Что такое мутация анализ крови
Лабораторный анализ на мутации, помимо конкретной патологии, позволяет определить причины ее возникновения, принадлежность к хромосомному, генному, геномному типу или осуществить фиксацию первичного, конечного продукта, образовавшегося вследствие патологического воздействия.
Цель исследования – выявить степень влияния наследственного фактора на здоровье человеческого организма.
Проведение теста необходимо для составления программ тренировок профессиональных спортсменов и при вынашивании ребенка.
Показания для анализа на мутацию
Различают более сотни разновидностей (маркеров) анализа крови на мутацию.
Наиболее часто исследование назначается при планировании беременности, для проверки генетической совместимости партнеров, выявления родовых заболеваний, передающихся по линии отца или матери.
Повторную диагностику проходят на определенном сроке вынашивания или в первые месяцы после рождения малыша, а также при наличии патологических проявлений. Раннее диагностирование позволяет подобрать наиболее эффективное решение существующей проблемы.
Показания для сдачи анализа на мутацию генов:
- возраст партнеров, превышающий 35–40 лет;
- перенесение инфекционных заболеваний (в особенности острых вирусных – краснуха, грипп, эпидемический паротит, токсоплазмоз, прочие);
- зачатие произошло при неблагоприятных условиях – организм находился под влиянием алкогольного, наркотического, химического, гормонального, радиационного воздействия;
- анализы на мутации гемостаза – в случае плановых хирургических операций (эндопротезирования, трансплантации внутренних органов) при наличии признаков пониженной свертываемости;
- плохие результаты биохимического теста;
- присутствие в роду таких диагнозов, как слабоумие, синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, дистрофия, др.;
- мужской фактор бесплодия;
- диагнозы аутоиммунного характера.
Анализ мутации гена позволяет диагностировать предрасположенность ребенка к заболеваниям, которые связаны с гормональными расстройствами (дисфункцией щитовидной железы, надпочечников, сахарным диабетом), патологиями сердечно-сосудистой, центральной нервной системы. Своевременно проведенный тест помогает применить оптимальный вид терапии на ранних этапах развития болезни, снижая риск возникновения серьезных осложнений.
Анализ крови на мутации генов нередко проводится для получения четкой информации для генетического паспорта, если в ходе планового медицинского осмотра будет обнаружено нарушение неясной этиологии с невыраженной симптоматикой. Врач сможет быстрее установить его причину, имея на руках семейный анамнез.
Подготовка к анализу на мутацию
Диагностическое обследование требует предварительной подготовки. От соблюдения ее правил зависит объективность показателей:
- процедуру необходимо проходить натощак, в утреннее время;
- за день отказаться от употребления соленой, острой пищи, алкогольных напитков;
- накануне не следует переедать;
- воздержаться от интенсивных физических нагрузок, физиопроцедур;
- перенести обследование в случае повышения температуры тела, ухудшения самочувствия.
Диагностика проводится прямым и косвенным методом.
Анализ на мутации генов гемостаза включает следующие показатели:
- протромбин, дефекты приводят к врожденной форме тромбофилии, высокой вероятности инфаркта, инсульта, тромбоза;
- Лейдена – провоцирует гибель эмбриона;
- фибриноген – вызывает тромбоэмболию, самопроизвольный аборт,
- метаболизм кислоты фолиевой (2 вида) – пороки ЦНС, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем;
- активатор (тканевый) плазминогена;
- гликопротеин – образование тромбов, инсульты, инфаркт миокарда.
Значение генетических маркеров – стабильная величина, которая остается неизменной на протяжении всей жизни человека.
Где сдать анализ на мутацию
Анализ крови на мутации генов гемостаза и различных дефектов ДНК можно сдать в любой лаборатории, оснащенной современным оборудованием. Стоимость может превышать аналогичные обследования в государственных учреждениях. Однако результаты, как правило, выдаются оперативно, а процедура проводится быстро и без длительных ожиданий.
Источник
Что такое наследственные тромбофилии
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови («мутации системы гемостаза») и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, при приёме оральных контрацептивов, на протяжении жизни или никогда.
Как действуют мутации?
Выявлено много генов, так или иначе ассоциированных со свертываемостью крови. При мутациях в одних генах может повышаться риск тромбозов, сердечно-сосудистых нарушений, невынашивания беременности, осложнений на поздних сроках беременности. А мутации в других генах действуют наоборот, снижая свертываемость крови, уменьшая вероятность тромбоза. Третья группа генов влияет не на само свертывание крови, а на то, как организм будет воспринимать лекарства.
