Общий анализ крови при гемофилии
Лабораторная диагностика гемофилии — анализыЛабораторное исследование при гемофилии показывает: б) Тесты с аномалийными результатами: Положительный диагноз гемофилии основывается с клинической точки зрения на обследовании существующего в данный момент состояния, обследование, которое объективирует острый геморрагический синдром, выраженный в одном из проявлений, приведенных нами в разделе симптоматологии. Анамнез выявляет аномалийные, ранние и повторные кровотечения по поводу незначительных травм, с преобладающе суставными или мышечными явлениями. Гередоколлатеральное прошлое больного показывает заболеваемость только по мужской линии и передаваемость по женской линии.
Лабораторные исследования превращают предположение гемофилии в уверенность на основании вышеуказанных тестов. Дифференциальная диагностика производится по отношению к следующим заболеваниям: тромбопении, гемофилоидные синдромы, гипопротромбинемия, парагемофилии, болезнь фон Виллебранда и афибриногенемия; выделение при помощи специфических лабораторных тестов дефицитного фактора окончательно решает диагноз. Следует упомянуть по этому поводу и о диагнозе носительниц гемофилического порока. Семейный опрос позволяет сгруппировать их в две категории: непременные и вероятные. Первые являются матерями, имеющими: либо 2 сыновей гемофиликов, либо одного сына гемофилика и одного члена семьи по боковой линии гемофилика (племянника, двоюродного брата от тетки по матери), либо, наконец, являются дочерями отца гемофилика. Их максимально достоверное выявление (в особенности вероятных носительниц) имеет важнейшее значение для профилактики гемофилии. Статистики крупнейших гематологических клиник мира показывают, что непременные носительницы не нуждаются в лабораторном исследовании, так как уже найдено стопроцентное подтверждение. Что касается вероятных носительниц, биологическое исследование дает положительные результаты в вариабильных процентнах в зависимости от использованных для выявления тестов. Так (для гемофилии А): Что касается носительниц гемофилического порока В, цифры несколько ниже, но с клинической точки зрения они представляют клинические проявления (различные кровотечения) намного чаще, чем носительницы гемофилического порока А. В этой же связи следует рассматривать и диагноз появления ингибиторов (антител). Их появление наблюдается чаще при гемофилии А, чем при гемофилии В и является опасным осложнением подымающим серьезные терапевтические проблемы. Речь идет о появлении антитела-гомолога, нейтрализирующего действия на Ф. VIII—С (соответственно Ф. IX—С), со структурой типа IgG с легкими цепями. Частота его появления вариабильная от одной статистики к другой. Напр:, в США = 16%, в Канаде = 12%, в Западной Европе = 5%.
Риск появления антител чрезвычайно вариабильный; полученные до сих пор конкретные данные показывают следующее: Методология выделения появившихся ингибиторов развертывается в двух фазах: — Также рекомендуем «Лечение гемофилии — схема» Оглавление темы «Нарушения свертывания крови»:
|
Источник
Гемофилия представляет группу наследственных заболеваний, которые характеризуются патологическим кровотечением. В основе заболевания лежит дефект гена, отвечающего за синтез фактора свертывания крови. Всего существует 13 факторов свертывания крови. Вместе с тромбоцитами эти факторы обеспечивают свертывание крови, что является физиологической реакцией в ответ на повреждение и нарушение целостности кожного покрова. Нехватка одно из факторов свертывания, нарушает процесс гемокоагуляции, что приводит к длительным неостанавливающимся кровотечениям. Именно они свойственны гемофилиям. В зависимости от дефицита фактора VIII, IX, XI развиваются гемофилия А, В и С соответственно.
Типы гемофилии
Наиболее часто встречаются гемофилия типа А и В. Гемофилия C имеет самую низкую частоту. Заболевание проявляется на протяжении всей жизни и манифестирует в раннем возрасте. Мальчики болеют чаще, чем девочки, частота встречаемости 1 случай на 5000, что связано с особенностями типа наследования заболевания.
