Генетический анализ крови как сдать
Когда мы слышим слова «генетический анализ крови», то представляем дорогостоящее, сложное и длительное исследование, проводимое с использованием суперсовременного оборудования сродни адронному коллайдеру. Но это далеко не так. Сегодня генетические тесты вошли в рядовой арсенал лабораторных диагностических методов. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.
Когда может быть назначен генетический анализ крови
Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.
Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.
Обратите внимание
По статистике Всемирной организации здравоохранения, врожденные пороки развития выявляются примерно у 3% детей, а к годовалому возрасту этот показатель достигает уже 7%
[1]
.
Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:
- бесплодие неизвестного происхождения;
- повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
- наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
- отставание в развитии.
Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.
Однако пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития
[2]
и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.
Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины —
фармакогенетике
. Ведь наследственная информация — это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты. Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств. В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ
[3]
.
Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей
[4]
.
Генетический анализ при беременности
Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:
- альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
- хорионического гонадотропина (ХГЧ);
- неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A)
[5]
.
Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.
Кровь для исследования берется из вены.
Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности
[6]
.
Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности
[7]
| Сроки беременности, недели | АФП, МЕ/мл | ХГ, МЕ/мл |
| 13–14 | 20,0 | 67,2 |
| 15–16 | 30,8 | 30,0 |
| 17–18 | 39,4 | 25,6 |
| 19–20 | 51,0 | 19,7 |
| 21–22 | 66,7 | 18,8 |
| 23–24 | 90,4 | 17,4 |
Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»
[8]
.
Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери
[9]
. Он показывает высокую точность — до 98%
[10]
.
При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.
Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей
[11]
.
Генетический анализ новорожденных
Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания. При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников
[12]
.
Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных — на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие
[13]
.
Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование. Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин
[14]
.
Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний
[15]
. Для анализа необходимо сдать кровь из вены. Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью
[16]
. На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.
Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей
[17]
.
«Тест на отцовство»
Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.
Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.
«Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99%
[18]
.
Это интересно
Мы неоднократно видели, как проводится генетический тест на определение отцовства, в фильмах и сериалах. Обычно зрителям транслируют методику именно буккального теста. Однако материал, который собирают герои сериалов, вряд ли бы приняли в лабораторию. По правилам при подготовке к анализу надо в течение нескольких часов воздерживаться от еды, использовать только стерильную ватную палочку и провести по внутренней стороне щеки 30–40 раз
[19]
.
Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей
[20]
.
Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины
Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды
[21]
.
Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование
[22]
.
Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.
Все эти обследования лежат в основе предиктивной — предсказательной — медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.
Генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ — это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.
Источник
Содержание
- 1 Какие бывают генетические анализы
- 2 О чем расскажет генетический анализ
- 3 Что такое фармакогенетический анализ
- 4 Методы генетических исследований
- 5 Видео, мое происхождение, ДНК тест
- 6 Что необходимо сдать для ДНК теста
- 7 Видео, о чем расскажет анализ ДНК
- 8 Генетический биохимический анализ крови
- 9 Видео, как определить бесплодие у женщин
- 10 Генетические исследования в гинекологии
- 11 Видео, ранняя диагностика генетических заболеваний плода
- 12 Генетический анализ при беременности
- 13 Генетическое исследование на тромбофилию
- 14 Генетические исследования на пародонтит
- 15 Видео, что показал ДНК, история евреев
- 16 Генетический паспорт
- 17 Анализы ДНК на родство
- 18 Видео, анализы ДНК в диагностике
- 19 Похудеть с помощью генетического анализа
- 20 Видео, нутригенетика, ключ к идеальной диете
- 21 Видео, генетический паспорт, ключ к жизни до 120 лет
- 22 Навигатор по сайту
- 22.1 Общий анализ крови
- 22.2 Анализы, которые покажут рак
- 22.3 Генетические анализы
- 22.4 Биохимические анализы, когда они нужны
- 22.5 Анализы на гормоны
- 22.6 ПЦР анализ самый точный на инфекции и на паразитов
- 22.7 Иммуноферментные анализы в диагностике
Известно, что каждый человек уникален. Уникальность нам придает индивидуальный набор генов (генотип), свойственный только одному человеку. В генотипе хранится информация о том, как данный конкретный организм работает, как он взаимодействует с внешней средой, имеет ли риск развития каких-либо специфических заболеваний. Ответ на многие вопросы может дать расшифровка генотипа или генетический анализ.
Какие бывают генетические анализы
Современная медицина предлагает следующие исследования:
- ДНК-диагностика (молекулярно-генетический анализ), во время которой исследуется строение ДНК с целью выявления генных заболеваний;
- сравнительный анализ ДНК разных людей для выявления родства;
- расшифровка ДНК-формулы с целью определения расовой принадлежности;
- Хромосомный или цитогенетический анализ крови (кариотипировние), который применяется на раннем этапе беременности для определения предполагаемой хромосомной болезни ребёнка.
