Как делают анализ крови джак 2

Метод определения
полимеразная цепная реакция (ПЦР) и секвенирование

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Истинная полицитемия (ИП) – редкое заболевание, в основе патогенеза которого лежит дефект стволовой кроветворной клетки с последующей соматической мутацией в гене янускиназы 2 (JAK2), приводящий к пролиферации миелоидных ростков кроветворения, в большей степени эритроцитарного, с риском развития сосудистых тромбозов и тромбоэмболий. Длительная пролиферация гемопоэтических клеток приводит к фиброзу и замещению деятельного костного мозга волокнами коллагена, развитию вторичного постполицитемического миелофиброза. У части больных может происходить дальнейшее прогрессирование болезни в фазу бластной трансформации. Благодаря достигнутым в последние годы успехам в расшифровке молекулярно-генетических механизмов ИП значительно улучшилась диагностика и создан новый класс лекарственных препаратов, обладающих патогенетическим действием [1].

Все пациенты со стойкими изменениями в клиническом анализе крови в виде высоких показателей гемоглобина, гематокрита и эритроцитозом, сохраняющихся более 2 месяцев, должны быть обследованы для исключения миелопролиферативного заболевания. Диагноз ИП должен быть установлен в соответствии с критериями ВОЗ на основании комплексной оценки клинической картины и лабораторных показателей. Большими диагностическими критериями ИП являются:

Гемоглобин более 185г/л для мужчин и 165 г/л для женщин или другие признаки повышения объема циркулирующих эритроцитов.
Мутация гена JAK2 V617F или в 12 экзоне (4, 5).

Определяющим при ИП является обнаружение точечной мутации в 14 экзоне гена JAK2 V617F (встречается у около 95% больных). Если мутация JAK2V617F не найдена, то рекомендуется осуществить молекулярную диагностику мутаций в 12 экзоне гена JAK2 (около 4%) [2, 3].

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Абдулкадыров К. М., Шуваев В.А., Мартынкевич И.С. Современные представления о диагностике и лечении истинной полицитемии. Вестник гематологии, 2015; 11(1): 4-46.
Абдулкадыров К. М., Шуваев В. А., Мартынкевич И. С. Что нам известно об истинной полицитемии (обзор литературы и собственные данные). Онкогематология, 2015; 3(10): 28-42.
Arber D.A., Orazi A., Hasserjian R. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016; 127(10): 2391-2405.
Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз). Национальное гематологическое общество. 2014. https://docplayer.ru/40035289-Rossiyskie-rekomendacii-po-diagnostike-i-terapii-ph-otricatelnyh-mieloproliferativnyh-zabolevaniy-istinnaya-policitemiya-essencialnaya.html
Ковригина А. М., Байков В.В. Истинная полицитемия: новая концепция диагностики и клинические формы. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. Том: 9, Номер: 2, Год: 2016 Страницы: 115-122. DOI:10.21320/2500-2139-2016-9-2-115-122. https://elibrary.ru/item.asp?id=26323243

специальной подготовки не требуется.

постановка или подтверждение диагноза истинной полицитемии.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: качественный анализ.

JAK-2 (мутации 12 экзона) обнаружена;
JAK-2 (мутации 12 экзона) не обнаружена.

Артикул:
777738

Срок исполнения:

до 23 рабочих дней ?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:
4 290 руб

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.) Analysis of JAK2 Exon 12 mutations (PCR qualitative)» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Источник

Анализ на JAK2-мутацию — это лабораторное исследование, которое проводят при миелопролиферативных заболеваниях крови: хроническом миелолейкозе, истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и идиопатическом миелофиброзе.

Cинонимы: JAK2 mutation, Janus kinase 2 mutation.

JAK2-мутация — это

соматическая мутация в положении 1849 G>T гена JAK2 (Янусовой киназы) приводит к изменениям в стволовой кроветворной клетке и нарушению процесса образования клеток крови.

JAK2-мутация положительна при следующих заболеваниях:

истинная полицитемия 99%
эссенциальная тромбоцитемия 55%
идиопатический миелофиброз 65%
хронический миелолейкоз
миелодиспластический синдром с кольцевидными сидеробластами

Анализ на JAK2 мутацию применяется для диагностики миелопролиферативных заболеваний, исключения вторичных причин повышенного уровня тромбоцитов (вторичной тромбоцитемии) и эритроцитов (вторичного эритроцитоза).

Что такое JAK2?

Ген JAK2 расположен на 9-й хромосоме (в положении 9p24) и кодирует протеиновую тирозинкиназу JAK2, которая, в свою очередь входит в группу янусовых протеинкиназ (JAK1, LAK2, JAK3, JAK4).

JAK2 представлена во всех клетках тела, в том числе и клетках крови, где принимает участие в передаче сигнала активируя транскрипцию во многих клеточных процессах.

Мутация JAK2 приводит к дерегуляции JAK-STAT и последующему аномальному накоплению онкопротеинов с фенотипическими чертами миелопролиферативных неоплазий.

Миелопролиферативные заболевания

Миелопролиферативные заболевания — группа заболеваний костного мозга, объединенных в вместе по признаку первичной мутации на уровне стволовой клетки крови. Характеризуется не контролируемым делением и созреванием одной или нескольких клеточных линий крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты) и постепенным угнетением нормального кроветворения.

Слово «миелопролиферативный» значит, что костный мозг (на греческом миелос) пролиферирует, вырабатывает в избыточном количестве клетки крови. Нарушение возникает на уровне плюрипотентной стволовой клетки (плюрипотентный — значит может развиваться в любую сторону — как в лейкоциты, так и эритроциты или тромбоциты).

Например, при истинной полицитемии увеличивается число прежде всего эритроцитов, при тромбоцитемии — тромбоцитов, первичном миелофиброзе — также тромбоцитов, а при хроническом миелолейкозе — лейкоцитов (гранулоцитов).

analiz-na-jak2-mutaciyu

Частота миеопролиферативных заболеваний довольно большая, ежегодно заболевают 6-9 человека из 100 тысяч. Чаще болеют люди старшего возраста, после 50-ти лет.

Симптомы миелопролиферативных заболеваний крови

общая слабость
снижение веса и отсутствие аппетита
повышенная потливость, особенно в ночные часы
тяжесть в правом/левом подреберье

Исследование JAK2-мутации проводят

повышенное/сниженное число тромбоцитов в крови
анемия — снижение уровня гемоглобина и/или эритроцитов в крови неясного происхождения
повышенное число эритроцитов в крови
повышенное/сниженное количество лейкоцитов в крови

Методы исследования JAK2-мутации

аллель-специфическая полимеразная цепная реакция (ПЦР) (AS-PCR)
прямое секвенирование продуктов ПЦР
ПЦР в реальном времени (real-time PCR)

Аналитическая чувствительность и специфичность секвенирования 99%.

Материал для анализа на JAK2-мутацию

венозная кровь, взятая в пробирку с ЭДТА
фиксированная ткань костного мозга, полученная при трепанобиопсии или стернальной пункции

Норма

JAK2-мутация не обнаружена

Исследование JAK2-мутации проводят вместе со следующими исследованиями

общий анализ крови — эритроциты, эритроцитарные индексы, гемоглобин, гематокрит, лейкоциты и лейкоцитарная формула, тромбоциты
микроскопия мазка крови
витамин В12, фолиевая кислота
эритропоэтин
биохимический анализ крови
СОЭ — скорость оседания эритроцитов
электрофорез белков крови
онкомаркеры
BCR/ABL мутация
CALR-мутация
MPL-мутация
стернальная пункция
трепанобиопсия

Факторы, влияющие на результат анализа

не обнаружены

Расшифровка результата анализа

JAK2-мутация выявлена
JAK2-мутация не выявлена

Отрицательный результат исследования на JAK2-мутацию не исключает диагноз миелопролиферативного заболевания, но делает его менее вероятным.

Источник

Анализ на JAK2-мутацию — это лабораторное исследование при миелопролиферативных заболеваниях крови: хроническом миелолейкозе, истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и идиопатическом миелофиброзе.

Cинонимы: JAK2 mutation, Janus kinase 2 mutation.

JAK2-мутация — это

соматическая мутация в положении 1849 G>T гена JAK2 (Янусовой киназы), изменяет стволовую кроветворную клетку и нарушает процесс образования клеток крови.