Причина заболевания
Гемофилия А и В является генетическим заболеванием и наследуется по Х-связанной рецессивной генетической схеме. Патологичный ген на Х-хромосоме проявляется только тогда, когда нет нормального гена. У женщин две Х-хромосомы, в то время как у мужчин одна. Мужчин болеют всегда, когда присутствует один дефектный ген на X-хромосоме; женщины страдают от недуга, когда дефектный ген присутствует на обеих Х-хромосомах. Те женщины, у которых есть только один измененный ген гемофилии являются здоровыми носителями и не болеют.
Гемофилия названа королевской болезнью или царской, поскольку часто встречалась среди царских и королевских дворов в предыдущие века. В основном, этот феномен связан с частыми близкородственными браками того времени.
Признаки гемофилии
Среди самых распространенных признаков следует назвать:
- Обильные длительные кровотечения. Такие симптомы проявляются сразу же после различных травм, которые нарушают целостность кожного покрова. Многие больные гемофилией замечали самопроизвольное кровотечение из десен, которое длилось несколько часов. Постоянные кровотечения из носа также могут быть признаком гемофилии.
- Большие гематомы. В основном они проявляются в тех местах, где ранее были травмы.
- Кровоизлияния в суставы. Такие симптомы свидетельствуют о серьезном осложнении заболевания. Кровотечение сопровождается резкой болью.
- Кал и моча со сгустками крови. При таких симптомах необходимо срочно обратиться к врачу, так как это свидетельствует о первых стадиях заболевания гемофилией.
Диагностика гемофилии
Большинство пациентов с гемофилией имеют известную семейную историю заболевания. Однако около трети случаев происходят в отсутствие таковой. Большинство случаев без семейной истории возникают из-за спонтанной мутации в пораженных генах. Другие случаи могут быть связаны с тем, что пораженный ген проходит через длинную линию женских носителей и отследить его историю не представляется возможным.
В условии отсутствия информации о семейных случаях заболевания, серия лабораторных исследований крови ответит на вопрос, на каком этапе процесс свертывания нарушен. Для этого достаточно сдать скрининговые тесты первого уровня и определить:
- Количество тромбоцитов.
- Протромбиновое время.
- АЧТВ.
Нормальное число тромбоцитов, нормальное протромбиновое время и удлиненное время АЧТВ характерны для гемофилии А и гемофилии В. Тесты второго уровня включают измерение уровней фактора VII или фактора IX, а также выполнение генетического исследования для подтверждения диагноза.
Полностью вылечить данное заболевание достаточно сложно. Поэтому очень важно чтобы люди, страдающие гемофилией, соблюдали меры предосторожности, которые бы помогали не усугубить им свое положение. В первую очередь необходимо навсегда отказаться от внутримышечных инъекций, так как они могут привести к резким кровоизлияниям в мягкие ткани. Именно поэтому все возможные препараты нужно принимать только внутривенно или перорально. Больным гемофилией нужно очень внимательно подходить к выбору лекарственных средств, и исключить аспирин и ибупрофен.
Врачи рекомендуют придерживаться диеты: употреблять продукты питания, которые содержат много кальция и витаминов.
Источник
Общий анализ крови:специфических изменений нет. Вследствие кровотечений появляются признаки гипохромной анемии.
Биохимический анализ крови: специфических изменений нет. При гемартрозе возможно повышение гаптоглобина, серомукоида, сиаловых кислот (биохимические неспецифические маркеры синдрома воспаления), α2-γ-глобулинов. При почечной недостаточности — увеличение креатинина и мочевины.
Исследование гемостаза:
· увеличение активированного частичного тромбопластинового времени (в норме 30-40 секунд);
· увеличение времени свертывания крови (в норме по методу Ли-Уайта 5-10 минут),
· снижение активности фактора VIII (при гемофилии А);
· снижение активности фактора IХ (при гемофилии В);
· снижение активности фактора ХI (при гемофилии С);
· увеличение времени рекальцификации плазмы (в норме 60-120 секунд).
Иммунологический анализ крови: специфических изменений нет. При вторичном ревматоидном синдроме определяются циркулирующие иммунные комплексы и ревматоидный фактор.
