G6pd анализ крови что это

Врач сказал, что у меня в крови — дефицит фермента G6PD и что эта болезнь очень распространена в Израиле. К тому же она передается по наследству. Нельзя ли рассказать о ней подробнее?

Отвечает доктор Лев Идельсон, гематолог:

Дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, или G6PD, — это наследственная аномалия, и она действительно широко распространена. Эта болезнь встречается примерно у десяти процентов мужского населения планеты. Причем в большинстве стране Северной Европы: в Великобритании, Голландии, Дании, Скандинавских странах она отмечается сравнительно редко — болеет всего 1 процент мужского населения этих стран. Среди россиян и жителей Украины недуг поражает не более двух процентов мужчин, а вот в странах, расположенных вдоль побережья Средиземного моря, недостаток G6PD встречается очень часто. Почти четверть мужчин Греции, Италии и арабских стран страдают этим заболеванием.

В Израиле дефицит фермента G6PD встречается чаще всего у евреев-сефардов, выходцев из Марокко, Йемена, Ирака, Сирии. Этот дефицит наблюдается также у горских и бухарских евреев. Среди евреев — ашкеназов заболевание встречается реже — всего у одного-двух процентов мужчин.

Почему эта наследственная патология столь избирательна географически? Дело в том, что в средние века в некоторых регионах земного шара тропическая малярия уносила ежегодно десятки тысяч жизней. Для существования возбудителя этой болезни — малярийного плазмодия — необходим фермент G6PD. В те годы, когда не существовало лекарств против малярии, люди с нормальным уровнем этого фермента нередко погибали, тогда как люди с дефицитом фермента, заболев малярией, как правило, выживали и выздоравливали. Поэтому в регионах, где свирепствовала тропическая малярия, проживает значительное количество людей с дефицитом фермента G6PD.

Этот фермент снабжает красные кровяные клетки — эритроциты — активным водородом, который необходим для борьбы с окислением. Люди с дефицитом G6PD в течение многих лет могут вести обычную жизнь, не жалуясь ни на какие недомогания. Болезнь проявляется лишь тогда, когда они в связи с каким-либо заболеванием начинают принимать лекарства, обладающие свойствами окислителей. К таким препаратам относятся сульфаниламиды (российские лекарства сульфодиметоксин, норсульфазол, бисептол, или израильские респрим, септрин, сульфатрим), лекарства, используемые для лечения урологических инфекций (урантоин, неграм, макродантин), противомалярийные препараты (хинин, примахин), некоторые противотуберкулезные препараты (ПАСК, изониазад). Все эти медикаменты, которые хорошо переносятся в обычных дозах и не вызывают побочных явлений у пациентов со здоровой кровью, способны вызвать гемолическую анемию у людей с наследственным дефицитом G6PD. Моча становится красного или темно-бурого цвета. Повышается температура тела, снижается уровень гемоглобина в крови, может нарушиться работа почек.

Кроме лекарств, окислительными свойствами обладают и некоторые пищевые продукты, например, конские бобы. Это крупные по размеру бобы, которые используют как кормовую культуру, однако есть немало любителей бобовых, употребляющих этот продукт в пищу. Гемолитическая анемия, вызванная бобами, протекает тяжело, зачастую гораздо тяжелее, чем после приема лекарств. У больных нередко развивается почечная недостаточность.

Если на фоне лечения лекарствами — окислителями у больного обнаруживаются описанные симптомы, следует немедленно прекратить прием медикаментов и обратиться к врачу. Если у кого-либо в семье подобные ситуации случались в прошлом, и насупило улучшение в связи с отменой лекарств — визит к врачу — гематологу необходим. Перенесшему гемолитический кризис следует проверить активность фермента G6PD. если подтвердится, что этого вещества в крови недостаточно, проверку следует пройти также родным братьям больного.

У девочек дефицит этого фермента возникает только в том случае, если этим заболеванием страдает отец, а мать является носителем генетической патологии. Это может случиться в закрытых общинах или при близкородственных браках.

Лабораторные исследования дефицита фермента G6PD проводятся во всех медицинских учреждениях Израиля. Человеку, страдающему дефицитом этого фермента, следует иметь под рукой подробный список противопоказанных ему лекарств: кроме того, ему не следует употреблять в пищу бобы и изделия из них. При необходимости вместо сульфаниломидных препаратов врач может назначать такому больному различные антибиотики, не обладающие свойствами окислителей. Однако лечение любых заболеваний у такого пациента должно проводиться под контролем специалиста — гематолога.

Что такое дефицит G6PD?

Дефицит G6PD — это генетическая аномалия, которая приводит к неадекватному количеству глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD) в крови. Это очень важный фермент или белок, который регулирует различные биохимические реакции в G6PD также несет ответственность за поддержание здоровых эритроцитов, чтобы они могли нормально функционировать и жить нормальной жизнью. Без достаточного количества эритроцитов рано или поздно распадаются. Это раннее разрушение эритроцитов известно как гемолиз , и он может в конечном итоге гемолитическая анемия .

Гемолитическая анемия развивается, когда эритроциты разрушаются быстрее, чем организм может их заменить , что приводит к уменьшению потока кислорода в органы и ткани. Это может вызвать усталость, пожелтение кожи и глаз и затрудненное дыхание. У людей с дефицитом G6PD гемолитическая анемия может возникнуть после употребления фавовых бобов или некоторых бобовых. Это может также быть вызвано инфекциями или некоторыми лекарствами, такими как:

• противомалярийный препарат, используемый для профилактики и лечения сульфонамидов малярии
• , лекарственного средства, используемого для лечения различных инфекций
• аспирина, лекарственного средства, используемого для снятия лихорадки, боли и отечности
• Дефицит G6PD наиболее распространен в Африке, где он может поражать до 20 процентов людей. Это состояние чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Большинство людей с дефицитом G6PD обычно не испытывают никаких симптомов. Тем не менее, у некоторых могут развиться симптомы, когда они подвергаются воздействию лекарств, пищи или инфекции, которые вызывают раннее разрушение эритроцитов. Как только основная причина лечится или разрешается, симптомы дефицита G6PD обычно исчезают в течение нескольких недель.

Симптомы Каковы симптомы дефицита G6PD?

Симптомы дефицита G6PD могут включать:

быстрое сердечное сокращение

• одышка
• моча, темная или желто-оранжевая
• лихорадка
• усталость
• головокружение
• бледность
• Причины Что вызывает дефицит G6PD?
• Дефицит G6PD — это генетическое состояние, которое передается от одного или обоих родителей к их ребенку. Дефектный ген, который вызывает этот дефицит, находится на Х-хромосоме, которая является одной из двух половых хромосом. У мужчин есть только одна Х-хромосома, а у женщин — две Х-хромосомы. У самцов одной измененной копии гена достаточно, чтобы вызвать дефицит G6PD. Однако у женщин в обеих копиях гена должна произойти мутация. Так как маловероятно, что у женщин есть две измененные копии этого гена, мужчины страдают дефицитом G6PD гораздо чаще, чем женщины.

Факторы рискаКакие факторы риска для дефицита G6PD?

У вас может быть более высокий риск развития дефицита G6PD, если вы:

являются мужчинами

являются афро-американскими

• из ближневосточного происхождения
• имеют семейную историю состояния
• Наличие один или несколько из этих факторов риска не обязательно означает, что вы получите дефицит G6PD. Поговорите с вашим врачом, если вы обеспокоены своим риском для состояния.
• ДиагностикаКак диагностируется дефицит G6PD?

Ваш врач может диагностировать дефицит G6PD, выполнив простой анализ крови, чтобы проверить уровни фермента G6PD. Другие диагностические тесты, которые могут быть сделаны, включают полный анализ крови, тест на гемоглобин в сыворотке и количество ретикулоцитов. Все эти тесты измеряют количество эритроцитов в организме. Они также могут помочь вашему врачу диагностировать гемолитическую анемию.

Во время вашего назначения важно сообщить врачу о своем рационе и о любых лекарствах, которые вы сейчас принимаете. Эти данные могут помочь вашему доктору с диагнозом.

ЛечениеКак рассматривается недостаток G6PD?

Лечение дефицита G6PD заключается в удалении триггера, вызывающего симптомы. Если условие было вызвано инфекцией, то соответствующая инфекция обрабатывается соответственно. Любые текущие лекарства, которые могут разрушать эритроциты, также прекращаются. В этих случаях большинство людей могут самостоятельно оправиться от этого состояния.

Как только дефицит G6PD прогрессирует до гемолитической анемии, однако, может потребоваться более агрессивное лечение. Обычно это включает кислородную терапию и переливание крови для пополнения уровней кислорода и эритроцитов. Вам нужно будет оставаться в больнице, получая эти процедуры, поскольку тщательный мониторинг тяжелой гемолитической анемии имеет решающее значение для обеспечения полного выздоровления без осложнений.

OutlookWhat является Outlook для кого-то с недостатком G6PD?

Большинство людей с дефицитом G6PD полностью восстанавливаются после получения лечения для основной причины заболевания. Тем не менее, важно узнать, как вы можете управлять состоянием и симптомами от развития. Управление дефицитом G6PD включает в себя предотвращение продуктов и лекарств, которые могут вызвать это состояние. Снижение уровня стресса также может помочь в контроле симптомов. Попросите вашего врача напечатать список лекарств и продуктов, которых следует избегать.

