| Предыдущая тема :: Следующая тема | | Автор | Сообщение |
|---|
Мясникова
Ясельки На сайте с 11.04.06
Сообщения: 5 | | Добавлено: Чт Апр 13, 2006 16:53 Заголовок сообщения: Мутации генов гемостаза. Повышение гомоцистеина | | | При планировании беременности и в случае ее осложнений рекомендуется сдавать наряду с гемостазом и ряд мутаций системы гемостаза. Это генетический анализ, он не меняется в течение жизни и от дня менструации не зависит. Можете его сдать в любой удобный для Вас день. Материал для исследования — кровь.
Полиморфизмы в различных генах предрасположенности есть практически у всех людей. Поэтому бояться их наличия не надо. Если изменённых аллелей среди исследованных генов довольно много, но это означает, что возможен повышенный риск некоторых состояний, а не собственно патологию.
Обычно кроме указанных генов свёртывания (PAI-1 и GPla) оценивают ещё несколько генов, которые также имеют значение для оценки риска (это гены факторов свёртывания, особенно важны FV, протромбин, фибриноген). Изменения PAI-1 и GPla могут повышать риск тромбофилии, но без результатов по остальным генам свёртывания и гематологической картины судить о реальном состоянии системы свёртывания трудно. В разных лабораториях есть целые комплексы по группам.
Например, сайта ИНВИТРО Генетические факторы риска фетоплацентарной недостаточности, гестоза, тромбоза и нарушения фолатного цикла. — F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), ACE (7011), AGT (7041), RHD (7821). 6500
или ЦНМТ РЗ3 — Осложнения беременности (полная панель) FV, FII, PAI-1, FGB, Gp-IIIa, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), AGT, ACE, MTHFR (2 мутации), MTRR, MTR, CBS, MTHFD, IL1b(2 мутации), TNFa, HLA-G 3150
и многие другие лаболатории выполняют подобный анализ, стоимость одного гена -220-250 руб.
Подробнее об этих полиморфизмах — с сайта Инвитро и Биолинк,
https://www.biolinklab.ru/service/mutatsiya-v-gene-ingibitora-aktivatora-plazminogena-pai-1
ген протромбина (F2) Исследование полиморфизма c.*97G>A гена протромбина (F2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.
Замена гуанина на аденин в позиции 20210 (мутация G20210A в гене протромбина) происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает.
Мы можем обнаружить повышенные в полтора-два раза количества химически нормального протромбина.
Наличие патологического A-аллеля (GA, АА- генотип) – повышенный риск тромбофилии (ТФ) и акушерских осложнений
Данные о полиморфизме:
частота встречаемости в популяции – 1-4%;
частота встречаемости у беременных с венозной тромбоэмболией в анамнезе (ВТЭ) – 10-20%;
аутосомно-доминантное наследование
Клинические проявления:
Необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром;
венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда;
При приеме оральных контрацептивов риск тромбозов повышается более чем в три раза!
Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику (ПЦР) с целью выявления возможного дефекта гена протромбина. F5=FV мутация Лейдена Исследование полиморфизма c.1601G>A гена F5, («мутация Лейдена») имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений свертывающей системы крови. MTHFR Исследование полиморфизма c.665C>T гена метилен-тетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности вследствие нарушения обмена фолиевой и кислоты и гипергомоцистеинемии. Гены обмена фолиевой кислоты(MTRR и MTHFR). При изменениях этих генов необходимо смотреть уровень гомоцистеина и при его повышении проводить курсы лечения витаминами группы В. MTRR Исследование полиморфизма c.66A>G гена метионин синтазы редуктазы (MTRR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода. MTR Исследование полиморфизма c.2756A>G гена метионин синтазы (MTR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск дефектов развития и синдрома Дауна у будущего ребенка. ACE Исследование полиморфизма Alu Ins/Del I->D гена ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы. AGT Исследование полиморфизма М235Т T->C гена ангиотензиногена (AGT) имеет прогностическое значение, позволяющее оценить риск развития артериальной гипертензии. RHD Данный анализ предназначен для установления резус-принадлежности индивида. В отличие от серологического исследования генетический анализ, выявляющий наличие или отсутствие гена RHD, даёт 100% ответ о резус-принадлежности. PAI-1 -Ингибитор активаторов плазминогена-1 (Plasminogen Activator Inhibitor-1, PAI-1) является основным антагонистом тканевого активатора плазминогена (Tissue Plasminogen Activator, tPA) и урокиназы (uPA), которые являются активаторами плазминогена, способствующими фибринолизу (растворению тромба). Еще одним ингибитором активаторов плазминогена является PAI-2 (plasminogen activator inhibitor-2), секретируемый плацентой и в значительных количествах обнаруживаемый только в крови беременных женщин. Если концентрация PAI-1 в крови повышается, уменьшается активность противосвертывающей системы, что приводит к повышению риска тромбозов. Кроме того, предполагает нарушения имплантации.
Данные о полиморфизме
Частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%
Частота гомозиготы 4G/4G – 26%
аутосомно-доминантное наследование
Клинические проявления:
ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром
тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложнения
Клиническая значимость:
5G/5G-генотип – норма
Патологический 4G-аллель (4G/4G, 4G/5G – генотип) – высокий риск развития ТФ и акушерских осложнений. FGB,
Gp-IIIa,
NOS3 (Glu298Asp),
NOS3 (VNTR)
CBS,
MTHFD,
IL1b(2 мутации),
TNFa,
HLA-G ПОСТ будет дополняться Полезные ссылки
Статьи и подборки на сайте:
Анализы для планирующих в Новосибирске — гемостаз, ХГЧ
Антифосфолипидный синдром
Анализ на гемостаз. Подборка с форума беременности Темы на форуме
Гемостазиограмма. Результаты, Где сдавать
Анализ на гемостаз. Тема в разделе беременность
++++++++++
Девочки, кто сталкивался с мутацией гена MTHFR.
Дело в том, что в мае 2005 года у нас родился ребеночек с множественными пороками развития (умер ч/з 1,5 мес)-тяжелый порок головного мозга. Обследовались у генетиков — выявили мутацию гена MTHFR (увеличивается вероятность возникновения дефектов нервной трубки). Помогите! Хотим ребеночка, но очень боимся! |
| | Вернуться к началу | | | | Rita
Штучка На сайте с 11.06.04
Сообщения: 6462
В дневниках: 1118
 | | Добавлено: Чт Апр 13, 2006 17:48 | | | | задайте вопрос тут, может подскажут https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68 а вы принимали ли что нибудь во время Б? _________________ |
| | Вернуться к началу | | | | Alyona
Профессор На сайте с 05.01.05
Сообщения: 5762
В дневниках: 1164
Откуда: Академгородок, Щ
  | | Добавлено: Чт Апр 13, 2006 20:40 | | | Я сдавала этот анализ (и еще на два других гена).
Результат — Мутация С677-Т, Генотип Мутация/норма.
Это гетерозиготная мутация (только один из двух генов? изменен).
Такая встречается довольно часто, и ни на что особо не влияет (так мне гемостазиолог объяснял, и в инете вроде так же).
Гомозиготная мутация встречается реже, и вроде риск тогда выше.
Моя дочка родилась в 1995 г., беременность легкая, со здоровьем проблемы есть, но не неврологические (спина, зрение).
В начале 2005 был выкидыш на 5-6 недель, вот тогда и отправили на анализы. |
| | Вернуться к началу | | | | Alyona
Профессор На сайте с 05.01.05
Сообщения: 5762
В дневниках: 1164
Откуда: Академгородок, Щ
| | Добавлено: Чт Апр 13, 2006 20:41 | | | Вот что находила по этому поводу в интернете:
| Цитата: | Фермент метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) участвует в метаболизме аминокислоты метионина. Промежуточным продуктом этого процесса является аминокислота гомоцистеин. Нарушения фермента MTHFR приводят к избыточному накоплению гомоцистеина в плазме крови -гипергомоцистеинемии.
Гипергомоцистеинемия является независимым фактором риска атеросклероза и атеротромбоза (независимым от гиперлипидемии, гипертензии, сахарного диабета и т.д.). Установлено, что 10% риска развития коронарного атеросклероза обусловленно повышением уровня гомоцистеина в плазме крови. В норме уровень гомоцистеина равен 5-15 мкмоль/л, умеренно-повышенный уровень 15-30 мкмоль/л.
Ген MTHFR локализован на хромосоме 1р36.3. Известно около двух десятков мутаций этого гена, нарушающих функцию фермента. Одна из наиболее изученных мутаций гена MTHFR — замена цистеина на тимин в молекуле ДНК в положении 677 — С677Т, при этом в ферменте MTHFR происходит замена аминокислоты аланина на валин, это в свою очередь приводит к нарушению термолабильности фермента и накоплению гомоцистеина в плазме крови. Коррекцию гипергомоцистеинемии можно провести поступлением кофакторов необходимых для метаболизма гомоцистеина (фолиевая кислота, витамин В12, В1 и В6).
Нельзя не отметить, что повышенный уровень гомоцистеина в плазме крови беременной женщины увеличивает риск незаращения невральной трубки у плода, что ведет к врожденным порокам развития анэнцефалии, деформациям лицевого скелета (волчья пасть, заячья губа). Не случайно сейчас всем беременным женщинам для профилактики пороков развития у плода рекомендуют принимать фолиевую кислоту.
|
| Цитата: | | Наиболее изученной мутацией является вариант, в котором нуклеотид цитозин (C) в позиции 677, относящейся к 4-му экзону, заменен на тимидин (T), что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови. Повышение частоты аллеля 677T было отмечено не только при позднем токсикозе (гестозе), но и при других осложнениях беременности (отслойке плаценты, задержке роста плода, антенатальной смерти плода). Сочетание аллеля 677T с другими факторами риска приводит к повышению риска раннего выкидыша. |
|
| | Вернуться к началу | | | | Мясникова
Ясельки На сайте с 11.04.06
Сообщения: 5 | | Добавлено: Пт Апр 14, 2006 9:44 | | | Девочки спасибо за отклики!
Нет лекарств противопоказанных при беременности не принимала. Дело в том, что у меня гетерозиготная мутация, а у мужа-гомозиготная. Я вычитала в инете, что плод унаследовавший гомозиготную мутацию имеет в несколько раз большую вероятность развития пороков нервной системы, вот.
Я знаю про повышенный гомоцестеин в крови и хочу сама сдать анализ перед беременностью, ведь он негативно воздействует на плод через плаценту!
Блин, если обо всем этом думать и бояться повторения, можно свихнуться! Надо постараться успокоиться. Все еще впереди!!! |
| | Вернуться к началу | | | | Rita
Штучка На сайте с 11.06.04
Сообщения: 6462
В дневниках: 1118
| | Добавлено: Пт Апр 14, 2006 13:57 | | | | Мясникова писал(а): | Девочки спасибо за отклики!
Нет лекарств противопоказанных при беременности не принимала. Дело в том, что у меня гетерозиготная мутация, а у мужа-гомозиготная. Я вычитала в инете, что плод унаследовавший гомозиготную мутацию имеет в несколько раз большую вероятность развития пороков нервной системы, вот.
Я знаю про повышенный гомоцестеин в крови и хочу сама сдать анализ перед беременностью, ведь он негативно воздействует на плод через плаценту!
Блин, если обо всем этом думать и бояться повторения, можно свихнуться! Надо постараться успокоиться. Все еще впереди!!! |
да я не про противопоказания, я про показаниая…есть же определённые лекарства для более благоприятного течения и исхода беременности, у вас мутацию нашли после родов? _________________ |
| | Вернуться к началу | | | | Мясникова
Ясельки На сайте с 11.04.06
Сообщения: 5 | | Добавлено: Пт Апр 14, 2006 14:52 | | | | В том то и дело что мутацию нашли после родов, а таких лекарств не принимала т. к. беременность протекала легко, без осложнений, все УЗИ в норме, анализы на уродства тоже |
| | Вернуться к началу | | | | Rita
Штучка На сайте с 11.06.04
Сообщения: 6462
В дневниках: 1118
| | Добавлено: Пт Апр 14, 2006 15:16 | | | https://www.cironline.ru/articles/pregnancy/24/
https://www.eva.ru/static/forums/49/2004_8/178298.htm_________________ |
| | Вернуться к началу | | | | Мясникова
Ясельки На сайте с 11.04.06
Сообщения: 5 | | Добавлено: Пт Апр 14, 2006 15:35 | | | | Rita, огромное спасибо за ссылки, я узнала много нового, некоторые вопросы отпали! |
| | Вернуться к началу | | | | Ольчич
Студент На сайте с 13.11.06
Сообщения: 2459
В дневниках: 53
Откуда: Новосибирск, Центр | | Добавлено: Пн Ноя 13, 2006 17:40 | | | | Привет, девченки! Я сдавала анализ на выявление мутаций в генах системы гемостаза- в результатах напротив MTHFR написано «мутация/норма», бегала к врачу сегодня — не смогла попасть. Видимо это говорит как раз о гомозиготной мутации? У меня было две замерших Б на сроке 6-8 недель…это может быть из-за этого? Есть надежда то?……. |
| | Вернуться к началу | | | | Alyona
Профессор На сайте с 05.01.05
Сообщения: 5762
В дневниках: 1164
Откуда: Академгородок, Щ
| | Добавлено: Пн Ноя 13, 2006 23:28 | | | | Ольчич писал(а): | | Я сдавала анализ на выявление мутаций в генах системы гемостаза- в результатах напротив MTHFR написано «мутация/норма», бегала к врачу сегодня — не смогла попасть. Видимо это говорит как раз о гомозиготной мутации? У меня было две замерших Б на сроке 6-8 недель…это может быть из-за этого? Есть надежда то?……. |
Это как раз гетерозиготная мутация — в одной хромосоме из двух мутация, в другой норма. У меня тоже такая.
