Показатели анализа крови при рахите
Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.
Синонимы русские
Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.
Синонимы английские
Rickets laboratory panel, Rickets work up.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, суточную мочу.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
- Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
- Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Не курить в течение 3 часов до исследования.
Общая информация об исследовании
Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).
В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.
Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.
Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином — 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом — 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.
Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола — 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.
Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ↑ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.
Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании — наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).
При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.
Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.
Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.
При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.
Для чего используется исследование?
- Для диагностики и контроля лечения рахита.
Когда назначается исследование?
- При наличии симптомов рахита;
- при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
- при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.
Что означают результаты?
Референсные значения
Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:
- [06-046] Фосфор в сыворотке
- [06-051] Кальций ионизированный
- [06-054] Кальций в суточной моче
- [06-106] Витамин D, 25-гидрокси (кальциферол)
- [08-033] Паратиреоидный гормон, интактный
Важные замечания
- Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
- результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.
Также рекомендуется
[06-021] Креатинин в сыворотке
[06-034] Мочевина в сыворотке
[06-240] Метаболиты витамина D (25-гидроксихолекальциферол и 1,25 дигидроксихолекальциферол)
[06-045] Фосфатаза щелочная общая
[06-045] Фосфатаза щелочная общая
Кто назначает исследование?
Педиатр.
Литература
- Nield LS, Mahajan P, Joshi A, Kamat D. Rickets: not a disease of the past. Am Fam Physician. 2006 Aug 15;74(4):619-26.
- Klegman et al. Nelson Textbook of Pediatrics/ R.M. Kliegman; 18 ed. — Saunder Elsevier, 2007.
Источник
Своевременно проведенная диагностика рахита уменьшает количество пациентов с тяжелыми клиническими проявлениями болезни. Рахит — заболевание детей раннего и грудного возраста, вызывающее нарушение минерализации костей, недостаток витамина D, изменение работы всех органов и систем.
Диагностика в амбулаторных условиях
Анализ крови (ОАК) у ребенка, больного рахитом, указывает на снижение концентрации фосфора, увеличение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке. Количество кальция остается без изменения. Анализ на рахит выявляет низкое содержание лимонной кислоты (гипоцитремию).
Маркером обмена костной ткани является щелочная фосфатаза (ЩФ), содержащаяся в сыворотке крови. Исследование определяет 20 изоферментов ЩФ, влияющих на фосфорно-кальциевый обмен. Остеобласты принимают участие в синтезе белков, а щелочная фосфатаза является их главным ферментом. Увеличение уровня ЩФ в сыворотке крови указывает на прогрессирование рахитического процесса.
Для заболевания характерно увеличение уровня фосфора в моче. В норме его количество в период новорожденности составляет 0,002 г, в сутки с уриной выводится 5 мг/кг кальция. Анализ мочи (проба Сулковича) определяет количество важного микроэлемента. Для проведения исследования готовят реактив (щавелевую кислоту или оксалат аммония) и двойную порцию урины. После смешивания ингредиентов образуется мутная жидкость, которую оценивают в единицах. Показатель нормы равен 2, при рахите проба имеет отрицательное значение.
Метод не применяют для оценки количества кальция в моче.
Дополнительные методы исследования
В амбулаторных условиях устанавливают концентрацию 25 (OH)D в сыворотке крови для определения количества витамина D в организме больного. Немедленное лечение требуется в том случае, если концентрация составляет менее 20 нг/мл.
Рахит у ребенка диагностируют с помощью рентгеноконтрастного метода. Его применение необходимо при изучении сложных случаев болезни. Для рахита у грудных детей характерны следующие признаки:
- нарушение состава кости;
- явления остеопороза;
- снижение количества кальция.
Острое течение рахита сопровождается обызвествлением и образованием остеоидной ткани. После лечения полностью восстанавливается структура трубчатых костей. Денситометрия восстанавливает плотность соединительной ткани.
Пациенту назначают КТ трубчатых костей. Процедура необходима для дифференциальной диагностики и определения остеопороза. У ребенка в 3 месяца исследование не проводят. Процедуру назначают пациентам с пятилетнего возраста.
Показания для проведения денситометрии следующие:
- наличие факторов риска развития остеопороза;
- лечение гормонами более 2 месяцев;
- переломы при падении с высоты роста.
