Расшифровка анализов крови на уродства
Беременность радостное и долгожданное событие. Когда беременность была запланирована, женщина испытывает огромное счастье, но вместе с тем возникают переживания, на счет развития ребенка. От неправильного развития ребенка, во время вынашивания, не застрахованы даже здоровые, молодые пары. В настоящее время медицина предлагает современные методы диагностики крови на выявление врожденных патологий у плода на ранних сроках беременности.
Вероятность генетических и физических патологий у ребенка в утробе матери можно определить уже в первые три месяца, сдавая анализ крови на уродство плода. Комплексное обследование или пренатальный скрининг – включает в себя тесты, анализы, ультразвуковое исследование и другие методы диагностики на вероятность генетических, хромосомных или физиологических нарушений развития плода.
Когда сдавать и как проводиться обследование
Про что расскажет анализ крови на уродство плода, на каком сроке возможно выявить патологии в развитии — наиболее часто встречаемые вопросы на консультациях. Первый анализ на присутствие патологии плода у матери, или скрининг тест, проводится уже на 10 – 14 неделях первого триместра беременности.
Тест скрининга в первом триместре беременности основывается на исследовании маркеров биохимического анализа крови и сывороточного, что могут быть определены в этот период и являются важными в оценке риска хромосомных мутаций плода. Тест на уродство плода при беременности дает только вероятную оценку, более точную информацию, при необходимости, дадут дополнительные обследования. Также проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), что на 10-14 неделе беременности может выявить хромосомное отклонение от нормы – синдром Дауна.
Биохимические маркеры крови
Когда имеются признаки уродства у плода, матери на 15-20 неделях беременности второго триместра опять нужно провести скрининг и комплексную биохимию крови.
Оценивают данные результатов только комплексно, что дает возможность более точно определить вероятность отклонений от нормы. При обнаружении высокого риска аномалий, для подтверждения, дополнительно проводят инвазивную диагностику:
- хорионбиопсию – анализ плацентарных клеток, так как в них есть та же генная информация, что и у плода;
- амниоцентез — исследование околоплодных вод;
- кордоцентез – диагностика сосудов пуповины, проводится не раньше 18 недели беременности.
Такие методы исследования вместе с УЗИ показывают полную картину вероятных патологий плода или же отсутствие риска аномального развития ребенка.
Как сдавать тест
Анализы крови сдают натощак, так как эти тесты очень чувствительны и могут из-за неправильного забора крови из вены или пальца дать ошибочные сведения. Плод и плацента выделяют вещества, они попадают в кровь беременной женщины. Эти вещества исследуют на выявление уродства.
Для биохимии используется только венозная кровь. Нужно регулярно следить за результатами анализа, чтобы, при обнаружении отклонений, вовремя начать лечение, дабы избежать негативных последствий.
ДНК ребенка в крови матери
Расшифровка
Когда появляются вопросы, по поводу результатов генетических изменений в анализах, обращайтесь к врачу — генетику. Генетик занимается генетическими заболеваниями, их выявлением, наблюдением и лечением или профилактикой. Если есть основания считать, что возможно генетическое отклонение в развитии плода, есть факторы что способствуют таким аномалиям или результаты анализов вызывают опасения, консультация генетика необходима. Расшифровка анализа крови на уродство поможет правильно оценить вероятность генетических мутаций.
Причинами обращения к генетику во время беременности могут быть:
- Возраст женщины старше 35 лет.
- Наследственные заболевания у родителей.
- Близкородственный брак.
- Прием лекарственных препаратов, что под запретом во время беременности;
- Другое.
Расшифровка и расчет рисков
Насколько правдивую информацию дает анализ
Тестирование крови говорит лишь о вероятности генетических патологий. При положительных результатах необходимо провести дополнительные анализы, что могут подтвердить хромосомную патологию с точностью до 90%, при ложных показателях до 5%. Следующий, тройной скрининг — тест дает аналогичную точность. Если результаты разнятся, то подключают проверку УЗИ.
Если значения анализа крови на уродство плода норма, а на УЗИ видны пороки развития, то такой тест необходимо переделать для достоверности результатов.
