÑно, наÑига его Ñогда вообÑе делаÑÑ, еÑли ÑÐ°ÐºÐ°Ñ ÑÑаÑиÑÑика! ÐÑоÑÑо ÑÑÐ¾Ð±Ñ Ð¶ÐµÐ½ÑÐ¸Ð½Ñ Ð¿Ð¾Ð½ÐµÑвниÑали?
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑавиÑелÑÑÑво поÑÑановило…
ХоÑÑ, Ñ Ð´ÑÑгой ÑÑоÑонÑ, ÑкÑининговое обÑледование вклÑÑÐ°ÐµÑ Ð² ÑÐµÐ±Ñ Ð£ÐÐ. Ðа ÑÑÑановленнÑÑ ÑÑÐ¾ÐºÐ°Ñ (9-14 и 18-22 недели) оно доÑÑаÑоÑно инÑоÑмаÑивно и позволÑÐµÑ Ð¸ÑклÑÑиÑÑ Ð²Ð¸Ð´Ð¸Ð¼Ñе поÑоки ÑазвиÑиÑ. Ð 9-14 Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¾ налиÑии генеÑиÑеÑÐºÐ¸Ñ Ð¸ Ñ ÑомоÑомнÑÑ Ð°Ð½Ð¾Ð¼Ð°Ð»Ð¸Ð¹ ÑÑдÑÑ Ð¿Ð¾ велиÑине воÑоÑниковой Ñкладки (налиÑие в ней жидкоÑÑи, болÑÑе ÑÑÑановленного ноÑмаÑива Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÑвидеÑелÑÑÑвоваÑÑ Ð¾ налиÑии вÑожденнÑÑ Ð´ÐµÑекÑов), ÑÑоÑмиÑованноÑÑи коÑÑей ноÑа, ÑкелеÑа, ÑоÑÑоÑÐ½Ð¸Ñ Ð¾Ð¿ÑеделеннÑÑ Ð¾Ñганов. Ð 18-22 недели Ñже пÑоÑмаÑÑиваÑÑÑÑ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐµ Ñонкие деÑали (ÑÑо и ÑеÑдеÑко, и мозг малÑÑа, моÑевой пÑзÑÑÑ Ð¸ Ñ.д.), ÑооÑноÑение ÑазмеÑов конеÑноÑÑей, «ÑÐ¸Ð½Ñ ÑонноÑÑÑ» ÑазвиÑÐ¸Ñ Ð¿Ñавой и левой ÑÑоÑон и Ñ.д.
ÐÐ¾Ñ Ñ ÑолÑко ÐРУÐÐ, но абÑолÑÑно пÑоÑив гоÑмоналÑнÑÑ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð¾Ð²((( Ðо в ÑÑловиÑÑ Ð½Ð°Ñей ÐÐ Ñамое благоÑазÑмное — пÑоÑÑо закÑÑÑÑ Ð³Ð»Ð°Ð·Ð° на ÑезÑлÑÑаÑ. ÐÑли он Ñ Ð¾ÑоÑий — Ð½Ñ Ð¸ Ñлавно, еÑли не оÑÐµÐ½Ñ — ÑÑо пÑоÑÑо ÑÐ°ÐºÐ°Ñ Ð¾ÑобенноÑÑÑ Ð¼Ð°Ð»ÑÑа (Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ, напÑимеÑ, Ñоже не вÑе гоÑÐ¼Ð¾Ð½Ñ Ð² должном ÑооÑвеÑÑÑвии Ñ Ð½Ð¾Ñмой, но ÑÑо не знаÑиÑ, ÑÑо Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÑиÑеÑкий ÑÑод).
СеÑÑезнÑе поÑоки гоÑмоналÑнÑй анализ, дейÑÑвиÑелÑно, вÑÑвлÑеÑ. Ðо в болÑÑинÑÑве ÑлÑÑаев ÑÐ°ÐºÐ°Ñ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑ Ð¿ÑоÑÑо пÑеÑÑваеÑÑÑ Ñама Ñобой на ÑÐ°Ð½Ð½Ð¸Ñ ÑÑÐ¾ÐºÐ°Ñ , ибо деÑенÑÑ Ð½ÐµÐ¶Ð¸Ð·Ð½ÐµÑпоÑобен.
РоÑÑиÑ, ÐÑаÑнодаÑ
Ðнализ Ñипа обÑзаÑелÑнÑй, но по Ð·Ð°ÐºÐ¾Ð½Ñ Ð¾Ð± оÑ
Ñане здоÑовÑÑ Ð³Ñаждан (Ñаздел 6, ÑÑ. 33) ÑÑ Ð¸Ð¼ÐµÐµÑÑ Ð¿Ð¾Ð»Ð½Ð¾Ðµ пÑаво Ð¾Ñ Ð½ÐµÐ³Ð¾ оÑказаÑÑÑÑ. РпиÑÑменной ÑоÑме ÑÑо делаеÑÑÑ, назÑваеÑÑÑ Ð¸Ð½ÑоÑмиÑованнÑй оÑказ. ÐонеÑно, пÑи оÑказе бÑдÑÑ Ð·Ð°Ð¿ÑгиваÑÑ Ð²ÑÑкой ÑÑÑÑÑ, но ÑÑо еÑÑнда.
