Генетический анализ крови у беременных в москве
В МЖЦ вы можете получить услуги по диагностике генетических отклонений в развитии ребёнка как при планировании беременности, так и на любом её сроке. Результаты биохимических тестов дают информацию о возможных рисках. Генетическое исследование в сочетании с ДНК-анализами достоверно устанавливает наличие хромосомных мутаций, анатомических и функциональных нарушений, в том числе несовместимых с жизнью.
Благодаря собственной лаборатории центра, вы сможете быстро забрать результаты и расшифровку анализов и, при желании, записаться на консультацию к специалисту.
Стоимость тестов на генетику во время беременности
2 500 Р
Экспертное акушерское УЗИ (Толкалина А.Ю.)
2 500 Р
Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle I триместра беременности (анализ крови)
2 700 Р
Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
600 Р
Β-ХГЧ
800 Р
В-ХГЧ сito
600 Р
РАРР-А
600 Р
Альфа-фетопротеин (АФП) крови
450 Р
Свободный эстриол
300 Р
Забор крови
Зачем сдавать генетический анализ при беременности
Диагностика генетических отклонений проводится с целью контроля внутриутробного развития плода. По окончании обследования родители получат конкретные данные, характеризующие риски хромосомных мутаций, смогут оценить вероятность проявления наследственных заболеваний после рождения малыша. Поскольку проверка не представляет угрозы для жизни и здоровья ребёнка, исследования можно проводить, начиная с 10-ой недели.
Специалисты
акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук
главный врач и директор по развитию Медицинского женского центра, акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
Виды анализов на генетические заболевания
Условно анализы на генетику у беременных подразделяют на 2 группы – скрининговые обследования и диагностические тесты, основанные на анализе биоматериала, взятого у плода или матери.
Скрининги
Обследование проводится в два этапа: сначала УЗИ, затем – анализ крови, который показывает уровень ХГЧ, РАРР-А, АФП и эстриола. По концентрации этих веществ можно предположить наличие и степень генетических отклонений, связанных с хромосомными мутациями и наследственными заболеваниями, рассчитать процент риска рождения ребёнка с умственной или физической отсталостью.
Инвазивная диагностика
- Биопсия хориона – анализ клеток плаценты, 10 – 12 неделя;
- амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод, 15 – 18 неделя;
- плацентоцентез – исследование клеточных структур плаценты,16 – 20 неделя;
- кордоцентез – проба крови из пуповины, после 18 недели.
Позволяют определить до 400 различных дефектов развития, в том числе, внутриутробную гибель плода.
Что показывает анализ крови на генетику при беременности
В таблице показаны возможные варианты генетических отклонений, исходя из колебаний уровня «контрольных» веществ. При интерпретации результатов все данные рассматриваются в совокупности.
| Вещество | Понижен | Повышен |
|---|---|---|
| Cвободный b-ХГЧ | Внематочная беременность, задержка развития плода, угроза выкидыша. | Многоплодие, гестоз, патологии плода. |
| РАРР-А | Синдром Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса, угроза выкидыша и внутриутробной гибель плода. | |
| АПФ | Задержка развития, гибель плода, высокий риск синдрома Дауна, Эдвардса. | Некроз печени, многоплодие, аномалии развития нервной трубки, почек. |
| Эстриол | Угроза выкидыша, гипоплазия надпочечников, анэнцефалия. |
Куда записаться на исследование
Для проведения генетических тестов в Медицинском женском центре применяют новейшую скрининговую систему DELFIA-LifeCycle®, анализы обрабатываются и расшифровываются в течение 1-2 дней в лаборатории.
Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру
+7 (495) 150-36-41
или заполните форму
Отзывы
ангелина, москва
К сожалению, в моей жизни был опыт невынашивания. При второй попытке не пренебрегаю рекомендациями врачей. Проконсультировалась у генетика, сдала свободный b-ХГЧ. Все в порядке. Страшно, но надеюсь, что все закончится хорошо.
25.08.2017
Все отзывы по услуге
Вопросы пациентов
На каком сроке беременности делают генетический анализ?
Варвара
Очень беспокоюсь о здоровье моего ребенка. Особенно опасаюсь появления у него врожденных пороков, поэтому хочу сделать генетический анализ. На каком сроке беременности его проводят?