Определение

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD) является наиболее распространенным недостатком ферментов в мире. Приблизительно 400 миллионов человек страдают во всем мире. Существует серьезная изменчивость в степени тяжести, в зависимости от которой наследуется мутация.

G6PD — это фермент, содержащийся в эритроцитах, необходимый для обеспечения энергии клетки. Без этой энергии эритроциты разрушаются организмом (гемолиз), что приводит к анемии и желтухе (пожелтению кожи).

Кто подвержен риску дефицита G6PD?

Ген G6PD расположен на Х-хромосоме, что делает мужчин наиболее восприимчивыми к дефициту G6PD (Х-сцепленное расстройство). Дефицит G6PD защищает людей от заражения малярией, поэтому он чаще встречается в районах с высоким уровнем распространения малярии, таких как Африка, Средиземноморский регион и Азия. В Соединенных Штатах, 10% мужчин афроамериканцев имеют дефицит G6PD.

Каковы симптомы?

Симптомы зависят от того, какую мутацию вы наследуете. Некоторые люди могут никогда не быть диагностированы, так как никаких симптомов нет. Некоторые пациенты с дефицитом G6PD имеют симптомы только при воздействии определенных лекарств или продуктов питания (см. Список ниже). Некоторые люди могут быть диагностированы как новорожденные после тяжелой желтухи (также называемой гипербилирубинемия). У тех пациентов и пациентов с более тяжелыми формами дефицита G6PD с хроническим гемолизом симптомы включают в себя:

• Бледный или бледный цвет кожи
• Быстрый сердечный ритм
• Усталость или усталость
• Чувство слабости или головокружения
• Пожелтение кожи (желтуха) или глаз (склеральная желтуха)
• Темная моча

Как диагностируется дефицит G6PD?

Диагностировать дефицит G6PD может быть сложно. Во-первых, ваш врач должен подозревать, что у вас гемолитическая анемия (разрушение эритроцитов). Это обычно подтверждается полным анализом крови и количеством ретикулоцитов. Ретикулоциты — это незрелые эритроциты, отправленные из костного мозга в ответ на анемию. Анемия с повышенным количеством ретикулоцитов согласуется с гемолитической анемией. В других лабораториях может быть повышен уровень билирубина. Билирубиин высвобождается из эритроцитов, когда они расщепляются и вызывают желтуху во время гемолитических кризов.

В процессе определения диагноза вашему врачу необходимо исключить аутоиммунную гемолитическую анемию (АМСЗ). Прямой тест на антиглобулины (также называемый прямым тестом Кумбса) оценивает наличие антител к эритроцитам, вызывающих их атаку со стороны вашей иммунной системы. Как и в большинстве случаев гемолитической анемии, очень полезен мазок периферической крови (микроскопическое исследование крови). При дефиците G6PD укусы и блистерные клетки являются общими. Они вызваны изменениями, которые происходят с эритроцитами, когда они разрушаются.

Если подозревается дефицит G6PD, уровень G6PD может быть отослан. Низкий уровень G6PD соответствует дефициту G6PD. К сожалению, в разгар острого гемолитического кризиса нормальный уровень G6PD не исключает дефицита. Многочисленные ретикулоциты, присутствующие во время гемолитического кризиса, содержат нормальные уровни G6PD, вызывающие ложный отрицательный результат. Если есть серьезные подозрения, тестирование следует повторить, когда пациент находится в исходном состоянии.

Как лечится G6PD?

Избегайте лекарств или продуктов, которые вызывают гемолитический (разрушение эритроцитов). Некоторые из них перечислены ниже.

• Конские бобы (также называемые бобы)
• Шарики моли (или другие продукты, содержащие нафталин)
• Сульфиновые антибиотики, такие как Бактрим / Септра, сульфадиазин
• Хинолоновые антибиотики, такие как ципрофлоксацин, левофлоксацин
• Нитрофурантоин (антибиотик)
• Противомалярийные препараты, такие как примахин
• Метиленовый синий
• Противотуберкулезные препараты, такие как дапсон и сульфоксон
• Лекарства от рака, такие как доксорубицин или расбуриказа
• Phenazopyridine

Переливание крови используется, когда анемия тяжелая и у пациента симптомы. К счастью, большинству пациентов переливание крови не требуется.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы?

Что такое дефицит G6PD?

Дефицит G6PD — это генетическая аномалия, которая приводит к недостаточному количеству глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD) в крови. Это очень важный фермент или белок, который регулирует различные биохимические реакции в организме. G6PD также несет ответственность за поддержание здоровья эритроцитов, чтобы они могли нормально функционировать и жить нормальной жизнью. Без достаточного количества эритроцитов преждевременно разрушаются. Это раннее разрушение эритроцитов известно как гемолиз , и оно может в конечном итоге до гемолитической анемии .