ÐнÑоÑмаÑивноÑÑÑ ÑÑого анализа — 60%. ÐÐ»Ð°Ð²Ð½Ð°Ñ ÑенноÑÑÑ — в Ñом, ÑÑо благодаÑÑ ÐµÐ¼Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÑики не ÑидÑÑ Ð±ÐµÐ· ÑабоÑÑ Ð¸ имеÑÑ ÑÑабилÑнÑй кÑÑок Ñ
леба, инаÑе Ð±Ñ Ðº ним вообÑе никÑо не Ñел
Ð¼Ñ Ñоже делали здеÑÑ Ð² ÐмеÑике и нам вÑÐ°Ñ Ñказала,ÑÑо подозÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð½Ð° оÑÐºÐ»Ð¾Ð½ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð·Ð°Ð¼ÐµÑаÑÑ ÑÑÑÑ Ð»Ð¸ не Ñ ÐºÐ°Ð¶Ð´Ð¾Ð³Ð¾ 2-го. Ðо оооÑÐµÐ½Ñ Ñедко ÑождаеÑÑÑ ÐºÑо-Ñо Ñ ÑиндÑомом даÑна. Ðного лиÑеÑаÑÑÑÑ Ð¿ÐµÑеÑиÑала,когда бÑла беÑеменна и ÑиÑк болÑÑой Ñ ÑÐµÑ ,кÑо ÑÐ¾Ð¶Ð°ÐµÑ Ð² поздем возÑаÑÑе или Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ мÑÐ¶Ñ Ð·Ð° 50. РвÑÑ Ñавно % низкий…пÑоÑÑо вÑÑе,Ñем Ñ Ð´ÑÑÐ³Ð¸Ñ . Ðа ÑÑой пÑоÑедÑÑе могÑÑ Ð¾Ð±Ð½Ð°ÑÑжиÑÑ ÑÑо-Ñо одно,но оконÑаÑелÑнÑй диагноз поÑÑавÑÑ ÑолÑко еÑли пÑовезÑи кÑÑÑ ÑазнÑÑ Ð¾ÑмоÑÑов. ÐÑаÑÑноÑÑи, беÑÑÑ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· околоплоднÑÑ Ð²Ð¾Ð´Ñ Ðо ÑÑо,еÑли ÑовÑем бÑдеÑÑ Ð·Ð°Ð¼Ð¾ÑаÑиваÑÑÑÑ,Ñ.к. пÑоÑедÑÑа Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½ÐµÐ½Ð°Ñ Ð¸ не оÑÐµÐ½Ñ Ñ Ð¾ÑоÑо Ð´Ð»Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑа и мамÑ. Ðне не делали,но вÑÐ°Ñ Ð¾Ð±ÑÑнÑла. Ðе пеÑеживай. ÐÑÑ Ñ ÑÐµÐ±Ñ Ð±ÑÐ´ÐµÑ Ñ Ð¾ÑоÑо. У Ð²Ð°Ñ Ð² ÑемÑÑÑ Ð±Ñли деÑки Ñ Ð¿Ð¾Ñоками?
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
Ð ÑÑаÑÑÑÑ, не бÑло! ÐадеÑÑÑ, вÑÑ Ð±ÑÐ´ÐµÑ Ð² поÑÑдке! Ðе Ð¿Ð¾Ð½Ð¸Ð¼Ð°Ñ ÑÑÑÑ ÑÑого анализа вообÑе!!!!!!!!!
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÐÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· показÑÐ²Ð°ÐµÑ Ð²Ñего лиÑÑ ÐÐÐ ÐЯТÐÐСТЬ ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ ÑебеноÑка Ñ ÐºÐ°ÐºÐ¸Ð¼Ð¸-нибÑÐ´Ñ Ð¾ÑклонениÑми. ÐÑи не оÑÐµÐ½Ñ Ñ Ð¾ÑоÑÐ¸Ñ ÑезÑлÑÑаÑÐ°Ñ Ð²ÑÐ°Ñ Ð½Ð°Ð·Ð½Ð°ÑÐ¸Ñ Ð´Ð¾Ð¿Ð¾Ð»Ð½Ð¸ÑелÑнÑе обÑледованиÑ.
ÐаÑколÑко Ñ Ð¿Ð¾Ð½Ð¸Ð¼Ð°Ñ — ÑÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· назнаÑаÑÑ Ð²Ñем.
Ðогда Ñ Ñдавала ÑÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· вÑÐ°Ñ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿ÑоÑила УÐРи Ñзнавала мой веÑ.
Самое главное наÑÑÑаиваÑÑÑÑ Ð½Ð° Ñ Ð¾ÑоÑее и ÑÑаÑаÑÑÑÑ Ð½Ðµ дÑмаÑÑ Ð¾ Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾Ð¼!
Ðе пеÑеживай вÑе Ñ ÐÐ°Ñ Ð±ÑÐ´ÐµÑ Ð²Ð¿Ð¾ÑÑдке. :))). Рпомни ÑÑо вÑего лиÑÑ Ð²ÐµÑоÑÑноÑÑÑ.
Источник
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник
