Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины 42 показателя

Аминокислоты и ацилкарнитины являются участниками сложных метаболических процессов в организме, соответственно, оценка их концентрации в венозной крови позволяет выявить возможные отклонения от нормы и заподозрить наличие обменной патологии. Комплексное исследование (по сравнению с аналогичным анализом 32 показателей) дополнено и включает в себя определение 42 показателей, несколько расширяя диагностический диапазон.

Входящие в состав комплекса аминокислоты и ацилкарнитины:

* Жирным шрифтом выделены аминокислоты

3-гидроксибутирилкарнитин (C4OH)
3-гидроксигексаноилкарнитин (C6OH)
3-гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH)
3-гидроксимиристоилкарнитин (C14OH)
3-гидроксиоктадеканоилкарнитин (3-гидроксистеароил, C18OH)
3-гидроксиоктадеканоилкарнитин (3-гидроксистеароил, C18OH)
3-гидроксипальмитоилкарнитин (C16OH)
3-гидроксипальмитолеилкарнитин (C16:1OH)
L-карнитин, свободный
Адипилкарнитин (C6DC)
Аланин (ALA)
Аргинин (ARG)
Ацетилкарнитин (С2)
Бутирилкарнитин (С4)
Валин (VAL)
Гексадеценоилкарнитин (C16:1)
Гексаноилкарнитин (C6)
Глицин (GLY)
Декадиеноноилкарнитин (C10:2)
Деканоилкарнитин (C10)
Деценоилкарнитин (C10:1)
Додеканоилкарнитин (Лауроил, C12)
Додеценоилкарнитин (C12:1)
Изовалерилкарнитин (C5)
Лейцин+Изолейцин (XLE)
Линолеилкарнитин (C18:2)
Метионин (MET)
Миристоилкарнитин (Тетрадеканоил, C14)
Миристолеилкарнитин (Тетрадеценоил, C14:1)
Октадеканоилкарнитин (Стеароил, C18)
Октадеценоилкарнитин (Олеил, C18:1)
Октаноилкарнитин (C8)
Октеноилкартинин (C8:1)
Орнитин (ORN)
Пальмитоилкарнитин (C16)
Пролин (PRO)
Пропионилкарнитин (C3)
Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2)
Тиглилкарнитин (С5:1)
Тирозин (TYR)
Фенилаланин (PHE)
Цитруллин (CIT)

Синонимы русские

Аминокислотный профиль; ацилкарнитиновый профиль.

Синонимы английские

Amino acid profile; acylcarnitine profile; screening analysis of the 42 indicators.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией.

Единицы измерения

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Данное исследование является расширенным (дополнено 10 показателями) по сравнению с аналогичным комплексом 06-273 Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (32 показателя).

Аминокислоты имеют сложный химический состав, поступают в организм с пищей или синтезируются из других веществ в процессе многоэтапных реакций. Имеющие эту способность аминокислоты считаются заменимыми, то есть поступают и в составе пищевых продуктов, и производятся в организме. Также существуют незаменимые аминокислоты, которые человек может получить только из пищи. Общая функция всех аминокислот заключается в том, что они являются составной частью белков, которые представляют собой строительный материал для всех клеток и тканей организма. Также они необходимы для синтеза гормонов и других биологически активных веществ, клеток иммунной системы, транспортных молекул (переносчиков) и т. д. Аминокислоты принимают участие практически во всех видах окислительно-восстановительных реакций и других биохимических процессов, обеспечивая жизнедеятельность на клеточном уровне, от которой зависит состояние всего организма в целом. Кроме того, каждая аминокислота, помимо общих функций, обладает какими-либо специфическими особенностями. Это можно проследить на примере аминокислот, входящих в данный комплекс.

Незаменимые аминокислоты

Аргинин – осуществляет влияние на стенку сосудов через реакции с оксидом азота NO – поддерживает нормальный тонус сосудов, обеспечивает реакции иммунной системы, регенерации тканей, восстановление после повреждений.

Валин – поддерживает азотистый баланс (достаточное поступление и выведение излишков), восстановление мышечной и нервной тканей.