Инструментальные исследовательский приемы при гемофилии.
Рентгенография костей позволяет определять наличие и характер патологических изменений в суставах.
УЗИразрешает диагностировать наличие забрюшинных гематом.
Осложнение гемофилии.
Для гемофилии характерные следующие осложнения:
· Вторичный ревматоидный синдром;
· Оссификация гематом;
· Осложнение со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывих, контрактуры);
· Компрессия гематомами и стенозирование внутренних органов;
· Инфицирование и нагноение гематом;
· Развитие ингибиторных форм гемофилии;
· Амилоидоз почек с развитием хронической почечной недостаточности.
· Тромбоцитопения и лейкопения;
· Аутоиммунная гемолитическая анемия;
· Инфицирование вирусами гепатита B, C, D, G и вирусом приобретенного иммунодефицита человека вследствие трансфузионной терапии.
Дифференциальная диагностика гемофилий.
Дифференциальная диагностика проводится с другими коагулопатиями:
1. Болезнь фон Вилебранда;
2. Афибриногенемия;
3. Дисфибриногенемия;
4. Дефицит факторов свертывания (V, VII, Х, ХI, ХII, ХIII), а также их комбинаций.
Учитывая значительную схожесть в клинических проявлениях коагулопатий, основу дифференциальной диагностики составляют заместительно-перекрестные пробы. В основе проб лежит коррекция дефекта коагуляции после добавления к плазме, которая исследуется, корригирующих факторов (сывороток доноров, которые содержат определенный набор факторов свертывания).
Лечение гемофилий.
Заместительная гемостатическая терапия.
· Показаниями для проведения заместительной терапии являются кровотечения, острый гемартроз, гематомы, болевой синдром при кровоизлияниях в разные ткани, прикрытие хирургических вмешательств. Применяются:
· Свежезамороженная плазма 50 мл/кг в/в струйно в сутки (за 3 раза). Применяется препарат для лечения любой гемофилии (А, В, С).
· Криопреципитат 20 ОТ/кг в/в струйно в сутки (за 2 раза). Одна доза содержит 100 ЕД активности фактора. Растворяется в 25 мл изотонического раствора натрия хлорида. Применяется препарат для лечения гемофилии А.
Расчет дозы криопреципітата осуществляется по формуле: доза криопреципитата в единицах (ЕД) = (масса тела в кг × нуженый уровень фактора VIII в %) / 1,3.
Для ликвидации большинства кровотечений нужен уровень фактора VIII в плазме 20% и больше, для ликвидации тяжелых кровотечений нужен уровень 40%, для помощи при массивных кровотечениях — 80%.
· Концентрат фактора VIII «Гемофил» 20 ЕД/кг в/в струйно в сутки (за 2 раза). Применяется препарат при лечении гемофилии А.
· Концентрат фактора IХ 50 ЕД/кг в/в струйно 1 раз в сутки. Применяется препарат при лечении гемофилии В.
· Концентрат протромбинового комплекса 75 ЕД/кг в/в в сутки (за 2 раза). Применяется препарат для лечения гемофилии В.
Лечение десмопрессином.
· Синтетический аналог вазопрессина — десмопрессин повышает высвобождение фактора VIII из эндотелия.
· Десмопрессин интраназально (1 доза назального спрея содержит 10 мкг препарата) 30 мкг в сутки (за 3 раза) или 0,3 мкг/кг в/в капельно в 50 мл изотонического раствора натрия хлорида.
Источник
Определение.
Гемофилии — наследуемые заболевания,
обусловленные дефектами генов,
обеспечивающих синтез плазматических
факторов свертывания крови.
МКБ10: D66
– Наследственный дефицит фактора VIII.
D67
– Наследственный дефицит фактора IX.
Этиология.
Дефект
синтеза VIII фактора крови (антигемофильного
глобулина А) называется гемофилией А,
дефект синтеза IX фактора — гемофилией
В, дефект фактора XI — гемофилией С, дефект
фактора XII — гемофилией D. Существуют
также гемофилии, обусловленные
генетическими дефектами синтеза и
других факторов свертывания.
