Генетический анализ крови на лактозную недостаточность
Информация об исследовании
Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы (фермента, необходимого для усвоения лактозы) и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Возникает после периода грудного вскармливания. Исследование полиморфизма c.-13910 °C>T гена лактазы LCT имеет диагностическое и прогностическое значение, позволяющее выявить лактозную непереносимость, предсказать развитие лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.
Ген LCT кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозы. Лактаза обычно присутствует у детей, с возрастом (обычно в возрасте 3–10 лет) фермент перестаёт вырабатываться. Употребление молочных продуктов в этом случае приводит к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. Как правило, после исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2–3 недель. Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза. Полиморфизм c.-13910 °C>T гена лактазы влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан снижением синтеза лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2–22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
Лактозная непереносимость чаще встречается у взрослых, чем у детей. В большинстве случаев лактозной непереносимости прослеживаются наследственные механизмы передачи, а симптомы развиваются в подростковом или же в более зрелом возрасте. Большинство людей с таким типом лактозной непереносимости могут употреблять молоко и молочные продукты в небольших количествах без неприятных последствий. В редких случаях лактозу не переносят с самого рождения. Такие люди совершенно не способны переваривать молоко и молочные продукты. Иногда у недоношенных новорожденных наблюдается лактозная непереносимость, которая носит временный характер. Тем не менее, после того, как функции тонкого кишечника нормализируются, это проходит. Проявления симптомов лактозной непереносимости могут варьировать от умеренной до тяжелой формы, зависимо от того, сколько лактазы производят железы тонкого кишечника. Они ощущаются обычно в течение от 30 минут до двух часов после принятия пищи.
Показания к назначению анализа:
- Определение лактозной непереносимости.
- Определение риска остеопороза.
- Оценка вероятности лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
- Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
- Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
- За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
- Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Источник
Всем Здравствуйте и Здоровья, мои дорогие Читатели!
Я — большой любитель ухода за своим здоровьем и его исследованием, тем более что мой доктор периодически подкидывает интересные идеи для исследования, не развлечения ради, а здоровья для.
И вот одна из таких необходимых идей — это генетический тест на лактазную недостаточность, путем изучения биоматериала — сыворотки крови.
???? Но прежде чем пуститься во все тяжкие в объяснения, стоит навести краткие справки, что такое лактаза, с чем её едят и зачем нам о ней знать?
Лактоза — это молочный сахар, составляющий около 99% всех углеводов любого молока, в том числе и женского.
В желудочно-кишечном тракте фермент лактаза расщепляет лактозу на глюкозу и галактозу, а затем эти моносахара всасываются.
???? Смысл, думаю понятен.
???? Хотя если попросту, то:
ЛактОза — это молочный сахар, а лактАза — фермент её расщепления.
???? Я всю жизнь думала, что разговоры о том, что во взрослом организме молоко перестает усваиваться — сказка. Отнюдь. ????
???????? Оказывается, вариантов развития всегда 2.
Хотя, к примеру вегетарианцы (те что лакто-вег) бьют себя пяткой в грудь и говорят что молоко полезно и оно отлично у них усваивается. Другой же лагерь говорит, что лактоза усваивается в нашем организме только в период грудного вскармливания.
Ну как говорит — истина лежит посредине.
???? Так вот чтобы понять какая именно картина у ВАШЕГО организма, необходимо сдать генетический анализ на лактазную недостаточность — то есть:
на недостаточность фермента, который расщепляет молочный сахар.
_________________________________________________________________________
ЗАЧЕМ СДАВАТЬ ТЕСТ НА ЛАКТАЗУ ВАМ И ЗАЧЕМ ЭТО ДЕЛАЛА Я
_________________________________________________________________________
- Если у вас есть дерматиты неизвестной этимологии
- Если вы пытаетесь сбросить вес и он плохо уходит
- Если у вас возникает периодическое вздутие живота и вы ни с чем это не можете связать
- Если у вашего грудничка колики
- Если у вас есть склонность к остеопарозу/хондрозу
???? Тут на самом деле список большой, но это основные пункты и по-моему ради этого стоит потратить немножечко денег.