Лейцин и изолейцин – отвечают за структуру мышечной ткани и поддержание уровня глюкозы в крови.

Метионин – антиоксидантное действие, выведение токсинов.

Фенилаланин – работа нервной системы, участие в производстве серотонина и мелатонина.

Заменимые аминокислоты

Аланин – обладает способностью поддерживать определенный уровень глюкозы в крови путем участия в ее синтезе в печени (процессе глюконеогенеза).

Глицин – обладает нейропротективным действием, также необходим для синтеза креатина, участвующего в расщеплении АТФ (получении энергии для работы мышц и всех тканей и органов).

Пролин – участвует в синтезе коллагена – поддержание тонуса кожи, мышц, стенки сосудов.

Тирозин – участвует в работе центральной нервной системы и осуществлении высшей нервной деятельности.

Орнитин – промежуточный продукт в процессах выведения аммиака, участие в метаболизме жиров.

Цитруллин также участвует в цикле мочевины и выведении аммиака.

Помимо изучения уровня аминокислот, комплекс включает в себя определение концентрации свободного L-карнитина и его производных.

L-карнитин, или левокарнитин, по некоторым классификациям также относится к аминокислотам вследствие схожей структуры, поступает в организм извне и может синтезироваться им самостоятельно с использованием лизина и метионина при участии витаминов группы В, С и железа. Основная функция карнитина сводится к участию в реакциях энергетического обмена путем переноса жирных кислот в митохондрии, где осуществляется синтез АТФ (основного источника энергии). Вследствие этого наибольшее количество карнитина обнаруживается в тех органах, которые требуют высоких энергозатрат: головной мозг, сердце, мышцы, печень, почки.

Для выполнения своей основной функции участия в энергетическом обмене карнитин присоединяет к себе жирные кислоты и переносит их в митохондрии, где существуют механизмы для их превращений. Такие соединения карнитина и жирных кислот получили название ацилкарнитинов, которые, по сути, являются промежуточными веществами, но несут высокую диагностическую ценность, отражая один из важнейших этапов окислительно-восстановительных реакций. Таким образом, перенос жирных кислот с помощью карнитина в митохондрии обеспечивает каскад важнейших биохимических процессов, в конечном итоге приводящих к образованию энергии. Данный комплекс расширен определением нескольких дополнительных ацилкарнитинов (адипилкарнитин, тиглилкарнитин, группа гидроксикарнитинов), что дает возможность распознавать большее количество нарушений обмена жирных кислот.

Определение концентрации аминокислот в венозной крови направлено на диагностику нарушений их метаболизма, а ацилкарнитинов – на выявление патологии обмена жирных кислот. Обменные заболевания составляют очень важную и еще не в полной мере изученную область вследствие сложности и большого количества протекающих в организме метаболических процессов. Они могут быть врожденными (наследственными, генетически обусловленными) и приобретенными (связаны с каким-либо другим первичным заболеванием, приведшим к нарушению обмена). Среди врожденных аминоацидопатий (нарушений аминокислотного обмена) встречаются такие серьезные заболевания, как фенилкетонурия, гомоцистинурия, гиперпролинемия, оксопролинурия, гиперметионинемия, цитруллинемия, тирозинемия, аргининемия и др. Патологии обмена жирных кислот, как правило, связаны с нарушением в работе ферментов, участвующих в них. Примерами таких заболеваний являются дефект транспорта карнитина, недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы I типа, недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность митохондриального трифункционального белка, недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы и др. Приобретенные нарушения могут быть связаны с характером питания (избыточным или недостаточным его количеством), развитием сахарного диабета, хронических инфекционных и воспалительных процессов, злокачественного новообразования, патологии ЖКТ, печени, почек.

Оценка уровня аминокислот и ацилкарнитинов осуществляются современным методом лабораторной диагностики — высокоэффективной жидкостной хроматографией с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ/МС). С помощью данного анализа возможно выделение всех интересующих веществ из венозной крови и подсчет их количества. Преимуществами метода являются возможность определения большого количества показателей одновременно из одного образца материала, достаточно быстрое получение ответа, высокая чувствительность и специфичность метода. Следует отметить, что результат анализа не может расцениваться как единственное основание для постановки диагноза. Интерпретацию осуществляет только специалист с учетом данных всех остальных методов обследования (клинических, анамнестических, инструментальных и других видов лабораторной диагностики).

