Плохой анализ крови на дауна
модераторы:
Супермодератор
Отзовитесь, пожалуйста! Только от врача, сказали анализ на Дауна плохой, высока вероятность. Отправили на Флотскую на УЗИ, но там по записи только 19.07, и даже платно не попасть. Там ещё анализ крови из пуповины берут (слышала, что неприятная процедура) Может ли быть ошибка? У меня расхождения с врачом в подсчётах: она считает недели от месячных, а я считаю,что зачала на три недели позже. Т.Е. анализ мне делали по её подсчётам в первый день 16-ой недели, а по моим подсчётам 16 недель начнётся только с 3 июля. Хочу ещё в Парацельсе сдать, по своему. А вдруг?!
Я лежала как-то в патологии, видела, как упавшую на ступеньках девочку (6мес. бер.) заставили родить, и как малыша оставили умирать на столе, а девочка на кресле смотрела… Не могу даже думать, что со мной и малышом может быть подобное. Мы так его ждём….
на УЗИ НИКТО не поставит точный диагноз
Я так понимаю анализ был на AFP.
Успокойтесь прежде всего. Сходите на УЗИ, а там уже вам диагноз и поставят.
Я бы ещё добавила на 3Д или 4Д УЗИ, там то уж точно выявят есть ли подобные паталогии. Плюс впечатлений кучу очень позитивных от просмотра…
Подождите, не паникуйте раньше времени! Ведь ваше состояние напрямую отражается на малыше. Я так понимаю, что речь идет о тройном тесте. Если да, то достоверность у него … как бы вам сказать … не то, чтобы ровна нуля, но очень к нему близка. Как мне сказали, его результат может зависить от того, что вы накануне съели. Зачем его сдают вообще непонятно, только нервы беременным треплют:(
Знакомая ситуация, к сожалению. Через эту нервотрепку прошла и я сама, и почти дюжина моих знакомых. Ни у кого не подвердилось слава богу! Причем были и такие ситуации, когда паре сказали, что 100% даун! Они все же решили рожать, рыдали до самых родов и родили абсолютно здорового малыша!
Анализ у вас с собой? Что там написано? Какое процентное сотношение?
если нет 20 недель еще раз сдать, сходить к генетику и самое главное успокоиться
Так, дорогая мамашка, успокаивайтесь сечайс же!
Как показывает практика, данный анализ сам по себе не достоверен на 100%, так ещё и после прохождения процедура кордоцентеза (забора из пуповины) выясняется, что практически все ляльки здоровы! А если ещё и большая разница между акушщерским сроком и реальным сроком зачатия, то вовсе не стоит нагнетать обстановку, все у вас будет в порядке!
Там много всяких цифр, в самом низу написано: 1:13 Downs, и печать screen positive
Постарайтесь успокоиться! И посмотрите через поиск тему «риск синдрома дауна», автор gea. Она очень длинная, но почитать ее стоит. Все у вас хорошо! )
А я бы тоже посоветовала сходить на 3D УЗИ. Точно там диагноз не поставят, но паталогию выявить могут.
Не стоит переживать, многие сталкивались с такими результатами, а детки прекрасные рождались! Если есть желание срочно сделать узи, то на Флотксой платное узи можно сделать в любой день! Без записи! Сама туда звонила. Например у Шаманской с 8 до 10 утра идет платное узи, в любой рабочий день.
Тоже подтверждаю (читала об этом не один раз), что этот анализ не достоверен более чем на 50%, в некоторых источниках вообще 80%. Так что без паники! Послать все и всех к черту! И думать о хорошем.
У С П О К О И Т Ь С Я!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Попейте Новопасситу — легче станет. писала уже в тех топах, для вас специально напишу ещё раз. Анализ недостоверен, если мне память не изменяет, более чем на 70 %. методика не отработана — она как раз сейчас находится в процессе отработки и все эти, блин, анализы сдаются для статистики и дальнейше обработки. В центре на Флотсткой кто-то какие-то научные работы пишет и какие-то степени получает. Я все это узнала еще тогда, когда мне самой пришел этот, блин, анализ. Месяц ходила «на ушах», спать практически не могла. В результате. через месяц только, после УЗИ в центре на Флотской мне сказали что «скорее всего у вас все хорошо. Кордоцентез можете ,конечно, сделать, но у него риск осложнения в виде выкидыша потом более 50% — так что мы вам не рекомендуем»!!!!!!!!!!!!!! Я настолько уже опустошенная эмоционально былап к тому времени, что выяснить у них зачем они вообще весь этот марафон затеяли — у меня уже сил не было. Просто ушла, пока шла — ревела……. эмоциональная разрядка пошла……..
Так что ЗАБИТЬ на этот скрининг-позитив и спокойно вынашивать лялика. Раньше ваших 22 — 23 нед. пересдавать анализ и тем более светить ляльку на УЗИ я бы не рекомендовала. Анализ ,опять же, недостоверен в любом сроке, но вроде как на 22-23 нед. что-то иногда совпадает. А на УЗИ деталей личика видно все равно не будет — так что ждать, пить Новопассит, валерьянку, пустырник и т.д. Постараться отвлечся и забыть до срока, выносить здорового лялика и послать всю эту Флотскую лесом… Я так и сделала в свое время.
постараться успокоиться это точно!
мое мнение — не стоит ниче делать, потерпеть до положенного срока, сходить отметиться на флотскую, если сочтете нужным, и блгополучно забыть про нее. все будет хорошо. они конечно расскажут кучу срашных историй, скажут что выбор на вашей совести, но к этому просто надо быть готовой и все.
хотя я вот делала кордоцентез, ниче в этом страшного нет абсолютно, процедура безболезненная, с ляликом договаривалась заранее, так что все было ок, потом уж точно была спокойна как мамонт и точно знала кто будет.
решайте, но только обязательно в спокойном состоянии, потому как все будет хорошо)
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
