Откуда берут кровь у младенцев на анализы
Общий анализ крови – исследование, которое можно проводить сразу после рождения. Именно поэтому его так часто назначают грудничкам: это позволяет выявить нарушения и болезни на ранних стадиях. В медицинской практике подобную процедуру называют «клинический анализ крови». Таким образом обнаруживаются инфекции, а также подтверждаются подозрения на аллергию.
Подготовка
Чтобы результат оказался точным, необходимо соблюдать несложные правила. Особенных рекомендаций нет, но следует сдавать кровь рано утром, чтобы расшифровка была максимально точной. Однако сдавать кровь маленьким натощак затруднительно, поэтому между процедурой и приемом пищи должно пройти около 2 часов.
Показания
Клинический анализ крови проводится в нескольких ситуациях. Обычно процедуру делают по назначению врача. Показания:
- жалобы у ребенка, которые не поддаются объяснению, долго не проходят;
- простые заболевания долго не проходят, состояние ухудшается;
- болезни переходят в осложнения;
- оценка степени тяжести уже заболевшего ребенка;
- обычная профилактика всех маленьких здоровых детей;
- хроническое течение определенных болезней у детей. В этом случае взятие крови происходит 2 раза в 12 месяцев;
- иногда берут анализ на аллергию.
Процедура
Обычно кровь у маленьких детей нужно сдать из пальца, реже – из вены. Для общего анализа нужно сдать капиллярную кровь. Поэтому забор делается из пальца руки, иногда даже из пятки.
Полученную кровь капают на стекло, добавляют краситель. Полученный мазок тщательно исследует лаборант.
Важная информация
Многих родителей волнуют правильные нормы крови в детском организме. Общий анализ исследует: эритроциты, лейкоциты, а также гемоглобин, лимфоциты, моноциты, прочие элементы. Также выясняют размеры клетки, форму и зрелость эритроцитов. Отвечают тромбоциты за свертываемость крови. Количество этих элементов определяется с помощью общего анализа. Биохимический анализ из вены помогает выявить триглицериды. Также кровь берут на аллергию.
Ниже представлена подробная расшифровка:
Эритроциты
Участвуют в большинстве процессов: доставляют кислород к органам из легких, убирают углекислый газ. Кровяные красные тельца получают такой оттенок из-за того, что в состав входит гемоглобин. Нормы зависят только от возраста. Сразу после рождения, на 1-й и 3-й день нормы должны быть следующими: эритроциты – 4.0 до 6.6×10¹²/л.
На 4-й,5-й,6-й,7-й дни нормы (эритроциты) – 4.0 до 6.6×10¹²/л. Эритроциты на 2- неделе – 3.6 до 6.2×10¹²/л. Если нормы понижены, у ребенка может развиться анемия. Возникает она в результате разных причин, но в итоге ослабляет организм, поскольку органы слабее снабжаются кровью.
Если эритроциты понижены, следует обратиться к доктору, чтобы предотвратить опасные состояния и заболевания.
У маленьких детей нормы таких клеток, как эритроциты, редко бывают повышены. Обычно это ненормальные состояния, которые носят название «эритремия». Нормы в крови эритроцитов могут быть высокие при пороке сердца, заболеваниях крови, обезвоживании всего организма.
Родителям необходимо знать и про rdw. Это показатель разнородности по объему всех эритроцитов. Забор крови на rdw помогает определить разницу между маленькими и большими клетками. Как только в крови появились разные по объему клетки, начинается анизоцитоз. Так бывает с возрастом, но иногда явление возникает из-за анемии или злокачественной опухоли. Чтобы это исключить, врачи рекомендуют сделать забор крови, чтобы провести анализ на rdw.
Обычно кровь у детей на rdw берут, когда идет назначение общего анализа. Если есть подозрения на болезни или анемию, могут предложить взятие крови из вены и тогда же сделать анализ на rdw. Обычно анализ крови из вены на rdw помогает определить тип анемии, а также ее диагностировать.
