Лактозная непереносимость у взрослых анализ крови
Информация об исследовании
Выявление полиморфизма в регуляторной области (MCM6) гена фермента лактазы (LCT), которая блокирует фермент, приводя к развитию лактазной недостаточности.
Непереносимость лактозы (лактазная недостаточность) — это состояние, при котором после употребления цельного молока и продуктов, содержащих лактозу, возникают расстройства работы кишечника (диарея, метеоризм). Кисломолочные продукты при этом усваиваются нормально.
Сама по себе лактоза не может напрямую всасываться из кишечника в кровь, так как является дисахаридом. Предварительно она должна расщепиться на две молекулы моносахаридов: глюкозу и галактозу. Этому способствует активный белок фермент лактаза, который вырабатывается клетками слизистой оболочки тонкого кишечника.
Непереваренный молочный сахар вызывает брожение в толстом отделе кишечника и, обладая высокой осмотической активностью, вытягивает воду из тканей, что приводит к диарее. В случае, если лактоза не всосалась в тонком кишечнике, она попадает в толстую кишку. Живущие там бактерии поглощают этот дисахарид, в результате чего образуется вода и выделяются газообразные вещества: углекислый газ, водород и метан. Из-за скопления газов в толстом отделе кишечника возникают неприятные и болезненные ощущения, метеоризм, вздутие, а из-за избытка воды — диарея. Кисломолочные продукты, в которых вся лактоза превращается в молочную кислоту (лактат), как правило, подобных симптомов не вызывают.
Основные причины лактазной непереносимости
1. Первичные причины (врожденные)
- Полное отсутствие фермента. К врожденной непереносимости относят алактазию (лактаза не вырабатывается). Это состояние связано со структурными нарушениями гена лактазы и встречается крайне редко. Проявляется с рождения, протекает тяжело.
- Незрелость недоношенных детей. Чаще симптомы появляются из-за незрелости ферментативной системы у недоношенных детей и нестабильной работы физиологических процессов. Со временем это состояние может исчезнуть.
- Возрастная гиполактазия. Генетически обусловленное снижение уровня лактазы у детей после первого года жизни, к концу периода грудного вскармливания. Когда потребность в питании исключительно молоком отпадает, выработка фермента снижается или прекращается.
2. Вторичные причины (приобретенные)
При вторичной непереносимости лактозы повреждаются клетки эпителия кишечника, их способность производить фермент ухудшается или полностью исчезает. Болезнь может проявиться у людей любого возраста. Провоцируется глистной инвазией, инфекциями, опухолями, воспалением кишечника. После устранения причины исчезает не всегда.
За расщепление лактозы отвечает фермент лактаза, который кодируется геном LCT (LPH). Регулировка активности гена LCT выполняется под контролем регуляторного гена MCM6.
LCT и его регулятор MCM6 присутствует в обеих родительских копиях ДНК, человек наследует этот ген от обоих родителей. В случае, если на обоих участках в звене 13910 присутствует нуклеотид C (цитозин), MCM6 отключает ген LCT, и выработка фермента прекращается, что приводит к непереносимости лактозы с возрастом.
Если хотя бы в одном участке нуклеотид С (цитозин) отсутствует, а вместо него стоит Т (тимин), то ген LCT активен и работает, фермент лактаза вырабатывается, и молочный сахар (лактоза) усваивается организмом.
Кодирование обозначений возможных сочетаний (полиморфизмов):
СС – сочетание отключает работу гена LCT.
ТС – вариабельный полиморфизм: работа гена может угнетаться, а может не изменяться.
ТТ – работающее сочетание, ген лактазы не блокируется.
Подготовка к исследованию
- Сдавать анализ нужно натощак после 8 часов голодания.
- За сутки до взятия биологического материала рекомендовано отказаться от алкоголя, приема лекарственных средств, употребления жирной пищи, тяжелых физических нагрузок.
- За 1–2 часа до анализа следует воздержаться от курения, употребления кофе, крепкого чая и сладких газированных напитков.
- Не рекомендуется сдавать анализ в один день с массажем, физиотерапевтическими процедурами, ультразвуковым и рентгенологическим исследованиями.
Метод исследования
ПЦР Real-time.
Аналитические показатели
Метод обладает высокой чувствительностью и позволяет достоверно отличать аллельные состояния гена друг от друга. Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0.
Источник
Помимо ДНК теста на лактозу существует еще множество способов провести анализ не непереносимость лактозы. Какие это способы, насколько они эффективны, какие анализы сдать для их прохождения, и в каких случая их могут назначить — далее в этой статье.
Почему молокопродукты не усваиваются?
