Фактор 8 анализ крови хеликс

Болезнь Виллебранда – это наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением ее свертываемости.

Процесс свертывания крови – гемостаз достаточно сложен и состоит из ряда последовательных стадий. Конечным результатом является образование тромба, который надежно закупоривает место повреждения сосуда.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев гемостаза из-за сниженного количества либо полного отсутствия фактора Виллебранда – сложного белка, обеспечивающего фиксацию тромбоцитов между собой и на внутренней стенке сосуда.

Основным проявлением заболевания являются кровотечения различной степени выраженности. В большинстве случаев тяжелые кровотечения возникают при травмах или инвазивных процедурах.

Это наследственное заболевание аутосомно-доминантного типа: для развития данной патологии достаточно передачи дефектного гена от одного из родителей (гена, отвечающего за продукцию фактора Виллебранда).

Распространенность болезни Виллебранда составляет около 120 человек на 1 миллион. Тяжелые формы наблюдаются примерно у 1-5 человек из миллиона.

Лечение консервативное. Терапия состоит во введении препаратов, которые замещают фактор Виллебранда, замедляют растворение кровяных сгустков, увеличивают количество высвобождающегося фактора Виллебранда при кровотечении.

Синонимы русские

Ангиогемофилия, конституциональная тромбопатия фон Виллебранда – Юргенса.

Синонимы английские

Von Willebrand disease, Angiohemophilia, Willebrand-Juergens Disease.

Симптомы

• Образование больших синяков, гематом даже при легких травмах;
• длительные, трудно останавливающиеся кровотечения при порезах и других повреждениях кожных покровов;
• длительные, трудно останавливающиеся кровотечения из носа;
• продолжительное кровотечение из десен после чистки зубов;
• обильные и длительные менструальные кровотечения;
• примесь крови в кале (при кровотечении из желудочно-кишечного тракта);
• примесь крови в моче (при кровотечении из мочеполового тракта).

Общая информация о заболевании

Болезнь Виллебранда – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Процесс свертывания крови запускается при повреждении стенки сосуда. Он проходит ряд стадий, на каждой из которых необходимо присутствие определенных компонентов (факторов свертывания). В итоге образуется тромб (кровяной сгусток), который плотно закупоривает место повреждения, что предотвращает чрезмерную кровопотерю.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев образования кровяного сгустка. Это обусловлено генетическим дефектом, в результате которого в крови таких пациентов снижено количество одного из факторов свертывания крови – фактора Виллебранда (или он полностью отсутствует).

Фактор Виллебранда – сложный белок, необходимый для склеивания тромбоцитов между собой и прикрепления их к месту повреждения сосуда. Он вырабатывается в клетках внутренней стенки сосудов (эндотелиальных клетках). Также он препятствует преждевременной инактивации VIII фактора свертывания крови, выступая в роли его переносчика.

Заболевание развивается в случае присутствия дефектного гена, ответственного за синтез фактора Виллебранда, и имеет аутосомно-доминантный тип наследования: при наличии дефектного гена у одного из родителей в 50  % случаев эта патология передается будущему потомству. В зависимости от комбинаций дефектных генов выделяют несколько типов болезни Виллебранда, отличающихся по выраженности своих проявлений.

• I тип характеризуется количественным дефицитом фактора Виллебранда легкой или умеренной степени выраженности. Наиболее легкая и распространенная форма. У трех из четырех пациентов с болезнью Виллебранда I тип заболевания.
• При II типе наблюдается качественный дефицит фактора Виллебранда. Его количество в крови может быть нормальным или несколько сниженным, но его функциональная активность будет значительно нарушена. Это объясняется синтезом данного фактора с измененной молекулярной структурой. Этот тип подразделяется на несколько подтипов, каждый из которых имеет свои особенности.
• III тип – наиболее тяжелая форма, которая встречается редко. Характеризуется крайне низким уровнем либо полным отсутствием фактора Виллебранда.