Делают забор крови на rdw натощак, анализ берется из вены. Норма rdw для детей до полугода – 14,9–18,7%, для ребенка старше года норма rdw составляет 11,6–14,8%. Если показатели rdw из вены высокие или низкие, нужно провести обследование.
Тромбоциты
Представляют собой кровяные пластинки. Долго они не живут, существуют в течение 2–10 дней, затем разрушаются в органах, обычно в печени, селезенке. Тромбоциты выполняют важную функцию: образовывают сгусток и закрывают фрагменты повреждений в сосудах, препятствуя попаданию инфекций. Тромбоциты останавливают кровотечение, восстанавливают поврежденные ткани.
Показатели нормы в крови таких веществ, как тромбоциты:
- в возрасте до года тромбоциты – 150–350*109/л;
- у детей старше года – 180–320*109/л;
- у новорожденных детей – 100–420*109/л.
Если нормы повышены, у ребенка развивается тромбоцитоз. Обычно возникает при серьезных операциях, анемии, неожиданных кровотечениях, воспалении легких, злокачественных образованиях, переломах костей.
Есть и другая причина, благодаря которой высокие тромбоциты в крови. У ребенка могут слабо развиваться клетки головного мозга.
Если нормы понижены, это демонстрирует тромбоцитопению. Означает имеющуюся аллергию на препараты. Иногда сниженные нормы – следствие инфекционных болезней. На это может влиять и взятие, переливание крови, в которой тромбоциты содержатся в маленьком количестве.
Лимфоциты
Важные вещества – лимфоциты отвечают за иммунную систему всего организма. Это одни из главных клеток. Это значит, что лимфоциты способы вырабатывать защитные тела, которые оберегают организм от вредных бактерий и агрессивной окружающей среды.
Нормы таких клеток, как лимфоциты, в возрасте у детей до года – 50. В 4 года нормы не изменяются. Лимфоциты также остаются в норме 50.
Иногда лимфоциты могут быть высокие. Причины того, что нормы изменились:
- инфекции;
- лекарства, которые вызвали гиперчувствительность и аллергию;
- заболевания эндокринной системы, бронхиальная астма, прочие болезни;
- периоды восстановления после болезней, операций;
- голодание, сильная анемия.
Лимфоциты понижены, если:
- у ребенка грипп, воспалительные процессы;
- ожоги, травмы;
- были проведены серьезные операции;
- иммунодефицит;
- гнойнички, воспаления.
Лимфоциты – важные вещества в организме грудничков, поэтому нужно следить, чтобы они были в норме. Иначе организм ребенка не сможет сопротивляться болезням, инфекциям, от которых лимфоциты как раз и защищают.
Моноциты
Представляют собой участки белой крови большого размера. Моноциты выполняют важную функцию: уничтожают плохие микробы. Показатели, которые должны содержать моноциты:
- у детей от года до 12 лет нормы – 2–11%;
- с 12 до 18 лет нормы должны быть 3–12%.
Если моноциты повышены, это свидетельствует о серьезной инфекции. Вот почему так важен общий анализ крови, если у детей обнаружилась болезнь. Сифилис, малярия, туберкулез – повышенные моноциты вполне могут свидетельствовать об этих серьезных заболеваниях. Потребуется расшифровка.
Если моноциты в крови повышены, родителям следует насторожиться: у ребенка может оказаться серьезная инфекция в неокрепшем организме. Моноциты могут свидетельствовать и об имеющихся злокачественных опухолях. Моноциты могут быть и снижены. Нормы понижены, если у детей лейкоз.
Биохимический анализ
У грудных детей берут обычно кровь не только на общий анализ, но и на биохимию – из вены. Для ребенка это особенно важно, поскольку некоторые элементы, например, триглицериды, могут свидетельствовать о синдроме Дауна. Поэтому важно делать периодически забор крови из вены у ребенка и исследовать показатели.