Основное активное вещество во всех молочных продуктах, из-за которого и возникают проблемы с их усвояемостью – это лактоза. А главный фермент организма, который способствует её усвоению, называется созвучно – лактаза. С детских лет, если не имеется врождённой непереносимости молочки, все дети в равной степени нормально усваивают молочные изделия. Но, с возрастом выработка фермента лактазы может уменьшиться, так, что его станет не хватать для усвоения молока, или лактаза может вовсе перестать вырабатываться организмом.
Симптомы указывающие на нехватку лактозы
Нередко можно спутать плохое усвоение молока с аллергией на него. Симптомы аллергии при этом отличаются: это затруднение дыхания, выделения из носа, слезливость, сыпь. Аллергия может возникнуть от совсем небольшого количества продукта, содержащего аллерген, и употребление всей молочки в этом случае полностью запрещено. При непереносимости такого полного запрета нет.
Симптомы плохого усвоения:
- Вздутие живота, бурчания, колики.
- Отрыжка и газы.
- Нарушения стула, рвота.
- В некоторых случаях боли в животе или кишечнике.
На возникновение симптомов уходит от получаса до двух часов с момента прием пищи. Сами симптомы и их прогрессивность зависят от соотношения употребленной молочной продукции и нехватки лактазы для её усвоения, соответственно.
Диагностика заболевания
Обычно диагноз о плохом усвоении лактозы устанавливается врачом по симптомам, озвученным пациентом. Но, в случае возникновения сомнений могут быть назначены дополнительные исследования.
Методы диагностики
Методы определения непереносимости лактозы:
- Анализ кислотности стула – метод заключается в исследовании пробы кала пациента, и кислотность в пределах нормы, то это значит, что молоко усваивается нормально.
- Исследование на наличие водорода.
- Тест на переносимость – немного более длительный и неудобный для пациента тест, чем методика выше. Так же натощак, человеку дают употребить жидкость с содержанием лактозы, и осуществляют забор крови несколько раз, через каждые полчаса после употребления. Если с течением времени не наблюдается роста сахара в крови – это доказывает на плохое усвоение молока. Соответственно если наблюдается снижение этого уровня, то молоко усваивается нормально.
- Биопсия кишечника. Не самая приятная процедура, но при этом дающая точный результат. Применяется редко.
- Нагрузочный тест – простое и немного рискованное тестирование. Рискованное, в случае наличия невыявленной аллергии. Суть сводится к тому, что бы натощак выпить стакан молока и провести некоторое время под наблюдением врачей.
- Генетический тест на непереносимость лактозы – выявляет наличие генов отвечающих за производство лактазы в организме и их состояние.
- И наверно самый неприятный и совсем не обязательный анализ это исследование желудочно-кишечного тракта с помощью эндоскопа, вводимого через ротовую полость.
Лактозная кривая
Исследование, нацеленное на сбор данных и построение сравнительного графика уровня глюкозы (сахара) и лактозы. Испытуемый выпивает станка жидкости, содержащей лактозу, натощак. И в течение некоторого периода у него берутся пробы крови. Пробы анализируются, и составляется такой график. Если линия лактазы не превышает линии глюкозы, то делаются выводы о недостаточности фермента лактазы.
Биопсия тонкой кишки
Один из устаревших методов тестирования на усвояемость продуктов питания. Заключается в том, что выбирается небольшой участок тонкой кишки и берётся её проба, которую в дальнейшем и исследуют. Методика травмоопасная и назначается всё реже – детям её не назначают вовсе.
Анализ кала на углероды
Данный анализ в основном назначают грудным детям, как самый безопасный метод исследования. И именно на грудных детях получаются наиболее точные результаты. Перед сдачей анализа рекомендуется не менять ежедневный рацион грудничка, а пробу передать в лабораторию не позднее 4 часов с момент её взятия.
Проба исследуется на наличие в процентное содержание углеводов. Если содержание углеводов от 0,25% до 0,5% то это в пределах нормы. Для младенца норма может доходить до 1%.
Дыхательный водородный тест
Есть мнение, что из всех тестов исследование на наличие водород самый точный. Метод тестирования заключается в том, что испытуемые выпивает специально подготовленную жидкость содержащую лактозу, и через некоторое время дышит в специальный прибор. Если прибор обнаружит выдыхаемый человеком водород, то это 100% подтверждает проблемы с усвоением. Внимание! Анализ проводится на голодный желудок.
Копрограмма
Ещё один метод определения проблем с усвоением кисломолочных изделий у детей. Так же, как и при анализе стула у младенцев, перед взятием пробы необходимо соблюдать привычный рацион питания. Сдавать пробу в лабораторию необходимо не позднее 12 часов с момента её получения.