Для чего используется исследование?

Диагностика врожденных (наследственных, генетически обусловленных) и приобретенных патологий обмена аминокислот и жирных кислот при наличии их клинических симптомов или при отягощенном наследственном анамнезе по данным заболеваниям.
Дифференциальная диагностика причин нарушения азотистого обмена, увеличения в крови содержания аммиака и замедления его выведения из организма.
Определение пищевого статуса (особенно при вегетарианских типах питания или спортивном режиме с приемом препаратов аминокислот и карнитинов).
Контроль за эффективностью терапии при подтвержденном диагнозе обменных нарушений.
Контроль за соблюдением рекомендаций по питанию.

Когда назначается исследование?

При подозрении на нарушения обмена аминокислот и жирных кислот у детей, проявлениями которых могут быть анорексия, судороги, нарушения работы ЖКТ (рвота, диарея), нарушение психомоторного и психоречевого развития, наличие специфического запаха и окраски пеленок (белья), нарушения кислотно-щелочного равновесия (метаболический ацидоз).
Скрининг новорождённых, имеющих отягощенный наследственный анамнез по обменным нарушениям.
При нарушении обмена аммиака и увеличении его концентрации в крови (гипераммониемия).
При обследовании лиц, придерживающихся принципов спортивного питания с употреблением в пищу протеинов или, наоборот, вегетарианства с исключением животных белков из рациона.
При необходимости контроля за соблюдением рекомендаций по питанию или эффективности лекарственной терапии.

Что означают результаты?

Референсные значения, мкмоль/л

3-гидроксибутирилкарнитин (C4OH)	0.020	0.900
3-гидроксигексаноилкарнитин (C6OH)	0.000	0.210
3-гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH)	0.050	0.670
3-гидроксимиристоилкарнитин (C14OH)	0.030	0.230
3-гидроксиоктадеканоилкарнитин (C18OH)	0.000	0.090
3-гидроксиоктадеценоилкарнитин (C18:1OH)	0.000	0.160
3-гидроксипальмитоилкарнитин (C16OH)	0.020	0.260
3-гидроксипальмитолеилкарнитин (C16:1OH)	0.000	0.320
L-карнитин, свободный	9.00	52.00
Адипилкарнитин (C6DC)	0.000	0.130
Аланин (ALA)	239.00	345.00
Аргинин (ARG)	53.00	71.00
Ацетилкарнитин (C2)	3.00	42.00
Бутирилкарнитин (С4)	0.050	1.000
Валин (VAL)	80.00	199.00
Гексадеценоилкарнитин (C16:1)	0.070	0.510
Гексаноилкарнитин (C6)	0.110	0.350
Глицин (GLY)	178.00	513.00
Декадиеноноилкарнитин (C10:2)	0.010	0.050
Деканоилкарнитин (C10)	0.020	0.240
Деценоилкарнитин (C10:1)	0.030	1.100
Додеканоилкарнитин (Лауроил, C12)	0.000	0.360
Додеценоилкарнитин (C12:1)	0.020	0.040
Изовалерилкарнитин (C5)	0.040	0.610
Лейцин+Изолейцин (XLE)	70.00	145.00
Линолеилкарнитин (C18:2)	0.060	1.520
Метионин (MET)	15.00	37.00
Миристоилкарнитин (C14)	0.080	0.520
Миристолеилкарнитин (C14:1)	0.010	0.250
Октадеканоилкарнитин (Стеароил, C18)	0.30	2.30
Октадеценоилкарнитин (Олеил, C18:1)	0.70	3.10
Октаноилкарнитин (C8)	0.010	0.360
Октеноилкартинин (C8:1)	0.010	0.330
Орнитин (ORN)	39.00	61.00
Пальмитоилкарнитин (C16)	0.250	9.700
Пролин (PRO)	110.00	417.00
Пропионилкарнитин (C3)	0.210	4.700
Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2)	0.000	0.110
Тиглилкарнитин (С5:1)	0.030	0.230
Тирозин (TYR)	33.00	146.00
Фенилаланин (PHE)	45.00	93.00
Цитруллин (CIT)	10.00	43.00

Диапазон нормальных допустимых значений результатов зависит от особенностей питания, клинических и лабораторных данных. Интерпретация результатов не может быть проведена только по данному анализу, осуществляется врачом на основании данных всех методов обследования.