JAK2-мутация положительна при следующих заболеваниях:

истинная полицитемия 99%
эссенциальная тромбоцитемия 55%
идиопатический миелофиброз 65%
хронический миелолейкоз
миелодиспластический синдром с кольцевидными сидеробластами

Анализ на JAK2 мутацию применяют для диагностики миелопролиферативных заболеваний и исключения вторичных причин повышенного уровня тромбоцитов (вторичной тромбоцитемии) и эритроцитов (вторичного эритроцитоза).

Что такое JAK2?

Ген JAK2 расположен на 9-й хромосоме (в положении 9p24) и кодирует протеиновую тирозинкиназу JAK2, которая, в свою очередь входит в группу янусовых протеинкиназ (JAK1, LAK2, JAK3, JAK4).

JAK2 представлена во всех клетках тела, в том числе и клетках крови, где участвует в передаче сигнала и активирует транскрипцию.

Миелопролиферативные заболевания

Слово «миелопролиферативный» значит, что костный мозг (на греческом миелос) пролиферирует — вырабатывает в избыточном количестве клетки крови. Нарушение на уровне плюрипотентной стволовой клетки (плюрипотентный — значит может развиваться в любую сторону — как в лейкоциты, так и эритроциты или тромбоциты).

Например, при истинной полицитемии увеличивается число прежде всего эритроцитов, при тромбоцитемии — тромбоцитов, первичном миелофиброзе — также тромбоцитов, а при хроническом миелолейкозе — лейкоцитов (гранулоцитов).

JAK2 мутация анализ

Частота миеопролиферативных заболеваний довольно большая, ежегодно заболевают 6-9 человек из 100 тысяч. Чаще болеют люди старшего возраста, после 50-ти лет.

Симптомы

общая слабость
снижение веса и отсутствие аппетита
повышенная потливость, особенно в ночные часы
тяжесть в правом/левом подреберье

Показания

повышенное/сниженное число тромбоцитов,эритроцитов, лейкоцитов в крови
анемия — снижение уровня гемоглобина в крови неясного происхождения

Методы исследования

аллель-специфическая полимеразная цепная реакция (ПЦР) (AS-PCR)
прямое секвенирование продуктов ПЦР
ПЦР в реальном времени (real-time PCR)

Аналитическая чувствительность и специфичность секвенирования 99%.

Материал для анализа

венозная кровь, взятая в пробирку с ЭДТА
фиксированная ткань костного мозга, полученная при трепанобиопсии или стернальной пункции

Норма

JAK2-мутация не обнаружена

Дополнительные исследования

общий анализ крови — эритроциты, эритроцитарные индексы, гемоглобин, гематокрит, лейкоциты и лейкоцитарная формула, тромбоциты
микроскопия мазка крови
витамин В12, фолиевая кислота
эритропоэтин
биохимический анализ крови
СОЭ — скорость оседания эритроцитов
электрофорез белков крови
онкомаркеры
BCR/ABL мутация
CALR-мутация
MPL-мутация
стернальная пункция или трепанобиопсия

Расшифровка результата

JAK2-мутация выявлена
JAK2-мутация не выявлена

Мария Бодян

Практикующий врач-терапевт

Источник

banner1

jak2

Найдено (494 сообщения)

гематолог
27 июня 2020 г. / Елена / Москва

Здравствуйте, у меня Мутация Jak2 с 2014 года прописали тромбо АСС 100 по 1 таблетке на ночь, принимаю и постоянно сдаю кровь с 17 года тромбоциты держаться в пределе 690-760, была на приеме у ведущего гематолога она сказала что тромбоциты устойчиво … открыть

гематолог
15 мая 2020 г. / Андрей / Кулунда

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, информацию по результатам анализов крови? Мужчина, 31 год, планируем беременность, сдавал анализы крови. В результате- тромбоциты… открыть

21 мая 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович

Здравствуйте.
Не помешает исследование полиморфизма гена Jak2 V617F в крови. смотреть

гематолог
21 апреля 2020 г. / Анна / Москва

… повышенные тромбоциты 450-480. Сдавала ген jak2 (v617f), определение делеции в 12 экзоне гена jak2 киназы, ген MPL-1 (515 положение белка MPL), определение 9 экзона гена … Кто-то сказал, что нужно пересдать jak2 и остальные, потому что за 3 года они … открыть

