Что такое анализ крови тмс
Тандемная масс-спектрометрия в генетическом скрининге. Возможности
В течение многих лет скрининг в основном выполняли тестами, специфичными для каждого отдельного заболевания. Например, скрининг ФКУ был основан на микробиологической или химической оценке повышения фенилаланина.
Эта ситуация полностью изменилась за последнее десятилетие с появлением технологии тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Анализ тандемной масс-спектрометрией (ТМС) может не только точно и быстро выявить повышенный фенилаланин в пятне крови у новорожденного с меньшим числом ложноположительных ответов по сравнению со старыми методами, но также одновременно позволяет обнаружить несколько десятков других биохимических нарушений.
Некоторые из них уже скринировали индивидуальными тестами. Например, многие государства использовали специфические тесты для выявления повышения метионина, чтобы обнаруживать Тандемный масс-спектрометрия (ТМС) оказалась также надежным методом не-онатального скрининга некоторых заболеваний, соответствующих критериям скрининга, но не имевших ранее надежного теста.
Например, недостаточность MCAD — заболевание окисления жирных кислот, обычно бессимптомное, но обнаруживаемое клинически, когда у пациента повышается катаболизм. Обнаружение недостаточности MCAD при рождении может оказаться жизненно важным, поскольку больные дети имеют очень высокий риск жизнеугрожающей гипогликемии в раннем детстве при катаболических состояниях, вызванных интер-куррентными заболеваниями, например вирусной инфекцией.
Почти четверть детей с недиагностированной недостаточностью MCAD умирают при первом же эпизоде гипогликемии. При правильном лечении метаболическое расстройство может быть купировано. При недостаточности MCAD первичная цель скрининга — предупреждение родителей и врачей о риске метаболической декомпенсации, так как дети между приступами практически здоровы и не нуждаются в ежедневном лечении, кроме исключения длительного голодания.
Тем не менее использование тандемной масс-спектрометрии (ТМС) для неонатального скрининга остается под вопросом. Помимо обеспечения быстрого тестирования многих нарушений, неонатальный скрининг при которых уже делается или может быть оправдан, тандемная масс-спектрометрия (ТМС) также выявляет новорожденных с врожденными ошибками метаболизма типа метилмалоновой ацидемии, обычно не входящих в программы скрининга из-за их редкости и трудности обеспечения окончательной терапией, предохраняющей от прогрессирующего неврологического ухудшения.
Заболевания, выявляемые при тандемной масс-спектрометрии
I. Аминоацидемии:
— ФКУ
— Болезнь мочи с запахом кленового сиропа
— Гомоцистинурия
— Цитруллинемия
— Аргининоянтарная ацидурия
— Тирозинемия I типа
II. Органические ацидемии:
— Пропионовая ацидемия
— Метилмалоновая ацидемия
— Изовалериановая ацидемия
— Изолированная 3-метил-кротонил-глицинемия
— Глутаровая ацидемия (тип I)
— Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-коА-тиолазы
— Гидроксиметилглутаровая ацидемия
— Недостаточность множества коА-карбоксилаз
III. Нарушения окисления жирных кислот:
— Недостаточность SCAD
— Недостаточность гидрокси-SCAD
— Недостаточность MCAD
— Недостаточность VLCAD
— Недостаточность LCAD и недостаточность трифункционального белка
— Глутаровая ацидемия II типа
— Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы II
Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) также может идентифицировать аномальные метаболиты с неопределенным значением для здоровья. Например, недостаточность SCAD — другое заболевание окисления жирных кислот, чаще всего бессимптомное, хотя некоторые пациенты могут иметь трудности, связанные с эпизодической гипогликемией. Таким образом, прогностическая ценность положительного результата анализа тандемной масс-спектрометрии (ТМС) для симптоматической SCAD, вероятно, будет очень низкой.
Перевешивает ли преимущество обнаружения недостаточности SCAD отрицательное влияние теста, вызывающее неоправданное беспокойство родителей, для большинства новорожденных с положительным результатом теста, так никогда и не проявивших клинических симптомов? Таким образом, не каждое заболевание, обнаруживаемое методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), соответствует критериям для неонатального скрининга.