Мутации генов системы гемостаза проявляются с неодинаковой силой. Есть наиболее значимые и «опасные», например, мутация протромбина или лейденская мутация. А если такие, которые сами по себе не дают выраженного действия, но усиливают действие друг друга или основных мутаций.
Когда гинеколог назначает анализ на мутации системы гемостаза
Полиморфизм генов гемостаза назначается гинекологом в четырех основных случаях — невынашивание беременности, подготовка к ЭКО, осложнения беременности, планирование контрацепции.
Какие полиморфизмы сдаются?
Так как разные мутации могут действовать совместно, усиливая действие друг друга, для понимания картины и выявления причины лучше сдавать полный блок анализов.
Комплексное обследование: Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена.
Ген F2 – протромбин (фактор II свертывания крови), кодирует предшественник тромбина.
Ген F5 – проакцелерин (фактор V свертывания крови), кодирует белковый кофактор при образовании тромбина и з протромбина.
Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).
Ген PAI1 – серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена)
Ген FGB – фибриноген (фактор I свертывания крови).
Ген F7 – проконвертин, или конвертин (коагуляционный фактор VII свертывания крови).
Ген F13A1 – фибриназа (фактор XIII свертывания крови).
Ген ITGA2 – α–интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену).
Ген ITGB3 – интегрин (GpIIIa) (тромбоцитарный рецептор фибриногена, или тромбоцитарный гликопротеин IIIa).
Ген MTR (В12-зависимая https://www.cirlab.ru/price/143621/
Как расшифровать анализы на мутации
Немного о генетике. В организме человека 46 хромосом, 22 пары так называемых аутосом и 1 пара половых: у женщины это две Х хромосомы (ХХ), у мужчины — Х и Y.
Из пары одна хромосома достаётся от мамы, а вторая — от папы.
В хромосоме выделяют гены — участки хромосомы, которые несут целостную информацию. В каждой хромосоме свой набор генов, расположенных в одинаковых местах. В парных хромосомах в одном месте находятся одинаковые гены, например, ген того же протромбина. Но так как хромосомы достаются от разных родителей, варианты гена могут быть разными. Например, от мамы обычный ген протромбина, а от папы — с мутацией, повышающей риск тромбоза. Это называют вариантами или полиморфизмом генов. Если у человека одинаковые варианты в обеих хромосомах, это называется гомозиготностью, если разные — гетерозиготностью.
Кстати, я специально указала, что у мужчины разные половые хромосомы. Это означает, что информация из Х и Y хромосомы у мужчины представлена в одном экземпляре!
Пример расшифровки анализа
Мутацией Лейдена называют состояние, когда в гене фактора V свертывания крови один крохотный « кусочек» гена — гуанин — заменяется на другой — аденин, в месте под номером 1691. Эта замена приводит к тому, что в белке, который кодируется этим геном, одна аминокислота (структурная единица белка) заменяется на другую (аргинин на глутамин).
Правильная запись этого варианта гена может быть такой: G1691A (замена гуанин на аденин); Arg506Gln (замена аргинина на глютамин) или R506Q (R — однобуквенное обозначение аргинина, Q — однобуквенное обозначение глютамина). При проведении анализа на полиморфизмы генов исследуется оба гена для поиска искомого полиморфизма (мутации).
Варианты заключений по этому гену:
G/G – то есть в обоих вариантах генов гуанин, замены нет, то есть вариант гена без лейденской мутации
G/A – в одном варианте есть полиморфизм, называемый лейденской мутацией, а в другом нет (генерозигота)
A/A – в обоих вариантах генов обнаружен полиморфизм G1691A
Это одна из «опасных» мутаций, которая встречается примерно у 2 человек из 100.
Например, вариант гена V фактора свертывания крови, называемый лейденской мутацией, связан с тромбофилиями (склонность к развитию тромбозов). Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: приема гормональных контрацептивов (риск тромбозов повышается в 6 — 9 раз), наличия других мутаций, присутствия некоторых аутоантител, повышения концентрации гомоцистеина, курении.
При наличии мутации даже в одной копии гена, повышается риск тромбоза вен нижних конечностей, тромбоэмболии лёгочной артерии, тромбозы сосудов головного мозга, тромбозов артерий в молодом возрасте.
