Нормы биохимического анализа крови 1 триместра
Скрининг в переводе с английского означает “сортировка” – по сути, это обследование и играет роль “сортировочного”, разделяя беременных женщин на тех, чьи показатели вписываются в нормальные рамки, и тех, кому стоит заняться дополнительной диагностикой. Что это за анализ, и на что сдают-берут кровь? Биохимический скрининг 1 триместра (конкретно 11-13 недель) – это комплекс диагностических мер, состоящий из УЗИ и биохимического анализа крови.
Он используется для выявления риска развития грубых патологий плода, а также генетических аномалий и тяжёлых врождённых заболеваний.
Неизвестность пугает, поэтому попробуем разобраться в понятиях, чтобы на пороге биохимической части скрининга первого трети гестации чувствовать себя уверенно и компетентно.
Что определяют?
Биохимию крови женщина сдаёт дважды за весь период вынашивания малыша – на сроках в 11-13 недель и 16-20 недель. Для этого у пациентки натощак берут венозную кровь.
Что это показывает?
Первый скрининг называют ещё “двойным тестом”, так как в ходе анализа в крови определяют два основных показателя: ХГЧ и РАРР-А. Попытаемся выяснить, что собой представляет каждый из них.
Справка! Хорионический гонадотропин (точнее, его свободная единица) – это гормон, выделяемый клетками хориона (зародышевой оболочки).
Определяется практически сразу после зачатия. Этот показатель нарастает, достигая наибольших значений к окончанию первых трёх месяцев беременности. Затем число, определяющее ХГЧ, снижается, останавливаясь на одном значении после определённого срока гестации.
Справка! PAPP-A – это белок, выделяемый наружным слоем зародышевых клеток.
В течение всех девяти месяцев его количество должно увеличиваться пропорционально сроку. Функционально, PAPP-A ответственен за реакции иммунитета будущей матери во время беременности, к тому же определяет развитие плаценты и её нормальную работу.
Видео
Видеоматериал ниже поможет составить представление о том, что такое биохимический скрининг, и зачем его делают.
Как делают?
Подготовка к первому биохимическому скринингу во время гестации включает в себя несколько этапов:
- Первым проходится УЗИ – это обязательное условие скрининга, потому что некоторые показатели анализа будут зависеть от точного срока вынашивания, который и покажет ультразвук.
- Кровь из вены берётся строго натощак, лучше даже не пить. Если предстоит длительное ожидание, возьмите с собой небольшой перекус, но поесть можно будет только после забора крови.
- Накануне исследования (а лучше за несколько дней до него) стоит ограничить свой рацион, исключив определённые продукты.
Диета
Чтобы результат биохимической части скрининга получился достоверным, врачи рекомендуют пациентам соблюдать кратковременную диету накануне сдачи крови.
Лучше всего придерживаться ограничений в питании уже за 3-5 дней до процедуры.
На протяжении диеты исключите из рациона:
- сладости промышленного производства, особенно шоколад, жевательный мармелад и разноцветные драже;
- чай, кофе, какао;
- рыбу, особенно красных сортов;
- морепродукты;
- соления, консервированные и копченые продукты;
- субпродукты;
- мясо.
Если женщина принимает препараты, не играющие жизненно важной роли, за несколько дней перед сдачей крови ей стоит отказаться от них.
При этом необходимо проконсультироваться со врачом.
Витамины и некоторые другие фармацевтические средства могут повлиять на результаты анализа.
Это может вызвать массу волнений, ненужных будущей маме.
Расшифровка результатов
Особенностью такого показателя как ХГЧ является его зависимость от срока гестации.
Таблица 1. Нормы ХГЧ.
