Генетический анализ крови в воронеже

раскрыть параметры

На портале Med.Firmika.ru представлена информация о том, где проводятся генетические исследования в Воронеже: телефоны и адреса медицинских центров и частных клиник, отзывы о работе врачей и качестве проводимых процедур. Чтобы облегчить посетителям портала поиск подходящего учреждения, мы сделали удобную выборку по станциям метро и районам. Собранные цены на различные генетические исследования наглядно показаны в таблицах, что позволит сравнить стоимость услуг в разных медицинских центрах Воронежа и сделать окончательный выбор.

Анализ ДНК — это изучение генов человека, выявляющее наследственные мутации. Кому рекомендуют пройти такие исследования? Какие виды подобных тестов проводятся в Воронеже, и во сколько обходится помощь частных клиник? Горожанам полезно узнать, где можно заказать экспертизу.

Кому нужны исследования?

Экспертизу ДНК проводят, чтобы установить родство или выявить генную болезнь. Услугу заказывают в следующих ситуациях:

1. Когда неизвестен родитель ребенка.
2. Если настоящий отец не признает родства с наследником.
3. При подозрении, что в роддоме перепутали детей.
4. Когда беспокоятся о здоровье будущих отпрысков.
5. Желая проверить себя и ребенка на наличие генетического недуга.
6. Когда нужно узнать о собственном происхождении.

ДНК-тесты позволяют найти живых родственников.

Что нужно для проведения теста?

Чтобы врачи смогли провести генетический тест, нужно сдать биопробу. Для анализа используют мазок со внутренней стороны щеки или венозную кровь. Подойдут и следующие материалы:

• слюна;
• волосы;
• эпителий;
• сперма.

Если требуется проверить плод на предрасположенность с генным недугам, в матку вводят иглу для биопсии. Чтобы узнать причины неудачных беременностей, анализируют материалы абортусов.

Судебная экспертиза

Чтобы ДНК-анализ получил юридический вес, его нужно правильно оформить. Для этого в суд направляют прошение. Дождавшись согласия на экспертизу, действуют следующим образом:

1. У клиентов запрашивают удостоверения личности. Бумаги дублируют, на копиях ставят печати клиники.
2. Данные заказчиков и сведения о процедуре прописывают в протоколе проб.
3. Протокол заверяет пара понятых и специалист, проводящий тест. На документе ставят печать экспертной организации.

Судебные генетические исследования помогают добиться наследства, решить проблемы гражданства.

Как проводят тесты?

Анализы делают с помощью молекулярно-генетических и цитогенетических методов. Обычно работа состоит из следующих этапов:

1. Ученые через микроскопы изучают структуру ДНК клиентов, вычленяя наследственные маркеры.
2. Гены фотографируют, чтобы сделать генную карту человека.

Данные, приведенные в систему, анализируют посредством компьютерных программ. Результаты расшифровывает генетик.

Виды генетических тестов

Среди методов генетического исследования — поиск кровных уз по Y-хромосоме и по митохондриальной ДНК. Также генетики предлагают следующие услуги:

1. Определение близкого родства — материнства и отцовства.
2. Кариотипирование — вычисление индивидуального генного профиля клиента.
3. HLA-тест на совместимость пары, планирующей детей.
4. Неинвазивный пренатальный скрининг, выявляющий генетический код плода.
5. Генеалогические экспертизы, помогающие узнать о глубоких родовых корнях.

Средняя стоимость услуг — 19-40 тысяч рублей. Она зависит от объема и срочности экспертизы. Цена полного генетического обследования пары — 160-200 тысяч рублей.

Куда обратиться

Где пройти ДНК-тест? В Воронеже такие процедуры проводят следующие организации:

• центры генетических исследований;
• многопрофильные медцентры;
• лечебно-диагностические центры;
• клиники репродукции и генетики;
• клиники гинекологии и урологии;
• клиники репродуктивной медицины.

Доверять можно только легальным фирмам, способным предъявить лицензии на деятельность. Выбирая, куда обратиться, уделяют внимание следующим моментам:

• репутации клиники на рынке;
• квалификации специалистов;
• качеству оборудования центра.

