Celiac screen в анализе крови
Иногда природа преподносит нам неприятные сюрпризы, связанные с нашими очень далекими предками. Некоторые ученые считают, что целиакия — непереносимость глютена, пшеничного белка — унаследована нами от наших чрезвычайно далеких предков, которые в силу разных причин практически не употребляли в пищу хлеба, а были охотниками и скотоводами, питавшимися в основном злаками. Хотя эта теория оспаривается, она дает намек, почему во всем мире до наших дней имеется до 1% лиц со склонностью в той или иной мере к проявлению целиакии.
Целиакия — причины и признаки
Целиакия, или непереносимость глютена, белка злаковых растений (пшеницы, ржи, ячменя и овса) раньше считалась достаточно редким заболеванием, хотя случаи ее с неясной этиологией описывались еще древними авторами.
Она проявляется в разной степени интенсивности и по-разному на различные злаки. Уровень реакции зависит от того, какое количество глютена содержит сам злак. Больше всего его в пшенице, поэтому все блюда и продукты, произведенные из чистой белой муки, особенно опасны для больных целиакией.
Это заболевание и его происхождение до наших дней является предметом ожесточенных споров между различными учеными. Однако, если суммировать имеющуюся на данный момент информацию, можно сделать некоторые выводы о следующих причинах заболевания:
- Генетические наследственные факторы. Риск заболевания внутри одной семьи чрезвычайно высок, что говорит о генетическом методе передачи информации от предков к потомкам.
- Сенсибилизация к глютену. При обследовании у больных обнаруживаются специфические антитела на глютен.
- Триггером целиакии часто становится сильный стресс, острая вирусная инфекция с тяжелым течением или ревматизм в разных видах и проявлениях.
В целом, только анализ на целиакию может дать точный ответ о наличии или отсутствии у человека заболевания, но выяснить 100% причину его возникновения на нынешнем этапе развития науки пока что невозможно.
Заболевание может «маскироваться» под различные виды расстройства пищеварения и имеет сходные проявления:
- Диарея в течение значительного времени без явных видимых причин.
- Постоянное, также длительное вздутие живота.
- Снижение веса при достаточном питании.
- Слабость, низкая работоспособность.
- Развитие метеоризма.
Так как такие симптомы можно считать не конкретными, общими для множества заболеваний пищеварительного тракта, то только проведение специальных анализов и обследований может дать подтверждение или опровержение
Анализы на целиакию: виды и подготовка
Так как только анализ на целиакию может дать точный результат, то их проводить необходимо с соблюдением всех правил подготовки. Она ничем не отличается от обычных правил для сдачи анализа крови на биохимию и иммунологическую пробу и общего анализа кала.
Основные виды анализов при этом заболевании:
- Развернутый биохимический анализ крови. Помогает получить общую картину состояния организма и понять, насколько целиакия успела навредить больному.
- Иммунные пробы позволяют распознать наличие специфических антител.
- Иногда дополнительно проводится гистологическое исследование соскоба стенок тонкого кишечника.
К анализу крови больной готовится заранее, по общей схеме. На пробу в лабораторию он отправляется на пустой желудок, пить разрешено только немного чистой воды, не газированной. За несколько дней до проведения анализа из меню необходимо убрать острые, пряные, жареные и копченые продукты, которые могут провоцировать воспаление тонкого кишечника, но не вносить радикальных изменений, не пробовать новых продуктов.
Если это возможно, стоит по-максимуму отказаться от принимаемым не жизненно важных медикаментов. Также очень желательно избегать физических перегрузок и эмоционального напряжения.
Для анализа кала собирается проба из утреннего стула, в стерильный контейнер, который максимально быстро доставляется в лабораторию. Остальные методы диагностики используются по мере необходимости и по направлению лечащего врача.
Расшифровка
После того, как будет выполнен анализ на целиакию, расшифровкой полученных данных будет заниматься специалист. Только он может дать грамотное заключение на основании совокупности всех полученных данных.
В биохимических анализах о наличии целиакии могут говорит следующие данные: снижение уровня калия, кальция, железа, натрия и «хорошего» холестерина, витаминов и липидов. Наблюдается нарушение толерантности к глюкозе, уменьшение уровня общего белка и растет протромбиновое время.
