Где можно сдать анализ крови на brca
Информация об исследовании
Состав генетического комплекса:
- Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
- Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
- Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA
Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
Рак молочной железы и наследственность:
Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.
Гены BRCA1 и BRCA2:
Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.
BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.
Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.
Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:
У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.
Показания к назначению исследования:
- В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
- Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
- Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
- Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
- Женщинам, переболевшим раком яичников.
Источник
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Рак молочной железы (РМЖ) — самое частое онкологическое заболевание, диагностируемое среди женщин. Рак яичников (РЯ) — основная причина смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях (до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка).
Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников).
- Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте.
- Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Результат исследования: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции мутации – «Обнаружено».
Пример результата исследования. Наследственный рак молочной железы и яичников.
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Мутация в гене BRCA1 185delAG | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 2080delA | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 4153delA | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 5382insC | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA2 6174delT | Не обнаружено |
| Комментарий к генетическому исследованию: Мутация — изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации — патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста. | |
Информационное приложение к результату.
Внимание!
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181011).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
Примерно 5-10% всех случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными, их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.
ЧТО ЭТО ЗА ГЕНЫ?
Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют белки, способствующие устранению повреждений ДНК и поддержанию стабильности генома. Мутации этих генов приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. У женщин с герминальными мутациями одного из аллелей генов BRCA1/2 риск развития в течение жизни рака молочной железы составляет 85% (этот риск несколько варьирует в зависимости от местоположения и/или типа мутации). Для опухолей яичника такой риск составляет — 50%. У носителей врожденных мутаций генов BRCA1/2 также повышена предрасположенность к развитию опухолей толстой кишки и предстательной железы.
Кому показана сдача крови на brca 1 и 2
В генетическом исследовании нуждаются пациенты, в личном или семейном анамнезе которых присутствует:
• Диагностированный рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
• Первично множественный рак молочной железы с мультицентрическим поражением;
• Рак обеих молочных желез (первичный синхронный и метахронный рак, метастатическое поражение контралатеральной молочной железы);
• Сочетание рака молочной железы и яичника;
• Наличие выявленных мутаций в генах BRCA у ближайших родственников;
• Рак грудной железы у мужчин;
• Диагностированный трижды негативный рак груди;
• Этническое происхождение (ашкенази).
Что означает выявление в анализе крови мутаций в генах BRCA1 и/или BRCA2.
- У обследуемого имеется повышенный риск развития некоторых видов рака. Внимание! Наличие мутации не означает обязательного развития заболевания.
- Каждый ребенок обследуемого имеет 50% вероятность унаследовать мутацию в генах BRCA1 или BRCA2.
- Родные братья и сестры обследуемого с высокой степенью вероятности могут быть носителями мутации в генах BRCA1 или BRCA2.
Что делать, если в анализе brca мутация?
Общие рекомендации для женщин и мужчин при выявлении в проведенном тесте мутаций в генах BRCA1 или BRCA2:
1. Устранение других независимых факторов риска (курение, ионизирующее излучение, действие канцерогенов).
2. Генетическое обследование на выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом (генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут дополнительно увеличивать риск канцерогенеза.)
3. Обследование взрослых детей и близких родственников на носительство мутаций данных генов.
4. Консультация онколога-маммолога и врача-генетика.
Для получения более подробной информации и индивидуальных рекомендаций необходимо заказать дополнительно услугу «Заключение врача-генетика» к услуге «Анализ BRCA»
Цены на brca
| Показатель | Вид | Цена |
| Анализ BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT | количественный | 4 850 |
| Взятие крови из вены | 450 | |
| Заключение врача генетика (по желанию). Теперь у вас есть возможность получить квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа врача при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо заполнить анкету | 2 500 | |
Подготовка к сдаче теста BRCA и сроки готовности.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Должно пройти не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно без ограничений пить воду без газа. Срок выполнения исследования: 10-11 рабочих дней.
РАСШИФРОВКА РЕЗУЛЬТАТА ТЕСТИРОВАНИЯ
Результат исследования на наследственную предрасположенность к раку молочных желез и яичников может быть следующий: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае выявления brca мутации — «Обнаружено». В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».
