Какой анализ крови на аутизм
Вот сюда мы ездили
Многие не подозревают, что есть бесплатная федеральная программа выявления аутоподбных заболеваний. Когда сыну было 3,5 я разговорилась с мамой одного тяжелого мальчика с РАС и УО. Ему было лет 6. Она ездила на консультацию к генетикам, чтобы понять, может ли ее старший сын (20 лет) передать эти гены своим детям.
— Обязательно съездите туда и сделайте анализ на белки.
— А зачем?
— Чтобы понять, не связан ли РАС с обменом веществ. У нас была бесплатная консультация и анализы.
Я позвонила в регистратуру МГНЦ РАМН (Москва):
— У меня ребенок с РАС. Причем в официальной карте у меня ЗПРР, а диагноз РАС поставлен врачом частной клиники. Но все говорят, что это не совсем типичный случай и надо бы проверить его на генетику. Как это можно сделать?
— Берите все документы и приезжайте к нам, — ответили в регистратуре, мы запишем вас к врачу … есть запись на … . Какое время вас устроит?
Вот так все было просто.
В назначенный день мы приехали в регистратуру с таким набором документов, какие у нас были: свидетельство о рождении, паспорт, полис, копия медкарты для садика, направление на ПМПК от участкового врача (!), заключения врача частной клиники о диагнозе РАС с номером по МКБ. Также мы составили генетическое дерево нашей семьи с указанием болезней и причин смерти и взяли все результаты обследований.
Я объяснила врачу, что и врачей меня беспокоят две вещи: зависимость моего сына от витаминов (без витаминов — бурные истерики) и то, что он не совсем типичный ребенок с РАС — незамкнутый, довольно таки социальный.
Я просила для сына по максимуму: генетический анализ на аутизм, анализ «на белки», ну все, что они сами захотят ему назначить.
Врач сказала:
— Я назначаю вам анализ на кариотип, анализ на синдром Мартина-Белла (меня смущает, что у ребенка сухая кожа и зависимость от витаминов) и на наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления (те самые загадочные — белки — авт.).
И добавила, что она не знает, будет ли анализ платный или нет, т.к. у меня нет направления к генетикам от лечащего врача.
— Хорошо, но можно все-таки что-нибудь сделать?
— Я возьму у вас направление на ПМПК, у вас оно так составлено , что подойдет. Если будут какие то проблемы, я позвоню, вы можете взять направление в своей поликлинике, хоть в частной, хоть в государственной. Это не играет роли, т.к. мы работаем не по ОМС, а по федеральным программам. Генетический анализ на аутизм мы не делаем, это в частную лабораторию*.
В общем, анализы получились для нас бесплатными (так, они стоят около 20 тысяч рублей, только кариотип бесплатный для всех).
В частной лаборатории тест на аутизм стоит около 40-50 тысяч рублей, но мы его не сделали, т.к. точность небольшая. Если когда соберемся , то будем делать полное секвенирование генома, это около 100 тысяч (с интерпретацией), но ДНК обследуют полностью.
Не повторяйте моих ошибок: оформите направление на генетическое исследование у частного невролога/психиатра. Врач-частник в Москве стоит от 1500-6000 рублей, а анализы все-таки подороже будут. Анализы у генетиков мы делали год назад, что-то могло измениться.
ЗЫ: анализы оказались хорошими «на белки» — норма, на Мартина-Белла — отрицательный.
*Раньше делали, но за деньги.
Источник
С медицинской точки зрения, аутизм – это сложное медицинское состояние с неясной этиологией (т.е. причинами возникновения). В своей практике, я стараюсь узнать как можно больше о каждом из пациентов. Это требует тщательного осмотра самого ребенка, детального общения с родителями об истории болезни, а также обширных лабораторных исследований.
Вот с чего я начинаю свои изыскания:
- Собственно прием больного: стандартных десяти минут, которые педиатр милостиво дарует пациенту, здесь совершенно недостаточно. Среди прочего, беседа должна включать в себя подробное описание препаратов, принимавшихся во время беременности, описание принимаемой ребенком пищи и рассказ о старших родственниках: есть ли у бабушек, дедушек и более старших родителей какие-то причуды?
- Аудиология: у меня был пациент из Канады, которому никто не проверял слух. Мальчик был глухим, но не аутистом.
- МРТ: я не большой поклонник этой процедуры. Прежде всего, нужно учитывать риски, которые создает общий наркоз (без него провести это исследование не получится, поскольку требуется полная неподвижность ребенка). Главная же практическая ценность МРТ часто сводится к тому, что родители немного приободряются: по внешним признакам с мозгом все в порядке.
