Что может повлиять на анализ крови скрининг

Пост для девочек, кто, как я, получил плохие результаты крови и, как результат, высокий риск развития хромосомных аномалий малыша при первом скрининге беременности!

Когда я получила свой 1:87 риск развития СД, я всю дорогу из клиники прорыдала, напугала мужа, маму, первого сыночка — всю семью — своей истерикой. Написала кучу вопросов сюда, и девочки так меня успокаивали, так поддерживали, спасибо вам!!! Теперь моя очередь успокаивать девочек, кто, как я, оказался в такой ситуации.

Итак. 11 марта, в 11 неделек по дате последних месячных, я сдала первый скрининг в одной из лучших частных клиник в Киеве. Узи было хорошим, все показатели в пределах нормы. А вот кровь, которую я сдавала в тот же день, была плохая: Хгч 103 мМе /мл, РаРР 1,341 мМе/мл. Итог — высокий риск СД (только по биохимии). Комбинированый риск (со всеми показателями, включая узи) 1:4121.

Доктор-генетик, с каменным лицом, несколько раз монотонно повторил «это всего лишь риск, а не диагноз», ничего (!!!) не объяснив, вывел заключение: показана инвазивная диагностика, как альтернатива — неинвазивная диагностика днк (около 16000 грн или 600 долларов).

Сутки панического сбора информации в интернете и общения с другими девочками здесь, и в итоге я узнала, что на эти гормоны влияет огромное количество факторов (о которых меня, кстати, никто не спросил и не предупредил — ни перед сдачей анализа, ни генетик!):

— Прием по препаратов во время и за некоторое время до анализа. Если вы принимали антибиотики (даже если за 10 дней до анализа), принимаете прогестерон, гормональные препараты при бронхиальной астме, другие подобные серьезные лекарства — это может сказаться на результатах! Предупредите врача!

— Что вы кушали накануне и в день сдачи. Если вы на ужин налопались жаренной печеночки с картохой, закусили это все фруктами, которые могут вызвать аллергию, плотно позавтракали и пошли сдавать кровь — это тоже может повлиять на результат! Кто-то скажет, что вопрос спорный, но для перестраховки — на ужин что-то легкое, а кровь сдавать вообще натощак, даже не пить воду. Старайтесь по возможности записаться на утро.

— Стресс. Это самое сложное, сама дико нервничала перед скринингом. Но. Стресс тоже может негативно повлиять на анализ. Постарайтесь не нервничать накануне и в день сдачи — только позитив!

— Правильно указанный вес. Казалось бы, мелочь. Но вес, так же как и срок беременности, ваш возраст идр.показатели вбиваются в программу для расчета риска. Перед скрингом советую взвеситься, не указывайте вес на глазок.

— Недомогание, болезнь. Девочки, даже насморк (который может быть началом ОРЗ, орви) может быть поводом перенести скрининг. Про орви вообще молчу.

В интернете море информации о том, что может повлиять на результаты биохимического скрининга. Не пугайтесь раньше времени, получив плохие результаты, а почитайте — вдруг и на ваши результаты что-то повлияло! В моем случае, я только за три дня до скрининга выписалась из больницы (орви), лечилась хоть и легкими, разрешенными беременным, но антибиотиками. Анализ был назначен на 4, приехала туда, плотно пообедав за полчаса. Вес сказала на глазок, плюс минус несколько кг. Про утрожестан вообще забыла сказать, да меня и не спросили(

Узнав, сколько всего я провтыкала, Я ПЕРЕСДАЛА АНАЛИЗ КРОВИ! При чем сразу в 2 разных лабораториях, не там, где сдавала первый. Если вы чувствуете, что ваши результаты необъективны, не пожалейте денег — пересдайте в другом месте. Вы сохраните себе массу нервов до второго скрининга, если получите хороший результат!

В 13 недель и 2 дня, т.е. через 2 недели после первого анализа, я пересдала биохимический скрининг, и вот какие результаты я получила:

Лаборатория СИНЭВО:

Хгч 73,9 мМе/мл, РаРР 4,28 мМе/мл. Риск 1:267 (ниже порога отсечки 1:250).

Лаборатория ДИЛА:

Хгч 73 мМе/мл, РаРР 4,93 мМе /мл. Риск 1:451 (ниже порога отсечки 1:250).