Гемолитическая анемия развивается, когда эритроциты разрушаются быстрее, чем организм может их заменить, что приводит к уменьшению потока кислорода в органы и ткани. Это может вызвать усталость, пожелтение кожи и глаз и затрудненное дыхание. У людей с дефицитом G6PD гемолитическая анемия может возникнуть после употребления фавовых бобов или некоторых бобовых. Это может также быть вызвано инфекциями или некоторыми лекарствами, такими как:

• противомалярийный препарат, используемый для профилактики и лечения сульфонамидов малярии
• , лекарственного средства, используемого для лечения различных инфекций
• аспирина, лекарственного средства, используемого для снятия лихорадки, боли и отечности Некоторые нестероидные противовоспалительные препараты (NSAIDs)
• Дефицит G6PD наиболее распространен в Африке, где он может поражать до 20 процентов людей. Это состояние чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Большинство людей с дефицитом G6PD обычно не испытывают никаких симптомов. Тем не менее, у некоторых могут развиться симптомы, когда они подвергаются воздействию лекарств, пищи или инфекции, которые вызывают раннее разрушение эритроцитов. Как только основная причина лечится или разрешается, симптомы дефицита G6PD обычно исчезают в течение нескольких недель.

РекламаРеклама

Признаки

В чем симптомы недостаточности G6PD?

Симптомы дефицита G6PD могут включать:

быстрое сердечное сокращение

• одышка
• моча, темная или желто-оранжевая
• лихорадка
• усталость
• головокружение
• бледность желтуха или пожелтение кожи и белых глаз
• Причины
• Что вызывает дефицит G6PD?

Дефицит G6PD — это генетическое состояние, которое передается от одного или обоих родителей к их ребенку. Дефектный ген, который вызывает этот дефицит, находится на Х-хромосоме, которая является одной из двух половых хромосом. У мужчин есть только одна Х-хромосома, а у женщин — две Х-хромосомы. У самцов одной измененной копии гена достаточно, чтобы вызвать дефицит G6PD. Однако у женщин в обеих копиях гена должна произойти мутация. Так как маловероятно, что у женщин есть две измененные копии этого гена, мужчины страдают дефицитом G6PD гораздо чаще, чем женщины.

РекламаРекламаРеклама

Факторы риска

Каковы факторы риска для дефицита G6PD?

У вас может быть более высокий риск развития дефицита G6PD, если вы:

являются мужчинами

являются афро-американскими

• из ближневосточного происхождения
• имеют семейную историю состояния
• Наличие один или несколько из этих факторов риска не обязательно означает, что вы получите дефицит G6PD. Поговорите с вашим врачом, если вы обеспокоены своим риском для состояния.
• Диагностика

Как диагностируется дефицит G6PD?

Ваш врач может диагностировать дефицит G6PD, выполнив простой анализ крови, чтобы проверить уровни фермента G6PD. Другие диагностические тесты, которые могут быть сделаны, включают полный анализ крови, тест на гемоглобин в сыворотке и количество ретикулоцитов. Все эти тесты измеряют количество эритроцитов в организме. Они также могут помочь вашему врачу диагностировать гемолитическую анемию.

Во время вашего назначения важно сообщить врачу о своем рационе и о любых лекарствах, которые вы сейчас принимаете. Эти данные могут помочь вашему доктору с диагнозом.

РекламаРеклама

Лечение

Как лечится Дефицит G6PD?

Лечение дефицита G6PD заключается в удалении триггера, вызывающего симптомы. Если условие было вызвано инфекцией, то соответствующая инфекция обрабатывается соответственно. Любые текущие лекарства, которые могут разрушать эритроциты, также прекращаются. В этих случаях большинство людей могут самостоятельно оправиться от этого состояния.

Как только дефицит G6PD прогрессирует до гемолитической анемии, однако, может потребоваться более агрессивное лечение. Обычно это включает кислородную терапию и переливание крови для пополнения уровней кислорода и эритроцитов. Вам нужно будет оставаться в больнице, получая эти процедуры, поскольку тщательный мониторинг тяжелой гемолитической анемии имеет решающее значение для обеспечения полного выздоровления без осложнений.

Реклама

Outlook

Что такое Outlook для кого-то с недостатком G6PD?

Большинство людей с дефицитом G6PD полностью восстанавливаются после получения лечения для основной причины заболевания. Тем не менее, важно узнать, как вы можете управлять состоянием и симптомами от развития. Управление дефицитом G6PD включает в себя предотвращение продуктов и лекарств, которые могут вызвать это состояние. Снижение уровня стресса также может помочь в контроле симптомов. Попросите вашего врача напечатать список лекарств и продуктов, которых следует избегать.