Определение пола ребенка по анализу крови матери в волгограде
Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.
Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)
Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени, с целью определение пола плода.
В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.
Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно.
Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода* методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.
Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:
- относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;
- исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
- точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. **
Аналитические показатели метода
Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.
Диагностическая чувствительность: 92-100%.
Диагностическая специфичность: 90-100%.
Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.
*Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.
** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.
Литература
- Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.
- Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237.
- Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: https://www.dna-technology.ru/information..
Источник
Данная услуга является новым современным видом пренатальной диагностики беременных, который, в отличие от биохимического анализа крови и УЗИ, исследует непосредственно ДНК плода, а не его физиологические параметры.
Prenetix можно проводить при одноплодной и двуплодной беременности, включая беременность после ЭКО, с использованием донорской спермы и суррогатного материнства.
Prenetix позволяет:
- выявить 5 самых распространенных хромосомных заболеваний:
→ синдром Дауна
→ синдром Клайнфельтера
→ синдром Шерешевского-Тернера
→ синдром Эдвардса - определить увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
- узнать пол ребенка на раннем сроке беременности.
Как проводится исследование Prenetix:
- Шаг 1. Забор крови из вены у беременной женщины
- Шаг 2. Тестирование крови на хромосомные патологии у плода
- Шаг 3. Индивидуальный расчет риска рождения ребенка с хромосомной патологией
- Шаг 4. Заключение врача-генетика
Преимущества технологии Prenetix:
1) Безопасность
Для тестирования Prenetix женщине достаточно сдать венозную кровь. Простой анализ крови не может вызвать внутриматочную инфекцию или выкидыш.
2) Высокая точность
Тест Prenetix позволяет анализировать непосредственно ДНК ребенка, что дает возможность определять хромосомные патологии с точностью > 99%. При этом риск ошибочных результатов минимален (< 0,1%).
3) Ранняя диагностика
Тест можно выполнить уже с 10 недель беременности, что позволяет вовремя принять решение в случае выявления проблем.
4) Проверенная технология
Prenetix проводится по технологии, разработанной в США. Этой методике доверились уже более 300 000 будущих мам.
Стоимость комплексного исследования Prenetix в многопрофильной сети Диалайн составляет 36000 рублей.
Вы всегда можете получить более подробную информацию в круглосуточной справочной службе компании Диалайн:
- (8442) 220-220 в городе Волгоград
- (8443) 450-450 в городе Волжский
«Этноген» позволяет одномоментно определить 4-е наследственные патологии, наличие более 60-ти наследственных моногенных заболеваний, а также определить скрытое носительство мутаций наследственных заболеваний, характерных для жителей России, в генах здоровых людей.
«Этноген» это более 64 тестов в одном!
Исследование абсолютно безболезненное и безопасное, так как все что для него необходимо — это 2 мл слюны. «Этноген» актуален как для взрослых, так и для детей, ведь он позволяет не только планировать здоровье будущего ребенка, но и контролировать текущее состояние здоровья обследуемого.
С помощью «Этногена» можно определить:
Предрасположенность к многофакторным заболеваниям и состояниям
· Болезнь Крона
· Восприимчивость к ВИЧ
· Лактазная недостаточность
· Склонность к гиперкоагуляции и тромбообразованию (основные факторы свёртывания, гиперфибриногенемия, гипергомоцистеинемия)
Нервно-мышечные заболевания
· Гиперкалиемический периодический паралич
· Гипокалиемический периодический паралич
· Миотония Томсена
· Нейропатия Шарко-Мари-Тута (моторно-сенсорная нейропатия типов IX, 2B1, 2H, 2A, 4C, 4H, 4J)
· Нормокалиемический периодический паралич
· Поясно-конечностная мышечная дистрофия (типы 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2I)
· Прогрессивная внешняя офтальмоплегия
· Семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея, наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 3)
Наследственные болезни обмена
· Адренолейкодистрофия
· Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)
· Болезнь Гоше
· Болезнь Гурлера (мукополисахаридоз 1-го типа)
· Болезнь Кэнаван (губчатая дегенерация ЦНС)
· Болезнь Нимана-Пика
· Болезнь Тея-Сакса
· Галактоземия
· Гемохроматоз I типа
· Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)
· Дефицит альфа-1-антитрипсина
· Дефицит ацил-Коа-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (дефицит MCAD)
· Дефицит биотинидазы
· Метахроматическая лейкодистрофия
· Нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа
· Острая перемежающаяся порфирия
· Синдром Вольфрама
· Точечная ризомиелическая хондродисплазия
· Фенилкетонурия (классическая форма и III тип)
Болезни органов зрения и слуха
· Болезнь Штаргардта I типа
· Глухота аутосомно-доминантная
· Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
· Синдром Пендреда
Гематологические заболевания
· Дефицит аденозин-дезаминазы (тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с дефицитом аденозиндезаминазы (ADA-SCID))
· Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
· Синдром Швахмана-Даймонда
· Эритроцитоз аутосомно-рецессивный
Митохондриальные заболевания
· Атрофия зрительного нерва Лебера
· Митохондриальная лейкоэнцефалопатия
· Синдром MELAS («митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды»)
· Синдром истощения митохондриальной ДНК (синдром делеции ДНК)
· Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиопатия)
Прочие моногенные заболевания
· Буллезный эпидермолиз
· Дистрофическая дисплазия
· Злокачественная гипертермия
· Ихтиоз вульгарный
· Ларинго-онихо-кутанный синдром
· Мандибулоакральная дисплазия
· Мужское бесплодие
· Муковисцидоз
· Нейрофиброматоз I типа
· Нефротический синдром финского типа
· Остеопетроз аутосомно-рецессивный
· Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия
· Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
· Поликистоз почек аутосомно-рецессивный
· Прионные болезни наследственные
· Семейная частичная липодистрофия, тип Данниган
· Cиндром Аперта
· Синдром Крузона
· Синдром Пфайфера
· Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS)
· Синдром удлиненного интервала QT (LQT синдром)
· Спастическая параплегия Сильвера
Подробнее узнать о медицинских центрах, где можно пройти исследование «Этноген», о правилах подготовки, стоимости и сроках выполнения можно по телефонам круглосуточной справочной службы ДИАЛАЙН:
г. Волгоград (8442) 220-220
г. Волжский (8443) 450-450
Записаться на прием
Источник
С развитием новых технологий в области эмбриональной генетической диагностики, появилась возможность определять пол ребенка на максимально ранних сроках беременности.
ДНК анализ безопасен и может применяться уже с 9 акушерских недель.
Он основан на выявлении в крови матери генетического материала плода.
Ранее узнать точный пол ребенка можно было только во втором триместре с помощью исследования околоплодных вод или пуповинной крови. Процедура проводилась инвазивным методом, что сопровождалось рисками для мамы и плода.
Технология исследования ДНК плода по крови матери
Для установления пола ребенка будущей маме будет достаточно сдать кровь из вены в условиях клиники.
Предварительной подготовки для этого не требуется.
Анализ берется натощак или после легкого завтрака. Образцы крови помещаются в пробирку и отправляются на тестирование в лабораторию.
Сроки выполнения
Информационный тест ДНК на определения пола ребенка выполяется в течении:
- стандартное исследование — от 1 до 5 рабочих дней;
О предположительной дате выдачи результатов лаборатория сообщает в день получения образцов.
Условия оплаты
Оплатить анализ ДНК можно у представителя лаборатории в Вашем городе, где вы будете сдавать кровь
Результат теста ДНК на пол ребенка
Целью лабораторного исследования является выявление в биоматериале Y- хромосомы, которая содержится только у мальчиков. При ее обнаружении выдается заключение, что плод мужского пола.
- Y хромосома обнаружена – поздравляем у вас мальчик!
- Y хромосома не обнаружена – поздравляем у вас девочка!