???? Я решилась на сдачу этого теста по нескольким причинам:
- Вес уходит очень медленно
- Страдаю с детства дерматитами и они угасают, как мне кажется, когда я перестаю добавлять молочку!
- При добавлении молока в кофе получаю жуткое скручивание кишечника.
???? Для меня эти причины очень увесистые. Тем более, что когда у меня будут малыши, я точно буду знать что делать с этой недостаточностью и коликами) Поэтому, начну с себя, по старинке.
_____________________________________________________________________________
КАК И ГДЕ СДАВАТЬ? И ТРЕБУЕТСЯ ЛИ ПОДГОТОВКА?
_____________________________________________________________________________
- Где сдавать: в любой крупной лаборатории.
- Стоимость: от 1200 до 2000.
???? Я традиционно сдаю тесты в Лаборатории Инвитро (скидка в 10% так греест мое сердце)) , которой изменила тут на днях, но об этом расскажу позже) .
???? ???? Дополнительная подготовка не требуется, как и все анализы, кровь я сдавала натощак. Кстати, правильно сдавать анализы нужно даже не чистя зубы с утра, тогда результат будет максимально точным.
???? ???? ???? Перед сдачей анализов я с удивлением обнаружила, что должно заполнить 3 листа анкетирования для генетиков, где очень подробно необходимо ответить на вопросы о том каким заболевания были у меня и у ближайших родственников, про роды, наследственность и все такое. Я честно говоря, этого не ожидала, но для точной интерпритации результатов это оказалось необходимо.
_______________________________________________________________________________
???? ???? Лаборант предупредила меня о том, что готовность наступит в течение 2-х недель. С праздниками 8 марта — я ждала больше 3-х недель. Оказалось, что «2 недели» имелось ввиду 14 РАБОЧИХ дней. Вот такой вот трудоемкий анализ.
________________________________________________________________________________
???? Итак, наконец-то миновало «14 рабочих дней», я уже вдруг подумала что Инвитро обо мне забыли, но заветная оповещалка пришла. Мне было жутко интересно что там написано!
???? К краткому описанию так же прилагается лист с описанием лактазной недостаточности и её типов. Типов всего 3. У меня второй.
И вот что они значат:
_________________________________________________________________________________
1️⃣ генотип СС- у вас первичная лактазная недостаточность !
???? У тех, у кого такой анамнез — отродясь не бывало фермента лактазы , и все молочные продукты, которые употребляются, наносят сильный вред организму.
???? В качестве лечения — просто исключение любой молочки на всю жизнь. Ген уже ниоткуда не появится. Хотя я встречала таблетки и другие лекарства для усвоения лактозы, только не знаю зачем, если эти продукты можно просто исключить и всё.
_________________________________________________________________________________
2️⃣ Генотип TC- у вас вторичная лактазная недостаточность.
__________________________________________________________________________________
???????? Это как раз у меня. Это значит, что ген-то у меня есть расщепляющий лактозу, но где-то в процессе жизни мой организм потерял эту возможность. Но возможность эта — возвратная. Доктор порекомендовала мне убрать молочные продукты из рациона на 2 месяца и посмотреть на реакцию организма.
???????? Если не исключить молочку вовремя, то можно заработать третий тип — полную непереносимость, которая кстати приводит к проблемам с кальцием и как следствие — с костями.
???????? Помимо того чтобы временно убрать лактозу из рациона, доктор порекомендовала мне включить в рацион бифидобактерии в лекарствах, дабы улучшить синтез лактозы в кишечнике естественным путем.
???????? Позже можно добавить творог, сыр, йогурт, не чаще 2 раз в неделю.
???????? Состояние временной недостаточности может развиться после перенесённой вирусной инфекции, панкреатита , после употребления острой/сладкой/копченой пищи.
__________________________________________________________________________________
3️⃣Генотип ТТ — хорошая переносимость лактозы!
_________________________________________________________________________________
! Этим счастливчикам можно спокойно можете включать в рацион молочку, причем в любое время дня. Везёт.
Кстати, детям тоже нужно сдать этот анализ, особенно если есть колики, это решит множество проблем.