Гены VIII и IX факторов
расположены в Х-хромосоме 23-й пары и
поэтому гемофилией А и В болеют главным
образом мужчины. Женщины заболевают
лишь в том случае, если наследуют от
обоих родителей 2 дефектные Х-хромосомы.
Гены, ответственные
за возникновение гемофилий других типов
располагаются в соматических хромосомах
и, поэтому, не имеют четко детерминированной
половой структуры заболеваемости.
Патогенез. При
любой форме гемофилии имеет место
недостаток факторов свертывания,
содержащихся в плазме крови. Но
тромбоцитарные и тканевые факторы
сохраняются. Поэтому при гемофилии не
бывает длительных кровотечений из
размозженных тканей. Длительность
кровотечения при уколах иглой такая
же, как у здоровых людей. Массивные
кровоизлияния с образованием крупных
гематом появляются при повреждении
сосудов, расположенных в местах, где
существует естественный дефицит
тканевого тромбопластина – межфасциальные
пространства, суставные сумки, под
надкостницей и др. Очень долго кровоточат
резаные раны, так как этот вид травмы
практически не вызывает активации
тканевых факторов свертывания крови.
Клиническая
картина. Гемофилии
А,В,С имеют сходную клиническую картину
патологической кровоточивости гематомного
типа.
Новорожденные с
гемофилией ничем не отличаются от
здоровых детей. У них практически никогда
не бывает патологических кровотечений
из пуповины, внутричерепных гематом.
Первые признаки болезни появляются в
возрасте от 9 месяцев до 2 лет. Естественные
для детей падения и ушибы начинают
вызывать массивные носовые кровотечения.
Появляются посттравматические и
спонтанны гематомы в области головы, в
мягких тканях живота, спины, ягодиц.
Длительные кровотечения возникают при
случайных порезах, выпадении молочных
зубов.
Взрослых больных
беспокоят в первую очередь рецидивы
спонтанных массивных кровоизлияний в
суставы. Гемартрозы чаще возникают в
крупных суставах – локтевых, плечевых,
коленных, тазобедренных. Реже в мелких
суставах кистей и стоп.
Острый спонтанный
гемартроз проявляется внезапной, резкой
болью в пораженном суставе. Сустав
быстро увеличивается в объеме. Кожа над
ним становится напряженной, гиперемированной,
горячей на ощупь. Движения в заполненном
кровью суставе становятся невозможными.
В дальнейшем происходит резорбция крови
и восстановление функции сустава.
Рецидивы кровоизлияний
в одних и тех же суставах обычно приводят
к возникновению постгеморрагического
остеоартроза, синовиального гемосидероза,
эрозивного артрита. Может сформироваться
воспалительное поражение суставов
идентичное по клиническим и серологическим
признакам ревматоидному артриту.
Часто возникают
обширные подкожные, межмышечные,
субфасциальные, субсерозные гематомы
самой разной локализации со сдавлением
и нарушением функционирования
расположенных рядом органов, сосудов.
Гематомы в брыжейке, в забрюшинной
клетчатке могут сопровождаться симптомами
острого живота. Кровоизлияния в ткани
шеи способны вызвать асфиксию больного.
Появление гематомы
под надкостницей сопровождаются
сильнейшими болями, часто осложняются
нагноениями, глубокими некрозами кости,
что нередко дает повод для ложной
диагностики остеосаркомы.
Гематомы в почках
проявляются симптомами почечной колики.
Может возникнуть массивное кровотечение
из мочевых путей.
Эрозивные и язвенные
поражения пищевода, желудка,
двенадцатиперстной кишки, пероральный
прием нестероидных противовоспалительных
препаратов могут осложняться профузными
кровотечениями, крайне опасными для
жизни больного.
Для больных
гемофилией характерны сухость, бледность
кожных покровов, вялые, ломкие волосы,
заеды в уголках рта, жалобы на
головокружения, повышенную утомляемость,
обусловленные сидеропеническим синдромом
и вторичной хронической железодефицитной
анемией. В связи с необходимостью частых
инъекций больные гемофилией как правило
оказываются зараженными вирусами
гепатита В и С.