В большинстве случаев (при I типе заболевания) болезнь Виллебранда протекает со склонностью к повышенной кровоточивости. Могут возникать трудноостанавливаемые кровотечения при порезах, ранах, кровотечения из носа, из десен после чистки зубов. Подкожные и внутрисуставные гематомы могут формироваться даже после легких травм. У женщин основной жалобой бывают обильные и длительные менструации.

Прогноз заболевания при I типе обычно благоприятный. Серьезные, угрожающие жизни кровотечения могут возникать при II и III типах.

Кто в группе риска?

• Лица, близкие родственники которых страдают болезнью Виллебранда. Генетическая предрасположенность является основным фактором риска. Если у одного из родителей имеется дефектный ген этого заболевания, то в 50  % случаев патология передается потомству.

Диагностика

Ключевое значение в диагностике имеют лабораторные методы исследования, которые необходимы для выявления дефицита фактора Виллебранда, оценки показателей свертывающей системы крови.

Лабораторные исследования

• Антиген фактора Виллебранда. Метод служит для количественного определения фактора Виллебранда в крови. При I типе заболевания уровень данного показателя снижен. При III типе фактор Виллебранда практически отсутствует, при II типе его уровень может быть снижен незначительно, но нарушена его функциональная активность.
• Агрегация тромбоцитов с ристоцетином в плазме. Данное исследование показывает эффективность действия фактора Виллебранда. Ристоцетин – антибиотик, который стимулирует агрегацию (склеивание) тромбоцитов. При болезни Виллебранда она будет снижена.
• Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). АЧТВ – время, за которое образуется сгусток после добавления в плазму крови специальных реагентов. Этот показатель имеет большое значение для выявления недостатка определенных факторов свертывания. При болезни Виллебранда это время увеличено, что говорит о снижении способности к формированию кровяного сгустка.
• Определение коагулянтной (свертывающей) активности VIII фактора. При болезни Виллебранда она может быть нормальной или сниженной.
• Время кровотечения – интервал от начала кровотечения до его остановки. При болезни Виллебранда увеличено.
• Коагулограмма № 3 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер). Комплексный анализ различных звеньев системы гемостаза, оценка которых необходима при любых нарушениях свертывания крови.

• Общий анализ крови. Позволяет количественно оценить основные параметры крови. При болезни Виллебранда количество тромбоцитов находится в пределах нормы, уровень эритроцитов и гемоглобина может быть снижен.

Основное значение в диагностике болезни Виллебранда имеют лабораторные анализы. Инструментальные исследования служат для диагностики ее возможных осложнений: различных кровотечений, кровоизлияний.

•           Эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС). Обследование пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопа. Позволяет выявить изменения в стенках данных органов, обнаружить источник кровотечения (например, язву желудка).
•           Ультразвуковое исследование (УЗИ). Позволяет визуализировать внутренние органы и выявить свободную жидкость (кровь) в полостях. Это необходимо для диагностики внутренних кровотечений, которые при болезни Виллебранда бывают особенно интенсивными.

Лечение

Лечение болезни Виллебранда консервативное. Оно направлено на увеличение количества фактора Виллебранда в крови и восстановление параметров свертываемости крови. Применяются следующие группы препаратов:

•           препараты, содержащие VIII фактор свертывания крови и фактор Виллебранда – служат для восполнения дефицита фактора Виллебранда и могут использоваться при любых формах заболевания;
•           препараты, усиливающие высвобождение запасов фактора Виллебранда из сосудистой стенки – могут быть эффективны при I и некоторых формах II типа заболевания;
•           гормональные контрацептивы (эстрогены, содержащиеся в противозачаточных таблетках, способствуют увеличению количества и активности фактора Виллебранда) – могут применяться при длительных менструальных кровотечениях, обусловленных дефицитом фактора Виллебранда;
•           антифибринолитические препараты – препараты, которые замедляют разрушение факторов свертывания крови, это помогает сохранить уже сформировавшиеся кровяные сгустки; могут назначаться до и после хирургических манипуляций, удаления зубов и прочих инвазивных процедур.

