Молекулярный анализ крови что это такое
Расшифровка генома человека стала настоящим прорывом ХХ века: мир узнал о том, как заложенный «код» влияет на каждого из нас. И пусть ученые до сих пор ведут споры вокруг этой темы, мы уже можем оценить результаты многолетних исследований: любому человеку стала доступна молекулярно-генетическая диагностика.
Как узнать свой личный «код» и для чего это нужно? Об этом мы расскажем в данной статье.
Что такое молекулярно-генетическая диагностика
Итак, молекулярно-генетическая диагностика — сравнительно новый метод обследования организма, позволяющий точно и быстро выявить вирусы и инфекции, мутации генов, вызывающих патологию, оценить риски наследственных и иных заболеваний. И это далеко не полный спектр возможностей исследования ДНК.
Важнейшим достоинством молекулярно-генетической диагностики является минимальная степень медицинского вмешательства, поскольку исследование проводят in vitro. Метод успешно применяют даже для диагностики заболеваний у эмбрионов, а также у ослабленных и тяжелобольных пациентов. Самый распространенный материал для исследования — кровь из вены, однако возможно выделение ДНК/РНК из других жидкостей и тканей: слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос, ногтей и т.д.
Молекулярная диагностика — значительный шаг к персонализированной медицине, она позволяет учитывать все особенности конкретного пациента при обследовании и терапии.
Области медицинского применения методов молекулярной диагностики
Итак, исследование ДНК/РНК используется во многих разделах медицины. Давайте рассмотрим задачи и области, в которых активно применяют молекулярную диагностику:
-
Выявление существующих патологий.
Например, к молекулярной диагностике прибегают в тех случаях, когда инфекционное или вирусное заболевание не может быть определено обычными методами. Она позволяет обнаружить болезнь даже на ранней стадии, когда внешних проявлений нет. -
Исследование аллергических реакций.
Молекулярная диагностика успешно применяется для определения аллергии: в отличие от традиционных методов, она более точна и при этом безопасна для пациента, так как отсутствует непосредственный контакт с аллергеном. -
Индивидуальная оценка рисков развития наследственных заболеваний.
Молекулярная диагностика помогает выявить у взрослых и детей опасность в будущем подвергнуться различным патологиям. Нужно отметить, что есть болезни, которые вызваны исключительно мутацией гена (моногенные) и те, которые обусловлены в том числе генетическими особенностями (мультифакторные). Информация о первых позволяет, к примеру, оценить риски передачи наследственных заболеваний от родителей к ребенку. Знание о предрасположенности к мультифакторной патологии необходимо еще и для профилактики болезней с помощью изменения образа жизни. -
Перинатальная медицина.
Как уже было сказано, молекулярная диагностика способна дать информацию о состоянии здоровья и генетических предрасположенностях человека. Это относится и к эмбрионам: анализ ДНК еще не родившегося ребенка позволяет распознать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера. Также молекулярная диагностика применяется в области вспомогательных репродуктивных технологий: она позволяет установить генетические причины бесплодия и невынашивания беременности. -
Фармакогенетика.
Молекулярная диагностика объясняет, почему на некоторых действуют одни препараты, а на других — иные: все дело в генетических особенностях пациентов. Возможность определения эффективности веществ имеет особое значение при лечении тяжелых заболеваний, например, онкологических. -
Спортивная медицина.
Настоящие чудеса исследования ДНК и РНК творят и в области оценки спортивных перспектив. Например, родители малышей могут узнать о том, какой вид занятий принесет ребенку наибольшую пользу для здоровья или позволит достичь спортивных результатов.
На заметку
В США побочные воздействия лекарств входят в пятерку самых распространенных причин госпитализации и смерти, а устранение ПВЛ обходится дороже, чем само лечение. Медики возлагают большие надежды на молекулярную диагностику: индивидуальный подбор препаратов с учетом генетических особенностей каждого (персонализированная терапия) должен решить эту проблему.
Когда проводится генетическое исследование
Итак, обращение к генетическим исследованиям актуально в тех случаях, когда пациент стремится получить сведения о состоянии своего организма. Обычно это необходимо в следующих ситуациях:
- для постановки точного диагноза. Например, очень распространенным является неверное определение аллергена либо несвоевременная диагностика вирусного заболевания. Между тем от этого зависит успешность лечения;
- для профилактики возможных патологий. Если пациенту известно о повышенном риске сердечно-сосудистых заболеваний или рака, он может предпринимать соответствующие меры, например, отказаться от вредных привычек;
- для повышения эффективности лечения. К примеру, онкозаболевания имеют множество вариантов терапии. Выбор тактики лечения «методом проб и ошибок» приводит к потере драгоценного времени и здоровья, а иногда — и к летальному исходу;
Отдельной группой стоит выделить исследования ДНК, которые проводят в связи с планированием или рождением ребенка. Чаще всего родители обращаются в лабораторию, чтобы:
- изучить свою генетическую совместимость, оценить риски наследственных заболеваний потомства;
- исследовать состояние плода, выявить синдромы и опасные патологии;
- диагностировать заболевания (и оценить риски) и аллергические реакции у малыша;
- определить, какие спортивные занятия, какое питание и образ жизни будут наиболее полезны для ребенка, а чего стоит избегать;
- установить отцовство или материнство.
Этапы исследования
Независимо от выбранного метода молекулярно-генетического исследования, оно будет включать в себя следующие этапы:
- взятие биоматериала. Как уже было сказано, чаще для исследования используют кровь пациента. Полученный материал маркируют и транспортируют в лабораторию;
- выделение ДНК/РНК;
- проведение исследований в соответствии с выбранным методом;
- изучение и интерпретацию результатов;
- выдачу заключения.
Методы молекулярно-генетической диагностики
Методы молекулярной цитогенетики
Цитогенетический анализ позволяет выявить наследственные заболевания, психические отклонения, врожденные пороки развития. Суть метода — в изучении хромосом с помощью специальных микроматриц, нанесенных на ДНК-чипы. Для этого из образца крови выделяют лимфоциты, которые затем помещают на 48–72 часа в питательную среду и по истечении этого времени исследуют. Назначают такой анализ нечасто, в основном для изучения причин бесплодия и невынашивания беременности, для уточнения диагноза у детей при подозрении на врожденные заболевания. Анализ очень точен, но достаточно трудоемок и длителен (результат можно получить лишь через 20–30 дней после сдачи).
Достоинство и в то же время недостаток метода — в его специфичности: цитогенетика может выявить лишь небольшое количество патологий (например, аутизм), однако делает это практически без погрешностей.
Молекулярная диагностика методом ПЦР
Полимеразная цепная реакция — метод, изобретенный в 1983 году, по сей день самый популярный и фундаментальный в молекулярной диагностике. Характеризуется высочайшей точностью и чувствительностью, а также скоростью проведения исследования. Молекулярная диагностика ДНК/РНК методом ПЦР позволяет выявить такие патологии, как ВИЧ, вирусные гепатиты, инфекции, передающиеся половым путем, туберкулез, боррелиоз, энцефалит и многие другие.
Для анализа выбирают участок ДНК и многократно дублируют его в лаборатории с помощью специальных веществ. Для диагностики подходит большой перечень биоматериалов: кровь, слюна, моча, выделения из половых органов, плевральная и спинномозговая жидкость, ткани плаценты и т.д.
Метод флуоресцентной гибридизации (FISH)
В данном молекулярном методе объектом исследования становятся уникальные нуклеотидные соединения отдельно взятой хромосомы или ее участок. Для этого используются меченые флуоресцентными маркерами короткие ДНК-последовательности (зонды), которые позволяют выявить фрагменты с атипичными генами. Биоматериал для анализа может быть любой: кровь, костный мозг, плацента, ткани эмбриона, биопсия и т.д. Важно, чтобы образец был доставлен в лабораторию сразу после его изъятия.