- Генетический анализ – это целый спектр исследований ДНК и хромосом человека.
- Фармакогенетическое тестирование — это генетический анализ, при помощи которого подбирается наиболее эффективный лекарственный препарат для лечения какого — либо заболевания.
О чем расскажет генетический анализ
Молекулярно-генетические и хромосомные исследования проводят с несколькими целями:
- Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
- тестировать будущего ребёнка на вероятность врождённой болезни;
- установить личность и степень родства;
- выявить наследственность;
- подобрать диету для сохранения нормального веса.
- Генетические исследования в наши дни помогают правильно диагностировать те или иные патологии,
- выявить предрасположенность к различным заболеваниям, скорректировать образ жизни для их профилактики.
- Решить проблемы развития новорожденных детей и осложнений при беременности.
- Установить наличие родственных связей.
Что такое фармакогенетический анализ
Фармакогенетика – это раздел медицинской генетики и фармакологии, который изучает зависимость реакций организма на лекарственные препараты от наследственных факторов.
- Фармакогенетический тест помогает подобрать лекарства для лечения.
- Определить какой лекарственный препарат для данного человека будет наиболее эффективным и с минимальными побочными эффектами.
- На основании анализа можно выбрать препарат для лечения конкретного заболевания.
- Анализ берется специальной ватной палочкой с внутренней стороны щеки.
- Для проведения анализа используется метод ПЦР, ДНК-диагностики.
Методы генетических исследований
Молекулярно-генетический вид исследования включает следующие методы:
- Химический синтез ДНК.
- Рестрикция.
- ПЦР (полимеразная цепная реакция).
- Гибридизация с использованием ДНК-зондов.
ДНК диагностика делится на прямые и косвенные методики:
- Прямые методы применяются, когда точно известен ген, который является причиной развития тех или иных заболеваний (хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, аутосомно-рецессивные заболевания и т.п.)
- Косвенные методы применяются, если повреждённый ген не идентифицирован или если у него сложная молекулярная организация, большая протяжённость, много патологических мутаций, что не позволяет получить ясную картину при прямых методах.
Исследования крови при беременности проводится по таким программам неинвазивных пренатальных тестов, как NIPT и Prenetix.
- «Проект генома человека» включает пре- и постнатальные методы тестирования крови.
- Методики генетического анализа находятся в состоянии постоянного развития и совершенствования.
- Возможности диагностики наследственных заболеваний, расширяются с каждым годом.
Видео, мое происхождение, ДНК тест
Что необходимо сдать для ДНК теста
Объектом генетического исследования являются биологические материалы человека: венозная кровь, слюна, околоплодные воды, волосы, ногти, чешуйки кожи, ушная сера, сперма, мумифицированная ткань.
Для сдачи крови из вены при кариотипировании пациент должен прийти:
- в состоянии сытости.
- За 3 дня до исследования исключается алкоголь,
- за месяц – приём антибиотиков.
- Желательно, чтобы в течение 2 недель до забора крови не было простудных заболеваний.
В пробирку добавляется литий и гепарин. Также многие методики требуют добавления к крови кислоты ЭДТА.
Видео, о чем расскажет анализ ДНК
Генетический биохимический анализ крови
Данный генетический анализ крови выявляет нарушение обмена веществ и активности ферментов, вызванные изменением генов.
- Перечень заболеваний обмена веществ: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов, минералов, углеводов (диабет).
- Ранней диагностикой и диетой можно добиться приостановки развития заболеваний.
Видео, как определить бесплодие у женщин
Генетические исследования в гинекологии
Основные причины, заставляющие женщин сделать генетические анализы:
- бесплодие и невынашивание беременности;
- поликистоз яичников;
- адреногенитальный синдром;
- предрасположенность к онкологии шейки матки, яичника, молочной железы.
Для обследования при генетическом анализе сдаётся кровь из вены с добавлением в пробирку ЭДТА и гепарина.
Видео, ранняя диагностика генетических заболеваний плода
Генетический анализ при беременности
Для обследования беременных неинвазивными методами забирается кровь из вены, как для биохимического анализа.
- Инвазивные методы предполагают проникновение в брюшную полость матери для забора околоплодных вод, биопсии клеток плаценты, либо забора пуповинной крови ребёнка.
Генетический анализ обязателен при беременности, если:
- возраст будущей мамы старше 35 лет;
- в роду были генетические болезни, в т.ч. у первого ребёнка;
- женщина подвергалась влиянию вредных факторов или перенесла вирусную инфекцию;
- УЗИ и биохимический анализ показали патологии.
- При частых выкидышах и случаях мертворождения проводится тестирование на генетическую совместимость матери и ребёнка.
Генетическое исследование на тромбофилию
Анализ проводится с целью выявления полиморфизма генов, кодирующих факторы сворачиваемости крови F5 и F2.
- Присутствие их повышает риск развития тромбофилии (нарушение гемостаза и склонность к образованию тромбов) почти в 100 раз.