НИЗКИЙ РИСК РАЗВИТИЯ СД!!!!!!

Так что, девочки, дорогие, не паникуйте, получив плохие анализы, а лучше еще раз все перепроверьте и все у вас будет замечательно! На своем опыте могу сказать, что врачи, к сожалению, не сильно заинтересованы разбираться что, как и почему.

Удачи вам!

Скринингом в первом триместре беременности называют комплексное обследование, включающее ультразвуковое исследование (УЗИ) плода и биохимический анализ крови из вены беременной женщины. Проанализированные в совокупности, с учетом возраста и анамнеза пациентки, результаты этих процедур позволяют выявить генетические патологии плода на ранней стадии развития.

Первый скрининг при беременности проводится строго с 11 до 13 акушерских недель беременности. Результаты обследования помогают своевременно начать лечение при обнаружении генетических пороков внутриутробного развития или принять решение о прерывании беременности.

Ультразвуковое исследование

УЗИ позволяет точно определить срок беременности, поэтому назначается перед сдачей биохимического анализа крови.

Процедура включает осмотр хориона, из которого впоследствии сформируется плацента, оценку тонуса матки и состояния яичников. Во время исследования определяется симметричность полушарий и степень развития головного мозга плода, наличие и симметричность рук и ног, правильность положения сердца и желудка, измеряется длина бедренных костей, плечевых, костей предплечья и голени.

При вычислении рисков развития генетической патологии плода учитываются, в зависимости от недели беременности:

1. Толщина воротникового пространства (ТВП), то есть расстояния от внутренней поверхности кожи шеи до наружной поверхности мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. В норме 0,8 — 2,8 мм, чем больше величина воротниковой зоны превышает показатели нормы, тем выше риск появления хромосомной аномалии у плода. Более точно этот риск можно вычислить в совокупности всех данных скрининга I триместра беременности.
2. Наличие носовой кости; для срока в 12—13 недель беременности длина носовой кости в норме составляет не менее 3 мм.
3. Соответствие антропологических параметров плода сроку беременности:

• бипариетальный диаметр головы (БПР), расстояние ото лба до затылка, в 13 недель — в среднем 26 мм;
• копчико-теменной размер (КТР) — длина от копчика до темечка, в норме от 45 до 84 мм;
• частота сокращений сердца (ЧСС); 147—171 удар в минуту в 13 недель.

ПРИМЕЧАНИЕ. Нельзя диагностировать синдром Дауна и другие генетические патологии, основываясь только на данных ультразвукового исследования. Необходимо оценивать полученные результаты в совокупности с показателями хромосомных аномалий, полученными из анализа крови.

Биохимия крови

Кровь на биохимический анализ берут из вены, рано утром, натощак. В ней проверяют уровень двух важных показателей генетических патологий, входящих в состав хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормона, присутствующего только в организме беременной женщины:

• свободного бета (β) ХГЧ. Отвечает за поддержку и развитие беременности, выделяется клетками оболочки зародыша (хориона).
  Если показатель меньше нормы, речь может идти об угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности, внематочной беременности, вероятности синдрома Эдвардса у зародыша. Превышение уровня свободного β-ХГЧ может быть не только вследствие хромосомных мутаций, в том числе синдрома Дауна, но и при многоплодной беременности или болезни матери сахарным диабетом.
• белка РАРР-А (плазменный протеин). Синтезируется плазмой, обеспечивает развитие и работу плаценты, отвечает за иммунитет.
  Выход показателя за значения нормы может свидетельствовать о возможных генетических патологиях плода, а также повышенном тонусе матки, регрессе беременности, угрозе выкидыша.

НА ЗАМЕТКУ! Показатель ХГЧ у забеременевшей вследствие проведения экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) — выше, чем у женщины, забеременевшей в ходе естественного оплодотворения, а PAPP— ниже, на 10—15%. При избыточной массе тела беременной женщины уровни всех гормонов повышены, при низкой массе тела — могут быть понижены. Психологическое состояние беременной также влияет на результаты.

Для оценки риска развития отклонений по результатам анализа на бета-ХГЧ или РАРР-А используется коэффициент (МоМ), рассчитываемый как отношение уровня ХГЧ или PAPP-A по данным анализа крови к средней норме на конкретном сроке беременности. Вариантом нормы считаются значения от 0,5 до 2,5 Мом (до 3,5 при многоплодной беременности).

