Кровь на анализ у родившихся детей
Неонатальный скрининг включен согласно рекомендациям ВОЗ в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.
Подробнее об услуге…
Неонатальный скрининг обычно проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.
Узнать цену услуги…
Скрининг наследственно обусловленных заболеваний обмена — медицинская услуга, которой можно воспользоваться в том числе без направления педиатра.
Где можно сделать скрининг?
Контроль качества лабораторных исследований, осуществляемый по международным стандартам, повышает вероятность получения точных и достоверных результатов анализов.
Что стоит учесть при выборе лаборатории?
Существенно сэкономить на медицинских диагностических услугах помогут акции и специальные предложения клиник.
Акции и скидки…
Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.
Что такое скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.
На заметку
В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.
Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.
Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных
Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.
Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.
Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.
Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.
Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания
Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:
- Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
- Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
- Муковисцидоз. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
- Фенилкетонурия. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
- Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.
Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.
Как подготовить малыша к исследованию
Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.
Как проводится забор крови
Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.
Интерпретация результатов анализа
На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.
Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.
Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.
Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?
Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.
Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.
Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.
Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.
Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.
Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.
Источник
Некоторые наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия и гипотиреоз требуют ранней диагностики заболевания. Во многих развитых странах такое исследование крови у новорожденных является обязательным. Так что приготовьтесь сдавать анализы в роддоме у новорожденного малыша. В этой статье мы рассмотрим какие анализы сдают новорожденные ребятишки.
При гипотиреозе анализ крови новорождённого показывает наличие тиреотропного гормона (ТТГ), а при фенилкетонурии обнаруживается фенилаланин. Кровь на анализ приходится брать из пятки новорождённого. Почему анализ крови у новорождённого берут именно из пятки? Анализ из пятки у новорожденного берётся по причине близкого расположения кровеносных сосудов, конечно и пальчики и пятки являются самыми чувствительными зонами малыша ( кровеносные сосуды располагаются достаточно близко к самой поверхности кожи), но пальчики на столько малы, что взять кровь из них не представляется возможным. У доношенных детей скрининг проводится на 3-5 день, а у недоношенных на 7-8 день жизни новорождённого. Небольшое колличество крови помещается на специальную впитывающую бумагу и в таком виде отправляется в региональную лабораторию. Данная процедура или скрининг-тест обязательно отмечается в обменной карте новорождённого. Если Вы задаётесь вопросом как собрать анализы у новорожденного, то попросите помощи в больнице, Вам обязательно помогут! Если результаты анализа крови новорождённого не показали присутствие опасных заболеваний, то есть результат — отрицательный, то данная информация остаётся в пределах лаборатории. В противном случае — если обнаружены признаки заболевания, результаты анализов незамедлительно сообщаются в поликлинику, где по месту жительства наблюдается ребёнок. Родители должны правильно указать адрес — где будет проживать младенец после выписки, во избежание дополнительных проблем.
Если малыш родился дома и анализ на генетические заболевания у него не проводился, родители должны сами обратится в медико-генетическую консультацию жительства для сдачи крови на скрининг-тест. Генетический анализ крови у новорожденных необходим, чтобы вовремя принять меры в случае отклонения от нормы.
При рождении малыша со слабым здоровьем, в роддоме проводятся все дополнительные исследования:
- общий анализ крови новорождённого;
- общий анализ мочи;
- биохимические исследования крови;
- анализ кала у новорождённого.
Анализ на генетические заболевания у новорожденных очень важен. Если у новорожденного мать имеет резус-фактор отрицательный, а отец — резус-фактор положительный, то не зависимо от состояния здоровья, в профилактических целях, у ребёнка будет взят анализ крови на определение группы и резус-фактора. Если у ребёнка резус-фактор не совпадает с материнским, то у новорождённого из пуповины возьмут анализ крови на билирубин. Наличие билирубина в крови является свидетельством гемолиза — повышенное разрушение эритроцитов, которые при положительном резусе несут на своей оболочке антиген резус-фактора, а при отрицательном резусе — этот антиген у них отсутствует). Антигены имеют белковую природу и при попадании их в другой организм вызывают в нём ответную иммунную реакцию -выработку антител нейтрализующих и разрушающих антигены. Такое явление наблюдается при положительном резус-факторе у малыша находящегося в утробе матери, которая имеет резус фактор отрицательный. Эритроциты крови с положительным резус-фактором попадают в организм матери, которая не имеет резус-фактора — возникает ответная иммунная реакция на инородный белок — начинают вырабатываться антитела разрушающие эритроциты с резус-фактором.