Часто определиться помогают клиентские отзывы.

Вопросы по теме «Генетические исследования»

По этой теме вопросов ещё никто не задавал. Вы можете задать первый.

Различные изменения в генах системы гемостаза и цикла обмена фолатов предрасполагают к развитию большого числа патологических состояний: инфаркты, инсульты, тромбоэмболии, кровотечения, патология беременности и родов, осложнения послеоперационного периода и т.д. 

Профиль включает в себя исследование основных полиморфизмов в генах системы гемостаза и фолатного цикла: 

Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Полиморфизм F2 c.*97G>A приводит к повышенной экспрессии гена. Клинически неблагоприятный вариант полиморфизма (c.*97A) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наличие полиморфизма F2 c.*97G>A в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне курения — в 40 и более раз) увеличивает риск возникновения венозных тромбозов, в том числе тромбозов сосудов мозга и сердца, особенно в молодом возрасте. У пациентов-носителей данного полиморфизма повышен риск развития тромбоэмболий после хирургических вмешательств. Приём оральных контрацептивов у данной группы лиц также увеличивает риск тромбозов (относительный риск развития тромбофилии и венозной тромбоэмболии у гетерозиготных носительниц полиморфизма c.*97G>A возрастает в 16 раз).

Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка проакцелерина — коагуляционного фактора 5. Нуклеотидная замена c.1601G>A («мутация Лейден») приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 534, что придает устойчивость активной форме проакцелерина. Клинически это проявляется рецидивирующими венозными тромбозами и тромбоэмболиями. Наличие полиморфизма в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне заместительной гормонотерапии или приема оральных контрацептивов — в 30 и более раз) увеличивает риск венозных тромбозов. Риск инфаркта миокарда увеличивается в 2 и более раз, риск развития патологии беременности (прерывание беременности, преэклампсия, хроническая плацентарная недостаточность и синдром задержки роста плода) увеличивается в 3 и более раз. 

Также, пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма c.*97G>A гена протромбина и «мутации Лейден», еще в большей степени подвержены риску развития тромбозов и тромбоэмболий.

Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Полиморфизм c.665C>T гена MTHFR связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к аминокислотной замене аланина на валин в позиции 222. Вариант c.665Т связан с четырьмя группами мультифакториальных заболеваний: сердечно-сосудистыми, дефектами развития плода, колоректальной аденомой и раком молочной железы и яичников. У женщин с генотипом c.665Т/Т дефицит фолиевой кислоты во время беременности может приводить к порокам развития плода, в том числе незаращению нервной трубки. Неблагоприятное воздействие варианта c.665Т- зависит от внешних факторов: низкого содержания в пище фолатов, курения, приема алкоголя. Сочетание генотипа c.665Т/Т и папилломавирусной инфекции увеличивает риск цервикальной дисплазии. Назначение препаратов фолиевой кислоты может значительно снизить негативное влияние данного варианта полиморфизма. 

Полиморфизм MTHFR c.1286A>C связан с точечной заменой нуклеотида аденина (А) на цитозин (С), что приводит к замене аминокислотного остатка глутаминовой кислоты на аланин в позиции 429, относящейся к регулирующей области молекулы фермента. При наличии данного полиморфизма отмечается снижение активности фермента MTHFR. Это снижение обычно не сопровождается изменением уровня гомоцистеина в плазме крови у носителей дикого варианта полиморфизма c.665C>T, однако сочетание аллельного варианта* c.1286C с аллелем c.665T приводит к снижению уровня фолиевой кислоты и соответствует по своему эффекту гомозиготному состоянию MTHFR c.665Т/T. При этом риск развития дефектов нервной трубки повышается в 2 раза. Жизнеспособность плодов, имеющих одновременно оба полиморфных варианта, также снижена.

Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы. Полиморфизм c.2756A>G связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска формирования пороков развития у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина. 

Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента редуктазы метионинсинтазы. Полиморфизм c.66A>G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска развития дефектов нервной трубки у плода. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. При сочетании полиморфизма c.66A>G гена MTRR с полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается. Полиморфизм c.66A>G гена MTRR усиливает гипергомоцистеинемию, вызываемую полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR. 

Ген фибриназы (F13) кодирует синтез трансглютаминазы, участвующей в стабилизации фибринового сгустка и в формировании соединительной ткани. Аллельные варианты с.103G/Т и с.103Т/Т приводят к снижению уровня трансглютаминазы с образованием сетчатой структуры фибрина с более тонкими волокнами, меньшими порами, и изменением характеристик проникновения, которое в сочетании с другими факторами риска ассоциируется с возможным риском внутричерепных кровоизлияний и кровотечений из внутренних органов, а также привычным невынашиванием беременности. При этом аллельный вариант с.103Т может выступать в роли протективного фактора в отношении инфаркта миокарда и венозных тромбозов.

Ген FGB кодирует β-цепь фибриногена, являющегося предшественником фибрина. Аллельный вариант c.-467А обусловливает усиленную транскрипцию гена и может приводить к увеличению уровня фибриногена в крови и повышению вероятности образования тромбов при наличии дополнительных факторов риска. Гетерозиготный вариант c.-467G/А связывают с повышенным риском ишемического инсульта и лакунарными инфарктами церебральных сосудов. Гомозиготный вариант c.-467A/А связывают с повышенным риском инфаркта миокарда. 

Ген гликопротеина Gp1a (ITGA2) кодирует синтез альфа-2-субъединицы интегринов – специализированных рецепторов тромбоцитов. Аллельный вариант c.759Т вызывает изменение первичной структуры субъединицы и свойств рецепторов. При гетерозиготном (c.759C/T) варианте отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов к коллагену I типа, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, инфаркта миокарда и других сердечно-сосудистых заболеваний. Аллельный вариант c.759Т связывают со случаями резистентности к аспирину. Помимо этого, при гомозиготном (c.759Т/T) варианте значительно увеличивается количество рецепторов на поверхности тромбоцитов. В совокупности, при гомозиготном варианте данного полиморфизма значительно повышен риск тромбофилии, инфаркта миокарда и развития других острых эпизодов тромбообразования в возрасте до 50 лет, даже по сравнению с гетерозиготным вариантом. 

Ген гликопротеина Gp3a (ITGB3) кодирует синтез бета-3 цепи интегринового комплекса GP2b3a, участвующего в разнообразных межклеточных взаимодействиях (адгезии и сигнализации). 

Аллельный вариант c.176С (гетерозигота c.176T/C) обусловливает повышенную адгезию тромбоцитов и может приводить к увеличению риска развития острого коронарного синдрома, а также связан с синдромом привычного невынашивания беременности. Гомозиготный вариант c.176С/C обусловливает повышенную адгезию тромбоцитов и может приводить к значительному увеличению риска развития острого коронарного синдрома в возрасте до 50 лет. У лиц с полиморфными аллельными вариантами часто отмечается пониженная эффективность аспирина. 

Аллельный вариант c.1238A (гетерозигота c.1238G/A и гомозигота c.1238А/A) гена F7 приводит к понижению экспрессии гена и снижению уровня фактора 7 в крови, рассматривается как протективный маркёр в отношении развития тромбозов и инфаркта миокарда. 

Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1) кодирует белок-антагонист тканевого и урокиназного активатора плазминогена. Преобладающим в популяции вариантом исследуемого полиморфизма является гетерозиготный вариант -675 5G/4G. В связи с этим данный полиморфизм самостоятельного диагностического значения не имеет, эффект возможно оценить в сочетании с другими факторами предрасполагающими к развитию патологии (например в сочетании с FGB c.-467A). Аллельный вариант -675 4G сопровождается большей активностью гена, чем -675 5G, что обусловливает более высокую концентрацию PAI-1 и уменьшение активности противосвёртывающей системы. Гомозигота -675 4G/4G ассоциирована с повышением риска тромбообразования, преэклампсии, нарушением функции плаценты и самопроизвольного прерывания беременности.