- ЭЭГ: часто ребенок не демонстрирует никаких видимых приступов эпилепсии (потери сознания или подрагивания мышц). Тем не менее, видные доктора, занимающиеся лечением аутизма, считают, что проверка ритмов головного мозга (особенно, если она выполняется также и в период сна) может иметь огромное значение для своевременного выявления пиков активности, которые могут вредить мозгу.
И вот теперь начинается самое интересное: нужно как-то убедить ребенка сотрудничать с вами во время процедуры. Затем нужно найти хорошего детского невролога, который поможет расшифровать полученные данные. Затем нужно решить, нужно ли лечить зоны с повышенной электрической возбудимостью, поскольку ни один противосудорожный препарат не является полностью безопасным. Очень трудный и трудоемкий процесс. - Развернутый анализ крови: очень часто педиатры игнорируют этот простейший тест. Если мы стремимся к тому, чтобы мозг был вдоволь насыщен кислородом, вначале нужно понять, не страдает ли ребенок анемией.
- Оценка уровней свинца и ртути в крови пациента: теория о том, что тяжелые металлы неким образом могут быть «заперты» в мозгу является противоречивой и вызывает обширные дискуссии в медицинском сообществе. Но такая проверка часто помогает успокоить встревоженных родителей. Я выступаю против введения в организм специального провокатора, который заставит выделяться тяжелые металлы, без предварительного выяснения их базового уровня.
- Другие металлы: магний, кальций и цинк очень важны для многих проходящих в организме химических реакций. Привередливые в еде дети часто недополучают важнейшие питательные вещества. Дефицит микроэлементов может приводить к появлению кожных высыпаний и проблемам с пищеварением.
- Оценка работы щитовидной железы: предлагаю вам логическое построение. У нас есть пациент, который демонстрирует гиперактивность или, напротив, вялость и упадок сил. Как мы можем знать, что это состояние не связано со здоровьем щитовидной железы, если мы ее не проверим? Правильный ответ: никак.
- Хромосомный анализ: врачи традиционной школы слишком часто говорят родителям, что аутизм – это генетическое заболевание и лечить его любыми другими способами, кроме занятий, подобных АВА, бесполезно. Так почему бы не проверить сами хромосомы? Если с ними все в порядке (по крайней мере до той степени, до которой современная генетика может это утверждать), то, очевидно биомедицинское вмешательство имеет существенно больше шансов на успех, чем это принято считать.
- Здоровье желудочно-кишечной сферы: я предпочитаю видеть подробную копрограмму и проверку кала на дисбактериоз, чтобы твердо знать, есть ли в кишечнике патологическое разрастание патогенных микроорганизмов (в т.ч. дрожжевых грибков), и как идет процесс переваривания белков, жиров и углеводов. К слову, приучать ребенка к горшку будет куда как проще, когда восстановлено здоровье кишечника.
- Пищевая аллергия: когда тело реагирует на поступающий из внешней среды агент путем выделения иммуноглобулинов, идет воспалительный процесс, что подрывает общую энергетику организма. Исключение из пищи блюд, к которым выявлена повышенная чувствительность, поможет снять «туман» и наладить глазной контакт и коммуникацию.
Диета без глютена и казеина обычно не работает в двух случаях: 1) У пациента нет аллергии ни на глютен, ни на казеин; 2) Ребенок продолжает получать какой-то третий (четвертый, пятый…) продукт, на который у него есть аллергическая реакция.
Мы проверяем детей на чувствительность к очень широкому набору пищевых продуктов и советуем не какую-то общую диету, а подобранный специально для конкретного пациента рацион. Также необходимо проверить мочу на следы веществ, подобных опиатам, которые связывают с плохим усвоением глютена и казеина в кишечнике. - Уровни витаминов: особенно важно знать, достаточно ли пациент получает с пищей витаминов А и D. Это легко выяснить и так же просто решить при помощи поливитаминных добавок.
- Знания о метаболизме: информация о том, как хорошо у пациента работают почки и печень, должна быть знакома лечащему врачу, поскольку это определяет переносимость многих медикаментов.
- Липидная панель: и высокий, и низкий уровень холестерина могут приводить к проблемам со здоровьем. Если холестерина очень мало, это легко исправить при помощи медпрепаратов, что часто приводит к улучшениям в глазном контакте и коммуникациях. Также эта информация может повлиять на состав используемой диеты.
Врачи не должны ограничиваться словами: «У ребенка аутизм, и это все объясняет». У проявлений аутизма есть причины, и эти причины надо выявить и лечить – только такой подход позволит рассчитывать на улучшение в состоянии пациента.
