Ошибки при анализе крови на генетику
14 мая 2018
Сделать неинвазивный пренатальный тест на хромосомные нарушения, стоит около 30-40 тр. Не знаю, как в Якутске, а в других городах врачи обязаны с первого дня постановки на учёт его предложить.
14 мая 2018
ylema, никто ничего не предлагает…
14 мая 2018
Anechka09, да никто ничего не предлагал Только что позвонили и сказали завтра приходить в больницу на прерывание. А сегодня ребенок дал о себе знать
14 мая 2018
Лена, прерывать или нет только ваше решение. Если сможете воспитывать ребенка с СД, то рожайте. По поводу предложения неинвазивного теста, его и в других городах не предлагают, как сказала автор выше.
[Сообщение редактировалось]
15 мая 2018
Anechka09,да, мне в Якутске не предлагали, а сейчас стою на учете в Краснодаре, врач с первого визита дала она ознакомиться с информацией о неинвазивном тесте, и сказала, что это ее прямая обязанность «информировать». Чтобы не ждать 12 недель, можно пройти тест раньше. Все по желанию.
16 мая 2018
ylema, значит у нее договоренность. Я живу в Ростове, неделю назад сестра тут родила ребенка, никто ничего не предлагает. Здесь «информирование» по платным анализам чуть ли не норма жизни, и врачи хорошо имеют с каждого пациента кто приходит по их наводке.
14 мая 2018
У прокола точность 99,9%, если анализ показал СД, значит он действительно есть.
15 мая 2018
Вам делали амниоцентез, ошибка невозможна.
15 мая 2018
Терпения вам. У меня анализы послезавтра будут известны.(амниоцентез) У меня уже 21 неделя.1 скрининг показал токо Гэф. На втором уже тоже гэф и еще сердце.
15 мая 2018
Я тоже через все это прошла(((((Сколько слез, бессонных ночей я провела. и врагу такого не пожелала бы. За что провинились эти маленькие не родившиеся создания….думала не перенесу все это… время лечит, но все равно не забываю про то, что случилось. Только с помощью консультаций психолога более менее отошла. Сейчас боюсь вновь забеременеть.
15 мая 2018
я сдавала неинвазивный тест, стоил 17 тысяч рублей это на определение сд, в медцентре у генетиков. Этот анализ мне никто не предлогал пока я сама не спросила, результат пришел через 2 недели, слава богу риск не подтвердился. А так по узи у нас твп 3,8, и носик 1,8 сказали норма, по крови уровень хгч был очень высок и еще у нас единственная артерия пуповины. С опасением жду второго скрининга.
15 мая 2018
Ayanchik1992, т.есть вы хотите сказать, что вам как и автору сделали амниоцентез, вы не поверили результату и сделали этот анализ? Не врите!
Амниоцентез точнее любого анализа крови! Вы просто рекламируете лабораторю. Это альтернатива амниоцентеза, но автор его уже сделала, какой смысл делать этот анализ?15 мая 2018
Белла-, в смысле? где я писала что мне делали амниоцентез?! я сразу же отказалась от данной процедуры, потому что вероятность ослажнений и позднего выкидыша очень высока!!! я итак в начале беременности пролежала с угрозой, и поэтому лишние проблемы мне не к чему. И никого я не рекламировала, и в мыслях не было, анализ этот делают в москве, так что никакой выгоды медцентр от этого не имеет! Хотела просто поделится информацией, вдруг кому нибудь кроме автора еще пригодится!
15 мая 2018
Ayanchik1992, ясно, но автору это знать зачем?
Мне не понятно какой смысл это писать автору? Диагноз ясен, ошибка исключена. Кстати опасность амниоцентеза не более 1%, не преувеличивайте и очень большая достоверность!15 мая 2018
Белла-, А может захочет переправериться, чтоб наверняка. Как пишет автор может быть ошибка, и ребенок может оказаться здоровым, таких случаев в просторах интернета куча!! какой бы не был процент опасности, факт в том что он есть! Если финанасы позваляют почему бы и нет, чем подтвергать опасности себя и малыша!
Вы бы лучше автора поддержали, чем мне всякую чушь писать!15 мая 2018
Ayanchik1992, амниоцентез достоверный анализ. Его точность 99.9%, ошибка исключена
20 июня 2018
Ayanchik1992, как результаты? на сл неделе тоже иду на неинвазивный тест, срок 22 неделя. На 2 скрине подозрение на СД. Гэф, раширены два желудочка головного мозга и окошечко в сердце. На бх анализе 1 скрина был токо повышен хгч… Этот анализ в полку отправили только на 20 неделе, генетики не позвонили раньше… теперь вот маюсь мучаюсь… если подтвердится СД то генентик говорит прерывание т.к плод не выжевет. Надеюсь на самое светлое и лучшее
15 мая 2018
Не морочте голову автору! Амниоцентез сейчас самый достоверный анализ. Какие сомнения?
