Когда делается анализ крови на генетику

Исследование уровня хорионического гонадотропина в крови в комплексе с другими показателями используется для определения риска генетических отклонений развития плода.

Подробнее об услуге…

Существенно сэкономить на медицинском обследовании помогут акции и специальные предложения.

Акции и скидки…

Когда мы слышим слова «генетический анализ крови», то представляем дорогостоящее, сложное и длительное исследование, проводимое с использованием суперсовременного оборудования сродни адронному коллайдеру. Но это далеко не так. Сегодня генетические тесты вошли в рядовой арсенал лабораторных диагностических методов. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.

Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.

Обратите внимание
По статистике Всемирной организации здравоохранения, врожденные пороки развития выявляются примерно у 3% детей, а к годовалому возрасту этот показатель достигает уже 7%[1].

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

бесплодие неизвестного происхождения;
повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
отставание в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.

Однако пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития[2] и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.

Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины — фармакогенетике. Ведь наследственная информация — это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты. Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств. В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ[3].

Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей[4].

Генетический анализ при беременности

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
хорионического гонадотропина (ХГЧ);
неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A)[5].

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.

Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности[6].

Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности[7]

Сроки беременности, недели	АФП, МЕ/мл	ХГ, МЕ/мл
13–14	20,0	67,2
15–16	30,8	30,0
17–18	39,4	25,6
19–20	51,0	19,7
21–22	66,7	18,8
23–24	90,4	17,4

Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»[8].

Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери[9]. Он показывает высокую точность — до 98%[10].

При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.

Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей[11].

Генетический анализ новорожденных

Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания. При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников[12].

Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных — на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие[13].

Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование. Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин[14].

Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний[15]. Для анализа необходимо сдать кровь из вены. Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью[16]. На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей[17].

«Тест на отцовство»

Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.

Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

«Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99%[18].

Это интересно
Мы неоднократно видели, как проводится генетический тест на определение отцовства, в фильмах и сериалах. Обычно зрителям транслируют методику именно буккального теста. Однако материал, который собирают герои сериалов, вряд ли бы приняли в лабораторию. По правилам при подготовке к анализу надо в течение нескольких часов воздерживаться от еды, использовать только стерильную ватную палочку и провести по внутренней стороне щеки 30–40 раз[19].

Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей[20].

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды[21].

Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование[22].

Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.

Все эти обследования лежат в основе предиктивной — предсказательной — медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.

Генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ — это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.

Источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал

Понравилась статья?
◄◄ Поставьте лайк и поделитесь ей в соцсетях

Источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Для чего назначают анализ на генетику

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

синдромов Дауна;
врожденных патологий внутренних органов;
синдрома Эдвардса;
грубого дефекта нервной трубки;
физических аномалий развития;
синдромов Патау;
синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Кто входит в группу риска

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Анализ на генетику при беременности: для чего он нужен.

Женщины находящиеся в группе риска:

Беременность в возрасте младше 15 лет. Слишком юные будущие мамы подвержены риску развития эклампсии, а также у них чрезвычайно высока вероятность преждевременных родов и рождения ребенка с маленьким весом.
Возраст беременной старше 40 лет. У этой категории женщин повышена вероятность рождения ребенка с генетическими сбоями, в частности, с синдромом Дауна.
Дефицит тела у беременной (вес менее 40 кг), небольшой рост (до 150 см) могут привести к преждевременным родом и рождению маловесного ребенка.
Избыточная масса тела беременной женщины также оказывает негативное влияние. Будущая мама находится в зоне риска по развитию сахарного диабета, а ребенок может также родиться с избыточным весом.
Патологии репродуктивных органов у женщины могут спровоцироватьк выкидыш либо преждевременные роды.
Хронические заболевания беременной (болезни внутренних органов, сахарный диабет, гипертония, сердечная недостаточность) оказывают во время беременности негативное влияние и на саму женщину, и на ребенка.
Случаи генетических заболеваний в родословной увеличивают риск развития подобных патологий у будущего малыша.
Во время многоплодной беременности существует высокий риск самопроизвольного аборта или преждевременных родов.
Инфекционные заболевания, выявленные во время беременности, негативно влияют на развитие плода, служат причиной внутриутробных патологий плода.
Курение сигарет и употребление алкоголя во время беременности может вызвать внутриутробные аномалии у плода, дефицит веса, преждевременные роды.

В указанных случаях своевременный генетический анализ позволяет врачам обнаружить те или иные отклонения в развитии плода и выбрать наилучшую стратегию ведения беременности.

Методы проведения анализа на генетику

Генетические анализы при беременности могут проводиться с использованием различных методов:

ультразвуковое исследование плода;
биохимический анализ крови на поиск маркеров, указывающих на пороки развития плода («двойной» и «тройной» тесты);
амниоцентез – лабораторный анализ амниотической жидкости, проводится по показаниям на 15-18 неделях;
плацентоцентез – забор плаценты для анализа, требуется после перенесения матерью инфекционного заболевания;
биопсия хориона на определение генетических отклонений плода (проводится по показаниям, также рекомендована женщинам после 35 лет).

Когда делают

Для оценки рисков развития у плода генетических патологий в определенные сроки беременности проводятся специальные анализы и исследования.

Анализ на генетику при беременности: полный перечень.

Необходимые анализы:

10-13 недель: первый обязательный скрининг, включающий УЗИ плода и лабораторное исследование крови на наличие хромосомных отклонений («двойной» тест). При подозрении на некоторые генетические заболевания на этом сроке, индивидуально может быть назначена биопсия хориона.
15-18 недель: анализ крови на определение генных мутаций («тройной» тест), также по показаниям может быть назначен амниоцентез или плацентоцентез.
22-25 недель: плановый УЗИ-осмотр плода, пункция пуповины плода при подозрении на генетические отклонения.

Как подготовиться

Анализ на генетику при беременности не требует специфической подготовки, достаточно придерживаться стандартных рекомендаций:

кровь необходимо сдавать в утреннее время натощак;
перед УЗИ не стоит переедать, а при повышенном газообразовании следует принять «Эспумизан» или «Смекту».

Неинвазивные методы

К неинвазивным методам диагностики генетических отклонений у плода относятся:

ультразвуковое исследование плода на сроке 10-13 недель (позволяет определить размеры воротничковой зоны плода, убедиться в соответствии нормам внутриутробного развития);
биохимическое исследование крови (забор крови производят на сроке 12 недель из вены, наличие генетических заболеваний плода определяется по двум маркерам – бета-ХГЧ и РАРР-А).

Пренатальный скрининг

Это исследование состоит из комплекса диагностических мер (УЗИ и анализ крови), позволяющих в конце первого-начале второго триместра определить вероятность отклонений развития плода, врожденные пороки, хромосомные нарушения. Процедура абсолютно безопасна, она назначается и проводится бесплатно всем беременным женщинам, состоящим на учете у врача в женской консультации.

Необходимые скрининги:

Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

УЗИ

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Биохимический «тройной» тест

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

уровень ХГЧ;
АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
биопсия хориона (анализ клеток хориона);
плацентоцентнез (исследование плаценты);
кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
наследственные заболевания в семье;
выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

хромосомные отклонения;
наследственные заболевания обмена веществ;
аномалии развития нервной ткани и трубки;
гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Норма и отклонения

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

Точность тестов

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

«двойной тест» — 68%;
«двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
«тройной тест» — 60-70%;
биопсия хориона – 99%;
амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Болезненность тестов

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Ожидание результатов тестов

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

«Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Последствия тестов для протекания беременности

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Анализы на генетику после замершей беременности

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование кот