Подобная реакция может наблюдаться при несовпадении групп крови матери и ребёнка.Такая реакция может привести к летальному исходу, если вовремя не провести соответствующие обследования и не начать применять специальные препараты препятствующие такой ответной реакции организма. При определённых не естественных состояниях матери (последствия ранних абортов, курение, принятие спиртных напитков во время беременности, последствия механических повреждений) стенки плаценты истончаются и через неё в кровь младенца могут попадать антитела разрушающие эритроциты и освобождающие билирубин.
Билирубин очень токсичен, в особенности для развивающейся нервной системы ребёнка. Если он не нейтрализуется печенью полностью, то происходит его накопление в тканях организма и кожа малыша приобретает желтоватый цвет. Билирубин попадая в клетки мозга нарушает естественные процессы происходящие в них и даже может привести к их гибели, тем самым вызывая органические поражения мозга — билирубиновую энцефалопатию. Для предупреждения таких тяжелых поражений проводится анализ на билирубин у новорождённых и наблюдение за его показателями в течении нескольких дней.
Пожелтение кожи у ребёнка может произойти и по другим причинам: гипоксия, как результат продолжительных родов, различные механические повреждения тканей сопровождающиеся гибелью эритроцитов, инфекционное заражение. У не доношенных младенцев анализ крови на билирубин будет проведён, даже, при не значительном, на первый взгляд, пожелтении кожи. Это объясняется тем, что у таких ослабленных детей внешние признаки не отражают тяжести предполагаемого заболевания.
При малейших признаках желтухи, в роддоме, назначается общий анализ крови новорождённым, в связи с тем, что при усилении процесса распада эритроцитов происходит снижение содержания гемоглобина в крови.
Для новорождённых многоплодной беременности, недоношенных, с признаками задержки в развитии — общий анализ крови проводится обязательно.
О чём может рассказать общий анализ крови у новорождённых.
Кровь, как внутренняя среда организма, способна проникать везде и всюду, отражая на своём химическом и молекулярном уровне все изменения происходящие в тех, или иных органах и тканях. Если маленький организм поражен какой либо инфекцией, то общий анализ крови покажет повышение числа лейкоцитов, увеличение количества молодых клеток, ускорение процесса оседания эритроцитов. Эти симптомы являются самыми ранними, по сравнению с остальными симптомами заболеваний и они помогут вовремя предотвратить, или вылечить малыша.
Какие показатели анализов новорождённого являются нормой?
У полностью здорового ребёнка анализы должны показывать нормальные значения:
- эритроцитов — 3,6 — 6,2 x 1012/л;
- тромбоциты -150 — 400 x 109/л;
- лейкоцитов — 8,5 — 14 x 109/л;
- гемоглобин — 124 — 166 г/л.
Перед рождением у младенца в крови содержится два типа гемоглобина:
- HbF (80%) -фетальный (данный вид гемоглобина обнаруживается только у младенце находящихся внутри утробы матери и у только, что родившихся малышей, он способен связывать кислорода больше, чем обычный гемоглобин);
- HbA (20%) — взрослый гемоглобин встречается только у взрослых людей и у детей через некоторое время после их рождения(способен забирать кислород из воздуха в лёгких).
Взрослый гемоглобин содержится во всех эритроцитах новорождённого после 4 — 5 месячного возраста.
Анализы мочи у новорождённых в роддоме.