Отклонение от нормы концентрации каждой конкретной аминокислоты или ацилкарнитина может подразумевать под собой отдельную патологию или несколько заболеваний, требующих детальной дифференциальной диагностики.

Повышение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

сахарном диабете (в стадии кетоацидоза);
заболеваниях почек, сопровождающихся почечной недостаточностью;
синдроме Рея (острой печеночной недостаточности с энцефалопатией);
беременности — на фоне эклампсии.

Снижение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

лихорадочных синдромах;
избыточном синтезе гормонов коры надпочечников;
заболеваниях почек (нефротический синдром);
ревматоидном артрите;
недостаточном питании и голодании;
заболеваниях ЖКТ, сопровождающихся нарушением всасывания питательных веществ;
гиповитаминозе.

Что может влиять на результат?

Характер питания (особенно качественный и количественный состав поступающего с пищей белка);
прием некоторых лекарственных препаратов, в частности, при обследовании ребенка младенческого возраста могут иметь значение препараты, применяемые матерью в период беременности и лактации.

Важные замечания

Данное скрининговое исследование рекомендовано проводить как можно раньше новорождённым из группы риска по наследственным обменным заболеваниям, т. к. ранее выявление и начало лечения позволяет предотвратить прогрессирование заболевания и развитие тяжелых осложнений.

Также рекомендуется

Клинический и биохимический анализы крови — основные показатели
Общий анализ мочи с микроскопией осадка
Анализ мочи на аминокислоты (33 показателя)
Копрограмма
Лактат
Мочевина в сыворотке

Кто назначает исследование?

Неонатолог, педиатр, терапевт, невролог, медицинский генетик, диетолог.

Литература

El-Farghali OG, El-Chimi MS, El-Abd HS, El-Desouky E. Amino acid and acylcarnitine profiles in perinatal asphyxia: a case-control study. J Matern Fetal Neonatal Med. 2018 Jun;31(11):1462-1469.
Rinaldo P, Cowan TM, Matern D. Acylcarnitineprofile analysis. Genet Med. 2008 Feb;10(2):151-6.
Karam PE, Habbal MZ, Mikati MA, Zaatari GE, Cortas NK, Daher RT. Diagnostic challenges of aminoacidopathies and organic acidemias in a developing country: a twelve-year experience. Clin Biochem. 2013 Dec;46(18):1787-92.
Rosenberg LE. Diagnosis and mangement of inherited aminoacidopathies in the newborn and the unborn. Clin Endocrinol Metab. 1974 Mar;3(1):145-52.

Источник

Исследование направлено на оценку количественного содержания в крови аминокислот и ацилкарнитинов, которые являются сложными органическими соединениями, играющими важнейшую роль в обменных процессах организма. Комплексное исследование, включающее в себя 32 показателя, позволяет выявить избыточное или недостаточное количество данных веществ и заподозрить нарушения, происходящие вследствие этого.

Входящие в состав комплекса аминокислоты и ацилкарнитины:

