Генетический анализ крови на шизофрению

Генетический анализ крови на шизофрению thumbnail

Шизофрения – это серьезное расстройство психики, при котором больной страдает галлюцинациями (чаще всего слуховыми), у него искажается интерпретация реальности, начинается бред (ложные фиксированные убеждения), нарушения мышления, поведения. Социальная активность человека зависит от степени тяжести заболевания. Примерно 10  % больных совершают самоубийство, около 80  % испытывают депрессию хотя бы раз в жизни.

Средний возраст начала заболевания у мужчин – 18 лет, у женщин – 25. С годами тяжесть заболевания может уменьшаться, наиболее сложный период – первые 5-10 лет.

Вопреки распространенному мнению, шизофрения не является раздвоением личности.

Это пожизненное хроническое заболевание, которое требует постоянного лечения: приема лекарственных препаратов и психотерапии.

Синонимы русские

Болезнь Блейлера, дискордантный психоз, шизофренический психоз, шизофрения латентная, параноидная шизофрения, раннее слабоумие.

Синонимы английские

Schizophrenia, Schizophrenic disorder, Schizophrenic psychosis, Dementia praecox.

Симптомы

За 12-24 месяца до начала заболевания в некоторых случаях могут появляться небольшие искажения восприятия, познавательной функции, снижается способность испытывать удовольствие, наблюдаются трудности в решении проблем, раздражительность, подозрительность, социальная изоляция. У мужчин первые симптомы шизофрении чаще всего появляются в 16-20 лет, у женщин – примерно в 25. В детском возрасте и после 45 лет шизофрения начинается крайне редко.

Симптомызаболевания делятся на группы.

1. Позитивные симптомы.

  • Бред – ложные убеждения. Пациент может считать, что ему угрожают, за ним следят, его преследуют. Ему может казаться, что отрывки из книг, газет, фильмов адресованы непосредственно ему. Шизофреник может считать, что другие способны читать его мысли, что мысли и поступки вложены в него внешними силами.
  • Галлюцинации – это образы, возникающие в сознании. Они могут быть слуховыми, зрительными, обонятельными, вкусовыми, тактильными. Наиболее распространены при шизофрении слуховые: больной может слышать голоса, комментирующие его действия, разговаривающие друг с другом, делающие критические или оскорбительные замечания. Галлюцинации могут быть крайне неприятны для больного и даже вести к угрожающим последствиям, например если голоса приказывают ему сделать что-либо, способное нанести вред окружающим.
  • Расстройства мышления – деорганизованное мышление с бессвязной речью, с постоянными переходами от одной темы к другой.
  • Неадекватное поведение может проявляться детской наивностью, глупостью, возбуждением, не соответствующим ситуации внешним видом и поступками, беспричинной радостью или грустью.

2. Негативные симптомы.

  • Потеря интереса к повседневной деятельности, пренебрежение личной гигиеной.
  • Отсутствие эмоций.
  • Нарушение способности планировать свои действия.
  • Социальная изоляция, отсутствие мимики, невыразительность лица, отсутствие зрительного контакта при общении.
  • Бедность речи: односложные ответы, немногословность.
  • Проблемы с осмыслением информации, абстрактным мышлением, пониманием социальных связей. Теряется способность решать проблемы, понимать чужие точки зрения, анализировать собственный опыт.
  • Расстройства внимания, памяти.

Симптомышизофрении часто приводят к нарушению социализации больного: он может потерять работу, семью, друзей, перестать заботиться о себе.

Примечательно, что люди с шизофренией часто не осознают своей болезни и считают себя здоровыми, отказываясь от лечения.

Общая информация о заболевании

Шизофрения – это серьезное психическое расстройство, при котором у больного наблюдаются галлюцинации, искажается интерпретация реальности, присутствует бред, нарушается мышление, поведение, социальная адаптация.

Хотя причины заболевания на данный момент не установлены, известно, что шизофрения имеет биологическую основу – повреждение мозговой структуры: увеличение желудочков мозга, уменьшение некоторых его областей, нарушение активности биологически активных веществ (дофамина и глутамата).