Биоматериал анализируется на содержание кислотности. Считается, что если уровень кислотности превышен, это следствие брожения не усвоенной лактозы.
Тест на лактозу в моче
Тест не очень точный, но для того, что бы развеять свои сомнения вполне походит. Тест проводится в домашних условиях и похож на тест определяющий беременность. Лакмусовая тестовая бумажка смачивается в моче и приобретает определённый цвет. Значение цвета надо определять по специальной шкале.
Анализ крови и мочи
Если речь идет об исследовании крови и мочи, то это анализ на содержание галактозы, побочного продукта расщепления лактозы. В начале у пациента берут контрольную пробу крови для определения нормы уровня галактозы, после чего дают принять специальную смесь и через определённое время берут пробы для анализа повторно.
В каких случаях назначают исследование
Тестирование на непереносимость могут назначить в следующих случаях:
- Для детей младшего возраста, при возникновении проблем с кишечником.
- Если имеются явные симптомы непереносимости.
- Что бы определить риски развития остеопороза.
- При комплексном исследовании желудочно-кишечного тракта у взрослых.
Генетический маркер
Генетическим маркером называют ген, положение которого в хромосоме точно известно. Основной ген, отвечающий за усвоение лактозы организмом человека называется МСМ6 и именно его исследуют в ходе генетического тестирования. Хотя сам ген напрямую в выработке лактозы не участвует, но он воздействует на ген LAK, который участвует напрямую.
Генетически обусловленная непереносимость лактозы
Современная медицина позволяет излечить все причины плохого усвоения кисломолочных изделий, кроме генетически обусловленных нарушений. Остаётся лишь выбрать, где сдать ДНК тест, какой анализ даёт лучшие результаты и точно следовать указаниям врачей.
Стоит отметить, что генетически большинство людей (около 80% человечества) с годами утрачивают способность хорошо усваивать лактозу, и оставшиеся 20% это своего рода мутанты. Тем не менее, утрата всей молочки из рациона требует восполнения прочих полезных веществ, которые в ней содержатся, путем употребления поливитаминов.
Но, в употреблении поливитаминов есть и обратная сторона: некоторые витамины и минералы могут накапливаться, а не правильная их дозировка может привести к переизбытку и нежелательным последствиям.
Для точного диагностирования проблемы отлично подходит ДНК-тестирование. Анализ генома позволит точно определить, как организм вырабатывает лактазу: в полной мере, частично, или не вырабатывает совсем. Провести такое генетическое исследование быстро и не дорого вы можете в нашей клинике. И это одинаково удобно сделать, находясь в любом регионе России.
А так же полезные статьи читайте на нашем сайте Mygenetics.ru
Источник
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
В данной панели исследуется ген, определяющий генетически обусловленную непереносимость лактозы. Лактоза — сложный сахар, содержащийся в молоке и во всех молочных продуктах. В процессе пищеварения под действием фермента лактазы (кодируется геном LCT) лактоза расщепляется на простые моносахариды: глюкозу и галактозу, которые всасываются в кровоток. Непереносимость лактозы — неспособность переваривать лактозу, обусловленная недостаточностью фермента лактазы.
Исследуемый генетический вариант (rs4988235) вызывает генетически обусловленную непереносимость лактозы вследствие снижения выработки фермента лактазы. Генетически обусловленная (первичная) лактазная недостаточность (лактозная непереносимость, ЛН) может быть врожденной (встречается редко) и ЛН взрослого типа, развивающейся после периода грудного вскармливания к юношескому возрасту.
Недостаточность лактазы приводит к различным диспептическим расстройствам при приеме молока и предрасполагает к снижению концентрации кальция в крови, повышенной частоте переломов костей и повышенному риску развития остеопороза у женщин в постменопаузе, поэтому в качестве дополнительного источника кальция рекомендованы кальциевые добавки.
Лечение лактазной недостаточности основано на приеме ферментных препаратов лактазы, диетотерапии с ограничением или полным исключением продуктов, содержащих лактозу. При лактазной недостаточности назначение молочной системы питания, назначаемой при ряде заболеваний органов пищеварения, может значительно ухудшить состояние пациента и затруднить лечение основного заболевания.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Детям и взрослым в качестве дифференциальной диагностики острых расстройств пищеварения инфекционной и неинфекционной природы, врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта, с муковисцидозом, а также непереносимостью других сахаров;
- Детям младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника, особенно при повышенной чувствительности к нагрузочным пробам.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Пример результата исследования. Генетически обусловленная непереносимость лактозы
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм в гене LCT (лактаза, -13910 C>T), rs4988235 | CT |
| Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
Варианты генотипов:
- СС – генотип, связанный с лактазной недостаточностью и непереносимостью лактозы у взрослых.
