Ирт анализ крови что это
Скрининг на муковисцидоз в роддоме направлен на определение заболевания еще до появления клинических признаков. Его основной задачей является раннее выявление больных детей и своевременное назначение адекватной терапии.
Таблица услуг
| Название услуги | Цена |
|---|---|
| Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ | 0 руб. |
| Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. | 10 000 руб. |
| Консультация генетика по скайпу или телефону | 2 500 руб. |
| Повторная консультация генетика | 2 500 руб. |
| Первичная консультация генетика (Консультация генетика — выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) | 3 500 руб. |
| Консультация генетика перед ПГД | 3 300 руб. |
| Тест Vistara (Natera) | 78 000 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) | 95 550 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) | 107 250 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) | 33 900 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) | 47 500 руб. |
| Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) | 15 000 руб. |
| Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) | 53 200 руб. |
| Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) | 2 100 руб. |
| Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) | 2 400 руб. |
| Панель Horizon 4 (Natera) | 27 300 руб. |
| Панель Horizon 27 (Natera) | 31 200 руб. |
| Панель Horizon 106 (Natera) | 42 900 руб. |
| Панель Horizon 274 (Natera) | 50 700 руб. |
| Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) | 112 500 руб. |
| ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) | 187 000 руб. |
| ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ | 23 000 руб. |
| Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) | 48 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы — за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) | 72 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) | 35 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии | 60 000 руб. |
| Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования | 10 780 руб. |
Основан этот метод на определении уровня иммунореактивного трипсина (ИРТ) в сухом пятне капиллярной крови новорожденных. В отличие от пренатального скрининга он проводится уже после рождения ребенка. На данный момент неонатальный скрининг является обязательной процедурой проводимой у новорожденных. Муковисцидоз при скрининге может подтвердиться на разных этапах этой диагностики. Первым этапов является забор крови из пяточки (на специальную фильтровальную бумагу) новорожденного на 4-7 день жизни. Затем в высушенном пятне крови на специальном тест — бланке подсчитывают содержание иммунореактивного трипсина. Нормальным показанием можно считать 65-70нг/л. Если же эти показатели превышены в 5, а то и 10 раз, можно говорить о переходе на второй этап диагностики болезни муковисцидоз. Неонатальный скрининг второго этапа проводят на 21-28 день жизни ребенка. Этот этап является повторением первого. Так же проводится забор крови у ребенка для определения иммунореактивного трипсина. В норме показания в этом периоде жизни не должны превышать 40нг/л. Если же скрининг на муковисцидоз положительный, то необходимо проведение третьего этапа. На этом этапе необходимо провести потовую пробу и генетические анализы. Так как при проведении этих проб могут быть и ложноположительные результаты. Проведение третьего этапа позволит медикам подтвердить или опровергнуть возможность постановки данного диагноза. Ложные показания могут встречаться при таких состояниях:
- проведение второго скрининга было позже положенного срока (21-28 день жизни);
- при гипоксии плода;
- при внутриутробных инфекциях;
- показатель не всегда информативен при мекониальном илеусе;
- повышается уровень иммунореактивного трипсина и при почечной недостаточности, атрезии кишечника.
Первые симптомы муковисцидоза проявляются через 6 месяцев после рождения, когда ребенок переходит на искусственное вскармливание (содержащиеся в материнском молоке питательные и защитные вещества временно приостанавливают развитие заболевания). Поражение поджелудочной железы приводит к недостатку пищеварительных ферментов, в результате чего пища не переваривается, а в кишечнике преобладают гнилостные процессы. Нарушение всасывания питательных веществ приводит к гиповитаминозам, отставанию в физическом развитии, дистрофическим изменениям в различных органах и так далее.
В наше время потовая проба является наиболее достоверной диагностикой муковисцидоза у новорожденных и детей до 2 лет. Для точности результата пробу проводят несколько раз (2-3).
Нормальными показаниями являются цифры пробы не более 40ммоль/л. При повышении результата на пробы на муковисцидоз, скрининг переходит на четвертый этап. Его проводят при повышении результата потовой пробы от 40до 60ммоль/л. В этом случае назначается ДНК-диагностика на 10-20 мутаций распространенных в ближайшей местности. В случае если результат потовой пробы однозначно положительный, где значения превышают 60ммоль/л, диагноз подтверждается. Ребенка ставят на учет в ближайшем центре муковисцидоза.
Если заболевание не подтверждено, такого ребенка наблюдают в течение года и затем проводят повторные потовые пробы и назначают анализ кала на содержание эластазы-1.
Проводится также пренатальная диагностика муковисцидоза, которая базируется как на генетической консультации и обследовании родителей, так и генетическом исследовании клеток, полученных путем амниоцентеза.