Обследование ребенка в стационаре
Для определения рахита у детей проводят биохимический анализ крови. В процессе исследования определяют количество фосфора в сыворотке. У больного рахитом показатель равен 0,65 мкмоль/л, у детей до 1 года его нормальное количество составляет 1.3–2,3 ммоль/л.
В период разгара заболевания уменьшается количество кальция в крови, изменяется активность щелочной фосфазы, которая составляет не более 200 ЕД/л. Для дифференцированного отличия спазмофилии от эпилепсии пациенту назначают ЭЭГ (электроэнцефалограмму). Рахит у грудничков сопровождается изменениями в коре головного мозга. ЭЭГ является безопасным и безболезненным исследованием, позволяет регистрировать биоэлектрическую активность головного мозга.
С помощью электроэнцефалограммы врач выявляет эпилепсию или СВД (синдром внутричерепного давления). Электрокардиография — обязательное исследование, назначаемое пациенту при лечении в стационаре.
Для тяжелой формы рахита у детей характерны изменения на ЭГ: удлинение интервалов QT и ST. Длинный отрезок ST наблюдают в случае понижения содержания кальция на 1%. Рентгеновское исследование позволяет определить динамику рахитического процесса. У ребенка искривляются трубчатые кости, нарушается состав эпифизарного хряща.
Инструментальное обследование
Рентгенологическая картина скелета больного рахитом позволяет определить:
- дефицит минерального состава в зоне роста у грудничка;
- наличие костохондральных расширений («рахитических» четок);
- искривление длинных костей;
- зону Лоозера (переломы при остеомаляции);
- нарушение строения ребер у недоношенных детей.
Рентгенологическое обследование необходимо для дифференциации рахита со следующими заболеваниями:
- синдромом Бланта;
- несовершенным остеогенезом;
- врожденными нарушениями в строении кости;
- синдромом Фанкони;
- нейрофиброматозом 1 стадии.
При рентгенографии запястья у недоношенного ребенка обнаруживают признаки остеопороза. Кости черепа к концу 1 месяца жизни податливы, несколько позднее появляется несвоевременное прорезывание зубов, возникает неправильный рост трубчатых костей.
Врач отчетливо видит на снимке гипоплазию костной ткани, позднее закрытие родничков, зарастание швов черепа. На рахит у детей указывают резко выраженные изменения в костях и мышцах, нарушения со стороны внутренних органов, связанные с ацидозом и изменениями микроциркуляции. Для своевременной диагностики рахита исследуют зоны роста, определяют степень нервно-мышечных расстройств.
Лабораторные исследования и консультации узких специалистов
При подозрении на рахит у новорожденного проводят стандартную профилактику витамином D в дозе 400–500 Ед/сутки. Ребенку назначают пробу Сулковича. Особый реактив добавляют в утреннюю или вечернюю порцию урины. Если в моче есть кальций — она становится мутной.
При подозрении на рахит проводят рентгенографию костей скелета и ряд дополнительных биохимических исследований. Анализ мочи необходим ребенку шести месяцев для подтверждения развития болезни.
В период реконвалесценции малыш, которому исполнилось 6 месяцев, чувствует себя лучше, исчезают неврологические расстройства, нормализуются биохимические показатели крови.
На первом месяце жизни новорожденного осматривают врач-педиатр, ортопед, невролог, окулист, хирург, ЛОР. Дальнейшее наблюдение специалистов позволяет выявить первые признаки рахита у ребенка. Ортопед-травматолог назначает исследование мочи для определения и расчета коэффициента креатинина, изучение степени обеспечения организма витамином D и количества биохимических маркеров костного метаболизма.
Повышение уровня остеокальцина до 40–45 нг/мл указывает на активную стадию рахита.
Дифференциальный диагноз
Как определить рахит у ребенка, если существует ряд заболеваний с похожими симптомами, знает лечащий врач. Иногда болезнь дифференцируют с витамин D-зависимым заболеванием I и II типа.
Рахит сопровождается основными признаками, связанными с повышенным содержанием парагормона и кальцитонина в крови, активностью щелочной фосфатазы, большим количеством фосфора в моче. Для того чтобы поставить правильный диагноз, врач изучает признаки заболевания, сравнивает их с проявлениями патологических процессов:
- семейным гипофосфатемическим витамин-D-резистентным рахитом;
- болезнью Де-Тони-Дебре-Фанкони;
- почечным тубулярным ацидозом (ПТА).