Диагностика.
Общий анализ
крови: специфических отклонений нет.
В связи с кровотечениями может возникать
гипохромная анемия, ретикулоцитоз,
увеличиваться СОЭ.Биохимический
анализ крови: специфических отклонений
нет. На фоне частых кровотечений может
снижаться уровень сывороточного железа.
Формирование воспалительного процесса
в суставах сопровождается увеличением
уровня фибриногена, сиаловых кислот,
гаптоглобинов, альфа-2- и гамма-глобулинов.Иммунологический
анализ: специфических отклонений нет.
При возникновении артрита может
регистрироваться ревматоидный фактор,
повышаться содержание иммунных
комплексов.Исследование
системы гемостаза:
Увеличение АЧТВ
(активированное частичное тромбопластиновое
время). При добавлении к крови больного
плазмы здорового человека в пропорции1:1
значения АЧТВ входят в нормальные
пределы.Время кровотечения
нормальное.Удлинение времени
свертывания крови.Уменьшение
содержания VIII фактора при гемофилии
А и IX
фактора при гемофилии В.В крови больных
гемофилией А выявляется отсутствие
или глубокое снижение содержания
VIII:Ag
(антиген фактора VIII).
Пункция сустава:
в полости присутствует жидкая кровь.Рентгенологическое
исследование суставов: гемартроз,
эрозивный артрит коленных, локтевых,
других суставов.УЗИ: подкожные,
межмышечные, субфасциальные, забрюшинные
гематомы, очаги кровоизлияний в брыжейке,
сальнике, субсерозной клетчатке органов
брюшной полости, в других местах.
Дифференциальный
диагноз. Тип
гемофилии определяется путем
количественного определения VIII, IX, XI,
XII факторов свертывания, но может быть
выполнен и более простым способом.
Если к крови
больного гемофилией неизвестного типа
добавить свежую кровь или плазму больного
с известным типом гемофилии, то могут
быть получены два варианта реакции. В
одном варианте кровь испытуемого
больного не свернется. Значит тип
гемофилии у обоих больных одинаковый.
Если кровь испытуемого больного
свернулась, типы гемофилий у обоих
больных разные.
Можно также
различать гемофилии А и В по реакции на
добавление к крови больных плазмы и
сыворотки здоровых людей. Если при
добавлении к исследуемой крови нормальной
плазмы происходит свертывание крови,
а при добавлении нормальной сыворотки
– не происходит, то у больного вероятнее
всего имеет место гемофилия А. Если же
свертывание активизируется при добавлении
и плазмы, и сыворотки – это гемофилия
В. Потому, что фактор VIII, дефицит которого
вызывает гемофилию А потребляется в
процессе свертывания и в сыворотке его
нет. Фактор IX является не потребляемым
активатором-катализатором и его
концентрация в крови после свертывания
не изменяется. Сыворотка здоровых людей
перестает свертывать кровь больных
гемофилией В после ее обработки
сернокислым барием, который осаждает
IX фактор.
Гемофилию А следует
дифференцировать от ангиогемофилии —
болезни Виллебранда. При этом заболевании
имеет место наследуемый дефект гена,
ответственного за синтез основного
компонента VIII
фактора – фактора Виллебранда (VIII-ФВ).
Этот фактор участвует в процессе
тромбоцитарно-сосудистого гемостаза.
При болезни Виллебранда уменьшено
содержание и VIII-ФВ,
и VIII
фактора. При гемофилии А отсутствует
только VIII
фактор. В отличие от гемофилии А при
болезни Виллебранда редко возникают
гемартрозы. При этом заболевании нарушены
адгезивные свойства тромбоцитов,
удлинено время кровотечения. Для
гемофилии А такие отклонения не
характерны.
План обследования.
Общий анализ
крови;Общий анализ мочи.
Биохимический
анализ крови: сывороточное железо,
фибриноген, сиаловые кислоты, гаптоглобины,
альфа-2- и гамма-глобулины.Иммунологический
анализ: циркулирующие иммунные комплексы,
ревматоидный фактор.Время свертывания
крови;Время кровотечения.