Источник
Одним из важных методов ранней диагностики муковисцидоза, определяющий своевременное начало терапии, увеличение продолжительности и улучшению качества жизни больных, является массовый скрининг новорожденных. В мире неонатальный скрининг на муковисцидоз успешно проводится более тридцати лет. Как показал многолетний опыт, активное диспансерное наблюдение и своевременное комплексное лечение вновь выявленных больных, позволяют предотвратить или, по крайней мере, замедлить развитие осложнений.
По сравнению с больными, диагностированными по симптомам заболевания в более позднем возрасте, для выявленных при неонатальном скрининге характерно хорошее самочувствие. К трем годам отмечены достоверно меньшие изменения в легких, меньшая частота обострений бронхолегочного процесса, более редкая частота высева патогенной микрофлоры. Наблюдается также значимо меньшая частота декомпенсации кишечного синдрома, лучшие показатели физического статуса, включая массо-ростовой индекс.
С июня 2006 года в ряде регионов РФ, а с 2007 года по всей России проводится скрининг новорожденных на муковисцидоз. Обследование состоит из 4х этапов, три из которых обязательны.
- Первый этап — проводится всем детям. У новорожденных берут каплю крови на 4-5й день жизни (у недоношенных на 7-8й день), и в высушенном пятне крови определяется содержание иммунореактивного трипсина (ИРТ). Нормальное значение: не более 65-70 нг/мл (в зависимости от используемых в данной лаборатории реактивов).
- Второй этап — у детей с повышенным уровнем ИРТ (>70 нг/мл) повторное определение ИРТ в крови проводят на 4 неделе жизни (с 21 по 28 день жизни строго). У здоровых детей показатель не превышает 40 нг/мл.
Повышение уровня ИРТ у новорожденных бывает не только при муковисцидозе, но и при ряде врожденных и наследственных патологий, таких как: внутриутробная гипоксия плода, внутриутробные инфекции, перинатальный стресс, незрелость плода, коньюгационная желтуха новорожденных, хромосомные перестройки и др., а также гетерозиготное носительство мутаций в гене CFTR, как следствие функциональной недостаточности поджелудочной железы. Поэтому для подтверждения диагноза МВ при положительных результатах 2го теста ИРТ (>40 нг/мл), а также при несоблюдении сроков проведения 2го теста (21-28 день) необходимо обязательно проводить потовую пробу. И наоборот, при некоторых состояниях (у недоношенных детей, при мекониальном илеусе, при вирусных инфекциях, после переливаний крови) возможно получение ложноотрицательных результатов. То есть диагноз МВ впоследствии может быть поставлен и при отрицательных результатах скрининга.
- Третий этап. Потовая проба, проводится детям с положительными результатами определения ИРТ. Нормальные значения: до 50 ммоль/мл.
Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год.
- Четвертый этап. При пограничном результате потовой пробы (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или 60-80 ммоль/л (Нанодакт)) проводится ДНК-диагностика на 20 наиболее распространенных в РФ мутаций МВ.
Если мутаций не выявлено, то ребенок в течение года наблюдается в ближайшем центре муковисцидоза, необходимо провести исследование содержания эластазы 1 в кале, провести повторные потовые пробы.
При положительном результате потовой пробы (>60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или >80 ммоль/л при определении проводимости пота на аппарате Нанодакт) диагноз МВ считается подтвержденным. Ребенок наблюдается в центре муковисцидоза.
Литература:
1. В.Д. Толстова, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов. Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз в России. Фарматека № 1 — 2008
Источник
Определение иммунореактивного трипсина в крови – обследование, которое проводится у младенцев с целью выявления такого заболевания как муковисцидоз. Стоит отметить, что данный анализ чувствителен у деток первых 6 нед. жизни. Иммунореактивный трипсин потребуется определять также при повышенном риске развития муковисцидоза.
Что собой представляет иммунореактивный трипсин
Это пищеварительный фермент, который вырабатывается в организме в виде трипсиногена (неактивная форма). Непосредственно в двенадцатиперстной кишке под влиянием особого фермента энтеропептидазы проявляется его способность к расщеплению протеинов на аминоксилоты. Трипсиноген и трипсин играют важную роль в пищеварении, без их участия белковая пища не переваривается.
Небольшое количество трипсина, поступающего в кровь, вступает в связь с рядом веществ, которые понижают его активность, а именно альфа-2-макроглобулином, а также альфа-1-антитрипсином.
При патологии, когда нарушается отток самого панкреатического сока, включающего трипсиноген, из самой поджелудочной железы внутрь кишечника, наблюдается повышение трипсина в плазме.