У пациенток с лейденской мутацией возможны привычное невынашивание беременности, поздние осложнения беременности, отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность.
Сдать анализ https://www.cirlab.ru/price/143621
Спросить гемостазиолога https://www.cironline.ru/blogs/index.php?page=post&blog=cironline-blog&post_id=189
Источник
Зачем нужен анализ мутаций в генах BRCA
Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников являются наследственными и обусловлены мутациями в определенных генах. Мутации, наиболее тесно связанные с возникновением рака молочной железы и яичников, обнаружены в генах BRCA1 и BRCA2 (производное от полного названия на английском BReast CAncer Suspectibility Gene) . Женщины, являющиеся носителями мутаций в генах предрасположенности к раку молочной железы и яичников, попадают в группу высокого риска развития заболевания. Своевременное обнаружение мутаций в этих генах позволяет женщине и ее близким принять необходимые профилактические меры.
Ген BRCA1 (Gen breast cancer 1, в переводе с английского ген рака молочной железы 1) расположен на длинном плече 17-ой хромосомы (17q21.31) и кодирует синтез белка, играющего ключевую роль в процессе репарации (восстановления) ДНК после повреждений, регуляции клеточного деления и поддержания стабильности генома. Описано более 500 мутаций гена, которые наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью и ассоциированы с высоким риском развития рака молочной железы и/или яичников у женщин и рака грудной или предстательной железы у мужчин.
У носительниц мутаций в гене BRCA1 риск рака молочной железы составляет 50-85%, рака яичников — 15-45%. Кроме того, мутации в этом гене ассоциированы с повышенным риском развития некоторых форм рака желудочно-кишечного тракта (рак поджелудочной железы) и других форм злокачественных образований. Одной из наиболее частых мутаций в гене BRCA1 среди жителей России является инсерция цитозина (5382insC), приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного белка BRCA1, который не может выполнять полноценно свою функцию. Данная мутация встречается с частотой 0,25%. Совершенствование методов диагностики и развитие онкогенетики диктуют необходимость создания персонализированного подхода к выявлению наследственных форм рака. Поэтому в настоящее время пациентам, планирующим пройти генетическое обследование, в лаборатории Genetico предлагается широкий спектр услуг, от поиска наиболее частых мутаций до проведения полного онкогенетического обследования. Определиться с тем, какой тест нужен пациенту, поможет врач-генетик.
Заподозрить семейную форму рака можно при:
- наличии двух или более родственниц, имеющих рак молочной железы;
- выявлении рака молочной железы в возрасте до 35 лет;
- наличии двустороннего или мультифокального рака молочной железы;
- раке яичников;
- наличии даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;
- раке грудной железы у родственника-мужчины;
- раке молочной железы у матери, сестры или дочери;
- если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;
- наличии родственницы, страдающей раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);
- наличии родственницы, страдающей раком обеих молочных желез.
Обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно определять тактику лечения для пациентов, у которых опухоль уже возникла, так как существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли. Также информация о генотипе по этим генам поможет планировать профилактические мероприятия и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет. Лаборатория Genetico напоминает о том, что вы можете сдать тест на Наследственный рак молочной железы и яичников исследовать мутации в гене BRCA и других генах уже сегодня. Записаться на анализ можно по телефону 8 800 250 90 75 (звонок по России бесплатно). Защитите себя и своих близких!
Автор: Биканов Роман
Биолог
Источник
Учёными установлено, что возникновение рака молочной железы, простаты, яичников связано с наследственными генетическими отклонениями. Чтобы заранее знать, есть ли в организме изменённые ДНК-клетки, способные спровоцировать рост злокачественных опухолей, нужно сдать анализ крови на генные мутации.
Исследование рекомендуется пройти женщинам, работающим на вредных производствах, перенёсшим радиотерапию, имеющим родственников с онкологией, а также пациенткам на этапе планирования беременности. Анализ покажет, есть ли в крови изменённые гены.
Стоимость исследований на генные мутации*
6 000 Р
Предрасположенность к заболеваниям, провоцируемым факторами внешней среды: некоторые виды раков, эндометриоз, бронхиальная астма, привычное невынашивание и др. (GSTP, GSTM, GSTT)
12 300 Р
Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
8 900 Р
Анализ на мутацию в генах BRCA1, BRCA2
Виды анализов на мутации в генах
Существуют достоверные данные о том, что к онкологии приводят мутации определённых типы генов. В качестве методов исследования применяются ПЦР-анализ и флуоресцентная гибридизация in situ, проводящиеся в формате предиктивного тестирования: клетки пациента сравнивают с материалом, взятым у его близкого родственника при онкологии.