Содержание VIII,
IX
и других факторов в плазме крови.АЧТВ (активированное
частичное тромбопластиновое время).Пункция сустава
при гемартрозе;Рентгенологическое
исследование суставов.УЗИ анатомических
позиций предполагаемых гематом.
Лечение. Общая
тактика лечения при кровотечении:
Режим постельный.
Кровоточащие
места слизистых оболочек обрабатывают
гемостатической губкой с тромбином, а
затем аминокапроновой кислотой.Заместительная
терапия препаратами, содержащими VIII
и IX
факторы свертывания.
Свежезамороженная
(антигемофильная) плазма внутривенно
струйно из расчета 10 мл на 1 кг веса
больного каждые 6 часов до купирования
кровотечения. Универсальный препарат,
способный купировать кровотечение
при любой форме гемофилии.Концентрат фактора
VIII
– внутривенно струйно 30-50 ед./кг 1-2 раза
в день. Применяется при гемофилии А.Рекомбинантый
фактор VIII
– по схеме аналогичной применению
концентрата фактора VIII.Криопреципитат
внутривенно струйно от 10 до 50 ед./кг
1-2 раза в день до прекращения кровотечения.
Применяется при гемофилии А.Протромбиновый
комплекс внутривенно струйно 30-60
ед./кг. При расчете дозы учитывают, что
1 ед./кг препарата повышает содержание
IX
фактора в крови больного на 1%. Применяется
при гемофилии В.
Препараты,
блокирующие фибринолиз:
Аминокапроновая
кислота внутрь по 0,2 каждые 4 часа в
течение 5-7 дней или внутривенно капельно
по 100 мл 5% раствора каждые 4-5 часов в
течение 2-3 дней.
Тактика лечение
острых гемартрозов.
При гемофилии А
вводится внутривенно струйно криопреципитат
или концентрат фактора VIII
из расчета 15-20 единиц на 1 кг веса больного
однократно. Затем переходят на
поддерживающую терапию половинной
дозой в течение 3-6 дней. При гемофилии
В используют антигемофильную
(свежезамороженную) плазму, протромбиновый
комплекс.
Выполняется
временная, на 3-5 дней иммобилизация
пораженной конечности в физиологическом
положении, обогревание сустава (компресс).
Ни в коем случае нельзя использовать
холод, который усиливает кровотечение
и трансформирует острый гемартроз в
хронический прогрессирующий артрит
типа ревматоидного.
Ранняя аспирация
излившейся в сустав крови при больших
гемартрозах не только эффективно
купирует болевой синдром, предотвращает
дальнейшее свертывание крови в суставе
и ослабляет деструктивный процесс в
хряще, но и уменьшает угрозу возникновения
и прогрессирования остеоартроза,
синовиального гемосидероза.
Для купирования
вторичного воспаления после аспирации
крови целесообразно ввести в сустав
40-60 мг гидрокортизона или других
растворимых глюкокортикоидных препаратов
(метилпреднизолон, кеналог, урбазон).
Для лечения
вторичного ревматоидного артрита
назначается прием преднизолона 15-30
мг/сутки курсами по 2-3 недели с постепенным
снижением дозы.
Тактика лечения
гематурии.
Строгий постельный
режим. Увеличить количество выпиваемой
жидкости до 2,5-3 л в сутки. Если в течение
1-2 дней гематурия не проходит самостоятельно,
ввести криопреципитат или концентрат
фактора VIII
в дозе 15-20 ед./кг однократно, затем
повторить введение в следующие два дня.
Ввести внутривенно 30-60 мг преднизолона.
Аминокапроновую кислоту назначать не
следует, поскольку она способствует
учащению приступов почечной колики
из-за образования сгустков крови в
мочевыводящих путях.
Прогноз. Гемофилия
является неизлечимым заболеванием.
Прогноз зависит от дисциплины больного,
его желания оберегать себя от травм.
Преждевременная смерть наступает от
тяжелых кровотечений после травм и во
время хирургических операций.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник
