Генетический анализ свертывающей системы крови

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
FGB (фибриноген<, 455 ,G>A), rs1800790
SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768

Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови повышают вероятность возникновения венозных тромбозов и связанных с ними осложнений, в первую очередь, в венах нижних конечностей, а также в мозговых, брыжеечных, печеночных и портальной венах. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов. К примеру, одновременное выявление у пациента аллелей риска в генах F2 и F5 повышает риск развития тромбозов в 22 раза, а их отдельное определение только в 2 раза.

Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:

на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
на подготовку и ведение беременности и родов;
на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.

Необходимо помнить о дополнительных факторах, повышающих риск развития тромбофилии:

повышенное артериальное давление;
склеротические изменения сосудов;
повышенный уровень холестерина;
вредные привычки (злоупотребление спиртными напитками, курением и др.);
тяжелые патологические процессы и заболевания (злокачественные опухоли, лучевая болезнь, заболевания внутренних органов, в особенности печени).

Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных тромбозов.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
точность определения генотипа;
анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
Антифосфолипидный синдром.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови

Параметр	Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963	GA
Полиморфизм в гене F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025	AA
Полиморфизм в гене F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046	GG
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455,G>A), rs1800790	AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768	5G/4G
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Информационное приложение к результату

Внимание!

Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены генетические факторы предрасположенности к тромбофилическим состояниям, укажите данную информацию.
Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
При выявлении полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг) и другие лабораторные исследования.
При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181014).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Генетический риск нарушений системы свертывания крови

Нарушения в системе свертывания крови

Генетический анализ свертывающей системы крови Система свертывания крови, или гемостаз, в организме человека выполняет одну из важнейших функций. С одной стороны — защищает от кровотечений (противосвертывающий компонент системы), с другой — предупреждает (свертывающий компонент) образование тромбов (сгустков крови). В норме свертывающий и противо-свертывающий компоненты системы гемостаза уравновешены, что позволяет крови находиться в жидком состоянии и одновременно препятствовать кровопотерям и тромбозам.

Дефекты в системе свертывания крови (гемостаза) могут быть генетическими, то есть переданными по наследству, иприобретенными. Нарушения гемостаза могут предрасполагать как к кровоточивости и кровотечениям (например, всем известная гемофилия), так и к повышению свертывания крови (тромбофилии). Последние наблюдаются гораздо чаще. С такими нарушениями часто встречаются акушеры-гинекологи, поскольку многие осложнения беременности и родов сопровождаются кровотечениями и тромбозами. В последние годы установлено, что нарушения свертывания крови, как генетически обусловленные, так и приобретенные при многих аутоиммунных заболеваниях, могут быть причиной внутриутробной гибели плода, невынашивания беременности, бесплодия, серьезных осложнений беременности (гестозов, преждевременной отслойки плаценты, анемии и др.). Исследование системы свертывания крови в таких случаях позволяет дать ответ на многие неясные вопросы.

К приобретенным нарушениям гемостаза приводят длительные хронические инфекции, стрессы, травмы, ожирение, эндокринные и онкологические заболевания, длительный прием некоторых лекарственных средств.

Среди вредных привычек, приводящих к изменениям свертывания крови, приводит курение. Недаром в группе риска развития инсульта и инфаркта курение рассматривается одной из ведущих причин. Курение приводит к усилению свертывания крови и предрасполагает к тромбозам, а это, в свою очередь, служит ведущим механизмом инсульта и инфаркта. Ситуация еще более усложняется, если у курильщика имеются генетические дефекты свертывающей системы. С возрастом также повышается активность свертывающего компонента гемостаза. Поэтому возраст также является фактором риска развития инсультов и инфарктов.

К наиболее частым причинам нарушения свертывания крови относятся:

— антифосфолипидный синдром — патология, при которой происходит образование антител к фосфолипидам собственного организма. Проявления антифосфоли-пидного синдрома включают в себя не только акушерские осложнения (ранние выкидыши, гестоз, плацентарная недостаточность и др.), но и различные сердечнососудистые, неврологические, кожные проявления.

— наследственные нарушения гемостаза в результате нарушения структуры опеделенных генов (мутация Лейдена, гипергомоци-стеинемия, дефициты естественных проти-восвертывающих белков — протеинов С, S и антитромбина III и др.

В норме беременность сопровождается повышением свертывания крови, особенно на последних сроках. Это является приспособлением, которое препятствует патологической кровопотере во время родов. При наличии нарушений гемостаза, предрасполагающих к тромбозам, беременность без соответствующей коррекции этих нарушений часто сопровождается серьезными осложнениями: гестозами, преждевременной отслойкой плаценты, угрозой прерывания беременности, выкидышами на разных сроках и преждевременными родами, а также увеличением риска смерти от инсульта и инфаркта вследствие образования тромбов. Нарушения гемостаза вообще могут никак не выдавать себя до беременности, а проявиться именно в период беременности, при каких-либо оперативных вмешательствах или при использовании гормональной контрацепции.