Считается, что шизофрению могут вызывать генетические факторы и факторы, воздействующие на плод во время беременности и родов:

  • генетическая предрасположенность  – если у обоих родителей шизофрения, риск развития шизофрении у ребенка составляет 40  %;
  • осложнения во время беременности, родов или в первые годы жизни, например недоедание матери во время беременности, грипп, перенесенный женщиной во 2-м триместре беременности, резус-несовместимость ребенка с матерью, низкая масса тела при рождении, гипоксия (кислородное голодание) и др.

Шизофрения – хроническое заболевание, которое необходимо лечить в течение всей жизни человека. Примерно за 1-2 года до начала заболевания могут появляться искажения восприятия, мышления больного, наблюдаются трудности в решении проблем, раздражительность, подозрительность, социальная изоляция. Начало заболевания (бред, галлюцинации) бывает внезапным (в течение недель или месяцев) или медленным (в течение нескольких лет.) Степень выраженности заболевания может быть разной – от легкой до тяжелой.

Типы течения шизофрении: а) эпизодический – с обострениями и ремиссиями, б) непрерывный. Наиболее сложный период заболевания составляет первые 5-10 лет с начала шизофрении, после чего наступает примерно 10-летняя стабильность. Затем тяжесть заболевания может снижаться.

Выделяют следующие формы шизофрении:

  • параноидная – характеризуется бредом и слуховыми галлюцинациями, при этом мышление и эмоциональная сфера не страдают;
  • дезорганизованная – характеризуется дезорганизацией речи, поведения, неадекватностью;
  • кататоническая – нарушение активности – либо обездвиженность, либо чрезмерная активность и принятие вычурных поз;
  • недифференцированная – сочетание различных симптомов заболевания;
  • резидуальная – когда после шизофрении с ярко выраженными симптомами следует длительный период умеренно выраженных негативных симптомов.

При отсутствии лечения шизофрения может привести к серьезным проблемам психики и поведения человека:

  • самоубийство, нанесение вреда собственному здоровью, примерно 10  % больных совершают суицид;
  • депрессия – у 80  % шизофреников она бывает минимум раз в жизни;
  • злоупотребление алкоголем, наркотиками;
  • бездомность, асоциальность;
  • агрессивность – при бредовых идеях преследования; галлюцинациях, призывающих к насилию и несоблюдении назначенного лечения.

Кто в группе риска?

  • Имеющие родственников, больных шизофренией.
  • Подвергшиеся воздействию вирусов, токсинов, недоедания (особенно в первом и втором триместрах) во время беременности матери.
  • Лица, перенесшие сильные стрессовые ситуации, потрясения.
  • Лица, возраст отца которых во время зачатия был старше 60 лет.
  • Принимающие психоактивные вещества.

Диагностика

Диагноз «шизофрения» ставится психиатром на основании длительного всестороннего изучения истории заболевания, психического состояния человека, его поведения, симптомов заболевания. Изменений в анализах, характерных для шизофрении, не существует.

Для исключения других заболеваний или злоупотребления психоактивными веществами может проводиться дополнительное обследование, в том числе консультация невролога.

Лабораторные исследования

  •          Общий анализ крови
  •          Тиреотропный гормон (ТТГ), характеризующий функцию щитовидной железы.

В некоторых ситуациях может быть показано определение:

  •          Содержания в крови и моче наркотиков и тяжелых металлов
  •          Уровня кортизола – гормона, вырабатывыемого надпочечниками. При его избытке или недостатке в организме психический статус человек может изменяться.

Другие методы исследования

  •          Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. Данные исследования выполняются с целью исключения объемных образований головного мозга, кровоизлияний.
  •          Электроэнцефалография (ЭЭГ). В некоторых случаях требуется проведение ЭЭГ, метода исследования, оценивающего электрические потенциалы головного мозга.

Во всех случаях объем обследования определяется лечащим врачом.

