Двух сестер в анализе крови
Сводные братья и сестры — это дети, родители которых состоят в браке между собой, но не имеют общих детей. То есть при вступлении двух родителей в повторный для каждого из них брак они имеют детей от предыдущего брака. Не стоит путать сводных братьев и сестер с неполнородными (имеющими только одного общего родителя). В свою очередь, неполнородные братья и сестры подразделяются на: 1) единокровных — происходящих от одного отца, но разных матерей; 2) единоутробных — происходящих от одной матери, но разных отцов.
Генетическая экспертиза по установлению сводного родства – это тест, позволяющий определить, имеют ли два человека (брат и сестра) одного общего родителя или нет, то есть являются ли они сводными или неполнородными. Иными словами, перед экспертом-генетиком ставится задача, заключающаяся в том, чтобы оценить степень родства между двумя исследуемыми лицами.
В каких случаях необходимо проведение генетической экспертизы по установлению сводного родства?
- для определения истинного отцовства/материнства детей, когда невозможно получить образцы для исследования у предполагаемых родителей. Если в результате генетической экспертизы совпадение генотипов составляет более 99%, то родство двух исследуемых лиц можно считать практически доказанным, и, следовательно, биологический родитель у обоих исследуемых, вероятно, один и тот же;
- для опознания трупов, сильно изуродованных в результате природных и техногенных катастроф и террористических актов, а также останков трупов времен Второй мировой войны;
- для установления родства с целью получения наследства.
В статье 1142 «Наследники первой очереди» (ГК РФ от 26.11.2001 г. №146-ФЗ, часть 3, глава 63 «Наследование по закону») говорится:
1. Наследниками первой очереди по закону являются дети, супруг и родители наследодателя.
В Статье 1143 «Наследники второй очереди» говорится:
1. Если нет наследников первой очереди, наследниками второй очереди по закону являются полнородные и неполнородные братья и сестры наследодателя, его дедушка и бабушка как со стороны отца, так и со стороны матери.
2. Дети полнородных и неполнородных братьев и сестер наследодателя (племянники и племянницы наследодателя) наследуют по праву представления.
- для определения родства с целью иммиграции в другую страну при наличии родственных связей;
- в качестве доказательства в суде возможности заключения брака. Согласно ст. 14. «Обстоятельства, препятствующие заключению брака» СК РФ от 29.12.1995 г. №223-ФЗ, «не допускается заключение брака между: полнородными и неполнородными (имеющими общих отца или мать) братьями и сестрами». Если любящая пара считает, что они являются сводными родственниками, а не неполнородными, как их считают окружающие, то они имеют право пройти генетическую экспертизу по установлению сводного родства и разъяснить факты, касающиеся их биологических родителей;
- для построения генеалогических ветвей. ДНК-тесты, наряду с традиционными генеалогическими методами, помогут составить родословную Вашей семьи. Проведя генетическую экспертизу по установлению сводного родства, можно доказать или опровергнуть причастность конкретного человека к Вашему семейному дереву.
Поскольку точность экспертизы зависит от пола исследуемых лиц, количества родственников, принимающих участие в исследовании, и количества анализируемых маркеров, для более точных результатов анализа рекомендуем тестировать более двух лиц, предположительно находящихся в родстве. Минимальным «набором» для генетической экспертизы по установлению сводного родства являются образцы биологического материала двух людей, находящихся в предполагаемом сводном родстве.
Как правило, при генетической экспертизе по установлению сводного родства у предполагаемых родственников берутся образцы буккального эпителия (соскоб ватной палочкой с внутренней стороны щеки), кровь из пальца в объеме 0,3-0,5 мл, кровь на ватных дисках, волосы с фолликулами («луковицами»), ногти, слюна или сперма. В тех случаях, когда по каким-либо причинам не удается получить данные материалы, используют другие объекты биологического происхождения.
Взятие образцов тканей для установления родства по требованию суда осуществляется исключительно в присутствии свидетелей в соответствии со следующими законами:
- ст. 35 Федерального закона от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ «О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации»;
- п. 84.4 «Порядок организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях Российской Федерации» (Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г.).
Взятие образцов для установления близкого родства в частном порядке (не для предоставления в суд) осуществляется либо самостоятельно заказчиками, либо медицинским работником в больничном учреждении, либо экспертами-генетиками в лаборатории Центра по проведению судебных экспертиз и исследований.