Беременность вообще может не наступить, поскольку такие нарушения приводят к потере эмбриона на ранних стадиях (особенно при антифосфолипидном синдроме) вследствие невозможности оплодотворенной яйцеклетки имплантироваться в слизистую оболочку матки. Это называется преэмбрионической потерей плода. Клинически это проявляется очередной менструацией, а женщина остается бесплодной с диагнозом «неясная форма бесплодия».

Ранее считалось, что тромбозы непредотвратимы. Теперь же с появлением современной диагностики и высокоэффективных препаратов появилась возможность их предупреждения.

Исследование системы свертывания крови позволяет заблаговременно прогнозировать риск осложнений беременности и принять меры для их предупреждения. Исследование гемостаза рекомендуется всем женщинам, планирующим беременность, особенно тем, кто страдает ожирением, гипертонической болезнью, варикозным расширением вен, бесплодием; у кого были в прошлом невынашивания беременности и преждевременные роды, мертворож-дение, осложнения во время предыдущих беременностей и родов, неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения, чьи мамы и бабушки имели осложнения беременности.

Некоторые важные методы диагностики (особенно определение генетических форм тромбофилии) остаются очень сложными и дорогими, а поэтому не всегда доступными. Тем не менее большим достижением является то, что зная ту или иную патологию гемостаза еще до беременности или на самых ранних ее сроках, можно провести профилактическое лечение и добиться наступления беременности, пролонгирования беременности до оптимального срока родов у женщин с невынашиванием и даже спасти жизнь Вам и Вашему будущему ребенку.

На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности. К ним относятся препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы. Ту или иную терапию назначают в зависимости от формы и степени нарушения гемостаза индивидуально. Лечение продолжается в течение всей беременности. В этом случае вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

Описание и показания

В медицинском центре RealМед вы можете сдать кровь на анализ Полиморфизм генов гемостаза (8 полиморфизмов)

К результату исследований прилагаются интерпретация и комментарии (см. табл.)

Данные исследования целесообразно проводить в следующих случаях:

• В целях профилактики ССЗ (при получении результатов, показывающих предрасположенность к развитию ССЗ (повышенные риски), — активно сориентироваться на здоровый образ жизни, на исключение таких факторов риска, как повышенный уровень холестерина, повышенное артериальное давление, курение, ожирение, гиподинамия).
Согласно последним данным, ключевую роль в развитии инфаркта миокарда играет комбинация наследственной предрасположенности и факторов риска, не связанных с генетическим профилем человека, таких как курение, например.

Для назначения адекватной и своевременной профилактики тромбозов:
• Наличие родственников с тромботическими проявлениями в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, ОНМК, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.)
• Повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина
• Перед оперативным вмешательством
• Назначение оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (противопоказания для лиц с выявленной генетической предрасположенностью к тромбофилии)
• Курящим мужчинам в возрасте до 50 лет с эпизодом венозной тромбоэмболии (для профилактики тромбофилии)
• Наличие тромбофлебита
• Наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), несколько неудачных попыток ЭКО
• Планирование гинекологических оперативных вмешательств

УЗНАЙТЕ О СЕБЕ БОЛЬШЕ ! Генетический прогноз здоровья — современный подход к профилактике болезней.

Генетический риск нарушений системы свертывания крови Краткая интерпретация возможных результатов.

Ген, полиморфизм	«нейтраль-ный» аллель	Аллель «риска»	Возможные проявления генотипов с аллелями «риска»
Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I,FGB: -455 G>A	G/G	G/A, A/A Частота 5-10%	Повышение уровня фибриногена в крови на 10-30%. Повышенный в 2,6 раза риск инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.
Протромбин, коагуляционный фактор II, F2: 20210 G>A	G/G	G/A, A/A Частота 2-5%	Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Потеря плода в 1 триместре, невынашивание, беременности, гестозы, фетоплацентарная недостаточность, задержка развития плода, отслойка плаценты, венозные тромбозы, повышение риска послеоперационных тромбозов. Ишемический инсульт, увеличение риска развития тромбоэмболии в 3 раза.
Коагуляционный фактор V,F5: 1691 G>A	G/G	G/A, A/A (Лейден-ская мутация) Частота 2-3%	Резистентность к активированному протеину С. Потеря плода во 2 и 3 триместрах,тромбоз вен нижних конечностей, ТЭЛА, тромбозы церебральных сосудов и ишемический инсульт, артериальные тромбозы в молодом возрасте. При приеме гормональных контрацептивов риск тромбозов повышается в 6-9 раз.
Ингибитор активатора плазминогена типа I SERPINE1, PAI-1: -675 5G>4G	5G/5G	5G/4G, 4G/4G Частота 5-8%	Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза, гипоксия плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза.
α-2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену) ITGA2: 807 C>T Гликопротеин Ia (VLA-2 рецептор	C/C	С/Т, Т/Т Частота 8-15%	Повышенный риск послеоперационных тромбозов. Увеличение скорости адгезии тромбоцитов. Повышен риск инфоркта миокарда (в 2,8 раза) и ишемического инсульта. Развитие тромбоэмболических заболеваний, постангиопластических тромбозов
β-интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена)ITGB3: 1565 T>C (Гликопротеин IIIa (GpIIIa)	Т/Т	Т/С, С/С Частота 20-30%	Низкая эффективность терапии аспирином. Повышенный риск развития инфаркта миокарда и тромбоэмболии. Изменение свойств рецептора приводит к гиперагрегации тромбоцитов. Посттранфузионная тромбоцитопения. Повышенный риск потери плода на ранних сроках.