Срок в неделях | Допустимые показатели ХГЧ, нг/мл |
10 | От 25,8 до 181,6 |
11 | От 17,4 до 130,3 |
12 | От 13,4 до 128,5 |
13 | От 14,2 до 114,8 |
Как повышение, так и снижение ХГЧ говорит о неблагополучии в развитии ребёнка или о некоторых состояниях матери. Например, при беременности двойней (тройней) или тяжёлом токсикозе показатели могут не вписываться в норму. Повышение ХГЧ может быть зафиксировано при:
- многоплодной беременности;
- синдроме Дауна – самой известной из форм геномной патологии;
- тяжёлом течении токсикоза;
- наличии у пациентки сахарного диабета.
Сниженный ХГЧ может говорить о наличии таких состояний, как:
- внематочная беременность;
- плацентарная недостаточность;
- высокий риск прерванной беременности;
- синдром Эдвардса, который характеризуется множеством пороков развития.
Продолжаем расшифровку: нормы PAPP-A и отклонения от них
При дословной расшифровке с английского понятие “PAPP-A” переводится как “протеин А-плазмы, связанный с процессом гестации”. Его нормальные значения зависят от срока.
Таблица 2. Нормы РАРР-А.
Срок в неделях | Допустимые показатели PAPP-A, Ед/мл |
8-9 9-10 10-11 11-12 12 -13 | 0,17 – 1,54 0,32 – 2,2 0,46 – 3,73 0,79 – 4,76 1,03 – 6,01 |
Отклонения в показателе PAPP-A имеют свое диагностическое значение. Повышение показателя говорит о вынашивании нескольких детей, а вот понижение может быть следствием целого ряда факторов:
- замирания беременности;
- высокого риска невынашивания;
- дефекта нервной трубки;
- некоторых видов трисомии, самым известным из которых стал синдром Дауна.
Несмотря на важность исследования, по итогам биохимического скрининга диагноз поставить нельзя. Отклонения в данных ХГЧ и РАРР-А становятся причиной для дополнительного обследования будущей мамы. Биохимия крови в первом триместре показан всем женщинам, готовящимся к материнству. Процедуры проводятся по желанию женщины, и врачи не рекомендуют игнорировать назначенные обследования.
Группа риска
Есть пациентки, которым особенно важно провести биохимический скрининг, так как они входят в потенциальную группу риска:
- возрастной риск – беременные старше 30 лет (при вынашивании первого ребёнка) и старше 35 лет (при вынашивании второго и последующего малыша);
- женщины, ранее пережившие несколько замерших беременностей или выкидышей;
- пациентки, на раннем сроке беременности самостоятельно употреблявшие препараты, которые несут опасность для нормального формирования ребёнка;
- женщины, переболевшие на ранних сроках гестации инфекционными заболеваниями;
- пациентки, имеющие родственников с генетическими пороками развития или заболеваниями;
- женщины, ранее рождавшие детей с генетическими аномалиями;
- беременные, состоящие в браке с близким родственником;
- пациентки, подвергшиеся воздействию радиации перед зачатием или ранних сроках гестации (или такому воздействию подвергался супруг);
- заключение УЗИ, свидетельствующее о генетических отклонениях.
Норма МоМ
Несмотря на то, что первый биохимический скрининг называют двойным, лечащий врач определяет три показателя. Результат обследования во многом оценивается именно по МоМ – коэффициенту, отвечающему за степень отклонения данных анализов конкретной женщины от среднестатистических показателей.
Справка! Нормальный МоМ – от 0,5 до 2,5 (при вынашивании нескольких детей – до 3,5).
Где сделать и сколько стоит?
На биохимический анализ беременную женщину направляет врач, и эта процедура бесплатна. Но если она захочет пройти такое обследование по собственному решению, в частной клинике скрининг обойдется в 5 – 9 тысяч рублей.
Забор крови происходит в лаборатории поликлиники, перинатального или диагностического центра.
Заключение
Биохимический скрининг – процедура не обязательная, но крайне рекомендованная к выполнению любой беременной женщиной. Именно этот анализ позволяет обнаружить пусть редкие, но потенциально возможные отклонения, чтобы вовремя принять сложное решение или начать лечебные процедуры.