26 апреля 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович

… маркеры сдавать не обязательно, т.к. по картине крови нет подозрений на MPL и CALR положительные миелопролиферации.
Самые крупные лаборатории, это действительно на профсоюзной и в НМИЦ Гематологии.
Самое главное — количественный метод исследования Jak2. смотреть

22 апреля 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович

Здравствуйте.
Да, совершенно верно — нужно повторно сдать кровь на мутацию Jak2 V617F, но метод исследования должен быть обязательно количественный, НЕ качественный.
Это приобретенная мутация, то есть она может возникать в любой момент жизни. Генные … смотреть

гематолог
4 марта 2020 г. / Юлия К / Екатеринбург

Добрый день! Меня зовут Юлия, мне 33 года. В ноябре 2019 у меня обнаружили два аболевания: папилярный рак щитовидной железы pT1apN1acMO стадия 1 и хроническое миелопролиферативное… открыть

12 марта 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович

Да, желательно сделать молекулярно-генетическое исследование полиморфизма генов Jak2 V617F, MPL1, CALR в крови. Пожалуйста. смотреть

гематолог
28 января 2020 г. / Валентин… / харьков

добрый вечер доктор .у отца подтвердился анализ Jak 2 остальные анализы еритроциты -5.37 гемоглобин 172 гемотокрит 0.51 тромбоциты были 599 .лег в больницую делали капельницы… открыть (еще 1 сообщение)

Последние 5:

10 февраля 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович

Jak2 это не вирус, а мутация.
Остановить развитие можно цитостатической терапией, в т.ч. гидроксикарбамидом.
С гепатитом не связано (во всяком случае, такая точка зрения на данном этапе развития медицины). смотреть

гематолог
31 января 2020 г. / Оксана / Железногорск,Курская обл

Дмитрий Александрович здравствуйте! Подскажите пожалуйста достаточно ли трипана и общего анализа для обращения к Вам за консультацией для уточнения диагноза.Если… открыть

3 февраля 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович

Добрый день. Помимо трепанобиопсии и общего анализа крови желательно исследование уровня сывороточного эритропоэтина, а также молекулярно-генетическое исследование полиморфизма генов Jak2 V617F, MPL1, CALR в крови. смотреть

гематолог
16 января 2020 г. / Анна / Волгоград

Здравствуйте! У мамы обнаружена мутация гена Янус Киназа jak2, тромбоциты 450, железо дефицит анемия. Дали направление в онко. Диспансер сдавать с костного мозга анализ. Чем это грозить, можно ли выправить ситуацию, держать тромбоциты в норме? Наличие … открыть

18 января 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович

Здравствуйте.
Наличие мутации jak2 говорит нам о том, что имеется хроническое миелопролиферативное заболевание. Возможно, оно в самом начале своего развития. Для уточнения этого факта требуются дополнительные методы исследования. смотреть

Страницы: 1 2 3 4 5 > Last

Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru

Источник

Метод определения
ПЦР

Исследуемый материал
Цельная кровь

Уважаемые пациенты. Дни приема биоматериала уточняйте, пожалуйста, по телефону.

Диагностический критерий Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) для ХМПЗ. Молекулярно-генетическая диагностика.

Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) – заболевания, характеризующиеся избыточной пролиферацией (выработкой клеток) одного или нескольких ростков кроветворения. Нарушения возникают на уровне стволовых клеток.

Классические Ph’-негативные ХМПЗ – группа болезней, включающая в себя эритремию (истинную полицитемию, ИП), эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ) и идиопатический миелофиброз (ИМФ). Это хронические лейкозы с поражением на уровне клетки-предшественницы гемопоэза с характерной для опухоли неограниченной пролиферацией этой клетки, потомки которой дифференцируются по всем росткам кроветворения. При этом для эритремии свойственно преобладание красного ростка, для эссенциальной тромбоцитемии – мегакариоцитов и тромбоцитов. Классические ХМПЗ и некоторые другие менее распространенные миелопролиферативные заболевания чаще всего являются приобретенными, спорадическими нарушениями гемопоэза.