В роддоме анализ мочи у новорождённых назначается не часто. Для этого должны быть очень веские причины, в виду того, что эта процедура достаточно осложнена транзиторной олигурией (в первые 3 дня ребёнок выделяет очень мало мочи). Забор анализов мочи проводится с помощью катетора только у тяжелобольных новорождённых, у которых есть необходимость срочно определить состояние мочеполовой системы, печени или нарушение обменных процессов.
Что собой представляют заболевания: фенилкетонурия и гипотиреоз?
Какие анализы берут у новорожденного? При врождённой фенилкетонурии происходит нарушение обмена веществ следствием которого является развитие очень глубокой умственной отсталости. Причиной такого нарушения является недостаточная выработка организмом фермента фенилаланингидроксилазы отвечающего за превращение токсичной аминокислоты фенилаланина в безопасную аминокислоту тирозин. В результате недостаточности нейтрализующего фермента — фенилаланингидроксилазы в крови накапливается фенилаланин. Под его воздействием происходит постепенное отравление и разрушение клеток центральной нервной системы, что и приводит к задержке в умственном развитии ребёнка.
При положительном результате на фермент фенилаланин назначают дополнительные анализы ещё в роддоме или после выписки. Проводится дополнительное исследование анализов не только крови, но и мочи новорождённого. Точное диагностирование фенилкетонурии необходимо провести до 21 дня жизни новорождённого. Это позволит вовремя назначить специальную диету с малым содержанием белков содержащих аминокислоту фенилаланин и предотвратить нарушения умственного развития ребёнка. Протеины молока в своём составе содержат большое количество аминокислоты фенилаланин, поэтому малышам больным фенилкетонурией назначают смеси не содержащие молочных белков. Другие методы лечения основанные на молекулярно-генетической терапии находятся на стадии исследования и в широких масштабах не применяются. При соблюдении строгой диеты в организм не поступают белки содержащие фенилаланин и не происходит накопление этой аминокислоты в организме, а следовательно не происходит отравления нервной системы.
При врождённом гипотиреозе происходит нарушение выработки гормонов щитавидной железы. При не отрегулированной работе щитовидной железы, во внутриутробном развитии и в первые годы после рождения, происходит задержка процессов созревания головного мозга и умственного развития, возникают различные психические отклонения.
Если генетический анализ крови новорожденного показал избыточное содержание тиреотропного гормона щитовидной железы (положительный результат на наличие тиреотропного гормона), то участковый педиатр местной поликлиники, для уточнения диагноза — гипотиреоз, назначает:
- консультацию у эндокринолога на исследование всех типов гормонов щитавидной железы;
- сдать анализы новорождённому на исследование всех гормонов щитавидной железы;
- ультразвуковое исследование щитавидной железы для выявления возможных разрастаний ткани щитовидной железы и образования узлов;
- рентгеновское обследование щитавидной железы.
При раннем всестороннем диагностировании заболевания, есть возможность начать лечение гормональными препаратами вовремя (ранней считается диагностика проведённая до 4 -6 недель после рождения) и предотвратить нарушения в физическом и умственном развитии. Кроме того, грудной ребёнок должен получать минимальную дневную порцию гормонов щитовидной железы с натуральным молоком матери при его грудном вскармливании.
Следовательно такие опасные наследственные заболевания, как гипотиреоз и фенилкетонурия можно предупреждать, если новорождённый ребёнок вовремя сдаст все необходимые анализы и получит профилактическое или специальное стационарное лечение.
Вывод
В результате наших исследований мы смогли прийти к выводу, что забор анализов крови, мочи, кала у новорождённых — это оправданная необходимость. Ранняя диагностика заболеваний, при помощи исследования взятых анализов, позволяет во время выявлять некоторые опасные заболевания и проводить профилактические мероприятия или назначать специальное стационарное или другие виды лечения. Анализы новорожденных — норма, которую должен сделать каждый родитель. Предупреждён — значит вооружён! Поэтому анализы новорождённых крайне важны и позволяют предупредить ряд проблем в будущем.
Источник