Немного подробнее о таких веществах, как триглицериды. Это жировой резерв человека, они накапливают энергию. Скапливаются триглицериды в специальных клетках – адипоцитах. Триглицериды в организм поступают с питанием.
Триглицериды составляют группу липидов, являются источниками энергии. Производятся они в кишечнике и почках. Триглицериды помогают определить патологии в организме, особенно у детей. Нормы у детей до года – 0,34–1,5 ммоль/литр. Эти показатели и расшифровка – примерные, следует уточнить нормы у своего врача перед тем как сдавать кровь из вены.
Если триглицериды в детском организме повышены, это может означать, что:
- ребенок набрал вес;
- нарушен липидный обмен. Это может произойти и при рождении;
- неправильная работа щитовидной железы;
- синдром Дауна.
Если триглицериды у ребенка в крови повышены, следует обратиться к врачу, который назначит, возможно, более подробную диагностику. Если триглицериды повысились из-за лишнего веса, необходима диета, а также рыбий жир. Малышу потребуется серьезная физическая нагрузка.
Еще один важный элемент – билирубин. Это желчный пигмент. Когда малыш рождается, нормы такого вещества, как билирубин, еще повышены, поскольку у детей к этому времени еще не успевает сформироваться желчевыводящая система.
Если обмен веществ нарушается, билирубин накапливается, что приводит к появлению желтухи. Повышенный билирубин у новорожденного – явление нормальное, беспокоиться из-за этого точно не стоит.
Расшифровка:
- у новорожденных билирубин в крови составляет 2,4–20, 5 мкмоль/л;
- после месяца билирубин должен быть от 3,4 до 20, 5 мкмоль/л;
- у детей старше года билирубин – 3,4 до 17,1 мкмоль/л.
Билирубин в крови обычно бывает превышен по следующим причинам:
- повреждения печени. Из-за этого она не может перерабатывать поступающий билирубин;
- проблемы и нарушения желчевыводящих протоков. Из-за этого билирубин не может выводиться из организма полноценно;
- у детей нарушена печеночная секреция.
В случае нарушений билирубин накапливается в немалых количествах, что приводит к изменению цвета кожи. Она приобретает желтый цвет, а у ребенка развивается желтуха.
Источник
Как берут кровь у грудничков
Девочки, сыну 9 месяцев. Надо сдать анализ на определение группы крови и реума. Откуда брать будут, не знаете? В роддоме из пальчика ноги вроде брали, а сейчас как?
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐоÑÐµÐ¼Ñ ÐºÑÐ¾Ð²Ñ Ð±ÐµÑÑÑ Ð¸Ð· венÑ?
ÐевоÑки вопÑоÑ,Ñ Ð¾Ñели ÑдаÑÑ ÐºÑÐ¾Ð²Ñ ÑÑноÑÐºÑ Ð² плаÑоной клинки,а нам Ñказали,ÑÑо Ñ Ð½Ð¸Ñ Ð¾Ð±Ñий ÑолÑко из венÑ?поÑÐµÐ¼Ñ Ð½Ðµ из палÑÑика,как в поликлинике?Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÐºÑо знаеÑ,пÑоÑÑо нам нÑжен анализ не Ð´Ð»Ñ Ð³Ð°Ð»Ð¾Ñки,Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð¸Ð· Ð²ÐµÐ½Ñ ÑоÑнее бÑдеÑ?
- ÐÑкÑда беÑÑÑÑÑ Ð¶ÐµÐ»ÑÑе блондинки?