Автор: доктор Брайан Д. Уделл,
Флорида, США
Источник: https://www.theautismdoctor.com/autism-diagnosis-and-workup/
Источник
Сразу надо заметить, что анализы крови при аутизме (расстройство аутистического спектра, РАС), да и любые другие лабораторные исследования не являются основой для постановки диагноза.Сейчас нет такого лабораторного теста, который бы однозначно позволял установить диагноз, хотя ученые всего мира ищут такие «биомаркеры», включая включая генетические тесты, МРТ,исследование аминокислот.
Диагноз РАС, аутизма, синдрома Аспергера и т.д. ставит только психиатр. В диагностике аутизма и прочих заболеваний группы РАС, помимо клинических методов обследования (соматического и неврологического), важную роль играют нейровизуализация (МРТ), электроэнцефалография, видео-ЭЭГ, консультация терапевта-педиатра, невропатолога, окулиста, нейропсихолога и т.д.
Аутизм — гетерогенное заболевание, может иметь множество причин, однако важную роль в его развитии играют генетические факторы в сочетании с внешними воздействиями. Около 30-35 процентов случаев РАС связывают с генетическими изменениями, но не существует точных данных для предсказания развития аутизма у ребенка. Ученые прослеживают связь между болезнью аутистического спектра и некоторыми другими генетически обусловленными заболеваниями (такими как фенилкетонурия, нейрофиброматоз). За последние годы было идентифицировано несколько десятков генов-кандидатов и несколько сотен хромосомных аномалий у детей с аутизмом. Но из-за большой вариативности генетических изменений вряд ли генетические исследования в ближайшие годы будут использоваться для рутинной диагностики аутизма, пока эти исследования носят больше научный интерес. Врачи по всему миру стараются использовать новейшие технологии — искусственный интеллект — для прогнозирования аутистических расстройств. Например, ИИ по МРТ прогнозирует вероятность развития аутизма у младшего ребенка в семье (в возрасте около 6м, если старших братьев или сестер уже диагностирован аутизм) — «AI Predicts Autism From Infant Brain Scans»
Врачом могут быть назначены следующие виды лабораторных исследований, которые играют вспомогательную роль и целью которых является выявление возможной причины психоневрологических нарушений и дифференциальной диагностики, например, с другими генетическими болезнями или наследственными болезнями обмена веществ (НБО):
- исследование аминокислот в крови
- исследование на наличие органических кислот в моче
- кариотипирование- цитогенетический анализ
- тест ДНК
- тесты на тяжелые металлы и микролементы
Кроме того, чтобы выявить сопутствующую патологию и назначить симптоматическое лечение доктор может назначить исследование биохимии крови и мочи для определения функции печени и почек, иммунограмму, анализ на гормоны, общий анализ кала и мочи. Эти исследования помогут назначить правильную симптоматическую терапию и улучшить качество жизни малыша с аутизмом.
Ниже приведу подборку ссылок на сайты медицинских лабораторий, котоыре выполняют такие редкие исследования.
Я беру данные для Москвы, поэтому желательно заранее уточнять, проводятся ли данные тесты в вашем городе.
Лаборатория Геномед
- Хромосомный микроматричный анализ — специальный метод исследования, который позволяет выявлять хромосомные аномалии, включая субмикроскопические, которые настолько малы, что не могут быть выявлены при стандартном кариотипировании.