Лечение

Шизофрения является хроническим заболеванием, которое требует пожизненного лечения, даже если симптомы появляются редко и снижается их выраженность. Лечение предполагает прием лекарственных препаратов (нейролептиков), психотерапию и реабилитацию шизофреника.

Может потребоваться госпитализация больного в психоневрологический диспансер, особенно на время обострений и приступов шизофрении.

Побочные эффекты нейролептиков включают увеличение веса, диабет и высокий уровень холестерола в крови.

Реабилитация больного направлена на социализацию больного, привитие ему социальных навыков, профессиональную реабилитацию, обучение.

Профилактика

Не существует способов предотвращения шизофрении.

Людям с повышенным риском развития шизофрении следует отказаться от употребления алкоголя, наркотиков, психотропных веществ; избегать воздействия психического и эмоционального стресса, переутомления, недосыпания. При первых признаках заболевания необходимо обратиться к специалисту и начать лечение.

Для предотвращения тяжелых приступов и осложнений шизофрении следует неуклонно соблюдать назначенный врачом план лечения, во избежание приступов и обострений заболевания возможны пожизненная терапия и периодическое пребывание в лечебном учреждении.

Рекомендуемые анализы

  • Общий анализ крови
  • Тиреотропный гормон (ТТГ)
  • Кортизол
  • Скрининговое исследование на предмет наличия наркотических, психотропных и сильнодействующих веществ

Литература

  • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Источник

Шизофрения наследственное заболевание или приобретенное? Что влияет на возникновение? Можно ли заранее говорить, будет или нет шизофрения? Есть ли анализы на шизофрению? На этот вопрос пытаются ответить многие исследователи.
Шизофрения наследственное заболевание
В самом начале мы хотим отметить, что шизофрения лечится. Это не приговор на всю жизнь. Наши пациенты, прошедшие лечение, с успехом заканчивают обучение в ВУЗах, работают в престижных организациях, занимают хорошие должности. Наиболее высокие результаты можно получить на ранних стадиях формирования. Хуже обстоит с тем, когда лечение было не верным или его пытался проводить какой-либо психолог или малограмотный психотерапевт. В этом случае можно ожидать различные осложнения.

Передача психической болезни по наследству – вопрос далеко не праздный. Что делать если среди родственников или в родне второй половинки – есть больные шизофренией? Встаёт естественный вопрос, что шизофрения наследственное заболевание или нет?

Было время, когда шли разговоры о том, что ученые нашли 72 гена шизофрении. С тех пор прошло уже несколько лет и данные исследования не подтвердились. До сих пор во всем мире ученые пытаются найти причину шизофрении в наследственности. Однако, пока этого ни кому не удалось.

Шизофрения наследственное заболевание?

Все разговоры о том, что можно по специальным анализам крови или генетическим анализам установить шизофрению и на этом основании проводить лечение, не более чем просто разговоры. Они не основываются на официально подтвержденных фактах. Однако, многие сегодняшние врачеватели пытаются продавать воздух, в виде генетических или иных анализов на шизофрению.

Хотя, одна из известных теорий формирования шизофрении опирается на генетическое происхождение. Не мало докторов шизофрению относят к генетически обусловленным заболеваниям. Однако, структурных изменений в определенных генах, так и не удалось выявить.

Выделен набор дефектных генов, которые могут нарушить работу мозга, но говорить о том, что это ведет к развитию шизофрении нельзя. Конкретные факты этого не подтверждают. Не возможно, проведя генетическое обследование, сказать заболеет человек шизофренией или нет.

Если следовать теории о происхождении шизофрении как наследственное заболевание, то из этой теории выпадает огромное количество заболевших впервые. Те, которые не имеют в своем генеалогическом древе родителей или прародителей имевших это заболевание.

