Где можно сдать анализ крови на тромбофилию
Информация об исследовании
Исследование 12 генетических факторов развития тромбофилии используется для оценки риска развития тромбоза и других осложнений у людей из группы риска.
Исследование включает анализ 12 параметров:
- Фактор коагуляции II (F2 тромбин).
- Фактор коагуляции V (F5 фактор Лейдена), Factor V Leiden.
- Фактор коагуляции VII (F7 проконвертин).
- Фактор коагуляции XIII (F13А1).
- Фибриноген (коагуляционный фактор 1), FGB.
- Интегрин, альфа 2 ITGA2.
- Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa), ITGB3.
- Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAI1).
- Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
- Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
- Метионин синтаза MTR.
- Метионин синтаза редуктаза MTRR.
Тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (сгустков крови) в просвете сосуда наследственного или приобретенного характера. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов и инфарктов.
За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система). У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается.
Лечение тромбофилии отсутствует, но существуют эффективные профилактические мероприятия, способные предотвратить развитие осложнений.
Анализ представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, изменение активности которых обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию. В развитии заболевания могут принимать участие гены ферментов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты. Мутации в них приводят к атеросклеротическим и тромботическим изменениям в сосудах.
Показания к назначению исследования
- Случаи наследственной тромбоэмболии в семье.
- Случаи тромбоза в анамнезе:
- единичный тромбоз до 50 лет;
- повторные тромбозы;
- случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;
- тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
- тромбоз неизвестной этиологии после 50 лет.
- Ситуации высокого риска:
- массивные хирургические вмешательства;
- длительная иммобилизация;
- онкологические заболевания;
- химиотерапия.
- Ишемический инсульт.
- Сердечно-сосудистые заболевания.
- Назначение стандартной антиагрегантной терапии.
- Применение средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.
- Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
- Осложненный акушерский анамнез.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Подготовка к исследованию
- Сдавать кровь нужно натощак после 8 часов голодания.
- За сутки до взятия биологического материала рекомендовано отказаться от алкоголя, приема лекарственных средств, употребления жирной пищи, тяжелых физических нагрузок.
- За 1–2 часа до исследования следует воздержаться от употребления кофе, крепкого чая и сладких газированных напитков, курения.
- Не рекомендуется сдавать анализ в день после массажа, физиотерапевтических процедур, ультразвукового и рентгенологического исследования.
Метод исследования
ПЦР Real-time.
Формат представления результатов, единицы измерения [и анализатор по возможности]
Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке. Анализатор ДТ-96.
F2: 20210 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
F13: G>T (Val34Leu) вариант Val/Val (норма), Val/Leu (гетерозиготная мутация), Leu/Leu (гомозиготная мутация).
FGB: -455 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) вариант C/C (норма), C/T (гетерозиготная мутация), T/T (гомозиготная мутация).
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) вариант Leu/Leu (норма), Leu/Pro (гетерозиготная мутация), Pro/Pro (гомозиготная мутация).
PAI-1: -675 5G>4G вариант 5G/5G (норма), 5G/4G (гетерозиготная мутация), 4G/4G (гомозиготная мутация).
Аналитические показатели
Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.
Референсные значения (нормы)
- F2: 20210 G>A норма G/G.
- F5: 1691 G>A (Arg506Gln) норма G/G.
- F7: 10976 G>A (Arg353Gln) норма G/G.
- F13: G>T (Val34Leu) норма Val/Val.
- FGB: -455 G>A норма G/G.
- ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) норма C/C.
- ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) норма Leu/Leu.
- PAI-1: -675 5G>4G норма 5G/5G.
Интерпретация результата
Оцениваются все 12 генетических маркеров. По результатам анализа выдается заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.
Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики еще не появившихся заболеваний.
Использованная литература
- Акад. РАМН, проф. В.И. Краснопольский, д.м.н., проф. В.А. Петрухин, к.м.н. А.П. Мельников: Ведение беременных с тромбофилией. — Российский вестник акушера-гинеколога 4, 2013 г.
- Р.Г. Шмаков, П.А. Кирющенков, А.В. Пырегов, М.А. Виноградова, О.Р. Баев, Н.Е. Кан, О.Г. Пекарев, Н.И. Клименченко, Н.К. Тетруашвили, В.Л. Тютюнник, З.С. Ходжаева, Н.В. Долгушина, Краткий протокол: Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов, 2015 г.
- Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
- Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13.
Источник
Тромбофилия — это генетически обусловленная, повышенная способность крови к образованию патологических сгустков в кровеносных сосудах или в полости сердца. Ее относят к заболеваниям с «поздней манифестацией»: она может проявиться в зрелом возрасте, при беременности и стать причиной неотложных состояний — таких, как тромбоэмболия, внутриутробная гибель плода, инфаркт или инсульт.
Исследование на носительство тромбофилического полиморфизма генов можно пройти в Медицинском женском центре на Земляном валу. Для этого нужно сдать общий анализ крови, Д-димер, АЧТВ, Антитромбин III, Фибриноген – это обязательные анализы, они точно позволяют обнаружить патологию.
На втором этапе диагностики болезнь дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов:
- Волчаночный антикоагулянт (ВА).
- Антифосфолипидные антитела (АФЛ).
- Проверка 8 генов на мутации и полиморфизм, в том числе, фактора II или F2 (протромбина), фактора V (лейденского), фактора I или F1 (фибриногена).
Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.
Скачать бланк на мутации гемостаза
Стоимость обследования на тромбофилию*
4 000 Р
Первичная консультация гемостазиолога
3 000 Р
Повторная консультация гемостазиолога
1 000 Р
1 300 Р
Гемостазиограмма (коагулограмма)
700 Р
Клинический анализ крови
1 300 Р
Д-димер (количественный)
1 300 Р
Д-димер (Ceveron)
400 Р
АЧТВ-тест
1 200 Р
Антитромбин III
300 Р
Фибриноген
500 Р
Волчаночный антикоагулянт (ВА)
1 300 Р
Антифосфолипидные антитела (АФА) IgG
1 000 Р
Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)
1 000 Р
Анализ на мутацию в гене фактора II (протромбина)
1 000 Р
Анализ на мутацию в гене JAK2
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене MTHFR
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba
300 Р
Забор крови
Зачем сдают анализ на наследственную тромбофилию
Каждому человеку рекомендуется пройти процедуру генетического картирования (исследования генов) и исключить наследственную склонность к тромбообразованию.
Факторами риска, активирующими гены тромбофилии у вполне здорового человека, являются:
- операции в области крупных магистральных сосудов — на тазобедренном суставе, органах малого таза;
- нарушения обмена веществ в организме — сахарный диабет, ожирение;
- гормональная терапия — заместительная, при планировании ЭКО, прием контрацептивов;
- гиподинамия — ограничение двигательной активности;
- беременность и послеродовый период.
Особенно актуален анализ на генетическую тромбофилию при планировании беременности, ЭКО. У беременных женщин повышается уровень 1-го, 5-го и 8-го факторов свертывания крови, а активность противосвертывающего механизма, наоборот, уменьшается. При наследственной склонности к тромбозу, эти физиологические изменения в организме могут спровоцировать привычное невынашивание, фетоплацентарную недостаточность, отслойку плаценты, внутриутробную задержку развития плода и другие акушерские осложнения.
Зная о склонности пациента к венозным тромбозам, врач сможет назначить антикоагулянтную терапию, порекомендовать диету, а будущей маме с генетической тромбофилией — обеспечить грамотное сопровождение беременности.
Специалисты
акушер-гинеколог, гемостазиолог, профессор, доктор медицинских наук, эксперт международного уровня по проблемам тромбозов и нарушений свертывания крови
врач-гемостазиолог, кандидат медицинских наук
Как сдавать анализ крови на тромбофилию
Генетический анализ проводят 1 раз, его результаты действительны в течение всей жизни человека. Кровь для исследования на наследственную тромбофилию забирают из вены, утром, вне зависимости от приема пищи.
Сроки готовности результатов анализов – 7-10 дней.
Видео о профилактике осложнений у беременных при тромбофилии
Тромбофилия – важнейшее звено в развитии осложнений беременности. Вопросы потери плода, преэклампсии, тромбоэмболических осложнений, связанные с нарушениями свертывающей системы крови, освещает Бицадзе Виктория Омаровна, профессор, гемостазиолог, акушер-гинеколог Медицинского женского центра в программе «Вопросы патогенеза и профилактики повторных репродуктивных потерь».
акушер-гинеколог, гемостазиолог
Расшифровка анализа на тромбофилию
При тромбофилии человек получает от родителей 1 нормальную и 1 измененную копию гена (гетерозиготная мутация), либо сразу 2 мутированных гена. Второй вариант полиморфизма — гомозиготный, говорит о высоком риске развития тромбоза.
Анализ на тромбофилию включает исследование 8 генов, отвечающих за механизмы гемостаза — свертывающей системы крови:
- Ген F13A1 — полиморфизм 13-го фактора свертывания обуславливает склонность к геморрагическому синдрому, гемартрозам, тромбозу.
- ITGA2 — изменение гена интегрина указывает на риск ишемического инсульта и тромбозов в послеоперационном периоде.
- Ген Серпин1 — мутация этого участка ДНК неблагоприятна для беременности: провоцирует привычное невынашивание, замирание и внутриутробную задержку развития плода, гестозы.
- F5, фактор Лейдена — влияет на беременность во 2-м и 3-м триместрах, формирует склонность к тромбозу артерий и вен нижних конечностей.
- FGB — полиморфизм фибриногена говорит о риске инсультов, выкидыша и гипоксии плода.
- ITGB3 — мутация гена делает возможным возникновение тромбоэмболии, инфаркта миокарда и самопроизвольного прерывания беременности.
- F7 — седьмой плазменный фактор отвечает за геморрагические синдромы у новорожденных.
- F2 — изменение 2-х генов протромбина является косвенной причиной тромбоэмболий, инсультов, послеоперационных и акушерских осложнений.
Где сдать анализ на генетическую тромбофилию
Детальную диагностику тромбофилии и других генетических мутаций гемостаза осуществляют в экспериментальной лаборатории МЖЦ. У нас вы сможете получить консультацию врача-генетика, гемостазиолога и пройти все необходимые исследования при планировании беременности.
Анализы крови выполняются с помощью электронных анализаторов и специфических реактивов, что гарантирует их 100%-ую точность. Узнать стоимость и записаться на обследование можно у администратора Медицинского Женского Центра.
Источник