Дети, произошедшие от разных родителей, всегда имеют сильно различающиеся генотипы. Используя ту или иную систему генетических маркеров, можно установить данное обстоятельство. С другой стороны, если генотипы имеют определенную степень соответствия, то это свидетельствует о возможном родстве двух исследуемых лиц. Если же неполнородное родство не установлено, то имеет место факт сводного родства. Итак, рассмотрим по порядку все возможные варианты по установлению сводного или неполнородного родства (далее оба термина объединены в «сводное родство»), в результате которых можно доказать или опровергнуть родственные отношения.
Пример №1. Необходимо установить родство сводных братьев по отцу.
Если у предполагаемых сводных братьев отец является общим, то у всех троих Y-хромосома одинаковая (Рисунок 1). Y-хромосома — это половая хромосома, которая присутствует только в клетках людей мужского пола и, следовательно, передается только по мужской линии. Братья получают от общего отца идентичные копии Y-хромосомы. Родство можно доказать, исследуя систему генетических маркеров на основе локусов, находящихся на Y-хромосоме. Для Y-хромосомы генотип ребенка всегда будет совпадать с генотипом отца.
Рисунок 1. Принцип установления сводного родства по отцовской линии между предполагаемыми сводными братьями. Показана передача Y-хромосомы по мужской линии. Все мужчины на рисунке несут в своих клетках одинаковые копии Y-хромосомы. Для определения родства в данном случае исследуются генетические маркеры, располагающиеся на Y-хромосоме.
Пример №2. Необходимо установить родство сводных сестер по отцу.
Определить родство двух организмов женского пола, имеющих одного общего отца, возможно путем исследования половой X-хромосомы детей (Рисунок 2). Дети женского пола получают одну X-хромосому от матери, а вторую X-хромосому от отца. Благодаря тому что в мужском организме в каждой клетке присутствует только одна X-хромосома, она не рекомбинирует (не обменивается участками ДНК) в процессе полового деления. Поэтому X-хромосома отца передается детям женского пола в неизменном виде. В генотипе ребенка по любому локусу X-хромосомы один из аллелей всегда совпадает с аллелем в генотипе биологического отца по данному локусу, а другой аллель всегда совпадает с одним из аллелей в генотипе биологической матери по данному локусу.
Рисунок 2. Принцип установления сводного родства по отцовской линии между предполагаемыми сводными сестрами. Показана передача Х-хромосомы по мужской линии. Отец и дети женского пола несут в своих клетках одинаковые копии Х-хромосомы. Для определения родства в данном случае исследуются генетические маркеры, располагающиеся на Х-хромосоме.
Пример №3. Необходимо установить родство сводного брата и сестры по отцу.
Если предполагаемые сводные брат с сестрой являются родственниками по родному отцу (как показано на Рисунке 3), то родство можно доказать, исследуя систему генетических маркеров на основе аутосомных локусов. Аутосомы — это парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организмов и передающиеся по наследству согласно законам Менделя. Вне зависимости от пола в генотипе ребенка по любому аутосомному локусу один из аллелей всегда совпадает с одним из аллелей в генотипе биологического отца, а другой аллель всегда совпадает с одним из аллелей в генотипе биологической матери по данному локусу. Задача генетической экспертизы по установлению сводного родства заключается в том, чтобы проанализировать определенное количество генов (и их аллельных вариантов) и найти одинаковые. По аутосомным генам сводные родственники будут иметь максимум 50% общих генов — и только тех, которые унаследованы от общего родителя.
Подавляющее большинство тестов генетических экспертиз по установлению сводного родства исследуют аутосомные локусы.
Рисунок 3. Принцип установления сводного родства по отцовской линии между предполагаемыми сводными братом и сестрой. Разными цветами и буквами показаны различные аллели одного и того же локуса. Для определения родства используется система генетических маркеров на основе аутосомных локусов.
Пример №4. Необходимо установить родство по материнской линии сводных братьев, сестер или брата и сестры.
Если предполагаемые сводные родственники (братья и сестры) являются родственниками по матери (как показано на Рисунке 4), то родство можно доказать путем анализа нуклеотидного профиля митохондриальной ДНК (мтДНК). МтДНК, во-первых, наследуется только по женской линии, передается от матери всем ее детям. Во-вторых, мтДНК не подвержена рекомбинации, вследствие чего передается от матери детям в неизменном виде. Вне зависимости от пола генотип ребенка по мтДНК всегда совпадает с генотипом биологической матери. Следовательно, предполагаемые сводные братья, сестры или брат с сестрой, родство которых нужно доказать, несут одинаковые молекулы мтДНК.