Метод особенно активно используют в онкологии (например, для наблюдения за остаточными злокачественными клетками после химиотерапии), а также в пренатальной диагностике (для определения риска развития у плода врожденных пороков), гематологии. FISH-метод очень чувствителен и точен для выявления поврежденных фрагментов ДНК (погрешность около 0,5%), при этом достаточно быстр: результат придется ждать не более 72-х часов. Однако у него есть и недостатки: FISH еще более специфичен, чем микроматричный цитогенетический анализ, и может служить лишь для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.
Микрочипирование
Этот метод похож на предыдущий — здесь так же используются меченные флуоресцентом последовательности ДНК. Однако эти зонды сначала выделяют из проб, полученных от пациента, и затем сравнивают с образцами, нанесенными на микрочипы. ДНК-микрочип представляет собой основание (стеклянное, пластиковое, гелевое), на которое может быть нанесено до нескольких тысяч микротестов длиной от 25 до 1000 нуклеотидов. Полученные после очистки биоматериала пробы (зонды) совмещают с микротестами на чипе и наблюдают за реакцией маркёров. Результаты исследования готовы через 4–6 дней после забора материала.
Для анализа используется любой биоматериал, из которого можно получить образец ДНК/РНК. Используют такой метод в онкологии и кардиологии (в том числе для изучения генетической предрасположенности), он точен и чувствителен, однако в России его применяют редко — в этом его главный минус.
Итак, молекулярная диагностика — неинвазивный и точный метод обследования организма с широким спектром применения в разных областях медицины. Если на Западе исследования ДНК/РНК уже распространены повсеместно, то в России подобную услугу предлагают далеко не все клиники.
Источник
Общее описание
Являются на сегодняшний день единственной возможностью выявить предрасположенность к болезням задолго до их появления.
С точки зрения генетики все болезни можно разделить на три вида:
Наследственные заболевания — вызваны различными генными дефектами, к таким заболеваниям относятся: синдром Дауна, гемофилия, дальтонизм и другие. | Ненаследственные заболевания — это различные инфекционные заболевания, травмы, ожоги. Генетические факторы в этом случае могут повлиять только на уже развившееся заболевание. | Заболевания с наследственной предрасположенностью (мультифакторные заболевания) — объединяют в своем происхождении несколько факторов: влияние окружающей среды и наследственность. К таким заболеваниям относятся диабет, остеопороз, гипертония, бронхиальная астма, псориаз, эндометриоз, шизофрения, рак молочной железы и прочие онкологические заболевания. |
Информация о большинстве известных заболеваний «записана» в генах человека. Считав эту информацию с помощью генетического анализа, стало возможным предупредить развитие таких заболеваний как сахарный диабет, онкологические заболевания и многие другие, зная предрасположенность к данным заболеваниям.
Кому показаны молекулярно-генетические исследования?
Лицам с отягощенной наследственностью по онкологическим, сердечно-сосудистым, психическим, эндокринным заболеваниям, желающим знать насколько велик для них риск этих заболеваний. | Людям, подвергающимся неблагоприятным факторам окружающей среды (стрессы, профессиональные риски, неправильное питание). | Женщинам и мужчинам, |
Заболевания, диагностику которых проводят с помощью молекулярно-генетического исследования
I. Моногенные генетические заболевания (синдром Жильбера, лактазная недостаточность).
II. Определение генетически опосредованного риска развития онкологических заболеваний:
- Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников.
- Определение генетически опосредованного риска развития рака толстой кишки:
- наследственный неполипозный рак толстой кишки;
- десмоидные опухоли: семейный аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки.
- Определение генетически опосредованного риска развития рака щитовидной железы:
- синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа;
- медуллярный рак щитовидной железы.
- Определение генетически опосредованного риска развития рака желудка.
- Генетически опосредованный риск развития рака тела матки.
- Определение генетически опосредованного риска развития рака предстательной железы.
- ДНК-диагностика ранних стадий и предпосылок развития рака толстой кишки.
- Определение предпосылок для эффективного терапевтического лечения немелко-клеточного рака легкого гефатинибом.
