Диагностика рахита по анализу крови

Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

Синонимы русские

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином — 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом — 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола — 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ↑ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании — наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

• При наличии симптомов рахита;
• при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
• при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Что означают результаты?

Референсные значения

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

• [06-046] Фосфор в сыворотке
• [06-051] Кальций ионизированный
• [06-054] Кальций в суточной моче
• [06-106] Витамин D, 25-гидрокси (кальциферол)
• [08-033] Паратиреоидный гормон, интактный



Важные замечания

• Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
• результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.

Также рекомендуется

[06-021] Креатинин в сыворотке

[06-034] Мочевина в сыворотке

[06-240] Метаболиты витамина D (25-гидроксихолекальциферол и 1,25 дигидроксихолекальциферол)

[06-045] Фосфатаза щелочная общая

[06-045] Фосфатаза щелочная общая

Кто назначает исследование?

Педиатр.

Литература

1. Nield LS, Mahajan P, Joshi A, Kamat D. Rickets: not a disease of the past. Am Fam Physician. 2006 Aug 15;74(4):619-26.
2. Klegman et al. Nelson Textbook of Pediatrics/ R.M. Kliegman; 18 ed. — Saunder Elsevier, 2007.

Самым серьезным нарушением обменных процессов является рахит. Связано его развитие с неправильным образом жизни, а также с недостаточным уходом за младенцами. Сейчас это заболевание можно встретить не только у людей, но и у домашних животных, например, у котенка. Связано это так же, как и у детей, с недостатком движений, солнечного света, с неправильным питанием и отсутствием грудного вскармливания.

Рахит характеризуется недостатком в организме витамина Д, что приводит к понижению содержания уровня фосфора и кальция в крови. Эти два минерала участвуют в большинстве процессов, протекающих в человеческом организме. А для того, чтобы они нормально всасывались в кишечнике и не выводились с мочой, нужен витамин Д. Поэтому все основные признаки рахита связаны с пониженным уровнем кальция в крови.

Особенности заболевания

Рахит чаще всего поражает детей до 2–3 лет в период бурного роста костей. Причины нехватки витамина Д могут быть разными:

• недостаточное образование его в коже из-за отсутствия воздействия на нее ультрафиолетовых лучей;
• нарушение обменных процессов вследствие неправильного питания или нарушений функций пищеварительной системы;
• недостаточное поступление необходимых веществ с пищей.

Раньше это заболевание было очень распространено и имело более серьезные последствия. Но несмотря на высокий уровень современной медицины, около половины младенцев сейчас также сталкиваются с этим состоянием. И это только учтенные данные, неизвестно, сколько случаев рахита 1 степени перенесли малыши, мамы которых не обращались к врачу.

Особенностью этого заболевания является то, что оно может пройти за пару месяцев без лечения, причем совершенно без последствий. Но в большинстве случаев симптомы рахита остаются надолго, если не на всю жизнь, напоминая о перенесенном заболевании. Ведь ребенок в первые годы жизни активно растет, потому недостаток минералов, необходимых для формирования костей, отражается на развитии его скелета.

Чтобы этого не произошло, очень важно вовремя выявить начало болезни. А так как родителям самостоятельно сделать это достаточно сложно, на первый план выходит профилактика рахита. Только правильное поведение женщины во время беременности и после рождения ребенка поможет предотвратить серьезные последствия нарушения фосфорно-кальциевого обмена. А регулярный осмотр врача, а также своевременная диагностика рахита позволят остановить прогрессирование костных деформаций и вылечить заболевание полностью.

Симптомами рахита на начальной стадии является повышенная потливость малыша, особенно головы

Как обнаружить рахит на начальной стадии

Заболевание не вызывает никаких осложнений и проходит без следа, если лечение начато вовремя. Но сложность в том, что обнаружить ранние симптомы рахита очень сложно. Для этого нужно быть очень внимательным к здоровью младенца, знать нормы поведения и развития детей. Начинается чаще всего рахит у грудничков на 2–3 месяце жизни.

Первыми признаками являются нарушения в работе нервной системы. Ребенок становится излишне возбудимым, вздрагивает и плачет от любого шума, пугается даже яркого света. Ранее спокойного малыша теперь сложно уложить спать. Он спит мало, часто просыпается по ночам. Связано это может быть с излишней потливостью. Поэтому подушка малыша после сна часто становится мокрой. Пот ребенка из-за нарушения обменных процессов приобретает кислый запах и липкую консистенцию, поэтому сильно раздражает кожу.

Такое состояние приводит к появлению опрелостей, которые невозможно вылечить обычным способом. Раздражение на коже причиняет малышу серьезные страдания и сильный зуд, который еще больше усугубляют его беспокойство. Ребенок ерзает головой по подушке, в результате чего волосики на затылке у него сваливаются и плохо растут. Поэтому многие считают, что если у младенца лысый затылок, значит у него рахит. Но это вовсе не обязательно. Диагноз должен поставить врач на основании комплекса симптомов. Главное, чтобы родители вовремя заметили изменения в поведении малыша.