F7: C>T (Arg353Gln) (Коагуляционный фактор VII)	С/С	С/Т, Т/Т частота 10-20%	Понижение уровня фактора VII в крови на 30%. 2-х кратное снижение риска инфаркта миокарда. У новорожденных геморрагический диатез, кровотечение из пупочной ранки, слизистой оболочки носа, ЖКТ.
F13A1: 9G>T (Val34Leu) (Коагуляционный фактор XIII)	G/G	G/T, T/T частота 12-20%	Понижение уровня фактора ХIII, уменьшение риска венозных тромбозов. Геморранический синдром, олигоспермия у мужчин с генотипом Т/Т, гемартрозы.

Источник

geneticheskij analiz na trombofiliju 1 vivavita

— Реклама —

Генетический анализ свертывающей системы крови

Тромбофилия – заболевание, связанное с повышенной способностью крови к образованию сгустков. Вследствие патологических процессов в сосудах спонтанно образуются тромбы, блокирующие кровоток. Различные возникшие нарушения системы свертывания крови могут быть обусловлены генетическими особенностями (этим и обусловлена необходимость проводить генетический анализ на тромбофилию). Результатом может быть спонтанное образование тромбов, которые представляют серьезную опасность, став причиной ишемии, инсульта, инфаркта, тромбоэмболии легочной артерии и других опасных для жизни состояний.

При нормальной работе организма обеспечивается постоянство внутренней среды – гомеостаз, одной из функций которого является регуляция тромбообразования. Организм, предотвращая потерю крови при любом повреждении сосудов, препятствует чрезмерному образованию тромбов, а также способствует их рассасыванию. При сбое в системе гомеостаза развивается тромбофилия – потенциально опасное для здоровья состояние, способное дать о себе знать в любом возрасте.

Для чего необходимо обследование

Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.

geneticheskij analiz na trombofiliju 2 vivavita

При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:

Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
Гены, отвечающие за тонус сосудов;
Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;

Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.

Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена. Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию. Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.

Кому рекомендован тест на тромбофилию

geneticheskij analiz na trombofiliju 3 vivavita

Генетический анализ свертывающей системы крови

Для исключения наследственной склонности к тромбообразованию обследование рекомендовано пройти:

Пациентам с любыми тромбозами в анамнезе;
Людям, среди близких родственников которых есть больные с тромболитическими осложнениями в возрасте до 50 лет;
Беременным и женщинам, планирующим зачатие или принимающим оральные контрацептивы в течение длительного времени. Обследование на тромбофилию для беременных рекомендовано, если предыдущее вынашивание сопровождалось тромбозами, окончилось самопроизвольным выкидышем после 10 недели беременности, а также при осложненном акушерском анамнезе: плацентарной недостаточностью, отслойкой плаценты, задержкой развития плода и др.

Читайте также: Генетический тест — это обязанность тех, кто собирается стать родителями

После неудачных попыток ЭКО;
При имеющемся онкологическом заболевании, болезнях аутоиммунного происхождения, при обменных заболеваниях (сахарный диабет, ожирение);
При наличии в анамнезе операций в зоне крупных магистральных сосудов, серьезных травм, инфекций.

Особенно актуальным является анализ на генетическую тромбофилию при подготовке к ЭКО, а также при планировании зачатия. Так можно предупредить привычное невынашивание, гибель плода во внутриутробный период, патологии развития, появление тромбозов в послеродовом периоде, а также другие серьезные акушерские осложнения. После того, как будут получены результаты генетического анализа на тромбофилию, специалист сможет назначить необходимое лечение, а беременной женщине – грамотное сопровождение беременности.