У младенцев сроки манифестации витамин-D-зависимого рахита проявляются в 5–6 месяцев. Болезнь Фанкони прогрессирует в 2–3 года, а резистентный рахит — в возрасте 1 год 6 месяцев. Врач отмечает появление определенных изменений со стороны центральной и вегетативной нервной системы, наличие деформаций нижних конечностей, характер походки, «рахитические браслеты», обращает внимание на особенности костной системы и данные рентгенологического исследования. Определенное значение для диагностики рахита имеет сравнительная оценка деформации метафизов, концентрическая атрофия костей, выраженный остеопороз.
Определение и расчет креатининового коэффициента
У малышей разного возраста определяют экскрецию кальция и фосфатов. Анализ используют для контроля терапии у ребенка, получающего витамин D во избежание передозировки. Определение и расчет кальций-креатининового коэффициента проводят у новорожденных для исключения рахита.
Для проведения исследования используют первую или вторую утреннюю порции мочи. У детей грудного возраста количество креатинина составляет 5 ммоль/л. Низкие значения обусловлены незрелостью нефронов почки и незначительным количеством мышечной ткани в организме маленького ребенка. Норма соотношения кальция и креатинина составляет 0,4 у детей раннего возраста.
Уровни обмена Ca/Cr устанавливают у здоровых и больных детей в первые три года жизни. Активный рахит сопровождается снижением общего кальция до 2,0 ммоль/л, уменьшается содержание неорганических фосфатов в сыворотке крови до 0,6–0,8 ммоль/л. С возрастом индекс снижается у здоровых и больных детей.
Исследование биологических маркеров костного метаболизма
Диагностику рахита осуществляют с помощью следующих элементов:
- маркеров формирования кости;
- продуктов деградации коллагена I типа;
- остеокальцина;
- изофермента щелочной фосфатазы.
Биологические маркеры костного метаболизма — пиридинолин и дезоксипиридинолин, содержатся в костях и хрящах, выделяются с мочой. Врач проводит оценку резорбции, определяет отношение концентрации маркеров к уровню креатинина в урине.
Для анализа у ребенка берут суточную или утреннюю мочу. При рахите происходят нарушения моделирования кости, появляются отклонения в уровне маркеров. Врач наблюдает изменение соотношения между стадией резорбции и образованием костной ткани.
Маркеры используют для лечения рахита. К веществам, определяющим костное формирование, относят:
- общую щелочную фосфатазу;
- пептиды проколлагена;
- костный сиалопротеин.
Исследование крови на маркеры проводят после предварительной подготовки, натощак. Для определения общего витамина D берут кровь из вены. Сниженный уровень наблюдают при рахите и нутритивных нарушениях. Лучшим диагностическим исследованием является костная биопсия. Процедуру выполняет опытный специалист.
Установление рахита у детей не представляет особых трудностей, если врач учитывает данные биохимического, клинического и рентгенологического исследований.
Источник
Рахит — это заболевание, связанное с нарушением фосфорно-кальциевого обмена у детей раннего возраста, обусловленное недостатком эргокальциферола — витамина Д. Рахит относят к социальным заболеваниям, поскольку его частота и тяжесть определяются социально-экономическими и гигиеническими условиями жизни, обидим культурным уровнем населения, вскармливанием детей.
В России частота тяжелых форм рахита в последние годы снизилась в несколько раз. Тем не менее, легкие и среднетяжелые формы могут приводить к снижению общей сопротивляемости организма ребенка, задержке нервно-психического, физического развития, нарушению формирования костной системы, прорезывания зубов. Если формирование ткани зуба происходило на фоне изменений физиологического состояния организма ребенка (рахит, спазмофилия, пневмония, ОРВИ и других заболеваний) во 2-й половине первого года жизни, то это может привести к гипоплазии ткани центральных резцов, первых постоянных маляров.
Причины рахита
Среди причин рахита главное место занимает недостаток в организме витамина Д в дородовом и послеродовом периоде развития. Существенное значение имеют конституциональные особенности, интенсивность роста ребенка и другие предрасполагающие факторы.