- Показание к обследованию – рецидив тромбозов,
- варикозное расширение вен,
- осложнения при беременности,
- подготовка к оперативному вмешательству.
- Своевременная диагностика и адекватное лечение помогают купировать тромбофилию.
Генетические исследования на пародонтит
Анализ состоит из исследования генетических маркеров генов, кодирующих белки — IL-1А и IL-1B, участвующих в развитии воспалительного процесса. Генетический тест назначается при:
- пародонтите тяжелой степени;
- повышенном риске при протезировании зубов, вживлении имплантов;
- наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B;
- прогнозе тяжести течения болезни, осложнённой курением, сахарном диабетом, фактом беременности и т.п.).
- Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.
Видео, что показал ДНК, история евреев
Генетический паспорт
Генетический паспорт содержит информацию о генетической индивидуальности человека, которую выявил анализ ДНК.
- Это комбинация букв и цифр, которая универсальна и понятна генетику любой страны.
- Формулы из 16 участков ДНК уже достаточно, чтобы идентифицировать конкретного человека.
- В комментариях указывается, есть ли риск развития генной патологии, онкологии, болезней иммунной системы, возникновения бесплодия и невынашивания беременности, наличие генных мутаций.
Анализы ДНК на родство
Анализ на установление родства или личности, как правило, проводят по слюне или мазку со слизистой в полости рта, взятому ватной палочкой.
- Однако, возможно использовать для анализов такие предметы, как лезвие бритвы, конверт, который заклевали языком, мукус на салфетке или носовом платке (слизь из носа), свернувшаяся кровь, гигиенический тампон, использованный презерватив, зубная щётка, жевательная резинка, одежда с пятнами крови или спермы, детские соски, окурки.
Анализы позволяют установить:
- родство между родителями и детьми, братьями и сёстрами, внуками и бабушками-дедушками, дядями-тётями и племянниками.
- По ДНК можно определить к какой расе принадлежит её обладатель и его предки.
- Чем больше маркеров расшифровано в формуле ДНК (гаплотипе), тем глубже происходит погружение в историю рода.
- Национальность не определяется только генетикой.
- Люди разных гаплотипов, объединённые общей историей, языком, культурой, местом проживания могут индефицировать себя в рамках одной нации.
Видео, анализы ДНК в диагностике
Похудеть с помощью генетического анализа
Для некоторых людей предрасположенность к полноте — это индивидуальный генетический признак.
- От генома человека зависит то, как на него действуют те или иные продукты питания.
- Достаточно сдать на анализ немного слюны или крови, и врач нутригенетик сделает генетический тест.
- Он составит перечень рекомендаций, сколько и каких продуктов потреблять в каждый приём пищи, а также какая физическая активность будет эффективной.
Видео, нутригенетика, ключ к идеальной диете
Видео, генетический паспорт, ключ к жизни до 120 лет
Навигатор по сайту
Общий анализ крови
- Болезни и анализы
- Общий анализ крови, расшифровка, норма, в таблице
- Анализ крови из пальца
- Виды анализов крови
Анализы, которые покажут рак
- Какие анализы крови покажут онкологию
- Анализ крови на онкомаркеры
- Анализ крови при раке кишечника, показатели
- Анализ ПСА при простатите, норма
- Анализ ХГЧ, что он может показать
Генетические анализы
- Генетические исследования, виды генетических анализов
- Анализ на группу крови и резус фактор
Биохимические анализы, когда они нужны
- Биохимический анализ крови, расшифровка, норма
- Анализ крови на витамин D, норма, отклонения от нормы
- Анализ крови на витамины и микроэлементы
- Анализ крови на холестерин и липидный спектр
- Анализы крови при циррозе печени
- Анализ крови, диагностика тромбофлебита
- Анализы крови на сахарный диабет
- Гликированный гемоглобин
- Сахарный диабет, причины, симптомы, диагностика
Анализы на гормоны
- Анализы крови на гормоны
- О чем может рассказать анализ крови на уровень тестостерона
- Диагноз ожирение, что делать
- Анализ ХГЧ, что он может показать
- Анализы, особенности на ранних сроках беременности
ПЦР анализ самый точный на инфекции и на паразитов
- Что такое полимеразная цепная реакция, ПЦР анализ
- В каких случаях сдавать анализ крови на туберкулез вместо Манту
- Анализы крови, вирусные гепатиты А и B
- Анализы, диагностика вирусных гепатитов D, E, G
- Симптомы, диагностика, лечение вирусного гепатита C
- Анализы на стафилококковую инфекцию
- Как по анализу крови определить вирусная или бактериальная инфекция
- Как распознать грипп по анализу крови
- Ожидаются два новых штамма гриппа, вакцинация
- Анализы крови на паразитов
Иммуноферментные анализы в диагностике
- Виды анализов крови на аллергию и аллергены
- Анализ крови на АЦЦП при ревматоидном артрите
Источник