Если по итогу УЗИ патология не найдена, но биохимия дала положительные данные, возможно, что это те самые 5 — 6% ложные положительные сведения. Однако ультразвуковое обследование необходимо пройти в другой больнице.
Заключения скрининга говорят о возможном риске, но не утверждают присутствие диагноза. Если риск заболеваний плода ребенка высокий, рекомендуют инвазивную диагностику. Такие анализы назначают очень редко, потому что есть большой риск прерывания беременности.
Что делать при патологии
Бывает, результаты тестов и все дополнительные обследования говорят о врожденных пороках развития. При заключениях, говорящих о несовместимых с жизнью аномалиями плода, врачи рекомендуют сделать аборт. Если же речь идет о патологии развития, а жизни вашей и ребенка ничего не грозит — оставить или прервать беременность решаете вы сами.
В наше время медицина развилась до непостижимых высот, если у ребенка есть физические отклонения, что поддаются исправлению, после родов малышу предстоят операции, что возможно исправят ошибки внутриутробного развития. К несчастью хромосомные мутации вылечить невозможно.
Очень важно не паниковать и не винить себя или окружающих в этом случае. Взвесьте все и примите решение, что лучше сделать в вашем случае. Очень хорошо, когда рядом есть близкие люди, что поддержат вас в это нелегкое время.
Источник
При диспансеризации или наличии какого-либо заболевания человек обязательно сдает общий анализ крови. Это исследование помогает диагностировать воспалительные, злокачественные и инфекционные патологии на ранних стадиях. Также анализ крови необходим для оценки эффективности лечения.
Статьи по теме
Расшифровка общего анализа крови
Обратите внимание: для детей нормы каждого из показателей могут сильно отличаться. Все зависит от возраста ребенка.
Расшифровка ОАК у взрослых проще, поскольку значения нормы в период зрелости меняются уже не так часто.
В результатах анализа крови указывают следующие показатели:
Показатель | Обозначение в расшифровке | Норма для взрослых | Норма для детей |
Тромбоциты (10^9/л) | PLT | 180-320 |
|
Миелоциты (предшественники гранулоцитов) (%) | — | Отсутствуют. | Отсутствуют. |
Лимфоциты (%) | LYM | 19-37 |
|
Средний объем эритроцитов (фл, фемтолитров) | MCV | 80-100 |
|
Эритроциты (10^12/л) | RBC |
|
|
Гемоглобин (г/л) | HGB, Hb |
|
|
Гематокрит (%) | HCT |
|
|
Лейкоциты (10^9/л) | WBC | 4-9 |
|
СОЭ (скорость оседания эритроцитов, мм/ч) | ESR |
|
|
Нейтрофилы (%) | NEUT | 47-72 |
|
Эозинофилы (%) | EO | 0,5-5 |
|
Цветовой показатель | ЦП | 0,8-1,0 | 0,85-1,1 |
Анизоцитоз эритроцитов (%) | RFV | 11,5-14,5 | До полугода – 14,9-18,7. В дальнейшем показатели постепенно приходят к норме взрослого человека. |
Тромбоциты
Ключевую роль в процессе свертывания крови играют тромбоциты.
Если их уровень не соответствует норме, это говорит о проблемах с кроветворением, хотя некоторые причины нарушения носят физиологический характер. По количеству тромбоцитов могут заподозрить следующие патологии или особые состояния:
Расшифровка результатов анализа крови | О чем свидетельствует |
Отклонение в большую сторону |
|
Отклонение в меньшую сторону |
|
Эритроциты
Красные кровяные тельца несут в себе гемоглобин, поэтому основной их функцией является передача органам и тканям кислорода. Отклонения уровня эритроцитов от нормы имеет свои причины:
Расшифровка анализа | О чем свидетельствует |
Отклонение в большую сторону |
|
Отклонение в меньшую сторону |
|
Гемоглобин
В организме гемоглобин отвечает за перенос кислорода, поэтому данный показатель определяет уровень кислородного насыщения органов и тканей. Возможные причины отклонения HGB от нормы:
Расшифровка анализа | О чем свидетельствует |
Отклонение в большую сторону |
|
Отклонение в меньшую сторону |
|
Гематокрит
Процентное соотношение объема циркулирующей крови ко всей клеточной массе отражает гематокрит. Небольшие отклонения этого показателя могут считаться нормальными. Сильные изменения развиваются по следующим причинам:
Расшифровка анализа | О чем свидетельствует |
Отклонение в большую сторону |
|
Отклонение в меньшую сторону |
|
Лейкоциты
За клеточный иммунитет организма отвечают лейкоциты: макрофаги, лейкоциты, нейтрофилы и лимфоциты. Они борются с инфекционными агентами, синтезируют антитела. По результатам анализа крови уровень лейкоцитов по определенным причинам тоже может оказаться повышен или понижен:
Результат | Расшифровка возможных причин |
Повышенные показатели | Непатологические причины:
Воспалительные причины:
|
Пониженные показатели |
|
СОЭ
Расшифровка анализа крови у детей и взрослых обязательно содержит СОЭ. Чаще этот показатель специалист записывает в самом низу, как бы подводя итог. СОЭ может косвенно указывать на различные воспалительные процессы:
Результат расшифровки | Возможные причины |
Повышенные показатели |
|
Пониженные показатели |
|
Нейтрофилы
Количество нейтрофилов может меняться в зависимости от состояния иммунной системы, поскольку эти клетки являются разновидностью лейкоцитов. Варианты отклонений показателя анализа крови от нормы:
Результат расшифровки | Возможные причины |
Повышенные показатели |
|
Пониженные показатели |
|
Эозинофилы
Основные «санитары» организма – эозинофилы, поскольку они нейтрализуют аллергены и токсины, участвуют в формировании гуморального иммунитета. Отклонение количества данных клеток от нормы указывает на проблемы с защитными механизмами:
Результат | Возможные причины |
Повышенные показатели |
|
Пониженные показатели |
|
Цветовой показатель
На степень насыщения эритроцитов гемоглобином указывает цветовой показатель. В зависимости от количества красных кровяных телец определяется яркость цвета крови. ЦП рассчитывается как отношение гемоглобина к количеству эритроцитов – HGB/RBC. Возможные результаты измерения этого показателя:
Результат | Возможные причины |
Повышенные показатели |
|
Пониженные показатели |
|
Расшифровка биохимического анализа крови
Более развернутую клиническую картину состояния больного помогает получить биохимический анализ венозной крови. К важным показателям этого исследования относятся:
Показатель | Норма | Причины повышения | Причины понижения |
Общий белок, г/л | 64-86 |
|
|
Альбумин, г/л | 35-50 |
|
|
Трансферрин, г/л | 2-4 |
|
|
Ферритин, МК/л |
|
|
|
Альфа-фетопротеин, ЕД/мл | 2-3 триместр беременности | ||
Билирубин, ммоль/л | 8,6-20,5 |
| Прием витамина С, Фенобарбитала, Теофиллина. |
Ревматоидный фактор, ЕД/мл | 0-10 |
| Невысокие показатели РФ выявляются у здоровых людей. |
Видео
КАК РАСШИФРОВАТЬ СВОЙ АНАЛИЗ КРОВИ ДЛЯ ЛЮБОГО ВОЗРАСТА 23.01.2018 г.
Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.
Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим! Рассказать друзьям: Комментарии для сайта Cackle
Источник: sovets.net
Читайте также
Вид:
Источник
Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка
У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.
НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.
Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша
Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»
В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.
Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.
Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.
Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
— УЗИ плода. Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
— Двойной тест (биохимический анализ крови). С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.
Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.
Prenetix определяет наличие следующих патологий:
— Синдром Дауна. Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
— Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
— Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.
Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.
Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.
К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.
За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.
Специалисты клиники «Геном» в Калининграде обладают внушительным опытом ведения беременности, включая сложные случаи. Мы будем рады помочь каждой женщине благополучно пройти период беременности и стать счастливой мамой здорового ребёнка.
Источник