Подробнее о роли тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности:

Как проводится анализ на тромбофилию

Для обследования может браться венозная кровь, взятая утром натощак, или (буккальный) щечный эпителий. Этот способ подходит для обследования детей. Перед взятием анализа ротовую полость рекомендуется прополоскать кипяченой водой. Материал для исследования берется ватной палочкой, поэтому какие-либо неприятные ощущения исключены. Генетический тест на тромбофилию проводится единожды, результат готов через 7-14 дней и действителен на протяжении всей жизни.

Расшифровка анализа на тромбофилию

При расшифровке проведенного исследования учитываются данные о наличии имеющихся заболеваний и общего состояния здоровья. В зависимости от симптомов назначается исследование определенных показателей. Из наиболее часто рекомендуемых:

Ингибитор активатора плазминогена – один из основных компонентов противосвертывающей системы, проводится для определения работоспособности гена, который ответственен за процесс фибринолиза и расщепление тромбов. С помощью анализа можно выявить предрасположенность человека к инфаркту, атеросклерозу, ишемии, преэклампсии, инсулинорезистентности и даже к ожирению. Расшифровка результата:

5G5G – считается нормой

5G4G – промежуточный уровень

4G4G – уровень повышен. В ходе обследования определяется лишь полиморфизм гена, показателей нормы не существует.

Уровень фибриногена – важный компонент, необходимый для тромбообразования. Анализ позволяет определить полиморфизм гена, который отвечает за показатель фибриногена, что важно при отклонениях в ходе беременности, также на основании анализа можно предположить инсульт, тромбоэмболию, тромбоз. Интерпретация анализа:

GG – показатели в норме

GA – уровень фибриногена умеренно повышен

AA – значительное превышение уровня.

Фактор свертываемости 13 – служит для определения работы свертывающей системы организма, а также на наличие генетической тромбофилии. Результат свидетельствует:

GG – о нормальной активности белка F13

GT – активность умеренно ниже

TT – активность существенно снижена. В группе пациентов с генотипом TT патология встречается намного реже.

Фактор свертываемости 5 – особый компонент в крови, отвечающий за коагуляцию. Позволяет выполнить диагностика мутации Лейдена, которая отвечает за развитие тромбоэмболии, тромбоза, преэклампсии и других осложнений на фоне беременности, инсульта. Также используется для определения риска тромбоэмболических осложнений при назначении гормональных препаратов.

GG – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, генетической тромбофилии нет

GA – небольшое превышение концентрации, присутствует предрасположенность к тромбозу

AA – показатели превышены, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.

Уровень фактора 2 – рекомендуется пациенткам, если предполагается назначение гормональных средств. Фактор является предшественником тромбина – вещества, участвующего в процессе свертывания, присутствует в неактивном состоянии. Благодаря анализу можно определить предрасположенность к развитию тромбозов, тромбоэмболий, инфаркта миокарда как на фоне приема гормонов, так и во время беременности.

GG – отсутствует повышенное свертывание крови, нет генетической тромбофилии

GA – имеется предрасположенность к тромбозам

AA – риск тромбозов высокий.

Помимо генетических маркеров, назначаться могут также сопутствующие анализы, среди которых, например:

Маркер тромбообразования Д-димера – это белковый фрагмент, появляющийся при распаде тромба, его количество указывает на активность разрушения кровяных сгустков. Тест используется для диагностики ДВС, для мониторинга при лечении антикоагулянтами. Нормой считаются показатели 0-0,55 мкгмл. Резкое превышение может указать на тромбоэмболию или ДВС-синдром, а также встречается при онкологии, патологии сердца и печени, после травм и перенесенных операций. При беременности показатели повышаются, нарастая к III триместру. У людей в возрасте, а также у больных с ревматоидным артритом возможно повышение уровня D-димера, поэтому диагностика на тромбофилию не всегда информативна.
АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время – определяет время, в течение которого образуется тромб. Его значение свидетельствует не столь об имеющейся генетической тромбофилии, как о работе свертывающей системы, увеличение значений свидетельствует о склонности к кровотечению.

Существует целый ряд других маркеров, какой объем исследований необходим, определяет врач, учитывая показания к проведению исследования. В привычном ключе результаты на генотип не расшифровываются, здесь не существует допустимых/недопустимых норм. Что касается результатов, то существует множество нюансов, поэтому расшифровку анализов лучше доверить специалисту.

А стоит ли делать?

geneticheskij analiz na trombofiliju 4 vivavita

Наследственная тромбофилия требует от человека внимательного отношения к своему здоровью. Чтобы предотвратить проявления болезни, следует соблюдать определенные правила, возможно, понадобится прием препаратов. Если же унаследован одинаковый ген от двух родителей, то генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности особенно обоснован. В любом случае человек, пройдя обследование, получает информацию о своем здоровье и различных рисках, что поможет избежать осложнений, опасных для жизни. Как говорится: предупрежден – значит, вооружен!

Оксана Матиаш, врач общей практики

Иллюстрации: Юлия Прососова

Источник