Профилактика

Болезнь Виллебранда – наследственная патология. Если в семье есть родственники, страдающие ею, при планировании беременности рекомендуется пройти генетическое обследование, оценивающее вероятность передачи дефектного гена будущему потомству.

Рекомендуемые анализы

•           Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
•           Время свертывания крови и длительность кровотечения
•           Коагулограмма № 3 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер)
•           Общий анализ крови

Результат теста на инсулиноподобный фактор роста (ИФР) является косвенным показателем количества гормона роста (ГР), вырабатываемого организмом.

ИФР и ГР – это полипептидные гормоны, то есть небольшие белковые молекулы, которые необходимы для нормального роста и развития костей и тканей организма. ИФР производится печенью и скелетными мышцами, а также другими тканями в ответ на их стимуляцию гормоном роста. ИФР способствует осуществлению многих функций соматотропного гормона, стимулируя рост костей и других тканей.

Синонимы русские

ИФР.

Синонимы английские

Insulin-like Growth Factor, Somatomedin C.

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод).

Единицы измерения

Нг/мл (нанограмм на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

1. Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
2. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение за 30 минут до исследования.
3. Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Результат теста на инсулиноподобный фактор роста (ИФР) является косвенным показателем количества гормона роста (ГР), вырабатываемого организмом. ИФР и ГР – это полипептидные гормоны, то есть небольшие белковые молекулы, которые необходимы для нормального роста и развития костей и тканей организма. ГР производится гипофизом, небольшой железой, расположенной в основании головного мозга на уровне переносицы. Он секретируется в кровяной поток волнообразно в течение суток, достигая максимального уровня, как правило, в ночное время. ИФР синтезируется печенью и скелетными мышцами, а также многими другими тканями в ответ на их стимуляцию гормоном роста. ИФР важен для многих функций гормона роста, стимулирует рост костей и других тканей организма, а также способствует увеличению мышечной массы. Он отражает избыток и недостаток гормона роста.

Концентрация ИФР, как и концентрация ГР, очень невысока в раннем детстве, затем она повышается, достигая пика в период полового созревания, а у взрослых понижается.

Дефицит ИФР и ГР может быть обусловлен, например, гипопитуитаризмом либо опухолью гипофиза, которая, повреждая клетки, продуцирующие гормон, препятствует его синтезу. Нехватка ИФР наблюдается также при отсутствии чувствительности к ГР, которое может быть вызвано недоеданием, гипотиреозом, недостатком половых гормонов и некоторыми хроническими заболеваниями. Генетическая нечувствительность к ГР (ГР-резистентность) встречается очень редко.

Дефицит ГР в раннем детстве может мешать росту и развитию ребенка. У взрослых недостаток гормона способен приводить к снижению плотности костной ткани, недоразвитию мышц и изменению состава липидов. Тем не менее анализ на ГР или на ИФР, как правило, не назначают взрослым, у которых пониженная плотность костей, атрофия мышц либо недостаток липидов – лишь в очень редких случаях нехватка ГР и, как следствие, дефицит ИФР являются причиной этих расстройств.

Избыток ГР и ИФР может способствовать аномальному формированию скелета, а также другим проявлениям гигантизма и акромегалии. При гигантизме у детей происходит чрезмерный рост костей, что является причиной очень высокого роста, а также увеличения рук и ног до ненормально больших размеров. У взрослых акромегалия вызывает утолщение костей и мягких тканей, например разрастание тканей носа. В итоге следствием избытка ГР может быть увеличение внутренних органов, например сердца, а также диабет второго типа, сердечно-сосудистые заболевания, в частности гипертония, артриты и уменьшение продолжительности жизни.

Наиболее распространенная причина повышенной секреции гормона роста – опухоль гипофиза (обычно доброкачественная). Как правило, она может быть удалена хирургическим путем или вылечена при помощи лекарств либо химиотерапии. В большинстве случаев это приводит к нормализации ГР и ИФР.