Именно поэтому некоторые эксперты в системе здравоохранения доказывают, что родителям и врачам нужно сообщать только об отклонениях в метаболитах с доказанной клинической пользой. Другие отстаивают использование всей информации, предоставляемой тандемной масс-спектрометрией (ТМС), и предлагают сообщать родителям и врачам обо всех аномальных метаболитах, независимо от того, насколько хорошо заболевание соответствует стандартным критериям неонатального скрининга. В дальнейшем можно тщательно наблюдать за пациентами с аномалиями неизвестного значения. По всем этим причинам использование тандемной масс-спектрометрии (ТМС) для скрининга новорожденных и остается предметом дискуссии.
Для популяционного скрининга в дородовом периоде обычно используют два теста: хромосомный анализ у женщин старшего возраста и АФП сыворотки крови матери или тройной тест на ДНТ и хромосомные анеуплоидии.
Если беременность подвергается риску из-за ин-вазивной процедуры пренатальной диагностики хромосомной анеуплоидии вследствие возраста матери, также следует предложить дополнительное обследование, например определение уровня АФП в амниотической жидкости, полногеномную сравнительную гибридизацию для поиска опасных субмикроскопических делеций, скрининг мутаций муковисцидоза и других частых заболеваний.
— Также рекомендуем «Генетическая эпидемиология: задачи, методы»
Оглавление темы «Генетика опухолей»:
- Прогрессирование опухоли. Развитие рака
- Профилирование экспрессии генов и кластеризация сигнатур опухоли
- Профилирование экспрессии генов при диагностике лимфом
- Профилирование экспрессии генов для прогноза рака молочной железы
- Опухоль и окружающая среда. Влияние радиации, химических канцерогенов на развитие опухоли
- Персонализированная генетическая медицина. Анамнез и наследственные болезни
- Генетический скрининг. Генетическая ассоциация болезни
- Неонатальный скрининг: возможности, эффективность
- Тандемная масс-спектрометрия в генетическом скрининге. Возможности
- Генетическая эпидемиология: задачи, методы
Источник
Где применяется этот метод?
В мировой практике здравоохранения этот метод применяют для проведения массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ (НБО). В пятне высушенной крови возможно определение аминокислот (в том числе и фенилаланина) и ацилкарнитинов. Количественное определение этих веществ позволяет исключать несколько десятков наследственных заболеваний, относящихся к различным классам НБО (нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот). По зарубежным литературным данным их суммарная частота составляет 1:2000 живых новорожденных. Ранее для диагностики этих нарушений требовалось большое количество биологического материала, проведение нескольких исследований (аминокислотный анализ, хроматомасс-спектрометрия, определение спектра ацилкарнитинов), что требовало значительного времени и материальных затрат. ТМС позволяет количественно определить все эти соединения в течение одного анализа!
Какие заболевания можно выявить с помощью этого метода?
К сожалению одного универсального высокочувствительного и специфичного теста для диагностики всех известных НБО пока не существует, но технологии, направленные на выявление несколько десятков и даже сотен болезней в одном анализе уже становятся реальностью. К таким методам относится и ТМС. Этот метод позволяет с высокой достоверностью выявлять около 40 наследственных нарушений метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального бета-окисления жирных кислот. Большинство из этих заболеваний проявляются в период новорожденности. Перечень заболеваний, которые можно диагностировать с применением этой технологии приведен в разделе анализы https://labnbo.ru/prajs-list
Почему необходимо как можно раньше диагностировать болезни обмена веществ ?
Многие врачи ошибочно считают, что НБО встречаются так редко, что исключать их нужно только в последнюю очередь, и очень часто правильный диагноз устанавливается уже на поздних сроках или заболевание вообще не диагностируется.
Однако, уже известно более 150 форм НБО для которых разработаны методы эффективной терапии и от того как быстро и правильно поставлен диагноз во многом зависит жизнь и здоровье пациента. Для 20 заболеваний, которые можно диагностировать с применением ТМС, разработано специальное лечение. Поставленный вовремя диагноз- спасенная жизнь и здоровье пациента!
Правила сбора образцов крови
Кровь собирается на стандартную карточку-фильтр (№903), который применяют для скрининга новорожденных на ФКУ. Кровь может быть как капиллярная (из пальца, пятки), так и венозная. Необходимо хорошо пропитать выделенную область на фильтре! На карточке-фильтре обязательно должно быть четко указаны ФИО, кем и откуда направлен пациент, дата рождения и телефон лечащего врача. Образец высушивается 2-3 часа на воздухе. Желательно приложить выписку из истории болезни.