Ответ
Добрый день, Варвара! Генетический тест включает в себя несколько процедур, показывающих наличие отклонений в развитие плода. УЗИ и биохимический анализ назначаются на 10-14 неделях беременности. Если результаты последнего свидетельствуют о хромосомных и иных мутациях, ультразвуковое обследование повторяется на 20-24 неделях. На 15-18 неделях у беременной снова берут кровь на анализ, который показывает наличие или отсутствие пороков развития спинного и головного мозга. За более подробной консультацией по вопросу, на каком сроке беременности делают генетический анализ, обращайтесь в Медицинский женский центр.
Ещё вопросы
Источник
Согласитесь, нет ничего более приятного в этой жизни для будущих родителей, чем ожидание «маленького чуда». И нет ничего более важного, чем здоровье их малыша.
К сожалению, по статистике ВОЗ, каждый двадцатый новорожденный имеет какие-либо генетические патологии. Огромная цифра. А ведь она могла бы быть гораздо ниже, если бы будущие мама и папа планировали беременность, своевременно обращались за консультацией к генетику и проходили все необходимые генетические исследования во время беременности.
Международный медицинский центр ОН КЛИНИК располагает собственной лабораторией, имеющей международный сертификат контроля качества. Здесь Вы можете сдать любые виды анализов, необходимые как при планировании беременности, так и во время нее. Для вашего удобства полученные в ходе исследований данные мы направляем на электронную почту. Это значительно сокращает время ожидания результатов, и Вам не придется специально приезжать к нам в клинику, чтобы забрать их.
Также центр оснащен лучшим оборудованием от известных мировых производителей для проведения инструментальной диагностики. Современное техническое оснащение ОН КЛИНИК и профессионализм специалистов гарантируют получение точных результатов любых исследований в кратчайшие сроки.
Обращаясь к специалистам ОН КЛИНИК, Вы можете быть уверены, что Ваш малыш родится здоровым!
Для исключения возможных генетических патологий рекомендовано проходить комплексное генетическое обследование будущим родителям и при необходимости проводить дополнительное обследование плода как неинвазивными, так и инвазивными методами.
Стоимость услуг
| Наименование услуги | Цена, руб. |
|---|---|
| Цитогенетическое исследование (кариотип) | 7500 |
Уважаемые пациенты! С полным перечнем услуг и прейскурантом Вы можете ознакомиться в регистратуре или задать вопрос по телефону.
Администрация старается своевременно обновлять размещенный на сайте прейскурант, но во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по телефону 8(495)223-22-22.
Размещенный прейскурант не является офертой.
| Запись на прием | Запишитесь на прием по телефону 8(495)223-22-22 или заполнив форму online |
Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. ММЦ «ОН КЛИНИК» гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.
Неинвазивные генетические анализы в ОН КЛИНИК
К неинвазивным методам обследования будущей матери принято относить так называемый анализ PRISKA, который основан на оценке результатов сывороточных показателей крови, используемых в 1 и 2 триместре беременности с учетом данных УЗИ (ультразвуковое исследование).
Аббревиатура PRISKA произошла от названия компьютерной программы Prenatal Risk Calculation, в которую заносятся данные проведенных исследований и которая затем на основе введенных показателей производит математический расчет степени риска присутствия генетических патологий или других врожденных аномалий плода. Результат выдается в виде бланка – отчета, в котором приводится перечень итоговых показателей проведенных исследований и в заключение указываются показатели степени риска хромосомных патологий. Такой комплексный подход позволяет на более ранних сроках беременности выявлять определенные пороки развития плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, ДНТ).
Результаты расчета риска патологии (PRISKA) служат показанием для генетической консультации с дальнейшим проведением инвазивной диагностики.
Инвазивные генетические анализы
Инвазивные методы диагностики помогают достоверно определить около 400 возможных генетических патологий.
Амниоцентез
В середине второго триместра врач может назначить анализ околоплодных вод – амниоцентез. Для этого из матки беременной женщины тоненькой иглой забирают амниотическую жидкость, которая впоследствии исследуется в лаборатории. Для безопасности будущего ребенка и матери забор жидкости проходит под контролем УЗИ.