И, если вы ощущаете вздутие и газообразование после употребления молочки — то вам срочно на тест!
???? Ну и напоследок, для общего понимания, скажу:
лактоза — она не только в молоке.
Она содержится в огромном спектре продуктов: вы будете в шоке, открыв весь список!
1. Молоко и молочные продукты.
2. Колбасные изделия в упаковке, включая вареный окорок.
3. Супы в пакетах.
4. Готовые соусы.
5. Хлебобулочные изделия.
6. Ореховая паста.
7. Мороженое.
8. Панировочные сухари.
9. Торты и пироги.
10. Клецки.
11. Крокеты с сыром.
12. Гамбургеры.
13. Чизбургеры.
14. Ветчина.
15. Кетчуп.
16. Горчица.
17. Майонез.
18. Усилители вкуса.
19. Вяжущий компонент для приготовления соусов.
20. Подсластители в готовых упакованных продуктах.
21. Сгущенное молоко.
22. Сыпучие специи, бульоны.
23. Шоколадные батончики, сладости типа леденцов, шоколад (исключение составляют некоторые сорта горького шоколада).
24. Какао-порошок.
25. Пищевые добавки.
26. Светлые соусы.
27. Пудинги, супы-пюре.
28. Пончики и омлеты.
29. Картофельное пюре.
30. Сахарин в таблетках.
???? Вы уже в шоке? Я — да
???? Но на мой взгляд, лучше знать нюансы своего здоровья и как следствие питания. И чем же можно заменить то что мы убрали из списка? Вот что мне порекомендовала мой доктор:
Растительное молоко заменяем на Кокосовое/миндальное/овсяное
✅ Откуда кальций, причём сравнимо с молочными продуктами?
▫️Белая фасоль
▫️Сардины
▫️Инжир сушеный
▫️Капуста
▫️Миндаль
▫️Апельсины
▫️Кунжут
▫️Морская капуста
✅ Откуда бифидо и лактобактерии, про и пребиотики?
▫️Квашенная капуста
▫️Хлеб на закваске
▫️Сыр Тофу
▫️Артишоки
▫️Репчатый лук
▫️Моченные яблоки
▫️Лук порей
▫️Банан
▫️Засоленные овощи
________________________________________________________________________________
???????????? Итак, как можно сделать вывод из всего этого?
________________________________________________________________________________
???? Если у вас тип хорошей переносимости — то радоваться жизни.
???????? Если как у меня — то успокоиться и исключить что не надо на должный срок и потом снова пересдать анализ.
???????????? Если у вас тотальная непереносимость — то без паники! У вас такая генетика, с этим ничего не поделаешь — вздохните и примите как есть, составьте свой новый рацион и придерживайтесь его. Это гораздо лучше, чем вред от лактата, скопившегося в ваших тканях и костях. И если придерживаться всех этих рекомендаций, то вес пойдет вниз, кожа лица очиститься ( и не нужно будет делать сто тысяч дорогих примочек), отеки исчезнут и кишечник скажет вам спасибо.
Рада, если сделала вашу жизнь хоть немножечко лучше! Будьте здоровы!
Источник
Лактазная недостаточность – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой.
Лактоза – это молочный сахар. Фермент, расщепляющий лактозу, называется лактазой.
Лактазная недостаточность взрослого типа развивается после периода грудного вскармливания. Это связанно с постепенным снижением активности лактазы с возрастом. После приема молочных продуктов или цельного молока, как правило, проявляются кишечные расстройства (диарея, метеоризм). Профилактика и лечение заключается в соблюдении диеты с низким содержанием лактозы или полным ее исключением.
Русские синонимы
Врождённая недостаточность лактазы взрослых (тип с замедленным началом), первичная лактазная недостаточность взрослого типа, гиполактазия, лактозная непереносимость, мальабсорбция лактозы.
Английские синонимы
#OMIM 223100, Lactose intolerance, adult type, Hypolactasia, adult type, Disaccharide intolerance III.
