Пол ребенка по анализу крови ижевск

Пол ребенка по анализу крови ижевск thumbnail

Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.

Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)

Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени, с целью определение пола плода.

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей. 

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний. 

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно. 

Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода* методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола. 

Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ: 

  • относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;  
  • исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;  
  • точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. ** 

Аналитические показатели метода 

Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.

Диагностическая чувствительность: 92-100%. 

Диагностическая специфичность: 90-100%. 

Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.

*Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.

** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

Литература

  1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  
  2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 
  3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: https://www.dna-technology.ru/information..

Источник

С развитием новых технологий в области эмбриональной генетической диагностики, появилась возможность определять пол ребенка на максимально ранних сроках беременности.

ДНК анализ безопасен и может применяться уже с 9 акушерских недель.

Он основан на выявлении в крови матери генетического материала плода.

Ранее узнать точный пол ребенка можно было только во втором триместре с помощью исследования околоплодных вод или пуповинной крови. Процедура проводилась инвазивным методом, что сопровождалось рисками для мамы и плода.

Технология исследования ДНК плода по крови матери

Для установления пола ребенка будущей маме будет достаточно сдать кровь из вены в условиях клиники.

Предварительной подготовки для этого не требуется.

Анализ берется натощак или после легкого завтрака. Образцы крови помещаются в пробирку и отправляются на тестирование в лабораторию.

Сроки выполнения

Информационный тест ДНК на определения пола ребенка выполяется в течении:

  • стандартное исследование — от 1 до 5 рабочих дней;

О предположительной дате выдачи результатов лаборатория сообщает в день получения образцов.

Условия оплаты

Оплатить анализ ДНК можно у представителя лаборатории в Вашем городе, где вы будете сдавать кровь

Читайте также:  Сдать анализы крови в дедовске

Результат теста ДНК на пол ребенка

РезультатРезультат

Целью лабораторного исследования является выявление в биоматериале Y- хромосомы, которая содержится только у мальчиков. При ее обнаружении выдается заключение, что плод мужского пола.

  • Y хромосома обнаружена – поздравляем у вас мальчик!
  • Y хромосома не обнаружена – поздравляем у вас девочка!

В каких случаях определяют пол ребенка на раннем сроке

Прямым показанием к проведению ДНК исследования является высокая вероятность развития у малыша генетической патологии, сцепленной с полом. Ряд наследственных заболеваний передается только по мужской или женской линии. Своевременное определение пола при отягощенном генетическом анамнезе в семье, снижает риск рождения ребенка с такими болезнями как:

  • Гемофилия;
  • гидроцефалия;
  • различные виды умственной отсталости;
  • несахарный диабет нефрогенного типа;
  • глухота.

Как можно раньше определять пол ребенка необходимо и беременным женщинам, страдающим врожденным типом гиперплазии коры надпочечников. Эта патология сопровождается большим количеством в крови мужских гормонов, отрицательно влияющих на развитие будущей девочки. Может потребоваться антиандрогенная терапия, которая не показана при вынашивании мальчика.

В остальных случаях диагностика пола ребенка проводится с целью удовлетворения любопытства родителей, которые заранее хотят подобрать малышу имя или купить необходимые вещи.

Противопоказания к проведению тестирования

Определять по ДНК пол ребенка не рекомендуется в случае высокого риска получения недостоверного результата. Тестирование противопоказано при возможном присутствии в крови матери Y- хромосом, не принадлежащих плоду. Причиной этому может стать наличие в анамнезе:

  • Прерванной предыдущей беременности, после которой не прошло 3 месяца. Если плод был мужского пола, его генетический материал может долго сохраняться в крови матери.
  • Трансплантации костного мозга.Если точный пол донора неизвестен или им является мужчина, анализ будет недостоверным.
  • Процедуры переливания крови от анонимного донора или мужчины.
  • Исследование также не проводят при низком содержании фетальных ДНК в составе периферической крови матери. Их количество может быть недостаточным в связи с приемом женщиной антикоагулянтов
  • Наличием онкологических заболеваний или при сроке беременности меньше 9 недель.

Преимущества ДНК анализа на определение пола ребенка

— Установление пола ребенка с помощью ДНК является самым ранним и безопасным методом пренатальной диагностики. Сдача крови из вены не угрожает здоровью матери и плода.

— Тестирование результативно уже с 9 недель беременности и проводится в собственной лаборатории за 5 рабочих дней.

— Качество анализа обеспечивается многоступенчатой системой контроля. Клиника несет ответственность за каждый тест и гарантирует достоверность результата до 99,9%.

Преимущества лаборатории «Медикал Геномикс»

Преимущества лаборатории «Медикал Геномикс»

«Медикал Геномикс» имеет большой опыт анализа ДНК с использованием современного оборудования.