Факторы, предрасполагающие рахиту со стороны матери:
— возраст менее 17 лет и более 35 лет
— нерациональное питание — дефицит белка, кальция, витамина Д, витаминов группы В
— экстрагениальная патология
— патология беременности и родов
— неблагополучные социально-бытовые условия
Факторы, способствующие развитию рахита со стороны ребенка:
— недоношенность
— морфофункциональная незрелость
— большая масса тела при рождении (более 4 кг)
— несбалансированное раннее смешанное и искусственное питание неадаптированными молочными смесями (см. Кормление грудных детей)
— недостаточное пребывание на свежем воздухе
— дородовое поражение нервной системы
— частые простудные, желудочно-кишечные заболевания
— сепсис
Механизмы развития рахита
Недостаток витамина Д сопровождается уменьшением всасывания кальция в слизистой оболочке кишечника. Одновременно снижается включение неорганического фосфора в фосфолипиды слизистой кишечника и тормозится его всасывание. Уменьшается содержание этих минеральных веществ в сыворотке крови, внеклеточной жидкости и костной ткани.
Гипокальциемия активирует паращитовидные железы, которые в ответ секретируют паратиреоидный гормон. Последний, способствует мобилизации солей кальция из костного депо в кровь, при этом подавляется образование в организме ребенка кальцитонина, стимулирующего минерализацию костной ткани.
С гормональными сдвигами в организме связаны и нарушения Д-витаминного обмена при рахите.
В норме витамин Д3, образующийся в коже под воздействием ультрафиолетового спектра солнечных лучей или поступающих в организм с продуктами питания превращается в печени в 25(ОН)Д3-25-гидроксихолекальциферол в основную транспортную форму этого витамина, которая в почках повторно гидроксилируется с образованием активных метаболитов 1,25 и 24,25-дигидроксихолекальциферол, отвечающих за эффект витамина Д3.
Повышение активности паращитовидных желез стимулирует биосинтез в почках 1,25-диоксивитамина Д3, который в начальный период рахита повышается в крови, и это усиливает резорбцию кости и поступление кальция в кровь, но тормозит образование в почках 24,25- и 25,26-диоксихолекальциферолов — активных метаболитов, которые контролируют процессы образования костей и утилизацию солей кальция и фосфора при минерализации костной ткани.
По мере увеличения дефицита витамина Д3 в организме ребенка нарушается не только всасывание кальция в кишечнике, но и его мобилизация в костную ткань, что при тяжелом рахите ведет к развитию глубокой и стойкой гипокальциемии в сочетании с гипофосфатемией.
Из-за недостатка в организме 24,25- и 25,26-диоксивитамина Д3 нарушаются процессы синтеза органического матрикса костной ткани, рост костей, их минерализация и появлению типичных симптомов рахита.
С нарушением биосинтеза органического матрикса кости и его минерализации связывают повышение в сыворотке крови активности продуцируемого остеобластами фермента — щелочной фосфотазы. Импрегнации костной ткани фосфорно-кальциевыми солями препятствуют также ацидоз, развивающийся при рахите в первую очередь в связи с усиленным выведением неорганических фосфатов.
Гипофосфатемией объясняют также развитие рахитической миотонии. Наряду с недостатком витамина Д у детей, больных рахитом, наблюдаются явления общего полигиповитаминоза, нарушается обмен белков, углеводов и липидов. Отмечается уменьшение уровня цитрата в крови из пировиноградной кислоты в цикле трикарбоновых кислот.
При рахите имеют место выраженные отклонения иммунного гемостаза, обусловленные снижением иммунорегуляторной роли витамина Д, в частности, его активного метаболита — 1,25-диоксихолекальциферола.
Морфологические изменения костной ткани являются основным проявлением болезни и заключаются в нарушении эндохондрального окостенения, разрастании остеоидной ткани, размягчении кости.
Классификация рахита
При классическом рахите в зависимости от степени выраженности клинических признаков различают три степени:
I — легкая
II — среднетяжелая
III — тяжелая
Различают острое, подострое, рецидивирующее течение болезни.
Выделяют следующие периоды рахита:
— начальный
— разгар болезней
— реконвалесценции
— остаточных явлений
Рахит I степени (легкий) характеризуется преимущественно нервно-мышечными проявлениями и минимальными расстройствами костеобразования (краниотабес, уплощение затылка, «рахитические четки»).
Рахит II степени(среднетяжелый), помимо нервно-мышечных изменений, сопровождается умеренными деформациями черепа, грудной клетки и конечностей, небольшими функциональными изменениями внутренних органов, отставанием развития статических функций.
О рахите III степени (тяжелом) свидетельствуют резко выраженные костные и мышечные изменения, задержка развития статических и локомоторных функций, а также нарушения со стороны внутренних органов.
Для острого течения рахита характерно преобладание симптомов остеомаляции — размягчения костей.
При подостром течении рахита — преобладают симптомы гиперплазии остеоидной ткани.
При рецидивирующем течении рахита после периода реконвалесценции появляются симптомы начального периода.
Клинически начальный период рахита характеризуется признаками поражения нервной и мышечной систем, уровень кальция крови в норме, фосфор снижен. В период разгара присоединяются признаки поражения костной системы, внутренних органов, в крови кальций и фосфор снижены.
Для периода реконвалесценции характерны восстановление функции пораженных систем, кальций снижен, фосфор нормальный. В периоде остаточных явлений могут отмечаться костные деформации, увеличение печени, селезенки, анемия. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?». Кальций и фосфор в норме.
Обычно этот период наблюдается длительно.
Симптомы рахита у детей
Начальные клинические симптомы заболевания рахитом у детей проявляются изменениями со стороны вегетативного отдела нервной системы и в меньшей степени — костной системы. У ребенка появляется потливость и связанное с ней облысение затылка. Сон беспокоен, капризен. В начале рахита со стороны костной системы наблюдаются податливость краев большого родничка, затылочной кости — краниотабес, затем формируются размягчения по ходу черепных швов. Закрытие черепного родничка запаздывает. Мягкость костей черепа способствует возникновению деформации: затылок уплощается или сплющивается с той стороны, на которой ребенок преимущественно лежит. На ребрах, в местах перехода костей в хрящ, образуются утолщения «рахитические четки», наиболее выраженные на 5-6 ребрах.
Ребра при рахите становятся податливыми, мягкими. Грудная клетка сдавливается с боков, её нижняя апертура расширяется, соответственно линии прикрепления диафрагмы, появляется искривление — формируется Гаррисонова борозда.
При тяжелом рахите размягчаются кости основания черепа, череп давит на шейные позвонки, переносица кажется сильно запавшей, появляется экзофтальм, нависший «олимпийский лоб», передняя часть грудной клетки вместе с грудиной выступает вперед, напоминает «куриную грудь». Претерпевает изменение и позвоночник: в поясничном отделе наблюдается дугообразное искривление — «рахитический горб». К более поздним изменениям костной системы относятся деформация трубчатых костей, развивающихся в возрасте старше 6-8 месяцев. При этом отмечаются утолщения эпифизов костей предплечья — «рахитические браслеты».
Такие же утолщения могут быть на фалангах пальцев — «нити жемчуга».
При рахите нарушаются порядок и время прорезывания зубов.
Когда ребенок начинает ходить, появляется искривление ног, О — или X — образные ноги — в зависимости от преобладания тонуса мышц — сгибателей или мышц — разгибателей. Кроме изменения нервной и костной систем развиваются гипотония мышц и слабость связочного аппарата. В результате гипотонии мышц брюшного пресса, а также кишечника (атония) формируется большой живот, так называемый «лягушачий живот».
Поражение нервной системы при рахите проявляется задержкой развития статических и двигательных функций: ребенок своевременно не начинает сидеть, стоять, ходить. Выраженные сдвиги со стороны нервно-мышечной и костной систем приводят к изменению функций внутренних органов, в частности, нарушается дыхательная функция легких, появляется одышка вследствие деформации грудной клетки, гипотонии диафрагмы, функциональных и морфологических изменений легочной ткани. В легких, вдоль позвоночника, нередко образуются ателектатические участки, предрасполагающие к развитию пневмоний.
Ухудшается работа сердца, возникает тахикардия, ослабление сердечных тонов, систолический шум. Электрокардиограмма нередко фиксирует нарушения и четкие признаки гипокальциемии в виде удлинения интервала QT и укорочение зубца Т.
Слабость сокращения диафрагмы при рахите ведет за собой к застою крови в печени, которая увеличивается в размерах, образуется застой в области воротной вены, увеличивается селезенка. У некоторых детей развивается гипохромная анемия, в генезе которой играет не только дефицит железа, но изменения структуры эритроцита.