Предрасположенность к раку определяется по следующим генным рецепторам:
- BRCA – рак молочных желез, яичников;
- EGFR – рак лёгкого;
- KRAS – рак кишечника, поджелудочной железы, лёгких;
- ALK – немелкоклеточный рак лёгких;
- ROS1 – немелкоклеточный рак, аденокарцинома лёгких.
Расшифровка
Анализ крови на мутацию не даёт 100% достоверности, а выявляет степень риска. При выявлении мутации в генах типа BRCA вероятность рака достигает 80%, EGFR – 10-35%, ALK – 3-5%, ROS1 – 1-2%/3-6%.
При возникновении раковой опухоли изменённые гены KRAS, ALK и ROS1 являются показанием к назначению таргетного лечебного препарата Кризотиниба.
Отсутствие мутирующих генов обозначается в расшифровке значением N/N. Символами N/Del, N/INS, Del/Del принято обозначать специфические виды мутаций.
Лабораторная диагностика в МЖЦ
Если вы входите в группу риска, сделайте анализ на мутацию генов BRCA1/BRCA2 в Медицинском женском центре. В нашей лаборатории проводятся исследования крови на изменённые генные рецепторы GSTP, GSTM, GSTT, а также комплексный генетический анализ.
Наследственный фактор рака обнаруживается только у 7% пациентов, поэтому отсутствие генных мутаций – не повод, чтобы отказываться от регулярных медицинских обследований на УЗИ и маммографе.
Источник
Мутация гена MTHFR является проблемой, связанной с плохим метилированием и продукцией ферментов. Мутации генов гемостаза MTHFR влияют на каждого человека по-разному. Иногда они приводят к едва заметным симптомам, а иногда приводят к серьезным, долговременным проблемам со здоровьем.
Хотя точный показатель распространенности все еще остается предметом дискуссий, считается, что 30%-50% всех людей могут иметь мутацию в гене MTHFR, который наследуется и передается от родителя к ребенку. Как правило, это гетерозиготная мутация. Приблизительно от 14% до 20% процентов населения могут иметь более тяжелую мутацию MTHFR, которая более резко влияет на общее состояние здоровья. Она называется гомозиготной мутацией.
Разница состоит в том, что гетерозигота – это мутация в одной аллели пары генов. То есть шанс ее проявления составляет 50%. А гомозигота – мутация в обеих аллелях пары генов, проявление в 100% случаев.
Мутация гена MTHFR была обнаружена во время завершения проекта генома человека. Исследователи поняли, что люди с этим типом наследственной мутации имели большую вероятность развития определенных заболеваний. К ним относятся: СДВГ, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, аутоиммунные расстройства и аутизм.
Еще многое предстоит узнать о том, что означает этот тип мутации для людей, которые несут ее и продолжают передавать своим детям.
На сегодняшний день существуют десятки различных состояний здоровья, связанных с мутациями MTHFR. Но еще раз подчеркнем, что даже если вы являетесь носителем мутации – не факт, что у вас будут ее проявления. Мутация означает лишь повышение рисков.
Что такое мутация генов MTHFR
MTHFR — это ген, который обеспечивает организм инструкциями по производству определенного фермента, называемого метилентетрагидрофолатредуктаза . То есть MTHFR — сокращенное название этого фермента.
Есть две основные мутации MTHFR, на которых исследователи фокусируются чаще всего. Эти мутации часто называют «полиморфизмами» и влияют на гены, называемые MTHFR C677T и MTHFR A1298C. Также эти мутации называют – мутациями фолатного цикла, потому что они показывают, как организм преобразует фолиевую кислоту в активную форму для наилучшего усвоения. Соответственно, если у вас есть мутации генов гемостаза MTHFR, то ваш организм плохо усваивает фолиевую кислоту и другие витамины группы B, особенно В12. Что делать в этом случае – читайте далее.
Мутации могут происходить в разных местах этих генов и наследоваться только от одного или обоих родителей. Наличие одного мутантного аллеля связано с повышенным риском определенных проблем со здоровьем, но наличие двух увеличивает риск намного больше.