Амниоцентез проводят для диагностики хромосомных аномалий плода еще до рождения ребенка. Можно выявить не только синдром Дауна или синдром Эдвардса, но и несколько сотен других генетических заболеваний, таких как: серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и другие. Амниоцентез возможно применять для диагностики заражения околоплодных вод токсоплазмозом и цитомегаловирусом во время беременности. Проведение этого анализа в третьем триместре беременности помогает врачу понять, как развивается плод, определить степень созревания легких, для назначения даты кесарево сечения.
Кариотипирование
Очень информативным методом диагностики является – кариотипирование. Существует два типа этого исследования:
- изучение хромосомного состава крови родителей (будущего малыша);
- пренатальное кариотипирование, то есть исследование ворсин хориона.
Для взятия биоматериала плода требуется прокол брюшной полости или проникновение через шейку матки. После чего биоматериал отправляется для изучения в лабораторию. Такой анализ помогает выявить хромосомные и моногенные болезни у будущего малыша.
Плацентоцентез
Если женщина имеет противопоказания для проведения кариотипирования хориона, ей рекомендовано пройти – плацентоцентез. В процессе этого анализа изучается генетическая и хромосомная структура клеток плаценты. Ее клетки имеют плодовое происхождение и пригодны для генетического исследования. Идеальное время проведения 16-20 недели беременности.
Кордоцентез
С 18 недели беременности доктор может порекомендовать анализ пуповинной крови – кордоцентез. Это исследование помогает не только выявить хромосомные нарушения у плода, но и оценить степень гемолитической болезни плода при развитии резус-конфликта.
Помимо генетического обследования при беременности, в ОН КЛИНИК Вы можете сдать любые другие анализы – всего более 1000 видов лабораторных исследований.
В каких случаях необходим генетический анализ?
Обязательно обратитесь в ОН КЛИНИК для прохождения генетических исследований при беременности, если:
- ваш возраст и возраст супруга (супруги) более 35 лет;
- имеются наследственные заболевания у ближайших родственников;
- у вас уже есть ребенок с хромосомными болезнями;
- предыдущая беременность закончилась выкидышем или рождением мертвого младенца;
- если Вы женщина, перенесшая инфекционное заболевание на ранних сроках беременности и/или в предполагаемый момент зачатия плода;
- имело место быть радиационное облучение или вредное воздействие на одного из супругов до зачатия и т.д.
Не пренебрегайте генетическим обследованием при беременности. Такая диагностика поможет вовремя диагностировать генетические патологии. А, значит, Вы сможете родить здорового и крепкого малыша!
ОН КЛИНИК: Доверьте здоровье своего будущего ребенка профессионалам!
Врачи
Заведующая КДЛ, врач клинической лабораторной диагностики 1-й категории
| Запись на прием | Запишитесь на прием по телефону 8(495)223-22-22 или заполнив форму online |
Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. ММЦ «ОН КЛИНИК» гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.
Источник
Всякая будущая мама хочет быть на 100% уверенной в том, что ее малыш родится здоровым. Но до недавних пор убедиться в этом можно было лишь с помощью рискованных методов исследования, которые назначались только по жизненно важным показаниям. Сейчас существует безопасный способ обнаружения генетических аномалий у плода — неинвазивный ДНК-тест. Что он показывает и как проводится? Разбираемся в теме и отвечаем на вопросы.
Цели проведения генетического тестирования до рождения ребенка
Во время беременности диагностировать большинство генетических пороков у плода можно с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.
Вот основные цели проведения ДНК-теста для беременных:
Диагностика хромосомных аномалий:
- Синдром Дауна (добавочная хромосома в двадцать первой паре) встречается примерно у одного из тысячи новорожденных[1]. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, их физическое развитие отстает от нормы, и у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения.
- Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия: она встречается примерно в одном из 7000 случаев[2]. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития: 90–95% из них погибают в первые месяцы.
- Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных[3]. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития; продолжительность жизни больных редко превышает год.
Это важно
Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода: увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре)[4].
- Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко умственной отсталостью.
Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.
Выявление наследственных форм краниосиностоза (преждевременного срастания костей черепа) — синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.
Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.
Определение пола будущего малыша. Да, увидеть это можно и на экране аппарата УЗИ уже при втором скрининге. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99%[5].
Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.
Показания и противопоказания к проведению анализа
Для любой будущей матери естественно беспокойство о здоровье малыша, так что одного только желания беременной женщины достаточно для выполнения неинвазивного генетического теста. Этого нельзя сказать об инвазивных методах исследования, которые несут риск для плода и потому не проводятся без строгих показаний. Но есть ситуации, когда генетический анализ беременным просто необходим. Такое исследование очень желательно, если:
- Плановый скрининг показал, что есть высокий риск родить ребенка с аномалиями. По результатам УЗИ нельзя сделать вывод о наличии синдрома Дауна и других наследственных патологий у плода, можно только заподозрить это по ряду признаков. Для уточнения диагноза беременную направляют на анализ ДНК. Раньше подтвердить или опровергнуть пороки развития возможно было лишь путем травматичных и рискованных методов — амниоцентеза, кордоцентеза и других. Не так давно появилась безопасная альтернатива — неинвазивный пренатальный генетический тест.
- Будущая мать старше 35 лет. С возрастом растет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Прочие хромосомные аномалии в меньшей степени зависят от этого показателя, но некоторая связь также прослеживается.
- В анамнезе у женщины есть самопроизвольные аборты или замершие беременности. Частая причина невынашивания кроется именно в генетических пороках плода. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл удостовериться, что на этот раз все в порядке.
- В семье у будущих матери или отца были случаи появления детей с наследственными патологиями. До получения результатов исследования нельзя полностью исключать повторения такой ситуации.
- Кто-либо из будущих родителей страдал алкогольной или наркозависимостью. Даже если проблема осталась в прошлом, риск для здоровья ребенка по-прежнему существует.
- Женщина в первые недели беременности перенесла острое инфекционное заболевание (самое опасное из них — краснуха) или испытала действие других тератогенных (способных привести к аномалиям развития плода) факторов. К последним относятся радиоактивное облучение, прием некоторых лекарственных препаратов (например, тетрациклиновых антибиотиков), употребление алкоголя, отравление солями тяжелых металлов.
Бывают случаи, когда провести генетическое исследование беременных невозможно. Основное противопоказание к инвазивным тестам — угроза выкидыша. Также исследования не выполняют при острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях, миоме. Неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности (тройня и более), так как в этом случае трудно определить ДНК каждого плода и данные могут оказаться неточными. Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой (за исключением некоторых видов тестирования). Нельзя получить достоверные данные теста, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.
Как проводится тестирование
Разновидностей генетических исследований, выполняемых во время беременности, множество, но все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала. С этой точки зрения различают инвазивные и неинвазивные методы. Первые связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, вторые не предполагают подобного вмешательства.
Инвазивные тесты
Все исследования этой группы несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.
Биопсия ворсин хориона — наиболее ранний из инвазивных тестов: его выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Процедура проводится под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%[6]. То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.
Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. К нему прибегают во II триместре беременности. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результатов исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.
Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.
Неинвазивный генетический тест
Методика для России относительно новая, и такое тестирование пока проводят далеко не во всех медицинских центрах. Это связано и с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений, и с довольно высокой стоимостью исследования (потому его невозможно применять повсеместно, как скрининг).
В отличие от всех описанных выше методов, неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Чтобы взять биоматериал, не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, способным привести к осложнениям. Для анализа необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется.
Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.
Информативность тестов различается в зависимости от их разновидности. Почти все подобные анализы способны определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка. Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.
Помимо безопасности и высокой точности, исследование имеет еще одно весовое преимущество — возможность выполнить анализ ДНК на ранних сроках беременности. Его делают, начиная с девяти–десяти недель, когда в крови матери начинает обнаруживаться ДНК плода. Ни один скрининговый метод или инвазивный тест не проводится на таких сроках. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.
Благодаря новейшим технологиям в медицине стало возможным определить риск наследственных заболеваний у плода, не прибегая к инвазивным методам исследования. Генетический анализ крови беременных точен и безопасен, к тому же это самый ранний из всех возможных способов выявления внутриутробных патологий. У этого тестирования можно выделить два недостатка: во-первых, оно платное, во-вторых, проводится пока лишь в немногих клиниках.
Источник