Более подробно процесс исследования описан в нашей статье «Генетическая экспертиза митохондриальной ДНК (мтДНК)».
Рисунок 4. Установление сводного родства по материнской линии между предполагаемыми сводными братьями, сестрами или двоюродными братом и сестрой. В виде разноцветных кругов показаны различающиеся копии мтДНК.
Точность генетической экспертизы по установлению сводного родства зависит от степени родства. Как правило, положительное заключение имеет вероятность более 99%, отрицательное – вероятность около 90%.
Нормативно-правовые документы, имеющие отношение к генетической экспертизе по установлению сводного родства:
- Федеральный закон от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ «О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации»;
- Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г. «Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз»;
- Методические указания Минздрава РФ №98/253 от 19.01.1999 г. «Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства»;
- Методические указания Минздрава РФ №2001/4 от 25.01.2001 г. «Применение молекулярно-генетической индивидуализирующей системы на основе полиморфизма нуклеотидных последовательностей митохондриальной ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления биологического родства»;
- Семейный кодекс РФ. Статья 14 «Обстоятельства, препятствующие заключению брака»;
- Гражданский кодекс РФ (ГК РФ) от 26.11.2001 г. №146-ФЗ, часть 3, глава 63 «Наследование по закону», статья 1142 «Наследники первой очереди», статья 1143 «Наследники второй очереди».
Источник
15 марта 201939384 тыс.
Содержание:
Главной функцией крови в организме человека является транспорт кислорода и питательных веществ к органам, тканям и клеткам. Доставляя очередную порцию необходимых для нормального функционирования веществ и кислорода, кровь принимает на себя продукты обмена и углекислый газ. В состав крови входит плазма, лейкоциты, эритроциты, тромбоциты и другие, соотношение и количество которых может многое сообщить о функционировании организма в целом. Именно поэтому анализ крови является неотъемлемой частью любого обследования и ни один врач не поставит пациенту диагноз, не попросив его до этого сдать анализы. В данной статье мы рассмотрим расшифровку общего анализа крови у взрослых и показатели нормы в таблице.
Для чего назначают общий анализ крови?
Общий анализ крови проводят пациентам с целью выявления инфекций, воспалительных процессов, данное исследование также помогает определить, есть ли в организме злокачественные новообразования или вирусная инфекция. С помощью общего клинического анализа крови врач оценивает эффективность назначенного лечения.
Данное исследование в обязательном порядке назначают беременным женщинам с целью определения уровня гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов и цветного показателя.
Расшифровка и нормы общего клинического анализа крови у взрослых
При изучении анализа крови из пальца обращают внимание на уровень и количество следующих форменных элементов:
- эритроциты;
- гемоглобин;
- гематокрит;
- ретикулоциты;
- среднее количество и % концентрации гемоглобина в эритроцитах;
- лейкоциты;
- тромбоциты.
Кроме того вычисляют СОЭ (скорость оседания эритроцитов), протромбиновое время и цветной показатель.
При выдаче результатов анализа врачу лаборант подробно расписывает лейкоцитарную формулу, в состав которой входят значения по шести типам лейкоцитов: эозинофилы, лимфоциты, моноциты, палочкоядерные, сегментоядерные нейтрофилы.
В таблице №1 представлены нормы показателей общего анализа крови у женщин и мужчин.
Таблица №1
Показатели анализа | Как обозначается в лаборатории | Норма у женщин | Норма у мужчин |
Эритроциты (× 10х12/л) | RBC | 3,6-4,6 | 4,1-5,2 |
Средний объем эритроцитов (фл или мкм3) | MCV | 82-98 | 81-95 |
Гемоглобин (г/л) | HGB | 122-138 | 128-150 |
Средний уровень HGB в эритроците (пг) | MCH | 26-32 | |
Цветной показатель | ЦП | 0,8-1,2 | |
Гематокрит (в % соотношении) | HCT | 35-44 | 40-50 |
Тромбоциты (× 10х9/л) | PLT | 178-318 | |
Средняя концентрация эритроцитов в гемоглобине (%) | MCHC | 31-38 | |
Ретикулоциты (%) | RET | 0,4-1,3 | |
Лейкоциты (× 10х9/л) | WBC | 4-10 | |
Средний объем тромбоцитов (фл или мкм3) | MPV | 8-12 | |
СОЭ (мм/ч) | ESR | 2-8 | 2-16 |
Анизоцитоз эритроцитов (%) | RFV | 11,3-14,6 |
В таблице №2 представлены нормы лейкоцитарной формулы
Таблица №2
Показатель | × 10х9/л | % соотношение | |
Нейтрофилы | сегментоядерные | 2,1-5,4 | 43-71 |
палочкоядерные | 0,4-0,3 | 1-5 | |
Базофилы | до 0,063 | до 1 | |
Эозинофилы | 0,02-0,3 | 0,5-5 | |
Лимфоциты | 1,1-3,1 | 17-38 | |
Моноциты | 0,08-0,5 | 3-12 |
Что влияет на повышение или снижение того или иного форменного элемента или показателя в общем клиническом анализе крови? Рассмотрим подробнее.