Мутация гена MTHFR может изменить способ, которым некоторые люди метаболизируют и преобразовывают важные питательные вещества из своего рациона в активные витамины, минералы и белки. Генетические мутации также могут изменять уровни нейротрансмиттеров и гормонов. В некоторых случаях, хотя и не во всех, изменения в работе этого фермента могут влиять на параметры здоровья, включая уровень холестерина, функцию мозга, пищеварение, эндокринные функции и многое другое.
Часть о мутациях генов гемостаза MTHFR впервые узнают после анализа причин замершей беременности
Как уменьшить риск проявления негативных симптомов мутации MTHFR
1. Потребляйте больше натурального фолата, витамина В6 и витамина В12
В случае с мутациями генов фолатного цикла важно употреблять много продуктов, богатых витаминами B6, B9 и B12.
Вы также можете принимать их в виде добавки. Однако, помните, что людям с мутациями MTHFR труднее переводить синтетическую форму фолиевой кислоты в биодоступную. Более того, прием обычной фолиевой кислоты может вызвать ухудшение симптомов.
Получение достаточного количества фолиевой кислоты особенно важно до и во время беременности. За три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности матери, которые получают достаточно фолиевой кислоты, снижают риск развития у детей различных проблем со здоровьем.
Людям с мутациями MTHFR критически важно получать биодоступные формы фолата в добавках, называемых L-метилфолатом или метильной формой витамина В9.
L-метилфолат сложнее упаковывать в форме капсул, поэтому вы, возможно, не сможете получать очень высокие дозы в типичных поливитаминах или добавках. Поэтому рекомендуется принимать моно-добавки под называнием 5-MTHF.
Now Foods, Метилфолат, 5000 мкг, 50 вегетарианских капсул
Thorne Research, 5-МТГФ, 5 мг, 60 капсул
Если у вас обнаружена мутация MTHFR в форме гомозиготы, то метильные комплексы фолиевой кислоты вам необходимо пропивать постоянно курсами — минимум 3 раза в год.
Наличие большего количества фолиевой кислоты в вашем рационе означает, что вы лучше способны создавать активную форму 5-MTHF. Некоторые из лучших продуктов с высоким содержанием фолиевой кислоты включают в себя:
- Фасоль и чечевица
- Листовые зеленые овощи, такие как сырой шпинат
- Спаржа
- Ромэн
- Брокколи
- Авокадо
- Яркие фрукты, такие как апельсины и манго
Читайте также: в каких продуктах больше всего фолиевой кислоты
Те, у кого есть мутация генов MTHFR, также с большей вероятностью имеют низкий уровень связанных витаминов, включая витамин В6 и витамин В12. Их легко получить из добавок, но источники пищи всегда лучше. Чтобы получить больше витаминов группы В, сосредоточьтесь на потреблении достаточного количества качественных белковых продуктов, мяса органов, орехов, бобов, пищевых дрожжей и сырых / ферментированных молочных продуктов.
Если вы решите принимать биодобавки, то рекомендуем вам обратить внимание на следующие метильные формы витаминов В6 и В12:
MegaFood, Метилкобаламин B12, 60 таблеток
В любом случае, перед приемом добавок рекомендуем вам сдать анализы крови на:
- Мутации генов фолатного цикла
- Уровень фолиевой кислоты и витамина В12
2. Устраните проблемы с пищеварением, особенно с кишечником
Жалобы на пищеварение распространены среди людей с мутациями гена MTHFR A1298C. Многие вещи влияют на здоровье пищеварения, включая потребление питательных веществ, уровень воспаления, аллергию, уровень нейротрансмиттера и уровень гормонов. Для людей, которые уже склонны к дефициту питательных веществ, синдром «дырявого» кишечника может усугубить проблемы, мешая нормальному всасыванию и усиливая воспаление.
Для улучшения здоровья пищеварительной системы и кишечника следующие диетические изменения могут быть очень полезными:
- Сократите потребление воспалительных продуктов, таких как глютен, добавленный сахар, консерванты, синтетические химические вещества, переработанное мясо, обычные молочные продукты, рафинированные растительные масла, транс-жиры и обработанные / обогащенные зерна (которые часто включают синтетическую фолиевую кислоту).
- Увеличьте потребление пробиотиков и пробиотических продуктов, которые ферментируются и поставляют «хорошие бактерии», которые способствуют пищеварению.