Источник
Ожидание ребёнка – ответственный период в жизни женщины. Происходят многочисленные перемены и изменения. Необходимо регулярно посещать врача и выполнять процедуры для положительного вынашивания малыша.
Скрининг 1 триместра расшифровка результата
Женщина в период беременности несколько раз должна пройти скрининг, в каждом триместре. Процедура позволяет выявить патологии, оценить общее состояние плода и предотвратить некоторые отклонения и проблемы. Как же проходит процедура? В какие периоды необходимо делать исследование?
Что такое скрининг-исследование во время беременности
Скрининг – это ряд медицинских процедур, благодаря которым можно распознать патологии и болезни плода. Результаты указывают на определённые причины проблемы, которые способствуют её развитию.
Перинатальный скрининг делают беременной женщине, чтобы вычислить вероятность наличия у ребёнка дефектов нервной трубки, синдромов Дауна, Патау. Проводится в несколько этапов:
- Ультразвуковое исследование – осмотр тела плода, особенностей, наличие хромосомных отклонений. Так же изучают кровоток в пуповине и сердцебиение, функционал плаценты.
- Биохимический анализ – вычисляется наличие белков в крови будущей матери, чтобы выявить возможные патологии ребёнка.
- Если первые два этапа показали высокий риск генетических патологий, то проводится инвазионные методы, чтобы уточнить результат.
Скрининг выявляет многоплодную беременность, расположение плаценты и общий риск развития патологий.
Когда проводится первое исследование после установленной беременности
Чаще об ожидании ребёнка женщина узнает на пятой, шестой неделе, в это же время встаёт на учёт. Первые двенадцать недель – один из ключевых периодов, потому что именно в это время происходит закладка и формирование органов плода. Чтобы убедиться в положительном течении беременности, предотвратить заболевания и выявить возможные патологии, пациентке назначают первый скрининг в период с 10 по 14 неделю. Но перед этим гинеколог обязательно в анамнез записывает все данные роженицы:
- рост;
- вес;
- показатели артериального давления;
- наличие хронических заболеваний;
- дату последнего менструального цикла.
Кто направляет на скрининг
Направление на процедуру выписывает лечащий гинеколог. Перед процедурой женщина должна сдать общий анализ крови, мочи, пробы на заболевание ВИЧ, СПИД.
Если женщина не желает проходить исследование, тогда нужно предоставить отказ в письменной форме. Вся ответственность в таком случае ложится на роженицу.
Сроки скринингов по неделям
В каждом триместре беременности необходимо проходить скрининг-исследование:
- С 10-14 неделю.
- С 15-20 неделю.
- С 30-34 неделю.
Когда лучше делать утром или вечером
Проходить процедуру лучше в утреннее время или дневное. Необходимо подготовиться:
- за несколько часов до скрининга не употреблять пищу, а за пару дней перед ним соблюдать диету: исключить из рациона явные аллергены – цитрусовые, мед, сладости, жирную и пряную пищу;
- перед процедурой выпить пол-литра жидкости, чтобы матка была хорошо видна, если УЗИ проводится трансвагинально, то необходимости в питье нет.
Сколько раз проходят в первом триместре
В начале срока, пройти процедуру скрининга нужно один раз. Но иногда требуется повторить несколько раз:
- для рожениц старше 35 лет;
- при наличии детей с генетическими отклонениями);
- в случае употребления запрещённых при беременности препаратов;
- если ребёнок зачат от близкого родственника;
- для женщин имеющих несколько выкидышей подряд.
- если первое исследование выявило проблемы.
Если при повтором исследовании патологии подтвердятся, то роженицу направляют в медико-генетический центр, чтобы провести инвазионные процедуры.
Могут ли назначить повторно в первом триместре
Назначить повторное обследование в первом триместре могут, если роженица находится в зоне риске или же выявлены возможные генетические заболевания.
