Молекулярный анализ крови при хмл
Диагностика хронического миелолейкоза — анализы
Клинигеский анализ крови при хроническом миелолейкозе. В периферической крови на момент диагностики выявляется лейкоцитоз, обычно более 50 • 109/л (возможен и более низкий уровень лейкоцитов — 15-20 • 109/л) со сдвигом влево за счет палочкоядерных нейтрофилов, метамиелоцитов, миелоцитов, редко — промиелоцитов.
Могут выявляться единичные бластные клетки (прогностически неблагоприятный признак). Характерна эозинофильно-базофильная ассоциация — увеличение количества эозинофилов и базофилов, часто морфологически аномальных. В 30% случаев определяется нормохромная нормоцитарная анемия легкой степени, у 30% больных выявляется тромбоцитоз; реже — тромбоцитопения (неблагоприятный признак).
Миелограмма при хроническом миелолейкозе. При исследовании миелограммы (которая не всегда необходима для постановки диагноза) выявляются гиперклеточный костный мозг и гиперплазия нейтрофильного ростка (лейкоэритробластическое соотношение достигает 10-20:1 и более). Гранулоциты при хроническом миелолейкозе обладают практически нормальной фагоцитарной и бактерицидной активностью.
Количество клеток базофильного и эозинофильного рядов увеличено, нередко встречаются аномальные формы; возможен мегакариоцитоз.
Гистологигеское исследование костного мозга при хроническом миелолейкозе. При исследовании костного мозга методом трепанобиопсии выявляется его гиперклеточность и выраженная миелоидная гиперплазия (лейко-эритробластическое соотношение более 10:1); количество предшественников эритроцитов уменьшено. Мегакариоцитоз отмечается у 40-50%, возможен морфологический атипизм клеток. При прогрессировании (фаза акселерации) нередко развивается ретикулиновый, реже — коллагеновый фиброз костного мозга.
Цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование при хроническом миелолейкозе. При цитогенетическом исследовании у 95-97% больных выявляется Ph-хромосома. При отсутствии Ph-хромосомы методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) можно обнаружить 1 клетку с транслокацией BCR-ABL на 200-500 нормальных клеток. Метод удобен для мониторинга минимальной остаточной болезни, выполняется на образцах периферической крови, цитологических и морфологических препаратах крови и костного мозга, срезах гистологических препаратов.
Для диагностики и мониторирования заболевания используется также ПЦР, которая позволяет выявить одну патологическую клетку среди 104-106 нормальных.
При отрицательных результатах обоих методов (цитогенетического и молекулярно-генетического) диагностируется один из вариантов МДС/МПЗ.
При молекулярно-генетических исследованиях у больных в фазе акселерации и бластном кризе выявляются повреждения ряда генов (ТР53, RBI, MYC, RAS, pl6, AML1, EVI1), однако их роль в трансформации заболевания пока не установлена.
Цитохимические исследования при хроническом миелолейкозе. Характерным цитохимическим признаком развернутой фазы хронического миелолейкоза является резкое снижение уровня щелочной фосфатазы нейтрофилов — до 2-4 ед. (норма — 8-80 ед.). Нормальные или повышенные показатели не исключают диагноза хронического миелолейкоза.
Биохимические исследования при хроническом миелолейкозе. Характерно увеличение уровня сывороточного витамина В12 и витамин В12-связывающей способности сыворотки крови вследствие увеличенной продукции транскобаламина гранулоцитами. Повышенное разрушение клеток приводит к гиперурикемии, особенно при цитостатической терапии. Может выявляться также повышение железосвязывающей способности сыворотки крови, уровня гистамина, снижение лейцинаминопептидазы.
Диагноз хронического миелолейкоза ставится на основании клинико-лабораторных данных (спленомегалия, лейкоцитоз со сдвигом в лейкоцитарной формуле влево и наличием промежуточных форм нейтрофилов, эозинофильно-базофильная ассоциация, усиленный миелопоэз в костном мозге, низкий уровень щелочной фосфатазы нейтрофилов) и подтверждается обнаружением Ph-хромосомы, t(9;22)(q34;qll.2) или гена BCR-ABL (цитогенетическими или молекулярно-генетическими методами).
Выделяют 3 стадии хронического миелолейкоза: хроническую, фазу акселерации и бластный криз.
Критерии для определения стадии хронического миелолейкоза (ВОЗ)
— Хроническая фаза хронического миелолейкоза: нет признаков других фаз заболевания; нет симптомов (после лечения).
— Фаза акселерации (при наличии одного и более признаков) хронического миелолейкоза:
1) 10-19% бластов в крови или костном мозге;
2) количество базофилов в периферической крови не менее 20%;
3) персистирующая тромбоцитопения (меньше 100 • 109/л), не связанная с лечением, или персистирующий тромбоцитоз больше 1000 • 109/л, резистентный к терапии;
4) нарастающие спленомегалия и лейкоцитоз, резистентные к терапии (удвоение количества лейкоцитов меньше 5 дней);
5) новые хромосомные изменения (появление нового клона).