Особенности проведения анализа
Исследование трипсина в крови осуществляется радиоиммунным способом, в связи с этим исследование получило название иммунореактивный трипсин. Рекомендуется провести 2 анализа.
Определение иммунореактивного трипсина показано всем младенцам на протяжении 3-4 дн. от рождения. Благодаря раннему выявлению заболевания удастся существенно улучшить качество жизни, предупредить возникновение различных осложнений, продлить жизнь.
После проведения перового исследования количество трипсина может быть завышено (ложноположительный результат), вот почему проводится анализ второй раз на 21 дн. от рождения.
Показания к проведению исследования
Сдавать кровь на анализ рекомендуется:
- Всем младенцам, анализ входит в обязательный скрининг новорожденных
- В случае позитивного потового теста с оценкой показателя хлорида пота
- Подозрении на патологию поджелудочной железы (ХН)
- Для проведения диагностики синдрома мальабсорбции.
Правила подготовки
Забор крови у младенцев осуществляется в утреннее время. Взрослым рекомендует сдавать кровь натощак утром до 11 часов, период голодания должен оставлять 8-12 часов.
Результаты
При проведении первого исследования показатели:
- < 30 мг на 1 л – негативный результат, нет необходимости в проведении повторного анализа
- > 60 мг на 1 л – позитивный результат, назначается повторный тест.
Повторное проведение анализа крови:
- < 30 мг на 1 л – результат негативный, сдача других анализов не назначается
- > 30 мг на 1 л – результат позитивный, потребуется дополнительно сдать потовой тест, а также пройти ДНК-тестирование.
Необходимо помнить, что у каждой лаборатории есть «собственные» нормы, это обусловлено использование различного оборудования и реагентов. В бланке с результатом указываются референсные значения, а также приделы нормы.
Стоит также учитывать, что анализ не позволяет определить носителя гена муковисцидоза, а также тяжесть протекания самого заболевания. Процесс диагностики болезни в разных странах существенно отличается.
Последующие анализы
Потовая проба является простым методом тестирования с минимальными рисками для здоровья пациента, так как проводится преимущественно на верхней или же нижней конечности.
Вероятность развития электрического шока при этом полностью исключена. При ряде случаев после устранения покраснения, а также потливости кожный покров выглядит не так как прежде (обгоревший), но при этом не возникает болезненных ощущений.
Необходимо обратить внимание, что потовая проба свидетельствует о наличии такого заболевания как муковисцидоз, но не определяет тяжесть протекания патологического процесса.
Начинать лечение стоит сразу же после постановки диагноза. Схема терапии зависит от полученных результатов исследования, клинических проявлений недуга. На протяжении первых месяцев жизни младенцам показано проведение кинезитерапии, вне зависимости от проявления бронхолегочного поражения. Для грудничков применяется пассивная техника кинезитерапии, она подразумевает контактное дыхание, поглаживание, регулярные занятия на мяче, незначительную вибрацию. На протяжении этого периода необходим тесный контакт с малышом. При проявлении бронхиальной обструкции дополнительно назначаются муколитические ЛС, а также средства-бронходилататоры. Необходимо контролировать стул, ежемесячную прибавку веса. Назначается обязательный прием жирорастворимых витаминов.
На сегодняшний день методов лечения и диагностики все больше. Хотя полностью излечить недуг не удастся, при проведении комплексной терапии удается повысить качество жизни, а также продлить жизнь пациента.
Источник
Иммунореактивный трипсин в крови – исследование у новорожденных для раннего выявления муковисцидоза. Анализ чувствителен у детей в возрасте до 6 недель.
Синонимы: immuno-reactive trypsin, IRT.
Трипсин поджелудочной железы – это
пищеварительный фермент, синтезируется в неактивной форме (трипсиноген), в 12-перстной кишке (под действием энтеропептидазы) приобретает способность расщеплять белки на аминокислоты. Без трипсиногена и трипсина человек не способен переваривать белковую пищу.
Незначительная часть трипсина, поступая в кровь, связывается со специфическими веществами, снижающими его активность – альфа-1-антитрипсином, альфа-2-макроглобулином.
Любое заболевание, при котором нарушен отток панкреатического сока, содержащего трипсиноген, из поджелудочной железы в кишечник, приводит к повышению уровня трипсина в крови.
Особенности анализа
Трипсин в крови исследуют радиоиммунным методом, поэтому анализ называется «иммунореактивный трипсин» или IRT ( Immunoreactive Trypsinogen). Рекомендовано провести 2 анализа.
Всем новорожденным нужно определять иммунореактивный трипсина в крови, взятой из пятки между 76-92 часами жизни. Ранняя диагностика и лечение муковисцидоза улучшают качество жизни, предотвращают развитие тяжелых осложнений, добавляют годы жизни.