Оценка степени риска выражается в дроби по каждому синдрому. Например, запись 1:250 в отношении синдрома Дауна обозначает, что при 250 беременностях с аналогичными результатами скрининга 1 ребенок родится с синдромом Дауна.

ВАЖНО! Помимо уровня маркеров хромосомных нарушений при биохимическом анализе крови могут обнаружиться угрозы прерывания беременности, которые проявляются только в третьем триместре, например гестоз. Это дает возможно провести своевременную профилактику и избежать серьезного вреда здоровью матери и ребенка.

Хромосомные патологии связаны, прежде всего, с недостатком или избытком хромосом в наборе, и большая часть из них несовместима с жизнью: дети, рожденные с такими генетическими дефектами, чаще всего, умирают в первые месяцы жизни (синдром Патау, синдром Эдвардса) или имеют умственную отсталость (синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита-Опица).

Плохие результаты

Высокие риски развития генетической патологии лишь указывают на большую вероятность развития аномалии, чем в среднем по популяции. Обследование формирует группу риска беременных женщин, которым необходимо повышенное внимание врачей и дополнительные обследования.

На результаты скрининга может повлиять стресс, нервное перенапряжение, употребление алкоголя и кофе, лекарственных средств, в том числе гормональных препаратов, и курение.

Получив высокие показатели возможности генетических заболеваний, главное, не паниковать.

Стоит проконсультироваться с генетиком и акушером-гинекологом, ведущим беременность.

Затем переделать скрининг в специализирующемся на акушерстве и гинекологии центре, в срок до 14 недель.

До принятия окончательного решения о прерывании беременности следует провести дополнительные обследования. На сроке 11—13 недель — это биопсия ворсинок хориона, хромосомный набор которого соответствует хромосомному набору плода, поэтому данные будут абсолютно точными. Забор биоматериала для исследования делают через небольшой прокол, под наркозом.

Генетики нередко советуют пройти повторный скрининг в 16-18 недель беременности (II триместр беременности). Если показатели высокого риска рождения ребенка с генетическими аномалиями сохраняются, для уточнения диагноза проводят забор на анализ

• околоплодных вод (амниоцентез);
• или пуповинной крови (кордоцентез).

Обе эти процедуры связаны с угрозой для дальнейшей беременности. Поэтому до их назначения важно определиться с решением, что делать, если наличие патологии плода будет подтверждено. Если родители сознательно принимают решение о продолжении беременности, подвергать ребенка ненужному риску не имеет смысла, и от проведения этих методов диагностики лучше отказаться.

ПРИМЕЧАНИЕ. При неверно определенном сроке беременности возможна неточность биохимического скрининга. Для расчета акушерского срока беременности нужно указать дату начала последней менструации. Гестационный срок, то есть от зачатия, определяется по УЗИ и может отличаться от акушерского на 1-1,5 недели.

Женщина может быть в группе риска по возрасту или другим показателям, но сможет спокойно донашивать беременность, зная,что скрининг не показал вероятности хромосомных аномалий у ее будущего ребенка. Факторы риска возможных хромосомных заболеваний у будущего ребенка, при наличии которых скрининг I триместра обязателен:

• брак между близкими родственниками;
• неудачные предыдущие беременности (преждевременные роды, замершая беременность, мертворождение); перенесенное во время беременности вирусное или бактериальное заболевание;
• наличие родственников, страдающие генетическими патологиями;
• прием лекарств, которые нельзя использовать при беременности;
• возраст старше 35 лет.

Подробности о скрининге 1 триместра беременности — в видеосюжете.

https://www.youtube.com/watch?v=Rxi7mCWexec

Скрининг I триместра беременности — комплекс несложных и безопасных для здоровья матери и плода обследований на сроке с 11-й по 13-ю неделю беременности, позволяющий оценить степень здоровья будущего ребенка. Большинству беременных женщин скрининг подтвердит, что они здоровы. И выявит ту небольшую группу риска женщин, у которых возможно рождение детей с хромосомными нарушениями. Для того, чтобы после дополнительных обследований будущие родители смогли принять взвешенное решение прервать беременность или начать подготовку к появлению особенного, с неизлечимым заболеванием, ребенка, которому потребуется огромное внимание и длительный уход.