- Кариотип, анализ экспертного уровня
- Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»- 211 генов
- Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
Лаборатории ЦИР
- Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
- Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола
- Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой Х-хромосомы)
Лаборатория Хеликс
- «Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови«,
- «Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в моче»
- «Анализ мочи на органические кислоты«
- «Токсические микроэлементы и тяжелые металлы (Hg, Cd, As, Li, Pb, Al)»
- «Исследование кариотипа»
- выявление мутаций гена метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR), гена ITGB3
Лаборатория Ситилаб
- https://citilab.ru/moscow/services/catalog.aspx?cat=27331, в том числе «Диагностика нарушений пуринового и пиримидинового обмена (20 показателей)», «Аминокислоты и ацилкарнитины в крови» (42 показателя), «Аминокислоты в крови (12 показателей)», «Аминокислоты в моче (32 показателя)»,
- «Кариотипирование«,
- Анализ на тяжелые металлы и микроэлементы в крови, в моче, в волосах
- широкий спектр генетических тестов
Лаборатория ИНВИТРО
- НБО1, Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)
- Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой)
- Эссенциальные (жизненно необходимые) и токсичные микроэлементы в моче
- Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)
- Генетические исследования
НБО2, Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)
Лаборатория CMD
- Токсичные и условно эссенциальные микроэлементы + эссенциальные (комплекс 10) в крови
- Цитогенетическое исследование (кариотип)
Лаборатория Гемотест
- Анализ минерального обмена (23 элемента) кровь
- Комплексный анализ на аминокислоты (32 показателя)- кровь
- Комплексный анализ на аминокислоты (32 показателя)- моча
- Анализ кариотипа (с фотографией хромосом)
- Генетические тесты
Лаборатория Хромолаб
- Аминокислоты и их метаболиты (Органические кислоты) в крови и моче
- Пурины, пиримидины, их предшественники и метаболиты (20 показателей)
- Токсичные микроэлементы: Cd,Hg,Pb (3 элемента) в крови
- Анализ кариотипа 1 пациента
Лаборатория Эфис
- Комплексный анализ волос на наличие тяжёлых металлов и микроэлементов (23 показателя)
- Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (42 показателя) (Метод ВЭЖХ-МС)
- Обмен пуринов и пиримидинов (в крови) (20 показателей) (Метод ВЭЖХ-МС)
Источники:
Похожие материалы
Источник
После исследований, опубликованных в прошлом году, подтверждается дальнейший успех диагностического анализа крови на аутизм. Результаты могут помочь диагностировать аутизм в более раннем возрасте, сообщает журнал Medical News Today.
Аутизм – это целый ряд отклонений, которые влияют на то, как человек взаимодействует с миром.
Хотя каждый случай отличается, симптомы могут включать повторяющиеся поведения, тик, беспокойство и трудности с обучением.
Есть много вопросов, связанных с аутизмом, которые до сих пор остаются без ответа. Например, мы до сих пор не понятно, почему он возникает и нет полного излечения.
Однако, более ранняя диагностика аутизма положительно сказывается на лечении. Но, поскольку клиническое наблюдение является единственным способом диагностики аутизма, это возможно только после того, как ребенку исполнилось 4 года.
Разработки анализа
Разработка надежного диагностического теста – анализа крови – это вызов, который приняли некоторые учреждения в мире. Одним из таких учреждений является Политехнический институт Ренсселера в Трое, штат Нью-Йорк, США.
Вместо того, чтобы искать одно химическое вещество для измерения, ученые, под руководством профессора Юргена Хана, использовали большой подход к данным и искали образцы в метаболитах.
В 2017 году у ученых был первый успех. Они анализировали кровь у 149 человек с диагнозом “аутизм”, оценивая каждый образец для 24 уровней метаболитов. Химические вещества были связаны с двумя конкретными клеточными путями: циклом метионина и путем транссульфирования.
Сделав это, они смогли создать анализ, который мог бы правильно идентифицировать более 96 процентов случаев аутизма в группе, которую они набрали.
Недавно та же команда решила повторить свои выводы при новом наборе данных.
Анализ крови на аутизм
Они оценили данные 154 детей с аутизмом, взятых учеными из Детского исследовательского института Арканзаса (США). Однако на этот раз они имели доступ только к информации о 22 из 24 метаболических маркеров, которые они использовали в последнем испытании.
Их результаты были опубликованы в журнале Bioengineering and Translational Medicine, и они обнадеживают.
Когда они применили свой алгоритм, он правильно диагностировал аутизм в 88 процентах случаев.
В то время как 88 процентов – впечатляющий результат, он ниже, чем показатель успеха предыдущих исследований. Профессор Хан считает, что это связано с тем, что два недостающих метаболита оказывали большое влияние на показатели в последнем исследовании. Однако результаты все же хорошие.
Профессор Юрген Хан сказал:
«Самым значимым результатом является высокая степень точности, которую мы можем получить с помощью этого подхода на данных, собранных за годы, помимо исходного набора данных.»
По оценкам, у 1 из 59 детей в Соединенных Штатах есть аутизм, и, как известно, улучшение состояния в раннем возрасте улучшает результаты лечения.
Надеемся, что этот анализ крови ан аутизм будет быстро перенесен на следующий этап исследований, чтобы он вскоре был доступен повсеметно.
Профессор Хан хочет двигаться вперед, говоря:
«Это подход, который мы хотели бы видеть в клинических испытаниях и, в конечном счете, в коммерчески доступных анализах.»
Сайт предоставляет информацию в справочных целях, только для ознакомления. Поставить диагноз и назначить адекватное лечение может только врач! Медикаменты и народные средства должны назначаться специалистом, так как имеют противопоказания и побочные действия! Посещение и консультации квалифицированного специалиста строго обязательны!
Загрузка…
Источник
