Кому определяли пол по анализу крови матери

Существуют три способа.
1) Сомнительный — основанный на предположении о том, что, раз Y-хромосома меньше и легче, то несущие ее сперматозоиды должны плавать быстрее, и соответственно первыми доплывать до яйцеклетки, если на момент секса она уже есть в половых путях. А потом они все, типа, куда-нибудь подеваются, а X-сперматозоид мееедленно спустится с горы, и оплодотворит яйцеклетку в том случае, если она вышла из яичника уже после того, как секс был. Я видела несколько исследований, в которых эта идея не находит подтверждений, и ровно одно, 1979 года (https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM197906283002601), в котором вроде бы как бы удалось продемонстрировать связь между временем секса относительно овуляции и зачатием ребенка определеннного пола. Там была красивая идея: сравнивали верующих иудеек с коротким и длинным менструальным циклом. Они не занимаются сексом неделю после окончания месячных, и поэтому, если цикл короткий, то можно предположить, что яйцеклетка вышла до того, как в половых путях появился сперматозоид, и действительно в том исследовании получилось, что в этом случае рождается аж 65% мальчиков. Но, еще раз, оно такое одно.

2) Сортировка сперматозоидов (проточный лазерный сортинг). Их окрашивают флуоресцентным красителем, а потом специальная машина отделяет более тяжелые от более легких. Насколько я знаю, этот способ редко применяют для людей, в основном для планирования пола потомства у животных в сельском хозяйстве. Во-первых, низкая надежность (около 80%), во-вторых, кому понравится зачинать ребенка с от окрашенного светящегося сперматозоида?

3) Преимплантационная генная диагностика — дополнение к процедуре экстракорпорального оплодотворения. От эмбриона в пробирке отщепляют пару клеточек, делают генетический анализ, узнают про обладателя генов много всего, в том числе и пол, хотя чаще эта процедура применяется ради того, чтобы предотвратить появление детей с наследственными заболеваниями. Формально в России, насколько я знаю, запрещено делать это только ради выбора пола, если к этому нет медицинских показаний (например, сцепленных с полом заболеваний), но практикующие специалисты по ЭКО рассказывали, что на практике обычно можно договориться (условно, вам говорят «у нас есть эмбрион номер 1, XX, остальные свойства такие-то, и эмбрион 2, XY, остальные свойства такие-то», а вы делаете умный вид и говорите «подсадите мне эмбриона номер два, потому что два — мое любимое число»). Здесь надежность близка к 100%, но это сложная и дорогая процедура, и делать ее только ради выбора пола ну как-то странно, особенно если в финале договориться с врачами все-таки не получится.

Кроме того, важно понимать, что слияние яйцеклетки со сперматозоидом — это не конец, а только самое начало увлекательной истории формирования пола. Дальше должно произойти еще много удивительных событий. На базе генов Y-хромосомы должны начать строиться определенные белки, которые должны будут повлиять на гонады эмбриона, чтобы они начали развитие по мужскому типу, а не по базовому женскому (если этого не произойдет, то по умолчанию любой эмбрион развивается как девочка; как раз поэтому у мужчин есть соски, они закладываются раньше, чем эмбрион определился со своим будущим полом), потом получившиеся яички должны будут начать вырабатывать андрогены, под влиянием которых будет происходить перестройка анатомии в мужскую сторону (например, гипертрофия клитора), потом под влиянием их же должна будет произойти — или нет — маскулинизация мозга, и так далее. Много этапов, и между любыми из них возможно рассогласование, в результате которого появляется человек с тем или иным соотношением мужского и женского. Это не строго бинарный выбор, а скорее две — соприкасающиеся! — гауссианы.

Биохимический скрининг I триместра беременности («двойной тест» первого триместра) проводится на сроке 11 — 13 недель беременности. Проведение теста комплексное и включает выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). При пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок – проводится скрининг 2 триместра — «тройной тест» второго триместра, который состоит из следующих исследований: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol). Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода.

Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.