- Употребляйте другие полезные для кишечника продукты, включая костный бульон, органические овощи и фрукты, семена льна и чиа, а также соки из свежих овощей.
- Сосредоточьтесь на потреблении только полезных жиров, таких как кокосовое масло или молоко, оливковое масло, органическая говядина, пойманная в дикой природе рыба, орехи, семена и авокадо.
3. Уменьшите тревожность и депрессию
Из-за того, как это может негативно влиять на уровни нейротрансмиттеров и гормонов, таких как серотонин, тестостерон и эстроген, мутации генов гемостаза MTHFR связаны с более высокой частотой психических расстройств, включая тревогу, депрессию, биполярное расстройство, шизофрению и хроническую усталость. Высокий уровень стресса также может ухудшить симптомы мутации MTHFR. Советы по работе с этими условиями включают в себя:
- Прием добавок с омега-3 жирными кислотами: они помогают уменьшить воспаление и полезны для когнитивного здоровья.
- Регулярная практика естественных средств избавление от стресса: медитация, ведение дневника, прогулки, благотворительность или волонтерство, молитва.
- Регулярные физические упражнения: помогают улучшить гормональный баланс и качество сна.
- Использование успокаивающих эфирных масел, в том числе лаванды, ромашки, герани, шалфея и розы.
- Исключение употребления наркотиков и снижение потребления алкоголя, которые могут усугубить симптомы, мешая метилированию (5).
4. Защитите здоровье сердца
Мутация генов MTHFR негативно влияет на уровень гомоцистеина – маркера сердечных заболеваний.
Исследования показывают, что уровень гомоцистеина имеет тенденцию повышаться с возрастом. Также негативно влияют: курение и употреблением определенных лекарств. Поэтому первым шагом должна стать забота о себе по мере взросления и ограничение использования вредных веществ. Другие советы по поддержанию здоровья вашего сердца:
- Соблюдение здоровой диеты, особенно с большим количеством клетчатки.
- Регулярные физические упражнения и поддержание веса в здоровом диапазоне.
- Управление стрессом для предотвращения обострения воспаления.
- Прием добавок, которые могут помочь улучшить кровоток, холестерин и артериальное давление: магний, омега-3, CoQ10, каротиноиды и другие антиоксиданты, селен и витамины C, D и E.
5. Осознанно принимайте лекарства
Некоторые лекарства могут дополнительно истощать и без того низкий уровень фолиевой кислоты или мешать метилированию. Поговорите с врачом, если вы принимаете любое из следующих лекарств, которые могут ухудшить симптомы:
- Антибиотики, в частности сульфосодержащие препараты, такие как сульфаметоксазол и триметоприм, сульфасалазин или триамтерен.
- Противозачаточные таблетки (КОК)
- Препараты заместительной гормональной терапии
- Противосудорожные препараты (например, фенитоин и карбамазепин)
- Антациды / кислотные блокаторы
- Обезболивающие
- Антидепрессанты
- Химиотерапия
- Препараты для снижения уровня холестерина (такие как ниацин, кислотные секвестранты, холестирамин, колестипол и колесевелам)
- Закись азота (обычно во время стоматологической работы)
- Метотрексат при ревматоидном артрите
- Метформин при диабете и СПКЯ
6. Периодически проводите детоксикацию организма
Поскольку пониженное метилирование способствует плохому выведению тяжелых металлов и токсинов, примите дополнительные меры, чтобы помочь вывести из организма отходы и накопленные химические вещества. Советы по улучшению вашей способности к детоксикации включают в себя:
- Потребление свежих овощных соков для увеличения потребления антиоксидантов
- Прием сорбентов (активированный уголь, энтеросгель, псиллиум)
- Питьевой режим (1,5 литра чистой воды в сутки)
- Исключение алкоголя или табака
- Прием детокс-ванн или ванн с английской солью
- Регулярные занятия спортом
- Интервальное голодание
- Использование только натуральной косметики и товаров для дома, не содержащих агрессивных химикатов.