- СТ – генотип, связанный с сохранным умеренным уровнем активности лактазы и вероятным проявлением лактозной непереносимости у взрослых.
- ТТ – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.
Внимание!
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181035).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
Информация об исследовании
Выявление полиморфизма в регуляторной области (MCM6) гена фермента лактазы (LCT), которая блокирует фермент, приводя к развитию лактазной недостаточности.
Непереносимость лактозы (лактазная недостаточность) — это состояние, при котором после употребления цельного молока и продуктов, содержащих лактозу, возникают расстройства работы кишечника (диарея, метеоризм). Кисломолочные продукты при этом усваиваются нормально.
Сама по себе лактоза не может напрямую всасываться из кишечника в кровь, так как является дисахаридом. Предварительно она должна расщепиться на две молекулы моносахаридов: глюкозу и галактозу. Этому способствует активный белок фермент лактаза, который вырабатывается клетками слизистой оболочки тонкого кишечника.
Непереваренный молочный сахар вызывает брожение в толстом отделе кишечника и, обладая высокой осмотической активностью, вытягивает воду из тканей, что приводит к диарее. В случае, если лактоза не всосалась в тонком кишечнике, она попадает в толстую кишку. Живущие там бактерии поглощают этот дисахарид, в результате чего образуется вода и выделяются газообразные вещества: углекислый газ, водород и метан. Из-за скопления газов в толстом отделе кишечника возникают неприятные и болезненные ощущения, метеоризм, вздутие, а из-за избытка воды — диарея. Кисломолочные продукты, в которых вся лактоза превращается в молочную кислоту (лактат), как правило, подобных симптомов не вызывают.
Основные причины лактазной непереносимости
1. Первичные причины (врожденные)
- Полное отсутствие фермента. К врожденной непереносимости относят алактазию (лактаза не вырабатывается). Это состояние связано со структурными нарушениями гена лактазы и встречается крайне редко. Проявляется с рождения, протекает тяжело.
- Незрелость недоношенных детей. Чаще симптомы появляются из-за незрелости ферментативной системы у недоношенных детей и нестабильной работы физиологических процессов. Со временем это состояние может исчезнуть.
- Возрастная гиполактазия. Генетически обусловленное снижение уровня лактазы у детей после первого года жизни, к концу периода грудного вскармливания. Когда потребность в питании исключительно молоком отпадает, выработка фермента снижается или прекращается.
2. Вторичные причины (приобретенные)
При вторичной непереносимости лактозы повреждаются клетки эпителия кишечника, их способность производить фермент ухудшается или полностью исчезает. Болезнь может проявиться у людей любого возраста. Провоцируется глистной инвазией, инфекциями, опухолями, воспалением кишечника. После устранения причины исчезает не всегда.
За расщепление лактозы отвечает фермент лактаза, который кодируется геном LCT (LPH). Регулировка активности гена LCT выполняется под контролем регуляторного гена MCM6.
LCT и его регулятор MCM6 присутствует в обеих родительских копиях ДНК, человек наследует этот ген от обоих родителей. В случае, если на обоих участках в звене 13910 присутствует нуклеотид C (цитозин), MCM6 отключает ген LCT, и выработка фермента прекращается, что приводит к непереносимости лактозы с возрастом.
Если хотя бы в одном участке нуклеотид С (цитозин) отсутствует, а вместо него стоит Т (тимин), то ген LCT активен и работает, фермент лактаза вырабатывается, и молочный сахар (лактоза) усваивается организмом.
Кодирование обозначений возможных сочетаний (полиморфизмов):
СС – сочетание отключает работу гена LCT.
ТС – вариабельный полиморфизм: работа гена может угнетаться, а может не изменяться.
ТТ – работающее сочетание, ген лактазы не блокируется.
Подготовка к исследованию
- Сдавать анализ нужно натощак после 8 часов голодания.
- За сутки до взятия биологического материала рекомендовано отказаться от алкоголя, приема лекарственных средств, употребления жирной пищи, тяжелых физических нагрузок.
- За 1–2 часа до анализа следует воздержаться от курения, употребления кофе, крепкого чая и сладких газированных напитков.
- Не рекомендуется сдавать анализ в один день с массажем, физиотерапевтическими процедурами, ультразвуковым и рентгенологическим исследованиями.
Метод исследования
ПЦР Real-time.
Аналитические показатели
Метод обладает высокой чувствительностью и позволяет достоверно отличать аллельные состояния гена друг от друга. Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0.
Источник