При первом исследование повышено количество ложно завышенных результатов, поэтому анализ проводится повторно на 21 день жизни.
О других анализах у новорожденного читайте в статье «Новорожденный — как и когда сдавать анализы?«.
Муковисцидоз
Муковисцидоз – наиболее частое врожденное заболевание среди европейцев. Мутация в клеточных каналах, которые транспортируют хлор, натрий и воду, приводит к образованию очень густой слизи. Она закупоривает протоки бронхов, поджелудочной железы, печени, яичек.
Дефектный ген муковисцидоза CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) расположен на длинном плече 7 хромосомы и передается из поколения в поколение, но заболевают не все носители. Известны около 1000 мутаций, но у 68% больных мутация ΔF508.
Симптомы
- у новорожденных – мекониевая непроходимость (закупорка кишечника калом), длительная физиологическая желтуха, недостаточный набор веса (до 1 месяца дети не достигают веса при рождении), сниженный уровень общего белка и альбумина в крови, отеки, метаболический ацидоз
- у грудничков – отставание в физическом и психическом развитии, повышенный аппетит, жирный стул (часто обследуют на непереносимость коровьего молока, целиакию), пролапс прямой кишки
- у дошкольников – низкий рост, барабанные пальцы, частые воспалительные заболевания дыхательных путей – синуситы, бронхиты, пневмонии, у взрослых – азооспермия (полное отсутствие сперматозоидов в анализе спермы, в некоторых случаях единственный признак), частый кашель, бронхоэктазы, полипы в носу
Проявления
- дыхательная система – хронические бронхиты, пневмонии, ателектазы, формирование бронхоэктазов, рвота у детей при глотании слизи, постоянный кашель, периодическое повышение температуры тела, дыхательная недостаточность и ее осложнения (пневмоторакс, кровохарканье, легочная гипертензия, легочное сердце).
- пищеварительная система – увеличенный живот на фоне тонких конечностей (паучий живот), объемный, жирный, с неприятным запахом стул, повышенный аппетит и плохая прибавка в массе (особенно заметно при переходе с грудного кормления), дефицит витаминов А, D, E, K, микроэлементов, выпадение прямой кишки
- гепато-панкреатическая система – закупорка желчевыводящих путей с переходом в цирроз печени и портальную гипертензию, холестатическая желтуха, гастро-эзофагеальный рефлюкс, рецидивирующий панкреатит, панкреатическая недостаточность
Алгоритм диагностики
- анализ на иммунореактивный трипсин в крови (3 день жизни)
- повторный анализ на иммунореактивный трипсин (21 день жизни)
- потовой тест
- ДНК-диагностика с определением мутации
Двукратное определение трипсина в крови у новорожденных позволяет выявить 95-98% больных муковисцидозом.
Показания
- всем новорожденным детям — в программе скрининга новорожденных
- при положительном потовом тесте с оценкой содержания хлоридов пота
- подозрение на хроническую недостаточность функции поджелудочной железы
- дифференциальная диагностика синдрома мальабсорбции (нарушенного всасывания в кишечнике)
Дополнительные исследования
- общий анализ крови
- общий анализ мочи
- биохимический анализ крови
- печеночные пробы– билирубин, АСТ, АЛТ, ГГТ, щелочная фосфатаза
- почечные пробы– креатинин, мочевина, мочевая кислота
- альфа-1-антитрипсин
- потовой тест
- анализ кала
- панкреатическая липаза
- альфа-амилаза крови и мочи (диастаза)
- панкреатическая эластаза в крови и в кале
- микроэлементы крови (ионограмма) — натрий, калий, кальций, хлор, фосфор
Норма и расшифровка
- при первом исследовании иммунореактивного трипсина
— менее 30 мг/л – результат отрицательный, повторный анализ не проводится
— более 60 мг/л – результат положительный, необходим повторный тест
- при втором анализе иммунореактивного трипсина
— менее 30 мг/л – результат отрицательный, другие анализы не проводятся
— более 30 мг/л – результат положительный, нужно дополнительное обследование – потовой тест, ДНК-тестирование
Помните, что у каждой лаборатории, а точнее у лабораторного оборудования и реактивов есть «свои» нормы. В бланке лабораторного исследования они идут в графе – референсные значения или норма.
Факты
- анализ иммунореактивного трипсина нацелен на раннюю диагностику муковисцидоза у новорожденных
- не выявляет носителей гена муковисцидоза
- уровень иммунореактивного трипсина в крови не отображает тяжесть заболевания
- процесс диагностики муковисцидоза отличается в различных странах
Мария Бодян
Практикующий врач-терапевт
Источник