Как делают скрининг УЗИ в перинатальном центре
Перинатальный скрининг делается в специализированном медицинском учреждении в несколько этапов: при помощи УЗИ, общего осмотра, анализа анамнеза. Иногда требуются инвазионные методы.
Обязательно проводить в центре УЗИ диагностики
Проходить обследование нужно в центре диагностики. В таких специальных учреждения есть необходимая аппаратура. В областных и районных больницах чаще всего отсутствует медицинская техника узкого направления. Перинатальные центры работают в конкретном направлении и кроме высокоточной аппаратуры, имеют штат квалифицированных специалистов.
Сколько времени занимает исследование
В среднем процедура скрининга занимает около часа, полутора. В случае тяжёлой беременности и дополнительных исследований, врач может назначить повторный скрининг.
Когда ждать результаты
Результаты ультразвукового исследования роженице скажут на процедуре. С помощью специального датчика, которым проводят по брюшным мышцам, изображение проецируют на монитор и женщина вместе с врачом наблюдает за плодом. Рассматривают особенности строения, количество пальцев, сердечную мышцу. Если ребёнок не закрывает половые органы, то легко определить: мальчик или девочка. Анализ внешнего осмотра женщина узнает сразу же.
Биохимический анализ и остальные результаты, в основном, будут готовы в течение пары дней.
Что смотрят
На первом скрининге производят осмотр:
- строения плода и расположения;
- внутренние органы;
- лицевую часть;
- измеряют окружностью головы, длину ног, рук и рост;
- толщину воротникового пространства. Норма 2 см;
- расположение и функционал плаценты.
Нужны ли анализы крови матери: биохимия материнской сыворотки
Биохимия материнской сыворотки обязательно сдается на первом исследовании. Это позволяет выявить:
- норму ХГЧ – определяет склонность к синдрому Дауна;
- состояние плазменного белка (РАРР-А) – завышенные или заниженные показатели означают предрасположенность к заболеваниям.
Нужна ли диета перед скринингом: что нельзя есть
Для правильных результатов за несколько дней до процедуры нужно соблюдать щадящую диету:
- устранить из рациона сладости, жирную, пряную пищу;
- недопустимо употребление алкоголя;
- исключить аллергены (цитрусовые, шоколада и прочее).
Расшифровка показателей скрининга
На скрининге определяют:
- размер копчико-теменной части(КТР);
- бипариетальный размер головы (БПР);
- толщину воротникового пространства (ТВП);
- частоту сердечных сокращений (ЧСС);
- состояние плазменного белка (РАРР-А).
Какие патологии выявляют на первом скрининге
Благодаря комплексу процедур выявляются отклонения:
- генетические заболевания (синдром Дауна, Патау, Эдвардса);
- физическое развитие плода;
- расположение, что позволяет исключить внематочную беременность;
- предрасположенность к самопроизвольному выкидышу;
- точный срок беременности;
- дефекты развития нервной системы;
- пуповинную грыжу;
- предрасположенности к заболеваниям сердца;
- состояние, расположение плаценты.
Главная цель исследования в первом триместре беременности – это выявление хромосомных отклонений.
Иногда результаты могут быть неверными или не точными, это случается редко, иногда сказывается человеческий фактор. Оказать влияние на итог могут такие причины:
- сахарный диабет у роженицы;
- многоплодная беременность;
- слишком ранний или поздний скрининг;
- излишний вес женщины;
- если для зачатия использования ЭКО, то значение протеина А будет ниже нормы;
- стресс, сильное волнение;
- лекарства на основе прогестерона.
Стоит ли переживать, если опущена плацента
УЗИ показывает расположение плаценты. Это важный орган, который растёт одновременно с развитием плода, обеспечивает его питательными веществами, микроэлементами, кислородом. Неверное расположение может закрывать выход из внутреннего зёва матки и нарушать питание ребёнка.
В первом триместре такое предлежание не опасно. Чаще всего, по мере роста, плацента мигрирует. Но пациентка должна находиться под регулярным контролем, чтобы аномальное расположение не навредило ребёнку и будущей матери.