Молекулярные события, лежащие в основе патогенеза ХМПЗ, связаны с дефектами генов, которые кодируют белки, ответственные за нормальное поддержание миелопоэза. Для всех ХМПЗ характерна аномальная тирозинкиназная активность.

Белок JAK2 принадлежит семейству нерецепторных тирозинкиназ (Janus-киназ), которое включает в себя четыре белка: JAK1, JAK2, JAK3 и TYK2. Для гемопоэза особое значение среди них имеет киназа JAK2, которая осуществляет передачу сигнала не только от эритропоэтина, но и от тромбопоэтина и колониестимулирующего фактора гранулоцитов (G-CSF). Функция белков JAK заключается в том, что они служат промежуточным звеном между рецепторами на мембране клетки и сигнальными молекулами (цитокинами, факторами роста и пр.). Эти молекулы, связываясь с рецепторами JAK-киназ на поверхности клетки, активируют их, что приводит к активации сигнальных путей с участием ряда белков, которые передают сигналы для транскрипции, пролиферации и дифференцировки бластных предшественников.

При появлении соматической мутации1 JAK2 (1849G/T (617V/F)) эти сигналы активируются автономно, независимо от связывания цитокина со своим рецептором, что приводит к избыточной пролиферации того или иного ростка клеток. Ген JAK2 расположен в локусе 9р24.1. Соматическая мутация 1849G/T (617V/F) выражается в замене нуклеотида G→T в позиции 1849 (четырнадцатый экзон), которая в свою очередь приводит к замене фенилаланина (F) на валин (V) в 617 позиции аминокислотной последовательности белка.

JAK2 1849G/T (617V/F) является соматической мутацией, возникающей в гемопоэтических клетках-предшественницах. Она встречается у подавляющего большинства больных ХМПЗ, что делает эту мутацию очень удобным диагностическим маркером. Наличие точечной мутации JAK2 1849G/T (617V/F) – феномен, характерный исключительно для поражений миелоидного ростка, и не описан ни для солидных опухолей, ни для опухолей лимфоидного происхождения.

______________________________________

1 Мутация 1849G/T (617V/F) является соматической, т. е.:

Возникает у человека спонтанно, а не передается по наследству от родителей.
Мутантный аллель выявляется в основном в виде гетерозиготного генотипа.
Возможно возникновение мутации через несколько лет после проведения данного анализа, следовательно, при необходимости целесообразно повторное проведение анализа.

Таблица 1. Молекулярные аномалии, связанные с «классическими» миелопролиферативными заболеваниями

Генетическая аномалия	Нозология	Частота, %
JAK2 1849G/T (617V/F)	Истинная полицитемия	> 95
	Эссенциальная тромбоцитемия	50-70
	Первичный миелофиброз	40-50

Мутация JAK2 1849G/T (617V/F) – диагностический маркер, при помощи которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику ХМПЗ, а также молекулярный мониторинг минимальной остаточной болезни (количественный тест).

Алгоритм проведения молекулярной диагностики МПЗ (рис. 1)

Определение химерного онкогена BCR/ABL позволяет провести дифференциальный анализ хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) и Ph’-негативных МПЗ. Если в случае Ph’-негативных МПЗ мутация JAK2 1849G/T (617V/F) не найдена, то в случае ИП следует осуществить поиск мутаций в двенадцатом экзоне гена JAK2, а в случае ЭТ и ИМФ – мутаций MPL W515L/K. В случае отрицательного результата следует исключить возможность наследственных дефектов генов VHL, EPO-R, PHD2, THPO, MPL и генов глобинов. При редких видах МПЗ, негативных по JAK2 V617F, целесообразно осуществить поиск химерных онкотирозинкиназ.

Сейчас молекулярное исследование входит в диагностические критерии ВОЗ 2008 г., а тест на наличие мутации JAK2 стал стандартным методом диагностики ХМПЗ. Выявление мутации указывает на наличие клонального ХМПЗ и исключает возможность реактивного эритроцитоза, тромбоцитоза или миелофиброза.

Таблица 2. Диагностические критерии ВОЗ для ХМПЗ (2008)

В настоящее время исследование на наличие мутации JAK2 1849G/T (617V/F) – необходимое условие для установления правильного диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента.

Источник