Пример правильного взятия образцов крови:
Лицевая сторона:
Обратная сторона:
Примеры неправильного взятия образцов крови:
Много маленьких пятнышек
Образец не был высушен до конца, в результате чего при перевозке произошло размытие образца.
Фильтровальная бумага была плохо пропитана кровью.
Источник
15 Июл
Опубликовано в Диагностика, ТМС,
Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) является эффективным методом диагностики многих заболеваний нервной системы. При возбуждении нейронов головного мозга, используя соответствующую аппаратура, можно проследить параметры прохождения нервных импульсов и тем самым установить возможные патологии.
Общие принципы использования ТМС в диагностике
Методы диагностики с помощью ТМС очень разнообразны. Процедура дает очень
широкие возможности для анализа состояния нейронов в коре головного мозга
(возможности их торможения-возбуждения), а также распространения импульсов по:
- нисходящим корико-подкорковым и кортико-спинальным путям
- межполушарным и внутриполушаным связям
- периферическим нервам и спинномозговым корешкам
Показатели, которые используются для анализа:
- моторные пороги (МП)
- кортикальный период молчания (ПМ)
- центральное время моторного проведения (ЦВМП)
- амплитудно-временные показатели вызванных моторных потенциалов (ВМП)
- частотно зависимости блока проведения (ЧЗБП)
Более подробно о показателях, использующихся в диагностике с помощью ТМС, читайте в этой статье
Моторные пороги — индукция магнитного поля при котором получены ВМП, для различных мышц отличаются. Например, по данным Rossini, МП для Deltoid 50-60%, Biceps 50-60%, Extensordigitorumbrevis 38-45, Thenar 39-46%, Rectiabdomini 55-65%, Quadriceps 60-80%, Tibialisanterior 60-80%, Soleus 70-90%, Abductorhalluci 55-75%, Analsphincter 75-100%, Bulbo-cavernous 75-100%.
Болезнь Паркинсона
Симптомами болезни Паркинсона являются: тремор конечностей и головы, затруднения произвольных движений, ригидность.
Диагностические признаки при ТМС могут быть следующими:
- Моторные пороги остаются без изменений.
- Амплитуда вызванных моторных потенциалов может немного повышаться по причине возбуждения кортико-спинальных структур.
- Период молчания уменьшается. Это связано с тормозящими процессами, происходящими в коре и подкорковых образованиях. При этом, чем более выражены клинические проявления у пациента, тем короче период молчания.
Препараты дофамина действуют положительно на показатели амплитуды ВМП и периода молчания.
Эпилепсия
К эпилептическим припадкам приводят изменения состояния нейронов, при которых нарушается баланс между действиями торможения и возбуждения.
Применяя ТМС для диагностики эпилепсии, следует наиболее аккуратно находить моторные пороги во избежание возникновения судорог.
Изменения в диагностических показателях при эпилепсии:
- Моторные пороги повышаются (при генерализованной и миоклонической формах заболевания) или понижаются в зависимости от концентрации противоэпилептических препаратов в крови;
- ЦВМП и ВМП остаются в норме;
- Периоды молчания уменьшаются или увеличиваются в зависимости от различных проявлений болезни;
- Снижаются показатели торможения, в т.ч. при воздействии парными стимулами (за счет снижения ГАМК).
Преимущество использование ТМС как метода диагностики состоит в возможности проследить изменения состояния мозга в динамике под воздействием приема противосудорожных лекарств. Это позволяет эффективно подбирать препараты и корректировать методы лечения.
Рассеянный склероз
При этом заболевании изменения происходят в самих аксонах, а точнее, в их миелиновой оболочке. Это приводит к тому, что при диагностике с помощью ТМС наблюдаются изменения всех показателей:
- нарушение или полная блокировка нервных импульсов;
- полифазия вызванных потенциалов (одним импульсом вызывается 2 и более потенциалов), также бывают низкоамплитудные и дополнительные колебания;
- увеличение их латентного времени и снижение амплитуды (чаще всего наблюдается увеличение ЦВМП);
- нарушение взаимодействие между правым и левым полушариями;
- сбои процессов торможения-возбуждения.