Ðне кажеÑÑÑ, еÑли взÑÑÑ Ð²ÑбоÑÐºÑ Ð¸Ð· 10 ÑлÑÑайнÑÑ ÑоÑÑиÑнок, Ñо 8 из Ð½Ð¸Ñ Ð² ÑазнÑе пеÑÐ¸Ð¾Ð´Ñ Ð¶Ð¸Ð·Ð½Ð¸ или ноÑили или Ñ Ð¾Ñели ноÑиÑÑ ÑвеÑлÑе волоÑÑ. Ðне завиÑимоÑÑи Ð¾Ñ Ñвоего Ñодного. ÐÑо-Ñо Ñел к маÑÑеÑÑ Ð¸ вÑÑ Ð¾Ð´Ð¸ ох
- ÐÑкÑда педиаÑÑÑ ÑÑо беÑÑÑ
ÐзÑÑо Ñ https://tatiana-ch.livejournal.com/ЧÑо знаÑÑ Ð²ÑаÑи о наÑем ÐÐ.Я давно задавалаÑÑ Ð²Ð¾Ð¿ÑоÑом, оÑкÑда вÑаÑи беÑÑÑ Ð²ÐµÑÑ ÑÐ¾Ñ Ð±Ñед, коÑоÑÑм Ð½Ð°Ñ Ð¿Ð¸ÑкаÑÑ. РезÑлÑÑаÑом ÑÑало беззаÑÑенÑивое пиÑаÑÑкое ÑкаÑивание медвÑзовÑÐºÐ¸Ñ Â ÑÑебников и Ð¸Ñ ÑемаÑиÑеÑкое ÑканиÑование 🙂 пÑиÑем Ñ Ð¿ÑинÑипиалÑно бÑала новÑе,…
- ÐÐ¾Ð¶ÐµÑ ÐºÑо Ð·Ð½Ð°ÐµÑ Ð³Ð´Ðµ гÑÑдниÑкам беÑÑÑ ÐºÑÐ¾Ð²Ñ Ð¸Ð· пÑÑоÑки?
ÐевоÑки, подÑкажиÑе Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÐºÑо Ð·Ð½Ð°ÐµÑ Ð»Ð°Ð±Ð¾ÑаÑоÑии где беÑÑÑ ÐºÑÐ¾Ð²Ñ Ð¸Ð· пÑÑоÑки? Уж оÑÐµÐ½Ñ Ð½Ðµ Ñ Ð¾ÑеÑÑÑ Ð¸Ð· венÑ. Рнадо Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ñ.
ÐÐ¾Ð¶ÐµÑ ÐºÑо еÑе подÑÐºÐ°Ð¶ÐµÑ Ð½ÐµÐ´Ð¾ÑогÑÑ Ð¿Ð»Ð°ÑнÑÑ Ð´ÐµÑÑкÑÑ ÐºÐ»Ð¸Ð½Ð¸ÐºÑ (недавно нÑжен бÑл гаÑÑÑоÑнÑеÑолог деÑÑкий Ñак пÑием… - Forbes_10 книг Ð´Ð»Ñ Ð´ÐµÑей о Ñом, оÑкÑда беÑÑÑÑÑ Ð´ÐµÑи
ЧеÑез какое-Ñо вÑÐµÐ¼Ñ Ð¸ мне ÑÑо пÑигодиÑÑÑ. Ðока пÑоÑÑо поделÑÑÑ…
1. «Ðак Ñ Ð¿Ð¾ÑвилÑÑ Ð½Ð° Ñвеѻ, ÐаÑеÑина ЯнÑÑ, ÐеÑви Ðиндман
ÐозÑаÑÑ: 4–6 леÑÐаÑеÑина ЯнÑÑ — ÑведÑÐºÐ°Ñ Ð¿Ð¸ÑаÑелÑниÑа и жÑÑналиÑÑка, коÑоÑÐ°Ñ Ñже более двадÑаÑи лех
- Ðе Ð¿Ð¾Ð½Ð¸Ð¼Ð°Ñ Ð¾ÑкÑда беÑÑÑÑÑ Ð´ÐµÑи…
ÐевоÑки Ñже не ÑкладÑваеÑÑÑ Ð² голове..Ð½Ñ Ð² Ñем же дело…как забеÑеменеÑÑ? С мÑжем лÑбим дÑÑг дÑÑга…долго планиÑÑем, 2 опеÑаÑии Ñделала, вÑе Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ ÑÑо можно пÑоÑла…пÑоÑедÑÑÑ..и мÑж Ñоже..ÐÑкÑда деÑи беÑÑÑÑÑ..Ð½Ñ ÑÑо же Ð¼Ñ Ð´ÐµÐ»Ð°ÐµÐ¼ не Ñак?Ð…
- ÐÑкÑда беÑÑÑÑÑ Ð´ÐµÑи?