- Идентификация рекомбинации генов ABL/BCR при лейкозах (Филадельфийская хромосома).
III. Определение генетически опосредованного риска развития мультифакторных заболеваний.
- Определение генетически опосредованного риска развития гипертонической болезни.
- Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция).
- Определение генетически опосредованного риска развития остеопороза (профилактика остеопороза).
- Определение генетически опосредованного риска возникновения тромбофилических состояний.
- Определение генетически опосредованного риска возникновения ревматоидного артрита.
- Оценка метаболизма и эффективности действия лекарственных препаратов.
- Определение генетически опосредованного риска развития преэклампсии.
- Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа.
- Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа.
- Определение генетических причин нарушений репродуктивных функций.
Нормы
В норме результат отрицательный.
Источник
Что такое молекулярно-генетическое тестирование?
Метод исследования генома – наследственного материала, содержащегося в клетке организма. Этот наследственный материал представлен определенным набором генов. Исследование выявляет наличие изменений (мутаций) этих генов. Выявленные изменения помогают установить степень риска возникновения мультифакторных заболеваний – сахарный диабет, гипертоническая болезнь, ожирение, ишемическая болезнь сердца, онкология и т.д. Эти заболевания характеризуются наличием т.н. генетической предрасположенности, которая реализуется под воздействием внешних факторов. С возрастом частота таких заболеваний только возрастает.
Молекулярно-генетическое тестирование позволяет решить следующие задачи:
- определить индивидуальную степень риска (порог чувствительности) ко многим мультифакторным заболеваниям;
- скорректировать факторы окружающей среды (питание, образ жизни, прием лекарственных препаратов) в соответствии с выявленными генетическими рисками;
- разработать индивидуальный протокол скрининговых исследований для раннего выявления и коррекции мультифакторных заболеваний и их осложнений.
Молекулярно-генетическое тестирование в клинике «Кивач»
Такое исследование проводится в клинике в нескольких вариантах.
Полный анализ
Полный анализ охватывает несколько групп генов и позволяет выявить риск развития следующих мультифакторных заболеваний:
- гипертоническая болезнь;
- венозные тромбозы;
- гипергомоцистеинемия;
- сахарный диабет;
- ожирение;
- атеросклероз;
- болезнь Альцгеймера;
- остеопороз;
- онкологические заболевания;
- некоторые формы бесплодия;
- бронхиальная астма и ХОБЛ.
Варианты анализа
При необходимости может быть проведен один из вариантов анализа. Таких вариантов существует несколько. Такой анализ назначается лечащим врачом или врачом-специалистом.
Определение степени риска
При любом варианте исследования определяется степень риска:
- популяционный – риск не отличается от среднего в популяции;
- пониженный – риск ниже среднего в популяции;
- минимальный – риск несущественно выше популяционного, не требует коррекции;
- незначительно повышенный – риск повышен по сравнению с популяцией, требует коррекции образа жизни при наличии дополнительных факторов риска;
- повышенный – риск повышен, требует коррекции образа жизни, возможно назначение лекарственной терапии по указанию лечащего врача;
- высокий – необходимо изменение образа жизни и медикаментозная коррекция.
Генетический паспорт пациента
На основании полного анализа составляется полный генетический паспорт пациента. Это многостраничный документ, содержащий сводную таблицу результатов анализа, а также информацию:
- раскрывающую суть метода тестирования;
- какие группы генов были исследованы на наличие или отсутствие мутаций;
- какой вариант каждого гена (из исследованных) выявлен – нормальный или измененный;
- как действие каждого измененного гена (из исследованных) влияет на развитие того или иного заболевания;
- краткое заключение о степени риска по каждой исследованной группе генов;
- рекомендации, направленные на снижение риска развития заболеваний, связанных с каждой исследованной группой генов.
На основании результатов анализа (как полного, так и любого из усеченных вариантов) специалисты клиники «Кивач» формируют расширенные индивидуальные рекомендации:
- по модификации образа жизни;
- по питанию;
- по спортивным нагрузкам;
- по применяемой фармакологии;
- по рекомендуемым лечебно-профилактическим процедурам.