Не смотря на отсутствие научно доказанных статистических данных и отсутствие прямой связи наследственности шизофрении в формировании заболевания прослеживается определенная связь со старшим поколением. Установлено, что у 30% больных шизофренией ближайшие родственники, папа, мама, бабушка, дедушка или у более старшего поколения прямого родства имелись факты проявления психических расстройств. У оставшейся части больных не было выявлено наследственной предрасположенности.

Поэтому, на основании статистических данных говорить о вероятности того, что шизофрения наследственное заболевание можно лишь в 30% случаев заболевания.

Теория возникновения шизофрении

Так как происхождение болезни неизвестно, ученые-медики выделяют несколько гипотез возникновения шизофрении:

  • Генетическая – у близнецовых детей, а так же в семьях, где родители страдают шизофренией наблюдается наиболее частое проявление болезни.
  • Дофаминовая — психическая деятельность человека зависит от выработки и взаимодействия основных медиаторов, серотонина, дофамина и мелатонина. Происходит повышенная стимуляция дофаминовых рецепторов в лимбической области головного мозга. Однако это вызывает проявление продуктивной симптоматики, в виде бреда и галлюцинаций, и никак не влияет на развитие негативной – апато-абулического синдрома: снижение воли и эмоций.
  • Конституциональная – совокупность психофизиологических особенностей человека: мужчины- гинекоморфы и женщины пикнического типа чаще всего встречаются среди больных шизофренией. Считается, что пациенты с морфологической дисплазией хуже поддаются лечению.
  • Инфекционная теория происхождения шизофрении в настоящее время представляет больше исторический интерес, чем имеет под собой какие-либо основания. Ранее считалось, что стафилококк, стрептококк, туберкулезная и кишечная палочки, а так же хронические вирусные болезни снижают иммунитет человека, что, якобы, является одним из факторов развития шизофрении.
  • Нейрогенетическая — рассогласование между работой правого и левого полушарий из-за дефекта мозолистого тела, а так же нарушение лобно-мозжечковых связей приводит к развитию продуктивных проявлений болезни.
  • Психоаналитическая — объясняет появление шизофрении в семьях с холодной и жестокой матерью, деспотичным отцом, отсутствием теплых отношений среди членов семьи, либо их проявлением противоположных эмоций на одно и тоже поведение ребенка.
  • Экологическая – мутагенное влияние неблагоприятных экологических факторов и нехватка витаминов в период развития плода.
  • Эволюционная — увеличение интеллекта людей и повышение технократического развития в обществе. Природа пытается улучшить работу головного мозга, но происходит сбой.

На сегодняшний день причина заболевания шизофренией полностью не установлена.

Как ставится диагноз шизофрения

Диагностика шизофрении основывается на:

  • тщательнейшем анализе симптоматики;
  • анализе индивидуального формирования нервной системы;
  • данных о ближайших родственниках;
  • заключении патопсихической диагностики;
  • наблюдении реакции нервной системы на диагностические препараты.

Это основные диагностические мероприятия по установлению диагноза. Имеются так же и иные, дополнительные индивидуальные факторы, которые могут косвенно указывать на возможность наличия болезни и могут помочь врачу.

Хотелось бы особо отметить, что окончательный диагноз шизофрения не устанавливается на первом посещении врача. Даже если человек экстренно госпитализирован в остром психотическом состоянии (психозе), о шизофрении говорить рано. Для установления этого диагноза требуется время для наблюдения за пациентом, за реакцией на диагностические действия врача и препараты. Если человек в данный момент находится в психозе, то прежде чем установить диагноз, врачи обязаны сначала купировать острое состояние и только после этого можно проводить полноценную диагностику. Это связано с тем, что шизофренический психоз часто схож по симптоматике с некоторыми острыми состояниями при неврологических и инфекционных заболеваний. Кроме этого, один врач не должен устанавливать диагноз. Это должно происходить на врачебном консилиуме. Как правило при постановке диагноза должно учитываться мнение невролога и терапевта.

Шизофрения как наследственное заболевание

Помните! Диагноз при любых психических расстройств не устанавливается на основании каких-либо лабораторных или аппаратных методов исследования! Эти исследования не дают ни каких прямых доказательств указывающих на наличие того или иного психического заболевания.