Положение плаценты контролируется на 16, 25, 34 неделе беременности. Если наблюдается аномалия органа, то проверяют орган чаще.
Параметры плода и матки
Нормы РАРР-А:
Неделя | РАРР-А, МЕ/л |
9 | 357-597 |
10 | 648-1030 |
11 | 1108-1674 |
12 | 1785-2562 |
13 | 2709-3692 |
Если показатели РАРР-А высокие, результат УЗИ негативный, а содержание протеина низкое, то могут быть проблемы:
- отклонения нервной системы плода;
- угроза самопроизвольного выкидыша;
- замершая беременность;
- конфликт резус-факторов ребёнка и матери;
- риск преждевременных родов.
Показатели УЗИ:
Неделя | КТР, мм | ТВП, мм | БПР, мм |
11 | 34-50 | 0,8-2,2 | 13-21 |
12 | 42-59 | 0,8-2,5 | 18-24 |
13 | 51-75 | 0,8-2,7 | 20-28 |
Матка:
- на восьмой, девятой неделе беременности – 8-9 сантиметров;
- шестнадцатая, семнадцатая – 14-19 сантиметров.
Если высота матки больше нормального значения, большая вероятность многоплодной беременности. В противоположном случае, показатели обозначают неправильное положение плода, маловодие и низкое развитие.
Перинатальный скрининг-исследование важно для будущей матери и ребёнка. Комплекс современных процедур позволяет на ранних сроках выявить патологии и заболевания. Это позволяет своевременно устранить или же скорректировать лечение. Врачи рекомендуют не игнорировать скрининг, это гарантирует правильное развитие беременности и положительное родоразрешение.
Полезное видео
Источник
Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.
Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.
Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.
Нормы первого скрининга при беременности
Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.
При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.
Нормы УЗИ
Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).
А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.
Это, прежде всего:
- Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.
Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона
Возраст плода (нед) | Толщина (мм) |
10 | 1,5 – 2,2 |
11 | 1,6 – 2,4 |
12 | 1,6 – 2,5 |
13 | 1,7 – 2,7 |
Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.
Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.
- Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
- Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
Возраст плода (нед) | ЧСС (уд/мин) |
10 | 161 – 179 |
11 | 153 – 177 |
12 | 150 – 174 |
13 | 147 – 171 |
Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.
- Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
- Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
- Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.
Нормы биохимического анализа крови
Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.
В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.
В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.
«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.
Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.
Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.
Свободная β-субъединица ХЧГ
При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.
Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).
Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.
При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:
Возраст плода (нед) | Уровень β-ХЧГ (нг/мл) |
10 | 25,8 – 181,6 |
11 | 17,4 – 130,4 |
12 | 13,4 – 128,5 |
13 | 14,2 – 114,7 |
Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.
При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.
Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) | Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) |
Многоплодная беременность | Внематочная беременность |
Острый токсикоз | Неразвивающаяся беременность |
Синдром Дауна | Угроза выкидыша |
Сахарный диабет | Синдром Эдвардса |
Прием некоторых препаратов | |
Опухолевые заболевания | |
Пузырный занос |
Нормы РАРР-А
Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.
Уровень его растет соответственно сроку беременности.
Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.
Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности
Возраст плода (нед) | Уровень РАРР-А (мЕД/мл) |
10 | 0,46 – 3,73 |
11 | 0,79 – 4,76 |
12 | 1,03 – 6,01 |
13 | 1,47 – 8,54 |
Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.
Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.
Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.
Расшифровка результатов первого скрининга
Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.
Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.
Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.
Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.
Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.
В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.
Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .
Неблагоприятные результаты первого скрининга
Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.
В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.
И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.
Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.
В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.
Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.
К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.
Что делать при неблагоприятных результатах
Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.
Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.
Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?
- Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.
Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.
- При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
- Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.
Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.
- Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.
Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.
- Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.
В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.
А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.
На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.
Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.
Достоверность скринингов и необходимость их проведения
От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно усл