Наряду с одним из вышеперечисленных признаков фазы акселерации обычно выявляется пролиферация мегакариоцитов, ассоциирующаяся с ретикулиновым или коллагеновым фиброзом, или выраженная дисплазия гранулоцитарного ростка.
— Бластный криз хронического миелолейкоза:
1) не менее 20% бластов в крови или костном мозге;
2) экстрамедуллярная пролиферация властных клеток;
3) большое количество агрегатов бластных клеток в трепанобиоптате.
Основной лабораторный признак фазы акселерации и бластного криза — прогрессирующее увеличение промиелоцитов и бластов в периферической крови и костном мозге. При цитохимических исследованиях в фазе бластного криза у 70% пациентов определяется миелоидный, у 30% — лимфоидный вариант, которые имеют сходные черты соответственно с ОМЛ и ОЛЛ:
а) средний возраст больных с лимфоидным кризом меньше, чем больных с миелоидным;
б) нейролейкоз чаще развивается у больных с лимфоидным кризом;
в) непосредственные результаты лечения при лимфоидном варианте криза существенно лучше.
— Также рекомендуем «Дифференциальная диагностика хронического миелолейкоза — критерии»
Оглавление темы «Опухоли крови»:
- Диагностика хронического миелолейкоза — анализы
- Дифференциальная диагностика хронического миелолейкоза — критерии
- Прогноз хронического миелолейкоза — эффективность лечения
- Лечение хронического миелолейкоза — трансплантация костного мозга, химиотерапия
- Эссенциальная (первичная) тромбоцитемия — причины, клиника
- Диагностика эссенциальной тромбоцитемии — анализы
- Лечение эссенциальной тромбоцитемии — эффективность, прогноз
- Лимфогранулематоз (лимфома Ходжкина) — причины, механизмы развития
- Классификация лимфогранулематоза — морфологические варианты
- Клиника лимфогранулематоза — стадии
Источник
- Анализы при ХМЛ
На основе информации с сайта — https://www.cml.ru
Результаты анализов могут показать много полезной информации:
• Текущую стадию Вашего заболевания
• Эффективность Вашего текущего лечения ХМЛ
• Процент Ваших клеток с Филадельфийской хромосомой
• Какова реакция Вашего организма на лечение
Тестирование крови и костного мозга помогает наблюдать, как эффективно Ваше текущее лечение.
Обязательные Анализы:
1. Общий Анализ Крови (ОАК) с пальчика
ОАК позволяет обнаружить возможные признаки ХМЛ, например, высокое содержание лейкоцитов, низкое содержание эритроцитов и тромбоцитов, а также оценить, насколько эффективно Ваше лечение ХМЛ.
• Полный гематологический ответ (по показаниям ОАК):
• Возврат количества лейкоцитов в норму
• Возврат количества тромбоцитов в норму
• Отсутствие бластных клеток
• Нормальный размер селезенки
• Отсутствие признаков или симптомов ХМЛ
2. Цитогенетический Анализ на обнаружение Филадельфийской Хромосомы
С помощью цитогенетического анализа можно определить, есть ли у Вас ХМЛ, и оценить Ваш ответ на лечение.
Существует два способа забора проб костного мозга —аспирация и биопсия.
Образцы исследуются под микроскопом для подсчета клеток с Филадельфийской хромосомой и другими хромосомными изменениями.
Результаты лечения ХМЛ основаны на проценте содержания Филадельфийских хромосом, обнаруженных в ходе цитогенетического анализа.
0% — означает Полный Цитогенетический Ответ(ПЦО)
3. Молекулярный Анализ
Этот метод, называемый также количественной полимеразной цепной реакцией, или ПЦР, может использоваться как вспомогательный при диагностике ХМЛ, а также для оценки результатов терапии.
Для молекулярного анализа берется образец крови или костного мозга, в которых подсчитывается содержание сигнальных молекул (называемых транскриптами BCR-ABL), ведущих к выработке аномальных клеток.
Как правило, первый молекулярный анализ назначается после достижения определенного уровня Цитогенетического Ответа. После этого можно сдавать молекулярный анализ каждые 3-6 месяцев. Если Вы добились ПЦО, молекулярные анализы будут продолжать рассказывать Вам и Вашему врачу как работает ваше лечение.
Полный молекулярный ответ (ПМО) означает, что BCR-ABL транскрипты не были обнаружены, но это не означает, что Вы вылечились, поскольку молекулярные тесты не достаточно чувствительны, чтобы обнаружить очень малое количество этих транскриптов.
Пункция грудины и трепанобиопсия (https://medkarta.com/?cat=article&id=19985 ) для забора пунктата костного мозга немного болезненные процедуры. Если вы находитесь на этой странице, скорее всего, вы с ними уже познакомились и представляете степень болезненности.
Сотни и тысячи пациентов ежедневно подвергаются этим процедурам, тем более, они не такие болезненные и страшные, как вы можете о них представлять.