Симптомы
Для лактазной недостаточности характерно развитие кишечных симптомов после приема молока и молочных продуктов: метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, вздутие живота. Возможна тошнота. Стул жидкий или кашицеобразный, светло-желтого цвета, с кислым запахом.
Общая информация о заболевании
Дефицит лактазы, или первичная лактазная недостаточность, – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Он вызван генетически обусловленным снижением ее продукции, что проявляется в неспособности усваивать молочный сахар (лактозу).
Активность лактазы проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития и достигает максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения лактаза вырабатывается в больших количествах, но уже к концу первого года жизни ее продукция снижается. Это и есть первичная, или врождённая, лактазная недостаточность с поздним началом, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Неспецифические абдоминальные симптомы (вздутие кишечника, расстройство стула, тошнота) развиваются после употребления продуктов, содержащих лактозу, в основном это цельное молоко и молочные продукты. Но на сегодняшний день лактоза добавляется в другие продукты питания (например, мясные, кондитерские изделия). Фармацевтическая промышленность также использует ее в качестве вспомогательного вещества.
Выраженность симптомов гиполактазии зависит от индивидуальных физиологических особенностей человека, микрофлоры кишечника, диеты, психологических факторов. Осознанное избегание молока, которое является важным источником кальция, может привести к дефициту этого элемента и, как следствие, к остеопорозу. Об этом следует помнить и возмещать суточную потребность за счет других продуктов, богатых кальцием. Особенно это важно для женщин, находящихся в постменопаузе.
Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).
Также не следует путать данное расстройство с врождённой недостаточностью лактазы – редким генетическим нарушением, симптомы которого появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.
Существует генетическая диагностика первичной лактазной недостаточности с поздним началом. Область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. С лактозной непереносимостью ассоциирован генетический маркер MCM6 (C(-13910)T).
Кто в группе риска?
- Лица, имеющие родственников с непереносимостью молока и молочных продуктов.
- Определенные этнические группы. Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости лактазной недостаточности – 70-100 %) В российской популяции дефицит лактазы наблюдается примерно у 16 %.
- Состояние редко встречается на первом году жизни, развитие непереносимости лактозы связано со взрослением.
Диагностика
Диагноз можно предположить на основании генеалогических данных, результатов копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, йодофильной микрофлоры, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале. В диагностике используется водородный дыхательный тест. Концентрацию водорода в выдыхаемом воздухе определяют до и после нагрузки лактозой. У пациентов с лактазной недостаточностью регистрируется увеличение содержания водорода, что связано с усиленным бактериальным расщеплением лактозы в толстой кишке. То есть лактоза, не полностью всосавшаяся в тонкой кишке, достигает толстой кишки, где расщепляется анаэробной микрофлорой.
Важным в диагностике является молекулярно-генетическое исследование на предрасположенность к лактазной недостаточности. Анализ поможет в дифференциальной диагностике причин мальабсорбции лактозы и в подборе соответствующей диеты.
При выраженных клинических проявлениях, отказе от молока также важно определить содержание кальция в сыворотке крови и в моче.
Лечение
Диетотерапия: ограничение продуктов, содержащих лактозу.
Возможно назначение ферментных препаратов, расщепляющих лактозу.
Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогурты, простокваша), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных.
Важно учитывать возможный недостаток поступления кальция на безмолочной диете, который рекомендуется компенсировать другими продуктами, богатыми им, или медикаментозными препаратами.
У детей раннего возраста часто лактазная недостаточность сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае назначаются специальные смеси на основе полного гидролизата молочного белка.
По показаниям – антидиарейные препараты, ферментатиные препараты, препараты витамина D и другие витаминные комплексы, препараты для восстановление биоценоза кишечника.
Профилактика
Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путём соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным её отсутствием. Поэтому при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест помогает спрогнозировать лактозную непереносимость у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.
Рекомендуемые анализы
- Лактозная непереносимость у взрослых
- Профилактика остеопороза
- N-остеокальцин (маркер костного ремоделирования)
- Фосфатаза щелочная общая
- Копрограмма
- Кальций в суточной моче
- Кальций в сыворотке
- Содержание углеводов в кале
Источник