Эритроциты
Повышение уровня эритроцитов в общем анализе крови чаще всего возникает при таких состояниях:
- кислородное голодание организма;
- перенесенное обезвоживание и нарушение водно-солевого баланса;
- приобретенные пороки сердца, например, после перенесенного тяжелого инфекционного заболевания;
- нарушение функции коры надпочечников;
- передозировка препаратами из группы глюкокортикостероидов;
- эритремия.
Снижение показателей уровня эритроцитов от описанной нормы наблюдается при таких состояниях:
- железодефицитная анемия;
- беременность в 2 и 3 триместрах;
- перенесенные кровопотери и снижение ОЦК (объема циркулирующей крови);
- заболевания красного костного мозга;
- хронические воспалительные заболевания в организме.
Гемоглобин
Повышенное содержание гемоглобина в анализе крови указывает на:
- повышенное содержание тромбоцитов в крови;
- нарушение водно-солевого баланса в организме в результате длительной диареи или рвоты;
- сгущение крови вследствие нарушений функции свертывания;
- передозировка противоанемическими лекарственными препаратами;
- эритремия.
Понижение уровня гемоглобина в анализе крови свидетельствует о таких состояниях:
- железодефицитная анемия;
- внутренние кровотечения;
- онкологические новообразования;
- поражение костного мозга;
- заболевания почек, характеризующиеся нарушением их функции.
Гематокрит
Гематокрит – это количество эритроцитов в плазме крови, именно по данному показателю устанавливают степень тяжести железодефицитной анемии. Повышение уровня гематокрита свидетельствует о таких состояниях:
- обезвоживание организма;
- перитонит;
- тяжелые обширные ожоги;
- полицитемия.
Снижение гематокрита свидетельствует о таких состояниях:
- анемия, связанная с дефицитом железа в организме;
- патологии сердца;
- заболевания сосудов и патологии почек;
- хроническая гиперазотемия (повышение уровня азота в крови)
Цветной показатель
Соотношение количества гемоглобина в одном эритроците согласно нормальным параметрам и представляет собой цветной показатель. Повышение ЦП свидетельствует:
- недостаток в организме цианокобаламина;
- дефицит витамина В9;
- полипы в желудке;
- опухолевые злокачественные заболевания.
Снижение цветного показателя встречается при таких состояниях:
- анемия у беременных;
- увеличение ОЦК (во время беременности, когда добавляется третий плацентарный круг кровообращения);
- отравление свинцом.
Тромбоциты
Тромбоциты ответственны за нормальное свертывание крови. Снижение уровня тромбоцитов наблюдается при:
- лейкоз;
- СПИД;
- отравления алкоголем, лекарственными препаратами, химическими веществами;
- длительная терапия антибиотиками, эстрогенами, гормональными средствами, Нитроглицерином, антигистаминными препаратами;
- апластическая анемия;
- заболевания костного мозга.
Повышение уровня тромбоцитов в анализе крови указывает на возможные следующие состояния:
- колит;
- туберкулез;
- остеомиелит;
- заболевания суставов;
- злокачественные новообразования;
- цирроз печени;
- миелофиброз;
- период реабилитации после перенесенных хирургических вмешательств.
СОЭ
Снижение скорости оседания эритроцитов наблюдается при таких состояниях:
- анафилактический шок;
- заболевания сердца;
- патологии сосудов.
Повышение СОЭ характерно для:
- беременность;
- обострение хронических заболеваний;
- отравления;
- анемия;
- заболевания соединительной ткани;
- инфекционно-воспалительные заболевания;
- болезни печени и почек.
Среднее количество тромбоцитов
В крови присутствует молодые и зрелые тромбоциты, причем первые крупнее, а вторые несколько уменьшены в размерах. Продолжительность жизни тромбоцитов в среднем составляет примерно 10 дней, после чего им на смену приходят новые молодые клетки. Чем ниже показатель MPV, тем меньше в крови зрелых тромбоцитов и также наоборот.