Ниже из опыта пациентов как относиться и облегчить эти процедуры (с форума АНО Содействие):
«Прежде всего, необходимо успокоиться и взять себя в руки. Согласен, процедура пункции, тем более трепан, удовольствия доставляет мало. Но есть вещи с которыми необходимо смириться терпеливо переносить. Когда вы только начинали болеть и принимать гливек, я уверен, вам необходимо было проходить процедуру сдачи крови. На определенном этапе она тоже стала вызывать определенное раздражение и т.д. Пункция — вещь необходимая и без неё не обойтись, иначе не будет полной картины протекания болезни. А пункция — не самое страшное в этой жизни…»
«…пункцию через грудину мне делали всего 2 раза, в самом начале, в Кемерово. Я наблюдаюсь в ГНЦ Москвы, а там эту ужасную процедуру можно делать из тазовой кости. Это тоже больно, но не всегда и это все происходит не перед твоими глазами, значит психологически уже полегче. А еще настрой нужен!! Это очень важно. Меня совершенно умиляет когда удивительно добрые и заботливые сестрички поглаживают тебя, приговаривая, что нужно расслабиться и представить, что ты на пляже – загораешь:)
А отказаться от этих процедур никак нельзя…увы… Можно только изменить свое отношение… Пообещать себе что-нибудь из своей заветной мечты, а потом это осуществить. Выработать положительный рефлекс на пунктат:) Я после пункции сначала ковыляла в Му-Му (это чудесное кафе в Москве), набирала всякой вкусни — это была первая радость, а потом — покупки в магазине, обновки, подарки и себе и семье И вот оно счастье! Нам же девочкам так мало для счастья надо!.. И все плохое забыто как страшный сон.
… Меня «пунктировали» в ГНЦ — 12 раз. И не всегда одинаково. Это наверно как звезды встанут. Но в общем уже привыкла. Бояться не надо. Видимо еще у всех разный болевой порог. Я сверхчуствительна. Ах ».
«…Я постоянно лечусь в ГНЦ и уже 2 раза делала пункцию костного мозга. Могу сказать одно, немного больно когда обкалывают лидокаином, так как укол достаточно болезненный… Момент когда ставят иглу в кость является абсолютно безболезненным, лидокаин действует моментально, ждать абсолютно не нужно. Боль возникает при взятии костного мозга, когда набирают в шприц. Если эту процедуру проводить быстро, то боль ужасна… Последний раз я просила знакомую сестричку набирать костный мозг медленно, боли я почти не почувствовала».
«… а ещё помню времена, когда для пункции приходили со своими шприцем и лидокаином
Ну, счас, в МОНИКИ мне делают без наркоза. Тут главное настроиться не на момент прокалывания, а на счастливое окончание в виде заклеивания лейкопластырем или ожидания вкусняшек после экзекуции, как Люба, советует:) Если же ждать с ужасом момента наступления острой боли, то можно и в обморок упасть от наступившего факта. Зависит также и от «легкости рук» врача…
Пункций мне делали примерно 14 раз. Для меня труднее было переносить т.н. «трепан» (трепанацию тазовой кости, со спины). Счас мне не делают.
Но, часто вижу у процедурной ГНЦ людей со льдом под попой. Это значит — она…
В одно время пункцию делали относительно тонкой иглой, это как укус муравья.
Уфимские товарищи (Radik, Динара) говорят, что многое сильно ещё зависит от новизны и остроты кромок иглы.
Для того они специально закупали новые иглы. От них же слышал про применение обезболивающего пластыря (штатно — для эпиляции)»
«У нас делают обезболивающий укол перед пункцией — но, неприятное ощущение при вытягивании костного мозга остается. Мне кажется, помогает, когда расслабляешься и доверяешь врачу — получается легче. Существует обезболивающая мазь, — в Москве женщины наносят при депиляции, — наносят за пару часов до пункции, я ее не пробовал».
«По поводу обезболивания. Это-мазь, называется эмла. Есть проблема: недолго хранится после вскрытия. (в упаковке 5 штук). 1 тюбик на 2 раза, хранится 2 года. Минимум за 1 час до пункции мазать. Так что выгодно брать на несколько человек. По поводу ощущений: большинство кто пробовал-понравилось. Не больно. Хотя врачи говорят надкостницу очень тяжело обезболить. Обезболивается только кожный покров. По моему мнению мазь-это больше морально помогает. Это большой плюс. Сам я эту мазь не пробовал. Врач, делающий эту процедуру должен просто немного пациента «заболтать» и ему должны абсолютно доверять».
«…по поводу мази: называется эмла. Обезболивает только кожный покров, то есть когда ставят обезболивающий укол не так больно. Сильного обезболивания не дает. А вот еще есть пластырь — версатис (лидокаин). Он лучше. Сыну делали один раз с ним, сказал не больно. Однако проблема: недолго хранится после вскрытия. Выход — брать на несколько человек (в упаковке 5 штук)».
Источник