* Жирным шрифтом выделены аминокислоты

L-карнитин, свободный
Аланин (ALA)
Аргинин (ARG)
Ацетилкарнитин (С2)
Бутирилкарнитин (С4)
Валин (VAL)
Гексадеценоилкарнитин (C16:1)
Гексаноилкарнитин (C6)
Глицин (GLY)
Декадиеноноилкарнитин (C10:2)
Деканоилкарнитин (C10)
Деценоилкарнитин (C10:1)
Додеканоилкарнитин (Лауроил, C12)
Додеценоилкарнитин (C12:1)
Изовалерилкарнитин (C5)
Лейцин+Изолейцин (XLE)
Линолеилкарнитин (C18:2)
Метионин (MET)
Миристоилкарнитин (Тетрадеканоил, C14)
Миристолеилкарнитин (Тетрадеценоил, C14:1)
Октадеканоилкарнитин (Стеароил, C18)
Октадеценоилкарнитин (Олеил, C18:1)
Октаноилкарнитин (C8)
Октеноилкартинин (C8:1)
Орнитин (ORN)
Пальмитоилкарнитин (C16)
Пролин (PRO)
Пропионилкарнитин (C3)
Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2)
Тирозин (TYR)
Фенилаланин (PHE)
Цитруллин (CIT)

Синонимы русские

Аминокислотный профиль; ацилкарнитиновый профиль.

Синонимы английские

Amino acid profile; acylcarnitine profile.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией.

Единицы измерения

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Аминокислоты – это сложные органические вещества, главная функция которых состоит в том, что они являются строительным материалом для синтеза белка в организме. В настоящее время известно несколько сотен химических формул различных аминокислот, но только 20 из них способны участвовать в образовании протеинов. Существует важнейшее деление аминокислот на две группы: заменимые (способные синтезироваться в организме) и незаменимые (могут поступать только в составе пищи). В группу заменимых аминокислот входят аланин, аспарагин, аспаргиновая кислота, глицин, глютамин, глютаминовая кислота, пролин, серин, тирозин, цистеин. К незаменимым аминокислотам у взрослых относятся валин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин, а у детей также аргинин и гистидин.

L-карнитин, или левокарнитин, представляет собой вещество, подобное витаминам группы В, синтезируется в организме и является необходимым для осуществления многих жизненно важных метаболических процессов.

Ацилкарнитины являются органическими веществами, производными карнитина и жирных кислот, являются участниками сложнейших биохимических реакций клеточного метаболизма.

Данный комплекс позволяет оценить количественное содержание наиболее значимых аминокислот и ацилкарнитинов.

Аланин – аминокислота, которая состоит из двух подвидов: альфа (является частью различных белков) и бета (присутствует в составе многих биологически активных веществ, например пантотеновой кислоты). Важнейшим свойством аланина является способность его к превращению в глюкозу в печени (один из путей синтеза глюкозы в организме).

Аргинин – аминокислота, имеющая специфическую функцию в виде участия в синтезе оксида азота NO, который обладает возможностями влияния стенку сосудов. Это позволяет контролировать процессы, в первую очередь, сердечно-сосудистой системы, иммунных и противовоспалительных реакций, дезинтоксикации и регенерации и др.

Валин является основным структурным компонентом белков мышечной и нервной тканей, играя при этом важнейшую роль для скелетной мускулатуры, центральной и вегетативной нервной системы, также принимает участие в работе печени.

Глицин – наиболее известен в составе лекарственного препарата, так как обладает тормозящим действием на нейроны, вызывая успокоительный эффект, а также оказывая нейропротективное, нейрометаболическое, антиоксидантное воздействие в нервной системе.

Лейцин и изолейцин принимают участие во всех видах обменных и энергетических процессов, поддерживают структуру мышц, глюкозу в крови, обеспечивают выносливость и восстановление после физических нагрузок.

Метионин известен как достаточно сильный антиоксидант, является составной некоторых гормонов и других биологически активных веществ. Имеет важное свойство накапливаться в измененных опухолевым процессом тканях, поэтому используется в лучевых методах исследования.

Пролин – аминокислота, необходимая для синтеза коллагена, поэтому она наиболее важна для поддержания тонуса кожи, мышечной ткани, прочности и эластичности хрящевой ткани, а также сосудистой стенки, что способствует профилактике атеросклероза.

Тирозин играет роль в работе мозга (внимание, память, настроение, реакция на стресс и т. д.), щитовидной железы и гипофиза.

Фенилаланин незаменим для работы центральной нервной системы (концентрация внимания, память, ясность мышления, снижение тревожности), также участвует в синтезе гормона мелатонина, регулирующего цикл сна и бодрствования.