Результаты исследования (включая генетический паспорт) действительны на протяжении всей жизни пациента. Повторные исследования не требуются.
О процедуре
Продолжительность процедуры: 5 минут.
Техника проведения молекулярно-генетического тестирования
Это разовая процедура, не требующая специальной подготовки.
Медицинский работник производит у пациента забор крови. Этот материал направляется на исследование в специальную лабораторию, находящуюся за пределами клиники.
В ходе исследования анализируются группы генов, ассоциированные с конкретными задачами – в зависимости от вида исследования. Полное исследование включает в себя анализы следующих факторов:
- Гены регуляции артериального давления. Исследование выявляет риск возникновения артериальной гипертензии.
- Гены свертывающей системы крови. Выявляется наличие тромбофилии – патологического состояния, при котором повышена предрасположенность к раннему появлению и рецидивам тромбозов, тромбоэмболий, ишемий и инфарктов органов.
- Гены обмена гомоцистеина. Выявляются возможные нарушения метаболизма гомоцистеина – серосодержащей аминокислоты. Ее избыток повреждает стенки кровеносных сосудов и формирует кровяные сгустки. Исследование позволяет установить степень риска развития венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО), возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз сосудов и его осложнения), осложнений беременности, дефектов развития нервной трубки у плода.
- Гены системы HLA. Исследование этих генов позволяет выявить степень риска развития сахарного диабета 1-го типа.
- Гены, участвующие в обмене жиров и углеводов. Исследуются гены липидного и углеводного обменов. Мутация этих генов создает предрасположенность к ожирению, которое не поддается коррекции стандартными типами диет. Эти же мутации повышают риск развития сахарного диабета 2-го типа.
- Гены липидного обмена. Исследование позволяет определить предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера.
- Гены, регулирующие метаболизм в костной ткани. Устанавливается согласованность работы генных сетей, отвечающих за остеогенез, процессы костного ремодулирования и кальций-фосфатного обмена. Исследование выявляет возможные мутации, повышающие риск развития остеопороза.
- Гены детоксикации. Эти гены кодируют ферменты, перерабатывающие вредные вещества. Мутации этих генов снижают активность ферментов, что делает организм более восприимчивым к вредоносному воздействию внешней среды. Это повышает риск развития онкологических заболеваний. Выявление изменений в генах детоксикации позволяет своевременно провести профилактические мероприятия, направленные на защиту организма.
- Метаболизм лекарственных препаратов. Мутация в генах системы детоксикации напрямую влияет на метаболизм фармакологических средств. Исследование позволяет скорректировать дозировки и схемы приема препаратов с целью снижения токсической нагрузки на организм.
- Гены, ассоциированные с репродуктивной функцией. Исследуются несколько групп генов, что позволяет выявить риск развития женского и мужского бесплодия, а также невынашивания плода.
- Гены, ассоциированные с бронхиальной астмой. Исследование выявляет мутации в нескольких группах генов, повышающие риск развития разных форм бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ).
- Гены, ассоциированные с заражением ВИЧ. Эти гены кодируют хемокины – особые белки, которые синтезируются в тканях в тот момент, когда организм начинает реагировать на появление патогена или аллергена. В норме хемокины блокируют вирусные частицы. При неверной кодировке (если соответствующий ген изменен), хемокин может «не заметить» появление патогена. Исследование позволяет выявить наличие предрасположенности к заражению ВИЧ.
- Анализ предрасположенности к патологическим зависимостям. Исследуется несколько генов, в частности, ген рецептора дофамина и ген рецептора серотонина – гормонов, которые принято называть «гормонами удовольствия». Анализ позволяет выявить изменения в этих генах, являющиеся возможной причиной предрасположенности к патологическим зависимостям.
- Спортивная генетика. На основе исследования составляется сводная таблица наследственно закрепленных физиологических качеств, влияющих на спортивную успешность. Анализ позволяет определить преимущественный вид физических нагрузок (силовые, циклические и т.д.), риски для здоровья, связанные со спортивными нагрузками, а также уровень стрессорной устойчивости.