Перенесенный в раннем детстве рахит неблагоприятно влияет на развитие ребенка в последующие возрастные периоды: длительно остаются деформации костной системы, слабость мышц и связочного аппарата, до 6-7 лет остается увеличенной печень, наблюдается нарушение прорезывания зубов, склонность к близорукости.
Диагностика рахита
При наличии вышеуказанных симптомов детям показано назначение комплекса лабораторно-инструментальных обследований, которые включают определение в крови уровня кальция, фосфора, активность щелочной фосфотазы, делают рентгенограмму запястья и трубчатых костей.
Концентрация фосфора в сыворотке крови при рахите может снижаться до 0,65 ммоль/л, даже ниже (при норме у детей до 1 года 1,3-1,6 ммоль/л), концентрация кальция — до 2,0-2,2 ммоль/л (при норме 2,5-2,7 ммоль/л). В сыворотке крови повышается активность щелочной фосфотазы (выше 200 ЕД/л); уменьшается содержание лимонной кислоты (ниже 62 ммоль/л).
С мочой выделяется повышенное количество аминокислот (аминоацидурия — выше 10 мг/кг в сутки).
При рахите имеются характерные изменения на рентгенограммах костей: в местах наиболее интенсивного роста выявляется остеопороз, эпифиз приобретает блюдцеобразную форму. Точки окостенения мелких костей запястья, ядра окостенения головок длинных трубчатых костей появляются своевременно, но на рентгенограмме выявляются менее отчетливо вследствие нарушения темпов окостенения.
Дифференциальный диагноз рахита
Дифференциальный диагноз рахита проводят с заболеваниями, которые сопровождаются изменениями в костной ткани и снижением тонуса мышц. Краниотабес и значительные деформации костей в случаях тяжелых форм рахита могут дать повод для ошибочного предположения о врожденной ломкости костей. Но врожденная ломкость костей может проявиться во внутриутробном периоде развития и с первых дней жизни.
Заболевание сопровождается полным переломом костей со смещением, чего не бывает при рахите. Врожденной ломкости костей свойственно отсутствие гипофосфатемии, рентгенологически выявляется остеопороз при нормальной картине эпифизов
Противорахитическое лечение не дает положительного эффекта, и заболевание продолжается годами,
У детей после 6 месяцев в случае позднего позднего появления зубов, незаращения родничка, отставания в росте, психомоторного развития, при наличии большого живота можно заподозрить гипотиреоз. Определяется сухость кожи, отеки, низкий грубый голос. Но при этом отсутствует размягчение костей, нет характерной гипокальциемии, как это бывает при рахите.
При хондродистрофии — врожденном заболевании, сразу после рождения у ребенка выявляют короткие, по сравнению с туловищем, конечности, западание переносицы. Запястья рук имеют вид трезубца. Размягчения костей и других проявлений рахита не бывает.
У детей первого года жизни при наличии тяжелых форм рахита и прогрессирующего течения необходимо исключить витамин-Д-зависимый рахит. Постоянными лабораторными признаками являются выраженная гипокальциемия, высокий уровень паратгормона, кроме того повышенная активность щелочной фосфатазы в крови, аминоацидурия, глюкозурия. Несмотря на терапию обычными дозами витамина Д3, заболевание клинически и рентгенологически прогрессирует, в постоянных зубах обнаруживают гипоплазию зубной эмали, чего не бывает при рахите.
Лечение и профилактика рахита у детей
Лечение детей с рахитом начинается с организации рационального кормления, поскольку у таких больных находят его дефекты разной степени выраженности; применяют более раннее введение овощных прикормов, дают витамины А, В, С, Е; проводят лечебную физкультуру и массаж, максимальное пребывание на свежем воздухе.
Только на таком фоне можно ожидать выраженного терапевтического эффекта от назначенного специфического лечения. Для лечения рахита назначают витамин Д3 в дозе 2000 -5000 МЕ в сутки, в зависимости от степени тяжести заболевания, продолжительностью 30-45 дней. После достижения терапевтического эффекта лечебную дозу витамина Д3 заменяют профилактической (500 МЕ в сутки), которую ребенок получает до трехлетнего возраста, или проводят профилактику курсовым методом витамин Д3 в дозе 2000 МЕ в сутки в течение 30 дней 2-3 раза в год.
Дети, которые перенесли рахит, находятся на специальном учете у педиатра до 3 х лет. В течение этого времени они должны получать ра