Орнитин является промежуточным продуктом в синтезе мочевины, следовательно, участвует в выведении продуктов обмена, также способен превращаться в некоторые другие аминокислоты.

Цитруллин также участвует в цикле мочевины и является субстратом для синтеза аргинина.

L-карнитин поступает из пищи и синтезируется в организме с участием аминокислот метионина и лизина, ряда ферментов, витаминов и микроэлементов. Основная его функция заключается в участии в реакциях энергетического обмена. Также L-карнитин участвует в процессах укрепления костей и мышц, расщепления жировой ткани, снижения глюкозы крови, препятствует накоплению токсинов, что защищает клетки и ткани от их повреждающего воздействия.

В состав комплекса также входит определение содержания достаточно большого количества ацилкарнитинов. Ацилкарнитины представляют собой эфиры карнитина и жирных кислот и подразделяются на короткоцепочечные (С2-С5), среднецепочечные (С6-С12) и длинноцепочечные (С14-С18) в зависимости от длины углеродной цепи присоединенной кислоты. Химические названия этих соединений происходят от латинского обозначения цифр по количеству атомов углерода жирной кислоты, присоединенной к карнитину, например деканоилкарнитин (10 атомов углерода). Ацилкарнитины являются промежуточными веществами в сложных окислительно-восстановительных реакциях, протекающих в митохондриях и приводящих в итоге к синтезу АТФ – основного источника энергии для жизнеобеспечения каждой клетки и всего организма в целом.

Данное комплексное исследование направлено на диагностику различных нарушений метаболизма (обменных процессов) аминокислот или органических жирных кислот (для этого исследуется содержание ацилкарнитинов). Обменные патологии могут быть врожденными (обусловленными генетическими нарушениями) или приобретенными (связаны с нарушением синтеза в организме или усвоения из продуктов питания, разрушением данных соединений в организме или неправильной утилизацией и т. д.). Заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот, объединяются в общее название – аминоацидопатии. Среди врожденных аминоацидопатий наиболее значимыми и часто встречающимися являются фенилкетонурия, алкаптонурия, гомоцистинурия, цитруллинемия, тирозинемия и др. Приобретенные нарушения аминокислотного обмена, как правило, связаны с различными другими заболеваниями, к примеру с сахарным диабетом, онкологическими новообразованиями, хроническими воспалительными или инфекционными процессами ЖКТ, почек, нарушением питания. Ацилкарнитины являются участниками обмена жирных и органических кислот, следовательно, отклонение от нормы их концентрации указывает на нарушения в данных видах обмена, которые имеют свои нозологические формы или синдромы.

Комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов доступно с помощью использования метода высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ/МС). В настоящее время данный вид исследования нашел широкое применение для проведения скрининговой диагностики, включающей большое количество показателей, сходных между собой. На первом этапе происходит качественный анализ – разделение изучаемых веществ по их физико-химическим свойствам. Затем, на втором этапе, оцениваются количественные характеристики каждой аминокислоты и ацилкарнитина, результаты которых отражаются в мкмоль/л и сравниваются с диапазоном референсных значений. ВЭЖХ/МС на сегодняшний день является одним из самых точных методов лабораторной диагностики с анализом большого количества показателей одновременно, обладает высокой чувствительностью и специфичностью и выполняется в достаточно короткие сроки, что также имеет значение при некоторых тяжелых формах обменных нарушений.

Кроме патологических процессов и заболеваний, связанных с обменом аминокислот и ацилкарнитинов, следует отметить, что данные вещества широко применяются в спортивном питании. Также в настоящее время популярны системы вегетарианского питания, исключающие поступления в организм белков животного происхождения, а значит, и некоторых незаменимых аминокислот. Комплексное исследование аминокислотного профиля может быть полезно и для данных категорий в целях оценки влияния режима питания на обменные процессы в организме.

Для чего используется исследование?