Аппаратные (ЭЭГ, МРТ, РЭГ и др.) или лабораторные (анализ крови и иных биологических сред) исследования могут лишь исключить возможность неврологических или иных соматических заболеваний. На практике грамотный врач очень редко использует их, а если использует, то очень избирательно. Шизофрения как наследственное заболевание данными средствами не определяется.

Для получения максимального эффекта устранения заболевания необходимо:

  • не бояться, а вовремя обратиться к квалифицированному специалисту, только к врачу психиатру;
  • качественная, полноценная диагностика, без шаманства;
  • правильная комплексная терапия;
  • выполнение пациентом всех рекомендаций лечащего врача.

В этом случае заболевание не сможет взять вверх и будет остановлено вне зависимости от её происхождения. Это доказывает наша многолетняя практика и фундаментальная наука.

Вероятность наследственности шизофрении

  • болен один из родителей – риск формирования заболевания около 20%,
  • болен родственник 2-ой линии, бабушка или дедушка – риск до 10%,
  • болен прямой родственник 3-ей линии, прадедушка или прабабушка — около 5%
  • шизофренией страдают родной брат или родная сестра, при отсутствии больных родственников – до 5%,
  • шизофренией страдают родной брат или родная сестра, при наличии психических расстройств у прямых родственников 1, 2 или 3 линии – риск составит около 10%,
  • когда заболели двоюродная сестра (брат) или тетя (дядя), то риск заболевания – не более 2%,
  • если болен только племянник – вероятность не более 2%,
  • вероятность формирования заболевания как впервые возникшее в генеалогической группе — не более 1%.

Указанные статистические данные имеют практическое основание и говорит только о возможном риске формировании шизофрении, но не гарантирует ее проявление. Как вы видите процент того, что шизофрения наследственное заболевание не низкий, однако не является подтверждение наследственной теории. Да, наибольший процент составляет, когда заболевание имелось у ближайших родственников, это родители и бабушка, либо дедушка. Однако, хотелось бы особо отметить, что наличие шизофрении или иных психических расстройств у ближайших родственников не гарантирует наличие шизофрении в последующем поколении.

Шизофрения наследственное заболевание по женской или по мужской линии?

Резонно возникает вопрос. Если предположить, что шизофрения наследственное заболевание, то передается оно по материнской или отцовской линии? По наблюдениям практикующих врачей-психиатров, а также статистике ученных-медиков прямой закономерности не выявлено. То есть болезнь одинаково передается как по женской, так и мужской линии. Однако, есть некоторая закономерность. Если какие-то характерологические особенности были переданы, например, от отца болеющего шизофренией сыну, то вероятность передачи шизофрении сыну резко возрастает. Если характерологические особенности переданы от здоровой матери сыну, то вероятность формирования болезни у сына минимальны. Соответственно, по женской линии имеется та же закономерность.

Формирование шизофрении чаще всего происходит при действии совокупных факторов: наследственности, конституциональной особенности, патологии во время беременности, развитии ребенка в перинатальном периоде, а так же особенностях воспитания в раннем детстве. Хронические и сильные острые стрессы, а так же алкоголизация и наркомания могут явиться провоцирующими факторами для возникновения шизофрении у детей.

Наследственная шизофрения

Так как истинные причины возникновения шизофрении не известны и не одна из теорий шизофрении не объясняет ее проявления до конца – ученые и врачи не склоняются относить шизофрению к наследственным заболеваниям.

Если один из родителей болен шизофренией или известны случаи проявления болезни среди других родственников, прежде чем планировать ребенка, таким родителям показана консультация врача-психиатра. Проводится обследование, вычисление вероятностного риска и определение наиболее благоприятного периода для беременности.

Мы помогаем больным не только лечение в стационаре, но и стараемся обеспечить дальнейшей амбулаторной и социально-психологической реабилитацией, телефон клиники Преображение 8 (800)2000109.

Источник