Пример заключения тестирования на мутации в генах brca 1, 2
| Параметр | Результат | Норма |
| Рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA1/2 | ГОТОВ | |
| Мутация в гене BRCA1 185delAG | Не обнаружено | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) | Не обнаружено | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 2080delA | Обнаружено | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 4153delA | Не обнаружено | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 5382insC | Не обнаружено | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA2 6174delT | Обнаружено | Не обнаружено |
| Комментарий лаборатории: Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста. | ||
Сдать анализ BRCA в Москве
Врач назначил пройти это обследование или хотите провести тестирование по собственному желанию? Предлагаем воспользоваться услугами лаборатории нашего медцентра на Кутузовском проспекте, в шаговой доступности от одноименных станций метро и МЦК. Ознакомьтесь с расписанием работы и адресом.
- Процедурный кабинет клиники — открыто с 10-00 до 20-30 будни, с 10-00 до 17-30 — выходные (суббота и воскресенье), а также праздничные дни; Проводится взятие анализов крови у женщин и мужчин.
Хотите сдать анализ крови на BRCA 1 и 2 недорого? Воспользуйтесь нашим специальным предложением для групп от 2-х человек!
| Количество человек: | Взрослые | Студенты, учащиеся |
| 2 | 15 | 20 |
| от 3 до 5 | 20 | 30 |
| от 6 до 10 | 30 | 40 |
| более 10 | звоните | звоните |
Скидки не распространяются на медицинские услуги, на которые уже есть специальные предложения по цене, а также взятие анализа крови.
КОНТАКТЫ ЛАБОРАТОРИИ
| Адрес: Москва, Кутузовский пр-т, 35. Телефон:+7(495)749-4997 |
Схема на карте
Источник
Во многих случаях онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством дефекта в определенных генах, полученных от одного из родителей. Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению рака молочной железы и рака яичников, является тестирование мутации гена brca. Риск онкологии этих органов у носителей сбоев в генетических молекулах BRCA1/2 возрастает в несколько раз, поэтому выявление наследуемых мутаций в анализе крови BRCA1/2 позволяет подтвердить наличие врожденной предрасположенности к раку.
Мутация BRCA — общая информация
Злокачественное заболевание груди является самым частым онкологическим процессом, выявляемым к женщин самых разных возрастов. Рак яичников является основной причиной смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях, в результате чего до 80% его случаев обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка.
Поэтому решающее значение приобретает возможность ранней диагностики онкологии данных локализаций на начальных этапах. По данным статистики, мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 являются причиной приблизительно 30-40% семейных случаев рака грудной железы и более 90% семейных случаев онкологии придатков.
Вредное изменение BRCA1 или BRCA2 может быть унаследовано от матери или отца человека. Каждый ребенок одного из родителей, который несет мутацию в одном из этих генов, имеет 50% (или 1 шанс из 2) наследования мутации. Люди, унаследовавшие мутации в BRCA1 и BRCA2, имеют тенденцию к развитию рака груди и яичников в более молодом возрасте, чем те, у которых их нет.
BRCA тестирование
| Услуги | Тип | Цена |
|---|---|---|
| Анализ крови на BRCA 1 + BRCA 2 Тест на наличие мутаций BRCA ½: BRCA1 (185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC), BRCA2 (6174delT) | колич. | 4850 |
| Заключение врача генетика. Письменный ответ от врача-генетика по результатам тестирования. Для получения более полного заключения специалиста при заказе этой услуги необходимо заполнить анкету, которую вам выдадут в процедурном кабинете нашей клиники. (Данная услуга является дополнением к анализу крови brca 1/2 и не является обязательной!) | 2500 | |
| Взятие крови из вены | 450 | |
Срок выполнения анализа: 10 рабочих дней.
В режиме «срочно» данное исследование выполнено быть не может.
Пример результата анализа
Если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае наличия мутации — «Обнаружено». В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».
| Параметр | Результат | Норма |
|---|---|---|
| Рак молочной железы и яичников. Тест на мутации в генах BRCA1/2 | Готов | |
| Мутация в гене BRCA1 185delAG | Есть | Нет |
| Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) | Нет | Нет |
| Мутация в гене BRCA1 2080delA | Нет | Нет |
| Мутация в гене BRCA1 4153delA | Есть | Нет |
| Мутация в гене BRCA1 5382insC | Нет | Нет |
| Мутация в гене BRCA2 6174delT | Есть | Нет |
| Комментарий лаборатории Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста | ||
Значение генов BRCA 1/2
BRCA1 и BRCA2 являются человеческими генами, которые производят специфические белки-подавители опухолевых клеток . Эти белки помогают восстановить поврежденную ДНК и, следовательно, играют роль в обеспечении стабильности генетического материала каждой клетки. Когда какой-либо из этих генов мутирует или изменяется так, что его белковый продукт не производится должным образом, повреждение участков ДНК может не восстанавливаться должным образом. В результате клетки с большей вероятностью могут получить дополнительные структурные деструкции, которые могут привести к неопластическому росту.