В каких случаях определяют пол ребенка на раннем сроке
Прямым показанием к проведению ДНК исследования является высокая вероятность развития у малыша генетической патологии, сцепленной с полом. Ряд наследственных заболеваний передается только по мужской или женской линии. Своевременное определение пола при отягощенном генетическом анамнезе в семье, снижает риск рождения ребенка с такими болезнями как:
- Гемофилия;
- гидроцефалия;
- различные виды умственной отсталости;
- несахарный диабет нефрогенного типа;
- глухота.
Как можно раньше определять пол ребенка необходимо и беременным женщинам, страдающим врожденным типом гиперплазии коры надпочечников. Эта патология сопровождается большим количеством в крови мужских гормонов, отрицательно влияющих на развитие будущей девочки. Может потребоваться антиандрогенная терапия, которая не показана при вынашивании мальчика.
В остальных случаях диагностика пола ребенка проводится с целью удовлетворения любопытства родителей, которые заранее хотят подобрать малышу имя или купить необходимые вещи.
Противопоказания к проведению тестирования
Определять по ДНК пол ребенка не рекомендуется в случае высокого риска получения недостоверного результата. Тестирование противопоказано при возможном присутствии в крови матери Y- хромосом, не принадлежащих плоду. Причиной этому может стать наличие в анамнезе:
- Прерванной предыдущей беременности, после которой не прошло 3 месяца. Если плод был мужского пола, его генетический материал может долго сохраняться в крови матери.
- Трансплантации костного мозга.Если точный пол донора неизвестен или им является мужчина, анализ будет недостоверным.
- Процедуры переливания крови от анонимного донора или мужчины.
- Исследование также не проводят при низком содержании фетальных ДНК в составе периферической крови матери. Их количество может быть недостаточным в связи с приемом женщиной антикоагулянтов
- Наличием онкологических заболеваний или при сроке беременности меньше 9 недель.
Преимущества ДНК анализа на определение пола ребенка
— Установление пола ребенка с помощью ДНК является самым ранним и безопасным методом пренатальной диагностики. Сдача крови из вены не угрожает здоровью матери и плода.
— Тестирование результативно уже с 9 недель беременности и проводится в собственной лаборатории за 5 рабочих дней.
— Качество анализа обеспечивается многоступенчатой системой контроля. Клиника несет ответственность за каждый тест и гарантирует достоверность результата до 99,9%.
Преимущества лаборатории «Медикал Геномикс»
«Медикал Геномикс» имеет большой опыт анализа ДНК с использованием современного оборудования.
Применяем современные методики исследования, базирующиеся на международных стандартах и рекомендациях.
Имеем официальную аккредитацию и лицензию, что позволяет использовать результаты анализов в судебных разбирательствах.
У нас лучший экспертный состав генетиков в РФ.
Гарантируем конфиденциальность информации, соблюдение анонимности клиента.
Дьячков Роман
Региональный менеджер
Дьячков Роман
Региональный менеджер
Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.
В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить 🙂
Написать Роману
Почему доверяют “Медикал Геномикс”
Лидер на рынке генетических услуг
Гарантия высокого качества
Лучший состав генетиков в РФ
Официальный партнер ТВ-шоу России
Запросить пакет документов для суда
Источник
Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка
У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.
НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов.
Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани.
Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.
Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша
Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Волгограде, в клинике репродукции «Геном» (пр.Ленина, 102 а)
Цена: 27 300 р.
В клинике «Геном-Волга» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.
Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.
Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.
Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
— УЗИ плода. Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
— Двойной тест (биохимический анализ крови). С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.
Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.
Prenetix определяет наличие следующих патологий:
— Синдром Дауна. Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
— Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
— Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.
Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.
Prenetix показан в следующих случаях
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.
К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.
За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.
Специалисты клиники «Геном» в Волгограде обладают внушительным опытом
ведения беременности, включая сложные случаи. Мы будем рады помочь
каждой женщине благополучно пройти период беременности и стать
счастливой мамой здорового ребёнка.
Источник