Для чего используется исследование?

• Для выяснения причин аномалий роста.
• Для оценки функционирования гипофиза.
• Для того чтобы контролировать эффективность лечения избытка либо недостатка ГР. Однако анализ на ИФР обычно не назначают детям. Самый лучший показатель эффективности лечения гормоном роста детей, страдающих от его дефицита, – это скорость, с которой они растут.
• Для получения информации о невосприимчивости к ГР. Если ИФР в норме, то дефицит ГР исключается.
• Для помощи в диагностике гипопитуитаризма (вместе с анализами на другие гормоны гипофиза, такими как адренокортикотропный гормон).
• Для выявления опухоли гипофиза, производящей ГР. В частности, после операции, чтобы выяснить, вся ли опухоль была успешно удалена, и затем на протяжении нескольких лет для отслеживания возможных рецидивов.

Когда назначается исследование?

• Если у детей есть симптомы дефицита ГР, например замедленный рост.
• Когда у взрослых есть симптомы недостатка ГР: пониженная плотность костей, быстрая утомляемость, неблагоприятное изменение состава липидов, низкая выносливость при физических нагрузках (однако тест на ИФР не является стандартным для пациентов с такими симптомами, потому что дефицит ГР и ИФР редко бывает причиной этих расстройств).
• При подозрении на низкую активность гипофиза.
• При контроле за эффективностью лечения гормоном роста (редко).
• При симптомах гигантизма у детей либо акромегалии у взрослых (вместе с тестом на подавление ГР).
• После операции по удалению опухоли, производящей ГР (для подтверждения, что она была удалена полностью).
• При прохождении лекарственной или радиационной терапии, которая обычно проводится вслед за операцией по удалению опухоли.
• В течение нескольких лет после операции по удалению опухоли, чтобы контролировать производство ГР и вовремя выявить возможный рецидив.

Что означают результаты?

Референсные значения

Прежде всего стоит отметить, что уровень ИФР должен учитываться вместе с другими данными – иногда он может быть в норме при дефиците ГР.

Пониженный уровень ИФР

Пониженное содержание ИФР говорит о дефиците ГР либо нечувствительности к нему. У ребенка нехватка ГР может замедлять рост и развитие.

Если понижение уровня ИФР вызвано ослаблением функционирования гипофиза, то необходимо проверить и другие гормоны, производимые им. Пониженная функция гипофиза может быть следствием врождённых дефектов либо повреждений в результате травм, инфекций и воспалений.

Кроме того, причиной нехватки ИФР бывают нарушения питания, в частности анорексия, хронические заболевания почек и печени, неактивные формы ГР и высокие дозы эстрогенов.

Повышенный уровень ИФР

Чрезмерное содержание ИФР обычно свидетельствует об избыточном производстве ГР. Поскольку уровень ГР варьируется в течение дня, полученный в результате исследования показатель ИФР отражает среднесуточное количество ГР, а не его уровень в момент взятия крови. Анализ дает точные данные до того момента, пока печень способна производить ИФР. При очень сильном увеличении количества ГР концентрация ИФР закрепляется на максимально повышенном уровне.

Повышение концентраций ГР и ИФР является нормальным при половом созревании и при беременности, в остальных случаях это, как правило, следствие опухолей гипофиза (обычно доброкачественных).

Если ИФР остается повышенным после удаления опухоли, то, возможно, операция была неэффективна. Снижение уровня ИФР после лекарственной и/или химиотерапии свидетельствует о снижении производства ГР.

Нормализация уровня ИФР означает, что избыточного образования ГР больше не происходит.

Постоянное повышение концентрации ИФР в течение определенного периода указывает на возможный рецидив опухоли гипофиза.



Также рекомендуется

• Соматотропный гормон
• Глюкоза в плазме
• Глюкозотолерантный тест (ГТТ)
• Адренокортикотропный гормон (АКТГ)