Какие другие виды рака связаны с BRCA1 и BRCA2.
Сбои в BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск нескольких видов рака в дополнение к раку молочной железы и яичников. К ним относятся:
- рак фаллопиевых труб,
- рак брюшины,
- рак простаты (у мужчин),
- рак поджелудочной железы (у мужчин).
Определенные мутации в BRCA2, если они наследуются от обоих родителей, могут вызывать редкую форму анемии Фанкони — синдром, который связан с солидными опухолями в детстве и развитием острого миелоидного лейкоза.
Если результат положительный («обнаружено»).
Положительный результат теста BRCA1 или BRCA2 указывает на то, что человек унаследовал известную вредную мутацию, и, следовательно, имеет повышенный риск развития некоторых видов рака. Тем не менее, положительный результат анализа не может сказать, действительно ли у человека разовьется рак. Некоторые женщины, которые наследуют мутацию BRCA1 или BRCA2, никогда не заболевают раком молочной железы или яичников, и наоборот.
Профилактическая (уменьшающая риск) хирургия
Профилактическая хирургия включает в себя удаление как можно большего количества ткани «риска». Женщины могут выбрать удаление обеих грудей ( двусторонняя профилактическая мастэктомия ), чтобы снизить риск развития рака молочной железы. Операция по удалению яичников и маточных труб (двусторонняя аднексэктомия ) может помочь снизить риск развития рака яичников. Рак яичников часто возникает в маточных трубах, поэтому важно, чтобы они удалялись вместе с яичниками. Удаление яичников может также снизить риск развития рака молочной железы у женщин в пременопаузе, таким путём устраняя источник гормонов, которые могут стимулировать рост некоторых видов рака грудной железы.
Снижает ли двусторонняя профилактическая мастэктомия риск развития рака молочной железы у мужчин с вредной мутацией BRCA1 или BRCA2, неизвестно. Поэтому для мужчин с высоким риском развития РМЖ она считается экспериментальной процедурой.
Профилактическая хирургия не гарантирует, что рак не разовьется, потому что не все ткани риска могут быть удалены. Вот почему эти операции часто называют «снижающими риск», а не « профилактическими» . У некоторых женщин развивается рак молочной железы, рак яичников или первичный перитонеальный карциноматоз (тип рака, похожий на рак яичников) даже после снижающей риски хирургии. Тем не менее, эти операции дают существенные преимущества. Например, исследования американских ученых показывают, что у женщин, перенесших аднексэктомию, риск смерти от рака яичников снизился почти на 80%, а от рака молочной железы — на 55%.
Источники:
1).Домчек С.М., Фрибель Т.М., Зингер С.Ф. и др. Связь хирургии, снижающей риск, у носителей мутации BRCA1 или BRCA2 с риском рака и смертностью. JAMA 2010; 304 (9): 967-975. [PubMed Abstract]
2). Finch AP, Lubinski J, Møller P, et al. Влияние овариэктомии на заболеваемость раком и смертность у женщин с мутацией BRCA1 или BRCA2. Журнал клинической онкологии 2014; 32 (15): 1547-1553. [PubMed Abstract]
Комплексный скрининг
Набор услуг для диагностики здоровья молочной железы. Консультация маммолога, УЗИ груди, анализы на онкомаркеры и тестирование brca 1/2. Скидка 20% включена.
Где сдать BRCA в Москве
Интересует сдача анализа крови на BRCA 1 и 2? Быстро и по умеренным ценам пройти тестирование можно в лаборатории нашей клинике. Хотите дешевле — узнайте про специальное предложение «Приходим с другом и получаем скидку» от 15%. По следующей ссылке узнайте про онлайн запись на анализы.
График сдачи крови на BRCA:
понедельник — пятница с 10 до 20,
суббота — воскресенье с 10 до 17.
Получение результата:
лично и по электронной почте.
Источник