Довольно большой процент населения имеет такую мутацию, и никаких данных о невозможности вынашивания нет. Вот с гомозиготной — хуже, но и там надежда есть.
У меня первая беременность — вообще без проблем, а вот потом — дважды… в 5-6 и 8 недель… Но говорят, не в MTHFR дело…
Гемостазиограмму нужно будет сдавать, контролировать. _________________
Школьное мальчику р.146-152 НОВОЕ,
Детям книжки, пособия по английскому в дневнике |
| | Вернуться к началу | | | | Ксю51
Студент На сайте с 10.07.06
Сообщения: 2190
В дневниках: 14
Откуда: Новосибирск, Чистая Слобода | | Добавлено: Вт Ноя 14, 2006 10:14 | | | Alyona, а гемостиазиограмму нужно сдавать во время беременности? У меня тоже гетерозиготная форма (у мужа гомо).
Или нужно отслеживать гемостаз еще до беременности? |
| | Вернуться к началу | | | | Ольчич
Студент На сайте с 13.11.06
Сообщения: 2459
В дневниках: 53
Откуда: Новосибирск, Центр | | Добавлено: Вт Ноя 14, 2006 11:22 | | | | Alyona у нас похожая ситуация — первая беременность без проблем (дочечка 3 г 10 мес) а вот про продолжение я уже писала- две замершие подряд…все анализы другие вроде в норме- кроме MT.. как ее там!(( Я думала нашли причину- думаешь не в этом может быть дело? |
| | Вернуться к началу | | | | Btata
Академик На сайте с 05.06.06
Сообщения: 10777
В дневниках: 340
Откуда: Академгородок, ВЗ
 | | Добавлено: Вт Ноя 14, 2006 13:54 | | | Девочки, все верно когда ген в гетерозиготном состоянии в одной хромосоме он нормальный, а в другой есть мутация. Вы можете передать ребенку и ту и другую и это происходит случайно, методов отбора яйцеклеток или спермиков по этому гену не существует. В такой ситуации вам остается полагаться на удачу. Если малышу достанется нормальный ген все будет отлично, но и гетерозигот по этому гену не менее 35% от всего населения. Вам стоит пообследовать на этот предмет мужей, возможно они тоже носители мутации и тогда ваш малыш получает «сломанный» ген и от вас и от отца, а это уже плохо. Гомозиготы тоже иногда рождаются здоровыми, но здесь все зависит от остальных генов, а они у всех разные. Некоторые варианты наверное могут частично компенсировать мутацию, а другие нет.
И еще, если вы гетерозигота, а муж не имеет мутации не зацикливайтесь на этом, ищите другие причины невынашивания._________________ Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова) |
| | Вернуться к началу | | | | Ольчич
Студент На сайте с 13.11.06
Сообщения: 2459
В дневниках: 53
Откуда: Новосибирск, Центр | | Добавлено: Вт Ноя 14, 2006 14:12 | | | | Btata писал(а): | | И еще, если вы гетерозигота, а муж не имеет мутации не зацикливайтесь на этом, ищите другие причины невынашивания. |
Спасибо большое! Когда доберусь до моего любимого врача- попрошу ее выписать мужу направление на такой же анализ — действительно же он тоже за что-то в ответе!))
Еще раз спасибо!)))) _________________
Я хочу, чтобы мои желания обалдевали от моих возможностей!!!!!!!!!! |
| | Вернуться к началу | | | | |
| Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах |
|