Спасибо что он есть! Нашей родственнице пришлось прервать беременность, амниоцентез подтвердил что даун, что скрининг не ошибся. Это печально, но у них чудесный сын и будут у них еще здоровые дети !15 мая 2018
Спасибо большое всем за советы))) Но я решила итди на прерывание;(((((( Мне таак не хочется этого делать, но придётся. Даже худшему врагу такого не пожелаю. Это ад адский(((((((
16 мая 2018
Лена, сочувствую, что так вышло (( Слишком не переживайте, настройтесь на будущее, пусть у вас родятся потом здоровенькие дети. Не вините себя.
Ответ на тему: Могут ли генетики ошибаться?
Источник
Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.
Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.
Что показывает генетический анализ при беременности
Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:
- обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
- риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
- имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
- генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.
Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.
Зачем и на каком сроке сдавать анализ
После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.
Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.
Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.
Они выполняются в следующие периоды гестации:
- Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
- Амниоцентез: 15-18 недель.
- Плацентоцентез: 16-20 недель.
- Кордоцентез: по завершении 18 недель.
Показания к проведению анализа
Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:
- будущая мама превышает 35-летний возраст;
- у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
- в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
- наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
- наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.
Группа повышенного риска
Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:
- Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
- Наличие болезней наследственного характера.
- Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
- Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
- Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
- Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
- Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
- Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
- Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.
Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.
Подготовительные меры
Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.
Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.
Как делают генетический анализ — методы проведения исследований
Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.
Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.
Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.
К последним относятся:
- определение содержания ХГЧ;
- анализ крови на РАРР-А.
Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.
Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.
К таким методам относятся:
- Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
- Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
- Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
- Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.
В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.
АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал
Понравилась статья?
◄◄ Поставьте лайк и поделитесь ей в соцсетях
Источник
Девочки! У нас проблема. Брали у малыша анализ в роддоме на генетику, когда выписали мед.сестра принесла направление на повторную сдачу анализа. Съездили сдали уже когда дома были, сегодня опять позвонила мед.сестра сказала что снова вызывают на сдачу анализа, но теперь уже на Флотскую. Девочки у кого такое было? Сижу реву, не знаю что и думать 😥 😥 😥
Ellia1
Сижу реву, не знаю что и думать
не реветь и не думать)сдать анализ и все.врачи то что говорят?как то комментируют вообще?
насолько знаю…берется анализ на фенилокуртию что ли..или как то так он называется.я читала что даже при нехорошем анализе, это заболевание лечиться.главное чтобы вовремя его заметили))все хорошо будет)
Представляю ваще состояние,тож такое было!Нас тоже повторно вызывали на Флотскую,мы съездили,нам объяснили что у какого то показателя пограничное значение,пересдали и все норма через неделю позвонили сказли что диагноз не потвердился
Это скрининг на фенилкетонурию и гипотериоз. Берут его перед выпиской из роддома из пяточки на специальную бумажную полоску. Это проверка на два серьезных заболевания — фенилкетонурию (общее нарушение белкового обмена) и гипотериоз (нарушение синтеза гормонов щитовидной железы). Анализ проводят в лаборатории, а родитлей извещают только в случае неблагоприятного результата. Этот скрининг важен, он позволяет выявить заболевание и быстро начать лечение.
Первые в жизни ребенка анализы берут сразу после родов. Такие исследования называются неонатальным скринингом, то есть это исследование проводят всем новорожденным. Забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания проводится в роддоме. Кровь для анализа у младенца берут из пятки и со специальным бланком отправляют в лабораторию. В обязательном порядке вам должны рассказать о том, какие анализы собираются произвести. Без вашего информированного и добровольного согласия никакие анализы младенцу не сделают, однако не стоит отказываться от них. Новорожденному диагностика никакого вреда не причинит, а вы сможете узнать об очень важных особенностях состояния здоровья своего малыша, с которыми возможно придется считаться при дальнейшем уходе за ним. В список наследственных заболеваний, мониторинг которых проводится повсеместно, входят, врожденный гипотиреоз (нарушение синтеза гормонов щитовидной железы)и фенилкетонурия (общее нарушение белкового обмена). Эти наследственные нарушения способны чрезвычайно серьезно сказаться на развитии , нести риск для его жизни. Однако при своевременном обнаружении, все еще может вырасти вполне здоровым и нормальным.
Вот нашла
Мед.сестра никак не комментирует, говорит, нам прислали направление-мы вам передали и все тут(((((.Еще сразу направление прикрепили к эндокринологу.А он я так понимаю генетические заболевания и лечит 🙁
Эти заболевания 1 на миллион, и очень большая погрешность в анализах, которые берут в роддомах и поликлиниках, их же везут на флотскую, взять себя в руки, и узнать какой на какой диагноз подозрение, у заведующей или врача.