ÐоÑке 5,6. Ð²Ð¾Ñ Ð¾Ð·Ð°Ð´Ð°ÑилаÑÑ Ð¾Ð½Ð° конкÑеÑно ÑÑим вопÑоÑом. да и вообÑе оÑноÑениÑми Ð¼ÐµÐ¶Ð´Ñ Ð¼ÑжÑиной и женÑиной. Ñ Ð¾Ð·Ð°Ð´Ð°ÑилаÑÑ ÐºÐ°Ðº Ð±Ñ ÐºÐ¾ÑÑекÑно вÑе обÑÑÑниÑÑ.
ÐÑо Ñо ÑÑо деÑи вÑÑаÑÑаÑÑ Ñ Ð¼Ð°Ð¼Ñ Ð² живоÑе, а папа даех
- ÐÑкÑда беÑÑÑÑÑ Ð´ÐµÑи
ÐиÑего кÑамолÑного Ð´Ð»Ñ 6 Ð»ÐµÑ Ð½ÐµÑ. СÑÐ¶ÐµÑ Ð·Ð°Ñ Ð²Ð°ÑÑваÑÑий. ÐÑо ФÐÐТÐÐÐ — как ни ÑÑÑанно.
Я даже пÑоÑиÑала опÑеделение ÑенÑези, ÑÑÐ¾Ð±Ñ Ð±ÑÑÑ ÑоÑной: ÑÑо вÑегда ÑказоÑнÑе или миÑологиÑеÑкие моÑивÑ, коÑоÑÑе ÑвлÑÑÑÑÑ Ð½Ð¾Ñмой опиÑÑваемого миÑа.
Ð ÑÑой… - ÐÑкÑда беÑÑÑÑÑ Ð´ÐµÑи?
«Ð¢Ð¾Ð¿Ð¾Ð»Ð¸Ð½Ñй пÑÑ , жаÑа, иÑлѻ…
РиÑне ÑолнÑе желÑого ÑвеÑа, а в иÑле оÑанжевого! ÐаÑо в иÑне наÑеÑÑвие одÑванÑиков, ÑазÑмееÑÑÑ, желÑого ÑвеÑа! Рв иÑле одÑванÑики пÑевÑаÑаÑÑÑÑ Ð² пÑÑ Ð¾Ð²Ñе Ñапки и леÑÑÑ, леÑÑÑ, леÑÑÑ…
ÐÑÑ Ð¸…
«);
}
Created with Sketch.Created with Sketch.Created with Sketch.1Created with Sketch.1
Источник
Неонатальный скрининг включен согласно рекомендациям ВОЗ в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.
Подробнее об услуге…
Неонатальный скрининг обычно проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.
Узнать цену услуги…
Скрининг наследственно обусловленных заболеваний обмена — медицинская услуга, которой можно воспользоваться в том числе без направления педиатра.
Где можно сделать скрининг?
Контроль качества лабораторных исследований, осуществляемый по международным стандартам, повышает вероятность получения точных и достоверных результатов анализов.
Что стоит учесть при выборе лаборатории?
Существенно сэкономить на медицинских диагностических услугах помогут акции и специальные предложения клиник.
Акции и скидки…
Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.
Что такое скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.
На заметку
В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.
Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.
Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных
Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.
Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.
Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.
Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.
Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания
Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:
- Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
- Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
- Муковисцидоз. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
- Фенилкетонурия. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
- Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.
Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.
Как подготовить малыша к исследованию
Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.
Как проводится забор крови
Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.
Интерпретация результатов анализа
На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.
Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.
Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.
Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?
Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.
Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.
Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.
Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.
Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.
Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.
Источник