Расшифровка анализа крови при беременности генетик

Анализ крови на генетику при беременности может быть очень важным подспорьем при определении тактики ведения беременности, особенно в сложных и сомнительных случаях. Многие женщины не решаются на инвазивную диагностику из-за рисков, которые хоть и редко реализуются, но все же имеют место быть. Больше всего пугает будущих родителей тот факт, что попытка узнать о здоровье малыша может обернуться самоабортом или преждевременными родами, и тогда чувство вины за это переживается очень тяжело. Несмотря на высокую эффективность и достоверность таких исследований, все же в наши дни все больше специалистов склоняются к проведению более безопасных процедур при сохранении точности результатов, ведь зачастую речь идет о вопросе жизни будущего ребенка.

Но многие беременные женщины, или даже те, кто только планирует стать родителями, опасаются, что всем нужно пройти через генетический анализ, но беременность ≠ генетик – кровь совсем не обязательно у вас будут брать именно для таких исследований. При беременности женщине довольно часто приходится сдавать анализы крови, но не стоит бояться, что без вашего согласия проведется какое-то исследование на генетику у плода. Далеко не всем беременным нужно пройти консультацию у генетика и кучу обследований на этот счет. Большинство детей рождаются здоровыми, но всегда есть риск, что что-то может пойти не так.

Анализ крови на генетические заболевания при беременности

Анализ выполняется только тогда, когда есть подозрения на те или иные патологии, но это не рутинное исследование. При первой явке в женскую консультацию, когда беременную женщину ставят на учет, самое важное для врача – собрать тщательный анамнез. Нужно приготовиться к тому, что будет задано много вопросов об образе жизни, о заболеваниях, о предыдущих беременностях и их особенностях, о случаях каких-то проблем со здоровьем в семье, причем со стороны обоих партнеров. Эти вопросы нужны не ради праздного любопытства врача, а для того, чтобы он мог понять, находится ли женщина в группе повышенного риска по тем или иным патологиях, нужна ли консультация еще каких-то дополнительных специалистов, в том числе, генетика, на что обратить внимание при наблюдении за развитием беременности.

Если лечащий врач рекомендует посетить врача-генетика, значит, на то есть четкие показания, даже если для будущих родителей они не слишком понятны. Это могут быть случаи слепоты или врожденной тугоухости в каком-то из поколений, опухолевые заболевания у детей, или же проблемы с дыхательной системой, или единичные случаи умственной отсталости в семье, либо частые выкидыши у женщин в предыдущих поколениях. При тщательном анализе этих данных генетиком могут быть выяснены наследственные причины таких нарушений и назначены соответствующие анализы.

Лечащий врач или генетик может порекомендовать будущим родителям различные виды скрининга, анализов и методов визуализации во время беременности. Эти тесты предназначены для предоставления информации о здоровье будущего ребенка и могут помочь подготовиться к рождению ребенка с тем или иным заболеванием, изучить клиники, которые занимаются такими проблемами, поскольку в некоторых случаях медицинская помощь малышу по узкому профилю необходима сразу же после рождения.

Генетический анализ крови при беременности: что показывает?

Скрининговые тесты могут определить, есть ли у женщины риск рождения ребенка с врожденными дефектами. Эти тесты не дадут точную информацию о здоровье внутриутробного плода, а лишь укажут степень риска по развитию тех или иных отклонений. Диагностические тесты могут определить наличие дефекта у плода с высокой степень точностью, поскольку исследуется непосредственно генетический материал плода.

Если проводится генетическая диагностика на уровне хромосом, то есть изучается кариотип, то такие тестовые системы показывают наличие количественных или качественных изменений со стороны хромосомного набора. Это обычно очень грубые пороки развития, которые всегда ярко выражены. Кроме, пожалуй, случаев мозаицизма, когда проявления хромосомной патологии могут присутствовать в незначительной степени.

Если проводится генетическая диагностика на уровне хромосом, то есть изучается кариотип, то такие тестовые системы показывают наличие количественных или качественных изменений со стороны хромосомного набора. Это обычно очень грубые пороки развития, которые всегда ярко выражены. Кроме, пожалуй, случаев мозаицизма, когда проявления хромосомной патологии могут присутствовать в незначительной степени.

Нельзя сказать, что существует какой-то один идеальный вид обследования, который можно сделать, пусть и за высокую стоимость и быть спокойными на протяжении всей беременности, с уверенностью, что будущий ребенок здоров. К сожалению, это невозможно. При любой беременности, независимо от того, в какой группе риска она находится, или вообще вне группы риска, нужен комплексный подход. То есть нельзя сдавать кровь на всевозможные типы аномалий и не делать УЗИ, либо наоборот – ограничиться только данными ультразвуковых исследований. Почему это так? На самом деле, все довольно просто. В течение всего периода беременности организм эмбриона и плода формируется постепенно. Да, генетический набор закладывается с самого моменты зачатия, но не все заболевания современная медицина может диагностировать таким путем.

Взята биопсия хориона в этот же период, и все данные говорят о том, что у малыша нормальный хромосомный набор и беременная женщина находится в группе минимального риска по социальным, возрастным и другим факторам. Но это не исключает того, что на втором ультразвуковом скрининге может быть диагностирован порок желудочно-кишечного тракта в виде, например, атрезии пищевода.

Раньше этот порок просто невозможно увидеть ни на каком сроке. В то же время, эта врожденная патология требует хирургического лечения практически сразу после рождения. Так и некоторые пороки, связанные с генетическими заболеваниями, например, гемофилией, не могут быть диагностированы по УЗИ, поскольку нет ультразвуковых маркеров, которые могли бы помочь предположить это заболевания. А вот на консультации с генетиком есть возможность выявить случаи этой болезни в семье и провести генетическое тестирование родителей или на этапе планирования беременности, или путем изучения генетического материала развивающегося плода. Это лишь одни из примеров развития событий, ярко демонстрирующие то, что нельзя пренебрегать какими-то методами обследования, если они доступны и рекомендованы лечащим врачом.

Содержание :

1. Что такое генетический анализ
2. Анализ плода на генетику во время беременности
3. На каком сроке беременности делают генетический анализ?

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Расшифровка генетического анализа

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Тест на генетические отклонения при беременности: кому назначается?

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные.

Неинвазивный метод исследования плода на генетику

Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

На каком сроке беременности делают генетический анализ?

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Инвазивный метод исследования

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.