Применяем современные методики исследования, базирующиеся на международных стандартах и рекомендациях.

Имеем официальную аккредитацию и лицензию, что позволяет использовать результаты анализов в судебных разбирательствах.

У нас лучший экспертный состав генетиков в РФ.

Гарантируем конфиденциальность информации, соблюдение анонимности клиента.

Почему доверяют “Медикал Геномикс”

Лидер на рынке генетических услуг

Гарантия высокого качества

Лучший состав генетиков в РФ

Официальный партнер ТВ-шоу России

Запросить пакет документов для суда

Источник

Генетика (17)

96-10-032Синдром Жильбера — расширенный, 3 полиморфизма в гене UGT1A1 (UGT1A1*28; UGT1A1*6; rs6742078)8 р.д.6410.00 р.96-10-033Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда, 6 полиморфизмов: F7 (G10976A), ITGB3 (PIA1/PIA2), ACE (Ins/Del), APOE (*E2*E3*E4), NOS3 (Glu298Asp), F2 (G20210A)8 р.д.9500.00 р.96-10-034Генетическая предрасположенность к эндометриозу, 5 полиморфизмов: TNF (G-308A), TP53 (Arg72Pro), IL6 (G-174C), CYP17A1 (A2 allele)8 р.д.11120.00 р.96-10-035Чувствительность стероидных рецепторов (Эстроген, прогестерон), 5 полиморфизмов: ESR1 (Xbal polymorphism; Pvull polimorphism; Btgl polymorphism), PGR (PROGINS allele; rs608995)8 р.д.11130.00 р.96-10-036Генетическая предрасположенность к раку шейки матки (6 полиморфизмов: MTHFR (C677T), TP53 (Arg72Pro), PTEN (rs587776667), EPHX1 (Tyr113His), TLR2A (-15607G), TLR4 (Thr399Ile))8 р.д.13050.00 р.96-10-040Генетическая предрасположенность к раку желудка, 14 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe), MTHFR (C677T), MTRR (Ile22Met), CDH1 (C-160A; rs17690554), HFE (His63Asp), ADD1 (Ser586Cys), ADH1B ADH1B*1/*2 (Arg48His), CDH1 (C2076T), FCGR2A (His131Arg), MSH2 (C1168T), NAT2 (Gly286Glu), TNF (G-308A), IL10 (T-819C).8 р.д.23630.00 р.96-10-041Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы, 2 полиморфизма: SOD2 (Val16Ala), CFTR (F508Del).8 р.д.5780.00 р.96-10-042Генетическая предрасположенность к семейному аденоматозному полипозу толстой кишки, 6 полиморфизмов: APC (1309Del5; Ile1307Lys; Glu1317Gln; 1061Del5), MUTYH (Gly396Asp; Tyr165Cys)8 р.д.13050.00 р.96-10-043Генетическая предрасположенность к меланоме (6 полиморфизмов: CDK (10IVS2+171A>G), TYR (rs10765198; rs11018528; rs1847134; rs10830236; Arg402Gln)8 р.д.13050.00 р.96-10-044Генетическая предрасположенность к атопическому дерматиту, 5 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe), GSTM1 (Null genotipe), FLG (P478S), Il10 (A-1082G), TNF (G-308A)8 р.д.11030.00 р.96-10-045Генетическая предрасположенность к псориазу, 2 полиморфизма: Il10 (A-1082G), TNF (G-308A)8 р.д.6090.00 р.96-10-046Генетическая предрасположенность к спортивной травме, 6 полиморфизмов: COL1A1 (Sp1-polymorphism), COL1A1 (G-1997T), COL5A1 (BstUI RFLP), VDR (b/B), TNC (Ile1677Leu), TNC (A>G)8 р.д.13050.00 р.96-10-047Выбор спорта: силовой или скоростной, 4 полиморфизма: ACE (Ins/Del), AGT (Met235Thr), PPARG (Pro12Ala), ACTN (Arg557Ter)8 р.д.9350.00 р.96-10-048Генетическая предрасположенность к высокой выносливости, 3 полиморфизма: ACE (Ins/Del), NOS3 (4b/a), PPARA (Intron 7C/G)8 р.д.7560.00 р.96-13-500Анализ кариотипа одного пациента (кариотипирование)17 р.д.5000.00 р.96-13-501Анализ кариотипа с фотографией хромосом (1 пациент)17 р.д.4780.00 р.96-13-502Анализ кариотипа с аберрациями (1 пациент)17 р.д.5730.00 р.
Читайте также:  Цена анализа крови на онкомаркеры в москве

HLA-типирование (9)

65-10-001HLA генотипирование II класса. (HLA-DRB1)6 р.д.1640.00 р.65-10-002HLA генотипирование II класса. (HLA-DQA1)6 р.д.1640.00 р.65-10-003HLA генотипирование II класса. (HLA-DQB1)6 р.д.1640.00 р.65-10-101Генетическое типирование антигена HLA B27 методом ПЦР2 р.д.1370.00 р.65-10-900Генотипирование HLA DRВ1 при ревматической патологии9 р.д.1550.00 р.65-10-901Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии9 р.д.5500.00 р.65-10-902HLA B51 типирование (болезнь Бехчета)10 р.д.2450.00 р.66-10-001HLA генотипирование II класса. (комплексное обследование)6 р.д.5050.00 р.99-10-705HLA генотипирование II класса для пары (комплексное обследование) на одного пациента6 р.д.4880.00 р.

Фармакогенетика (2)

66-10-005Фармакогенетика. Варфарин.6 р.д.1260.00 р.66-10-006Иммуногенетика IL28B6 р.д.900.00 р.

Наследственные заболевания (1)

96-10-001Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A16 р.д.3360.00 р.

Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа (2)

96-10-002Определение варианта в гене PTPN22 (R620W)6 р.д.3360.00 р.96-10-003Риск развития сахарного диабета I типа (5 полиморфизмов генов)6 р.д.9980.00 р.

Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа (2)

66-10-020Предрасположенность к ожирению и диабету6 р.д.2630.00 р.96-10-004Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146), PPARG (P12A), KCNJ11 (E23K)6 р.д.5780.00 р.

Непереносимость лактозы (1)

66-10-009Генетика метаболизма лактозы.6 р.д.1260.00 р.

Системные генетические риски

Развернутое генетическое обследование для женщины (1)

66-10-016Развернутое генетическое обследование для женщины6 р.д.9980.00 р.

Развернутое генетическое обследование для мужчины (1)

66-10-017Развернутое генетическое обследование для мужчины6 р.д.9980.00 р.

Сердечно-сосудистая система, тромбозы (6)

66-10-010Кардиогенетика. Гипертония.6 р.д.3940.00 р.66-10-011Кардиогенетика. Тромбофилия.6 р.д.3200.00 р.66-10-012Генетика метаболизма фолатов.6 р.д.1050.00 р.66-10-018Генетический риск атеросклероза и ИБС, предрасположенность к дислипидемии6 р.д.2630.00 р.96-10-200Ингибитор активатора плазминогена SERPINE 1 (PAI-I) -675 5G/4G9 р.д.570.00 р.96-10-201Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы)4 р.д.2630.00 р.

Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция) (4)

66-10-019Генетическая обусловленность силы воспалительной реакции6 р.д.1110.00 р.96-10-005Определение вариантов в гене ApoE (8 полиморфизмов)6 р.д.5150.00 р.96-10-006Определение вариантов в гене ApoC3 (3 полиморфизма)6 р.д.6930.00 р.96-10-007Определение варианта в гене PON16 р.д.3780.00 р.

Онкологический риск

Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания органов ЖКТ, матки, предстательной железы (4)
66-10-013Рак молочной железы — BRCA. Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов)6 р.д.2520.00 р.96-10-008Опухоли молочной железы и яичников — расширенный комплекс: определение мутаций в генах BRCA1/2, FGFR2 и СНЕК2 (21 полиморфизм)6 р.д.28880.00 р.96-10-009Риск развития опухолей молочной железы на фоне приема оральных контрацептивов (8 полиморфизмов)6 р.д.20160.00 р.96-10-010Исследование кодирующих экзонов гена TР53 на наличие мутаций6 р.д.3680.00 р.
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания щитовидной железы: медуллярный рак щитовидной железы (11)
66-10-904Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2A, 2B12 р.д.7500.00 р.96-10-011Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма: MLH1 ((His329Pro; H329P), (Pro648Ser; P648S), (Ala681Thr; A681T), (G-93A))6 р.д.7880.00 р.96-10-012Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча). Исследование кодирующих экзонов гена MSH2, 8 полиморфизмов: MSH2 ((C1168T; Leu390Phe), (rs2059520), (T-118C), (G9C), (T-6C), (A12G), (G1032A; Gly322Asp), (G1906C; A636P))6 р.д.20160.00 р.96-10-013Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма: MSH6 ((Gly39Glu; G39E), (rs1800932), (G-101C), (G-556T)))6 р.д.7880.00 р.96-10-014Исследование кодирующих экзонов гена APC (аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, десмоидные опухоли, 4 полиморфизма: APC ((1309Del5), (Ile1307Lys; I1307K; Ile1289Lys), (Glu1317Gln; E1317Q; Glu1299Gln), (1061Del5)))6 р.д.7880.00 р.96-10-015Исследование кодирующих экзонов гена MUTYH (аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, десмоидные опухоли, 2 полиморфизма)6 р.д.7460.00 р.96-10-016Определение частых мутаций в гене K-Ras (кодоны 12/13)6 р.д.4400.00 р.96-10-017Колоректальные опухоли — развернутое исследование (20 полиморфизмов)6 р.д.30980.00 р.96-10-018Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 (рак желудка, 3 полиморфизма)6 р.д.6830.00 р.96-10-019Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 (рак предстательной железы, 3 полиморфизма)6 р.д.6830.00 р.96-10-020Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 (рак предстательной железы, 6 полиморфизмов)6 р.д.18710.00 р.
Читайте также:  Рязань анализы крови на гормоны щитовидной железы
Определение генетически опосредованного риска развития лейкемии (1)
96-10-021Генетическая предрасположенность к карциноме щитовидной железы (медуллярной), 4 полиморфизма6 р.д.10990.00 р.
Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников (1)
96-10-022Риск развития лейкемии. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития лейкоза (9 полиморфизмов)6 р.д.27150.00 р.

Другие комплексные генетические исследования (4)

66-10-022Предрасположенность к пародонтозу (IL-1А: -889 С>Т, IL-1В: 3953 С>Т, IL-1В: -511 C>T)6 р.д.900.00 р.96-10-026Комплекс Алопеция (15 полиморфизмов)6 р.д.22580.00 р.96-10-027Комплекс «Акне» (13 полиморфизмов)6 р.д.24680.00 р.96-10-028Генетическая предрасположенность к муковисцидозу в гене CFTR (5 полиморфизмов)6 р.д.9980.00 р.

Генетический риск нарушения репродуктивной функции (8)

66-10-015Мужское бесплодие: Определение генетических причин азооспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a,b,c)6 р.д.3680.00 р.66-10-905Генодиагностика адреногенитального синдрома (11 мутаций в гене CYP21A2)10 р.д.14350.00 р.96-10-024Женское бесплодие. (7 полиморфизмов)6 р.д.16140.00 р.96-10-025Риск преэклампсии. Определение вариантов в генах AGT (2 полиморфизма)6 р.д.6060.00 р.96-10-029Генетическая предраположенность к нарушению имплантации эмбриона (бластоцисты) (16 полиморфизмов)8 р.д.26780.00 р.96-10-030Генетическая чувствительность к андрогенам (4 полиморфизма в гене АR)8 р.д.8190.00 р.96-10-031Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении8 р.д.2940.00 р.99-10-704Беременность — комплекс. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском невынашивания беременности (12 полиморфизмов)6 р.д.2420.00 р.

Бронхиальная астма (1)

66-10-021Предрасположенность к бронхиальной астме6 р.д.1470.00 р.

Установление родства (4) /Информация/

96-62-320Анализ ДНК на отцовство/материнство, дуэт (ребенок и предполагаемый родитель – 20 маркеров)8 р.д.14670.00 р.96-62-321Анализ ДНК на отцовство/материнство, трио (ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель – 20 маркеров)8 р.д.17590.00 р.96-62-322Анализ ДНК на другие виды родства (от 20 до 33 маркеров в зависимости от вида родства, на усмотрение лаборатории)8 р.д.18380.00 р.96-62-323Дополнительный участник для анализа8 р.д.7350.00 р.

ДНК анализ не аутосомных маркеров (3)

96-62-325Тестирование Y-хромосомы8 р.д.7870.00 р.96-62-326Анализ митохондриальной ДНК (за 1 образец)8 р.д.43950.00 р.96-62-327Тестирование Y-хромосомы (определение гаплогруппы у мужчин)8 р.д.15730.00 р.

Генетические исследования для беременных (2)

4901Определение пола (с 9-й недели беременности)1 р.д.9600.00 р.4902Определение резус-фактора плода по крови матери1 р.д.9600.00 р.

Отставание развития у детей и эпилепсии детского возраста (4)

66-10-900Молекулярный скрининг хромосомных аномалий: Трисомии: с-м Дауна (трисомия 21 хр.), с-м Эдвардса (трисомия 18 хр.), с-м Патау (трисомия 13 хр.); Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера, с-м Шерешевского-Тернера, с-м тройной Х-хромосомы; Субтеломерные делеции: дисморфические изменения и отставание развития12 р.д.6300.00 р.66-10-901Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом: Микроделеции и микродупликации: с-м ДиДжорджи, с-м Прадера-Вилли и с-м Ангельмана, с-м кошачьего крика, с-м Вильямса-Бойрена и др. патологии; Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера, с-м Шерешевского-Тернера, с-м тройной Х-хромосомы12 р.д.6300.00 р.66-10-902Молекулярное исследование числа Х-хромосом: С-м Клайнфельтера: отставание развития, бесплодие; С-м Шерешевского-Тернера: отставание развития, бесплодие, гормональные изменения, низкорослость; С-м тройной Х-хромосомы: отставание развития, гормональные изменения10 р.д.2400.00 р.66-10-903Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)10 р.д.2900.00 р.

Источник