Степень и выраженность этих нарушений зависит от формы и длительности заболевания, возраста пациента, тяжести проявления симптомов и др. Кроме моторных потенциалов также большое значение имеют при диагностики рассеянного склероза зрительные, акустические, соматосенсорные вызванные потенциалы.
Инсульт
При нарушениях мозгового кровообращения, в том числе, при инсультах, нарушения касаются не только моторной, но и других систем головного мозга. Их проявления зависят от многих факторов: причины и вид инсульта, характер очага и его расположение, возраст пациента и др.
Наиболее информативными для диагностики являются следующие показатели, полученные в первые 3-5 дней.
Вызванные моторные потенциалы имеют широкий диапазон изменений, вплоть до полного их отсутствия. При этом, если они они прослеживаются, это говорит о благоприятном прогнозе лечения.
Иногда у пациентов с геморрагическим инсультом можно обнаружить наличие вызванных потенциалов с ипсилатеральной стороны. То есть, при стимуляции левого полушария регистрируются ответы в левой части тела (в норме они отмечаются справа). Это говорит о том, что при инсультах происходит возбуждение ретикулокортико-спиальных и ипсилатеральных кортикоспинальных путей.
ЦВМП при инсультах увеличивается (при изменениях в подкорковых областях, базальных ядрах и стволовом отделе). Также удлиняется период молчания.
При неврологических заболеваниях, касающихся клеток спинного мозга, отвечающих за координацию движений и тонус мышц, снижается амплитуда вызванных потенциалов и увеличивается их латентное время. Такие изменения характерны для следующих заболеваний:
- БАС (боковой амиотрофический склероз)
- спинальные атрофии
- бульбарный паралич и др.
В диагностики этих нарушений ТМС помогает установить связь симптомов с моторными порогами, длительностью латентного периода, нарушениями процессов торможения и т.д.
Общие данные о показателях при ТМС в диагностике различных заболеваний
| Заболевание | Амплитуда ВМП | ЦВМП | МП | ПМ |
|---|---|---|---|---|
| Рассеянный склероз | Снижена | Увеличена | Увеличен | Увеличен |
| Инсульт | Снижена | Увеличена | Увеличен или редуцирован | Укорочен или удлинен |
| Шейная миелопатия | Снижена | Увеличена | Увеличен | Укорочен |
| БАС | Снижена | Увеличена | Увеличен или редуцирован | Норма или укорочен |
| Болезнь Паркинсона | Фасциляция | Норма | Норма | Укорочен |
| Дистония | Норма или фасциляция | Норма | Норма | Укорочен |
| Мозжечковая атаксия | Норма или снижена | Увеличена | Увеличен | Удлинен |
| Эпилепсия | Норма или снижена | Норма | Увеличен или редуцирован | Укорочен или удлинен |
Была ли эта статья полезна?
Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:
Приносим извинения!
Как можно улучшить эту статью?
Гимранов Ринат Фазылжанович
Записаться к специалисту
×
Источник
| Предыдущая тема :: Следующая тема | |||||||||||
| Автор | Сообщение | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Хамелион Академик На сайте с 11.08.10 |
| ||||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||||
| Ю.Сергеевна! Первый класс вторая четверть На сайте с 20.07.11 |
| ||||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||||
| Хамелион Академик На сайте с 11.08.10 |
| ||||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||||
| lulik2006 Ясельки На сайте с 05.02.12 |
| ||||||||||
| Вернуться к началу |
| ||||||||||
| Хамелион Академик На сайте с 11.08.10 |
| ||||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||||
| lulik2006 Ясельки На сайте с 05.02.12 |
| ||||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||||
| Хамелион Академик На сайте с 11.08.10 |
| ||||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||||
| Tanya+ Школьные годы На сайте с 11.09.08 |
| ||||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||||
| lulik2006 Ясельки На сайте с 05.02.12 |
| ||||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||||
| Al1sa Студент На сайте с 03.09.11 |
| ||||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||||
| Хамелион Академик На сайте с 11.08.10 |
| ||||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||||
| Tanya+ Школьные годы На сайте с 11.09.08 |
| ||||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||||
| Хамелион Академик На сайте с 11.08.10 |
| ||||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||||
| Tanya+ Школьные годы На сайте с 11.09.08 |
| ||||||||||
.jpg "Гематологические исследования общий анализ крови")