Повышение уровня MPV характерно при таких состояниях:
- сахарный диабет;
- системная красная волчанка;
- период реабилитации после хирургического удаления селезенки;
- алкоголизм;
- закупорка просветов кровеносных сосудов атеросклеротическими бляшками;
- талассемия (генетическая патология, характеризующаяся нарушением строения гемоглобина);
- тромбоцитодистрофия.
Снижение уровня MPV встречается при таких состояниях:
- цирроз печени;
- анемия (мегалобластная и пластическая);
- период реабилитации после лучевой терапии;
- синдром Вискота-Олдрича.
Лейкоциты
Повышение уровня лейкоцитов в крови называют лейкоцитозом, а снижении белых кровяных телец – лейкопенией. Лейкоциты выполняют непростую роль – при попадании в организм вирусов или возбудителей инфекции, эти клетки поглощают чужеродный объект и дают сигнал иммунной системы, чтобы начали вырабатываться антитела, которые в будущем сразу распознают постороннего объекта и уничтожат его. Лейкоцитоз может быть физиологическим и патологическим.
Физиологический лейкоцитоз характерен для:
- беременность;
- роды;
- период накануне менструации;
- усиленные физические нагрузки;
- перегрев или переохлаждение;
- повышенное психоэмоциональное перенапряжение.
Патологический лейкоцитоз наблюдается при:
- гнойные воспалительные заболевания;
- полученные тяжелые ожоги;
- применение гормона инсулина;
- злокачественные опухоли в организме;
- эпилепсия;
- сильное отравление;
- аллергические реакции.
Лейкопения характерна для:
- цирроз печени;
- системная красная волчанка;
- лимфогрануломатоз;
- лейкоз;
- гипоплазия костного мозга;
- прием некоторых лекарственных препаратов;
- лучевая болезнь;
- гепатит;
- малярия;
- акромегалия;
- корь.
Как изменяются показатели общего анализа крови при беременности?
У женщин во время беременности происходят серьезные изменения во всем организме, не остается в стороне и система крови. Добавляется третий круг кровообращения – плацентарный, в результате чего меняется количество и уровень форменных элементов. В таблице ниже представлены нормальные показатели крови беременной женщины.
Таблица №3
Форменные элементы крови | Триместры беременности | ||
1 | 2 | 3 | |
Гемоглобин (г/л) | 110-150 | 105-140 | 100-135 |
Лейкоциты (×10х9/л) | 5,8-10,1 | 7,0-10,3 | 6,7-10,5 |
Эритроциты (×10х12/л) | 3,4-5,4 | 3,2-4,9 | 3,5-5,0 |
Тромбоциты (×10х9/л) | 180-320 | 200-340 | |
СОЭ (мм/ч) | 22 | 40 | 51 |
Цветной показатель (ЦП) | 0,83-1,15 |
Когда необходим общий анализ крови: показания
Сдача общего анализа крови является обязательным при поступлении в стационар, во время беременности (не менее 4 раз при нормальном течении беременности), для контроля проведенного лечения.
Не обойтись без данного исследования крови при подозрении на такие патологии:
- железодефицитная анемия;
- злокачественные новообразования;
- воспалительно-инфекционные заболевания;
- заболевания крови;
- патологии красного костного мозга.
Общий анализ крови необходимо периодически сдавать пациентам, страдающим хроническими заболеваниями и состоящим на диспансерном учете.
Как проводят общий анализ крови: подготовка
Плановый общеклинический анализ крови лучше всего сдавать с утра натощак. Накануне вечером не рекомендуется злоупотреблять углеводами и жирной пищи, стараться избегать стрессов и повышенных физических нагрузок, за несколько дней до исследования не употреблять спитрное. Рекомендуется не принимать лекарственные препараты, которые могут искажать результаты исследования, например, НПВС, Ацетилсалициловую кислоту, антикоагулянты непрямого действия. Если прием этих лекарств необходим по жизненным показаниям, то обязательно стоит предупредить об этом врача.
В экстренных ситуациях, например, при остром хирургическом состоянии общий анализ крови проводят независимо от времени суток и давности приема пищи.
Для забора крови специалист осуществляет прокол безымянного пальца, который предварительно обрабатывают спиртовым раствором. Первую каплю крови удаляют ватным тампоном, смоченным спиртом, последующие забирают для анализа.
Источник