У нас тоже были оба раза плохие анализы, съездили на флотскую, сдали потовый анализ и ДНК, подозревали мононуклеоз, хз может не правильно написала. :mir:
Женщина — слабое и беззащитное создание, от которого нет спасения.
Ясно. Не знаю как до пятницы дотерпеть.
klopka
Это скрининг на фенилкетонурию и гипотериоз
там на 5 генетич. заболеваний
Женщина — слабое и беззащитное создание, от которого нет спасения.
сестру с мелким тоже отправляли повторно, оказалось, перепутали анализы с другим ребенком
Счастье — это когда люди, которые вам не подходят к вам не подходят.
тоже приглашали и не раз, всё обошлось 😉
Не будите во мне зверя …. Он и так не высыпается!
Спасибо всем за ответы! Хоть какая то инфа, а то сижу тут одна со своими думками, крыша поедет скоро
На какое заболевание подозрение не сказали? Нам ставили адреногенитальный синдром по результатам анализов. Я почитала в инете перед тем, как ехать на Флотскую, там такое редкое заболевание, и оба родители должны иметь в генах предрасположенность к этому заболеванию. Я была уверенна, что это ошибка 😉 приехали, посмотрели, повертели ребятенка, ещё раз взяли анализ 🙂 потом повторно приезжали сдавали 🙂 сделали вывод, что наложилось много факторов на результата нанализов, т.к. кесарево было, гипоксия, желтушка и тд… 😉 сейчас всё хорошо 😉
Не будите во мне зверя …. Он и так не высыпается!
Не сказали вообще ничего,в направлении тоже ничего не написано. Строго: время,дата и место. :dontknow:
Автор,у моей подруги тоже у малыша брали кровь в роддоме,потом пришло письмо по почте СРОЧНО ПЕРЕЗДАТЬ в поликлинике кровь и что что то там подозревают,она звонила мне и ревела , у нее вообще паника была чуть с собой что то не натворила,перездала а потом я ездила и забирала этот анализ и все сказали нормально ,только вот она чуть с ума не сошла а анализ 3 недели надо было почему то ждать.
А я счастлива!А счастлива благодаря моим деткам.
тоже ездили на флотскую, было подозрение на муковисцидоз. сделали потовый тест и сдали анализ на мутацию в каком то гене, все норм. нам еще говорили ехать надо обязательно с результатами анализа кала на копрограмму. вы не переживайте, может просто анализ не получился, такое бывает 😉
По телевизору промелькнула информация, что сейчас запускается программа по типу западных — будут у ВСЕХ новорожденных детей брать анализы на генетические заболевания — их там целый перечень и его значительно расширили. Наша область и еще несколько по стране первыми начинают эту программу.
Реветь пока что не о чем.
Добрый вечер всем! Сегодня съездили на флотскую, поставили диагноз под вопросом «врожденный гипотиреоз» 🙁 Взяли еще раз анализ, результат через неделю. Очень надеюсь что они 2 раза ошиблись 😥 😥 😥
Послушайте,это самое наименьшее из того,что могли бы найти.Гипотиреоз можно хорошо компенсировать и ваш ребёнок впоследствии ничем не будет отличаться от сверстников.Сейчас и до кучи детей с приобретённым гипотиреозом,постоянно пьют таблетки и всё. Не убивайтесь,я уверена,что всё будет хорошо.Главное вовремя выявить!
Не ищите счастья-будьте его источником
Ellia1
«врожденный гипотиреоз»
я с гипотериозом всю жизнь живу, 2-х детей родила — только у меня в 10 лет началось.
Так-то — ничего страшного… заместительная терапия — таблетку пьешь и все…
в армию не пойдет…
выдохните….
было бы опасно, если бы не выявили — тогда в развитии могли быть проблемы. Это не генетическое — это гормональное нарушение. И на Урале — довольно частое…
Немного о себе: Молодая, незамужняя, голубоглазая блондинка: мне и в подмётки не годится…
Спасибо большое за поддержку!
vredina
в армию не пойдет…
лучше бы уж пошел…
наше мнение, к сожалению, в таких вопросах не учитывают….
может не подтвердиться еще. Да и при должном лечении может само еще потом наладится. Вот вообще не стоит переживаний.
Немного о себе: Молодая, незамужняя, голубоглазая блондинка: мне и в подмётки не годится…
vredina
Вот вообще не стоит переживаний.
+++
Россия не сдала тест на вменяемость.
Страна победила разум.
Ellia1
в армию не пойдет…
лучше бы уж пошел…
зачем? он с кем-то там знаком?
мы вот не с кем не знакомы и знакомиться не собираемся
Каждая женщина обязана проснуться бессовестно счастливой и выйти из дома нагло красивой
Источник