7. Организуйте себе хороший сон
Нарушения сна распространены среди людей с беспокойством, гормональными нарушениями, аутоиммунными нарушениями, хронической болью и усталостью. Приоритетно уделять семь-девять часов каждую ночь для сна, соблюдая режим. Чтобы правильно выспаться, попробуйте натуральные средства для сна, такие как:
- Создайте расслабляющий режим сна
- Используйте эфирные масла
- Держитесь подальше от электронных устройств
- Прочитайте что-нибудь успокаивающее
- Охладите свою спальню немного до того как идти спать
Как может проявляться мутация генов MTHFR
Хотя исследователи до сих пор не совсем уверены, каким заболеваниям и нарушениям мутация MTHRF может способствовать в наибольшей степени, существуют доказательства того, что следующие проблемы со здоровьем (и более) связаны с генетическими мутациями MTHFR:
- Аутизм и другие проблемы развития детского обучения
- СДВГ
- Депрессия и беспокойство
- Расщелина позвоночника
- Шизофрения
- Биполярное расстройство
- Аутоиммунные расстройства и заболевания щитовидной железы
- Наркомания (например, алкогольная и наркотическая зависимость)
- Хронические болевые расстройства
- Мигрень
- Проблемы с сердцем, в том числе низкий «хороший» уровень холестерина ЛПВП и высокий уровень гомоцистеина
- Гормональные проблемы и проблемы с фертильностью, включая выкидыш и поликистоз
- Тромбоэмболия легочной артерии
- Фибромиалгии
- Сахарный диабет
- Синдром хронической усталости
- Болезнь Паркинсона, другие нарушения тремора и болезнь Альцгеймера
- Проблемы с пищеварением, включая синдром раздраженного кишечника
- Проблемы во время беременности, включая преэклампсию и послеродовую депрессию
Серьезность и тип симптомов, с которыми кто-либо сталкивается, зависит от варианта мутации, которой обладает человек, а также от того, как это влияет на способность осуществлять метилирование и вырабатывать ферменты MTHFR. У некоторых людей производится на 70%-90%меньше ферментов, чем у тех, у кого нет мутаций. Другие испытывают гораздо менее резкое снижение уровня ферментов, примерно от 10% до 30%.
Причины и факторы риска мутации генов MTHFR
Основная причина, по которой мутации генов гемостаза MTHFR вызывают проблемы со здоровьем, связана с нарушением нормального процесса метилирования.
Чтобы понять, почему эта мутация может повысить риск возникновения распространенных расстройств, необходимо сначала понять, какую важную роль обычно играет метилентетрагидрофолатредуктаза. MTHFR обычно: (8)
- Облегчает процесс, называемый метилированием. Это метаболический процесс, который включает и выключает гены и восстанавливает ДНК. Метилирование также влияет на превращение питательных веществ через ферментные взаимодействия.
- Формирует белки путем преобразования аминокислот (часто называемых «строительными блоками белков», которые мы в основном получаем из продуктов питания).
- Преобразует аминокислоту под названием гомоцистеин в другую аминокислоту под названием метионин. Это помогает поддерживать сбалансированный уровень холестерина и важно для сердечно-сосудистой системы. Повышенный уровень гомоцистеина повышает риск сердечных приступов, инсультов и других проблем.
- Осуществляет химические реакции, которые помогают организму перерабатывать витамин фолат (также называемый витамином В9). Это делается путем превращения одной формы молекулы метилентетрагидрофолата в другую активную форму, называемую 5-метилтетрагидрофолатом (или сокращенно 5-MTFH). Фолат / витамин В9 необходим для многих важных функций организма, поэтому неспособность организма производить и использовать достаточно — или дефицит фолиевой кислоты — может повлиять на все — от когнитивного здоровья до пищеварения.
- Метилирование также связано с естественной детоксикацией, поскольку помогает своевременно выводить тяжелые металлы и токсины через желудочно-кишечный тракт.
- Метилирование также помогает в производстве различных нейротрансмиттеров и гормонов, в том числе серотонина. Дефицит этих нейротрансмиттеров может влиять на ваше настроение, мотивацию, сон, сексуальное влечение, аппетит и пищеварительные функции. Ненормальные уровни нейротрансмиттеров связаны с СДВГ, депрессией, тревожностью, СРК и бессонницей
- Для того, чтобы произошло метилирование, организму необходимо присутствие определенной активной аминокислоты, называемой SAMe. SAMe помогает регулировать более 200 различных ферментных взаимодействий, и без этого метилирование прекращается.
Носите ли вы мутацию MTHFR C677T или MTHFR A1298C, определяет вероятность того, что вы будете страдать от одних заболеваний больше, чем от других.
- Расшифровка мутации MTHFR C677T говорит о том, ч?