Признаками рахита во время разгара болезни являются различные деформации скелета

Кроме того, первые признаки рахита часто проявляются в нарушениях функционирования костно-мышечной системы. Такие симптомы в основном обнаруживаются на осмотре у врача. Но родители тоже могут заметить:

• сильную слабость мышц ребенка, нежелание двигаться;
• податливость, мягкость краев родничка и черепных швов;
• утолщения на ребрах, запястьях и щиколотках малыша.

Обычно начальный период заболевания продолжается пару месяцев. Если в это время были устранены причины нарушения обменных процессов и восполнен недостаток витамина Д, рахит может пройти без осложнений, а ребенок будет дальше развиваться нормально.

Признаки разгара болезни

Если же родители или врачи не заметили начальных симптомов, заболевание будет прогрессировать. Обычно период разгара болезни приходится на второе полугодие жизни малыша. В это время происходит активный рост костей и развитие нервной системы. Поэтому все нарушения выражены более ярко. Особенно сильно недостаток кальция сказывается на формировании скелета, приводя к его серьезным деформациям.

В это время клинические симптомы рахита может заметить любой человек:

• уплощение затылка;
• появление впадины или выбухания на грудине;
• искривление позвоночника с развитием кифоза;
• если малыша уже ставят на ножки, трубчатые кости приобретают О-образную форму;
• таз такого ребенка узкий, а живот сильно выпирает вперед;
• увеличиваются лобные и теменные бугры, из-за этого часто голова приобретает почти квадратную форму;
• наблюдается разболтанность суставов.

Но нарушение кальциево-фосфорного обмена отражается на состоянии всех органов. Эти два минерала участвуют в процессах сокращения мышц, в работе сердца, регулируют состав крови и работу нервной системы. Поэтому у малышей при остром или подостром течении рахита наблюдается анемия, нарушение кровообращения, учащенное сердцебиение, одышка, увеличение печени и селезенки.

Характерный признак рахита – повышение сосудистой возбудимости кожи, что выражается в появлении красных, длительно не проходящих пятен после прикосновения. Наблюдается также снижение аппетита, расстройство кишечника, частые срыгивания. Из-за нарушения белкового обмена можно заметить резкий запах мочи.

Деформации костей часто остаются после перенесенного рахита надолго

Период выздоровления

В большинстве случаев родители соблюдают все рекомендации врача по лечению рахита. Поэтому даже при тяжелом течении заболевания у ребенка после года основные симптомы постепенно стихают. Он становится более спокойным, его сон нормализуется, а потливость проходит. При благоприятном течении болезни постепенно исчезают деформации скелета. Но при неправильном лечении или несоблюдении рекомендаций врача возможно рецидивирующее течение заболевания, когда после ремиссии симптомы возникают снова.

В большинстве случаев после 2–3 лет ребенок начинает развиваться нормально, но костные деформации часто остаются надолго. Кроме того, у детей, переболевших рахитом, наблюдается мышечная слабость, а также склонность к судорогам. Иногда даже у взрослых можно заметить искривление ног, характерную деформацию грудной клетки, нарушения осанки, заболевания зубов, развитие остеопороза – все это последствия перенесенного рахита.

Дети, переболевшие рахитом, отстают от своих сверстников в развитии. Они позже начинают ползать, сидеть и ходить, зубы у них прорезываются не вовремя, в неправильном порядке. В дальнейшем такие дети часто страдают от вирусных и инфекционных заболеваний, кариеса, дисбактериоза, плоскостопия. Они быстро устают, плохо учатся.

Рентген нижних конечностей позволяет увидеть характерные деформации трубчатых костей

Диагностика

Все детские врачи знают, как определить рахит по внешним признакам. Но все равно для подтверждения диагноза обязательно проводятся лабораторные и аппаратные исследования. Чаще всего начинают обследование с рентгенографии трубчатых костей. На снимке можно заметить признаки остеопороза, нечеткость границ эпифиза. Для оценки состояния костной ткани эффективна также денситометрия или компьютерная томография.

Очень важна для подтверждения диагноза лабораторная диагностика. Биохимическое исследование крови позволяет увидеть низкий уровень кальция, фосфора, витамина Д и лимонной кислоты. Анализ мочи показывает, наоборот, повышенное содержание кальция и фосфора, что свидетельствует об их усиленной потере через почки.

Чтобы правильно поставить диагноз, нужно исключить возможность развития заболеваний, похожих на рахит. Признаки этого заболевания настолько неспецифичны, что схожие симптомы могут наблюдаться при ДЦП, гидроцефалии, врожденной дисплазии тазобедренных суставов, почечном ацидозе, болезни Тони-Дебре-Фанкони. Для назначения правильного лечения необходима дифференциальная диагностика.

Каждой маме нужно знать, какие симптомы свидетельствуют о развитии рахита. Это поможет вовремя начать лечение и избежать серьезных осложнений. Ведь недостаток кальция во время формирования скелета может привести к таким последствиям, которые потом останутся на всю жизнь.