Диагностика врожденных (наследственных) и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, жирных и органических кислот – при возникновении их клинических симптомов или при отягощенном семейном анамнезе по наличию аминоацидопатий и нарушений метаболизма жирных кислот.
Дифференциальная диагностика причин патологии азотистого обмена, увеличения в крови содержания аммиака и нарушения его выведения из организма.
Определение пищевого статуса (особенно у вегетарианцев и при спортивном режиме питания).
Контроль эффективности терапии при подтвержденном диагнозе обменных нарушений.
Контроль соблюдения рекомендаций по питанию.

Когда назначается исследование?

При подозрении на нарушение метаболизма аминокислот и жирных кислот у детей, проявлениями которых могут быть нарушения работы ЖКТ (рвота, диарея), нарушение психомоторного и психоречевого развития, наличие специфического запаха и окраски пеленок (белья), нарушения кислотно-щелочного равновесия (метаболический ацидоз).
Скрининг новорождённых, имеющих отягощенный семейный анамнез по обменным нарушениям.
При нарушении утилизации аммиака и увеличения его концентрации в крови (гипераммониемия).
Обследование лиц, придерживающихся принципов спортивного питания с употреблением в пищу протеинов или вегетарианства.
Необходимость контроля соблюдения рекомендаций по питанию или применения лекарственных препаратов.

Что означают результаты?

Референсные значения, мкмоль/л

L-карнитин, свободный: 9.00 — 52.00

Аланин (ALA): 239.00 — 345.00

Аргинин (ARG): 53.00 — 71.00

Ацетилкарнитин (C2): 3.00 — 42.00

Бутирилкарнитин (С4): 0.050 — 1.000

Валин (VAL): 80.00 — 199.00

Гексадеценоилкарнитин (C16:1): 0.070 — 0.510

Гексаноилкарнитин (C6): 0.110 — 0.350

Глицин (GLY): 178.00 — 513.00

Декадиеноноилкарнитин (C10:2): 0.010 — 0.050

Деканоилкарнитин (C10): 0.020 — 0.240

Деценоилкарнитин (C10:1): 0.030 — 1.110

Додеканоилкарнитин (Лауроил, C12): 0.000 — 0.360

Додеценоилкарнитин (C12:1): 0.020 — 0.040

Изовалерилкарнитин (C5): 0.040 — 0.610

Лейцин+Изолейцин (XLE): 70.00 — 145.00

Линолеилкарнитин (C18:2): 0.060 — 1.520

Метионин (MET): 15.00 — 37.00

Миристоилкарнитин (C14): 0.080 — 0.520

Миристолеилкарнитин (C14:1): 0.010 — 0.250

Октадеканоилкарнитин (Стеароил, C18): 0.300 — 2.300

Октадеценоилкарнитин (Олеил, C18:1): 0.700 — 3.100

Октаноилкарнитин (C8): 0.010 — 0.360

Октеноилкартинин (C8:1): 0.010 — 0.330

Орнитин (ORN): 39.00 — 61.00

Пальмитоилкарнитин (C16): 0.250 — 9.700

Пролин (PRO): 110.00 — 417.00

Пропионилкарнитин (C3): 0.210 — 4.700

Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2): 0.000 — 0.110

Тирозин (TYR): 33.00 — 146.00

Фенилаланин (PHE): 45.00 — 93.00

Цитруллин (CIT): 10.00 — 43.00

Референсные значения зависят от особенностей питания, особенностей клинических и лабораторных данных. Интерпретация результатов не может быть проведена только по данному анализу, осуществляется врачом на основании данных всех методов обследования.

Отклонение от нормы концентрации каждой конкретной аминокислоты или ацилкарнитина может подразумевать под собой отдельную патологию, требующую детальной диагностики. Например, при повышении уровня фенилаланина подозревают фенилкетонурию, тирозина – тирозинемию, цитруллина, глутамина – цитруллинемию и т. д. Также это указывает на нарушение в ферментативной системе, участвующей в данных обменных процессах. Аналогично происходит интерпретация концентрации ацилкарнитинов, например, повышение уровня пропионилкарнитина (C3) характерно для пропионовой ацидурии, метилмалоновой ацидурии, недостаточности витамина В12, недостаточности кобаламина C, D или F, что опять же требует комплексного подхода к дифференциальной диагностике.