- Дерматогенетика. Исследование выявляет ряд особенностей кожи – например, устойчивость к воздействию свободных радикалов и прямого УФ-излучения (солнечного света). Это позволит подбирать наиболее безопасные и эффективные косметические средства и косметологические процедуры.
- Нутригенетика. Анализ нескольких групп генов выявляет риск нарушения обменных процессов. На основании этой информации можно составить индивидуальную программу питания. Такая программа позволит снизить риск возникновения серьезных заболеваний за счет выведения из организма веществ, провоцирующих патологические реакции.
Исследование занимает до 4-х недель. По его итогам составляется генетический паспорт пациента, содержащий:
- подробную расшифровку анализов (все перечисленные пункты входят только в полный генетический паспорт, составленный на основании полного анализа);
- выводы специалистов относительно возможных рисков;
- рекомендации, направленные на снижение имеющихся рисков.
Результаты исследования направляются пациенту электронной почтой. Отдельным порядком лечащий врач клиники в расширенной форме консультирует пациента – в зависимости от имеющихся проблем и варианта проведенного исследования. При этом врач может назначить конкретные медикаментозные средства, процедуры, физические нагрузки, режим питания и т.д.
Во время консультации лечащий врач клиники выслушает пожелания, проведет осмотр, порекомендует генетическое исследование, отвечающее проблемам конкретного пациента, при необходимости назначит дополнительные исследования и предложит оптимально подходящие методы лечения.
Противопоказания
- Отсутствуют.
Вопрос – ответ
- Когда можно оценить результат?
Результат можно оценить по факту соблюдения рекомендаций, составленных на основании проведенного тестирования. Эти рекомендации направлены на снижение риска возникновения ряда мультифакторных заболеваний – сахарного диабета, гипертонической болезни, ожирения, ишемической болезни сердца, онкологии, бронхиальной астмы, различных патологических зависимостей и т.д.
- Какого результата ожидать?
Выявляются степени риска развития мультифакторных заболеваний.
- Процедура безопасна?
Процедура безопасна – производится забор образца крови.
- Процедура болезненна?
Возможен кратковременный дискомфорт во время забора образца крови. Не влияет на состояние пациента.
- Как подготовиться к процедуре?
Процедура не требует особой подготовки.
- Какова продолжительность реабилитационного периода?
Реабилитационный период отсутствует. Прокол кожи затягивается в течение нескольких минут.
- Возможны ли осложнения?
Осложнения исключены.
- Что гарантирует успех процедуры?
- Сертифицированные врачи с большим практическим опытом.
- Использование сертифицированных препаратов и оборудования экспертного класса.
- Соблюдение медицинских стандартов работы.
| Наименование процедуры | Стоимость одной процедуры (руб) |
|---|---|
| Полный генетический паспорт здоровья (72 из 94 генов) + Письменная развернутая интерпретация | 69 330 |
| Оптимальный генетический паспорт здоровья (39 генов) | 27 000 |
| Генетический паспорт здоровья мини — 25 генов | 19 850 |
| Программа управления возрастом (ПУВ) (Консультация врача антивозрастной медицины мониторинг и сопровождение в течении 1 года, Полный генетический паспорт здоровья 72 из 94 генов + письменная развернутая интерпретация) | 109 000 |
| Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний (36 маркеров) | 27 480 |
| Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний (44 маркера) | 34 230 |
| Цитогенетическое исследование (кариотип)(исследование хромосомного аппарата) по периферической крови | 7 040 |
| Нутриогеномика (генетическая диета) | 30 920 |
| Выявление индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса (с интерпретацией) 34 гена | 34 970 |
| Выявление индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса (с интерпретацией) 21 ген | 26 190 |
| Выявление индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса (с интерпретацией) 9 генов | 10 620 |
Остались вопросы? Звоните нам:
8 (800) 100-80-30
Источник