Анализ кала обнаруживает последствия диареи, нарушение консистенции, стеаторея и повышенное содержание непереваренных жиров.
Иммунология обнаруживает наличие специфических антител.Гистологически определяется атрофия слизистых тонкого кишечника больного.
Методика лечения патологии
Если у больного был проведен анализ на целиакию и он подтвердил наличие этого заболевания, пациентов начинает интересовать вопрос проведения специфического лечения. Специфика этого заболевания заключается в том, что никакого медикаментозного лечения, направленного против самой целиакии, нет и быть не может. Поскольку это заболевание является специфической реакцией организма на попадание в него раздражающего фактора в виде глютена, единственным радикальным способом борьбы с ним может быть только соблюдение строгой безглютеновой диеты.
В наши дни сделать это не так уж и сложно. Заменить опасные злаки можно множеством других продуктов, где глютена нет по определению. Это мясо, рыба, птица, овощи, фрукты и даже некоторые виды злаков, не содержащие это опасное вещество. Однако в наши дни риск представляют соблазнительные и вкусные готовые продукты, различные консервы, соусы, даже колбасы и другие мясные изделия. Беда в том, что в их составе очень часто можно найти крахмал и его модифицированных родичей, а они, как правило, содержат очень большое количество глютена
Больному придется отказаться от таких рискованных блюд и продуктов, перейдя полностью на домашнее приготовление еды.
Важно не зацикливаться на скучном и однообразном наборе продуктов, так как рационального питания целиакия не отменяет. К тому же в продаже сейчас есть специальные продукты для страдающих этим заболеванием с пометкой gluten free. Они вкусны и полностью безопасны.
К сожалению, переход на грамотную и сбалансированную диету, исключающую продукты с содержанием глютена, не означает мгновенного или даже быстрого исчезновения неприятных симптомов целиакии.
Больше информации о целиакии можно узнать из видео:
В организме произошло уже достаточно большое количество изменений и накопилось много токсинов, на выведение которых потребуется существенное количество времени. В целом считается, что в неосложненных случаях у детей полное очищение организма и восстановление его нормальной работы происходит по истечении шестимесячного срока (при условии точного и постоянного соблюдения диеты).
У взрослых же на это потребуется существенно больше времени, иногда до двух лет. Любой срыв в течении диеты, даже крошечный кусочек запрещенной пищи может еще больше отсрочить наступление желанного полного выздоровления. Здесь все уже зависит только от самого пациента — чем ответственней он отнесется к собственному здоровью, тем быстрее он вернет себе отличное самочувствие и полностью избавится от признаков целиакии.
Медикаментозного лечения могут потребовать последствия заболевания. Спровоцированный целиакией энтероколит и другие поражения пищеварительного тракта необходимо старательно пролечить по назначенной врачом схеме, не отклоняясь от дозировки и продолжительности курса. Как бы ни было сложно больному привыкнуть к новому типу питания, он должен понимать, что в целом он здоровый человек и будет таковым оставаться до тех пор, пока будет строжайшим образом придерживаться диетического питание без глютена.
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Источник
Антитела к Sacchаromyces cerevisiae (ASCA) классов IgG
Общая информация об исследовании
Антитела к Sacchаromyces cerevisiae (ASCA) обнаруживаются в крови пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника и наиболее характерны для болезни Крона (терминального илеита). Они взаимодействуют с фосфопептидоманнаном клеточной стенки пищевых дрожжей (Sacchаromyces cerevisiae). На сегодняшний день их роль в патогенезе поражения кишечника остается не до конца ясной. Появление этих антител может быть связано с иммунологическим ответом на присутствие фосфопептидоманнана S. cerevisiae или другого (ауто)антигена, обладающего схожими с ним свойствами. Они относятся к иммуноглобулинам IgG и IgA.
ASCA удается выявить у 40-60 % пациентов с болезнью Крона и 2-14 % пациентов с неспецифическим язвенным колитом (НЯК). Для синдрома раздраженного кишечника, инфекционной диареи, онкологических и других заболеваний ЖКТ они нехарактерны. На этом основании исследование ASCA, IgG проводят в целях дифференциальной диагностики заболеваний кишечника. Следует, однако, отметить, что ASCA, IgG были обнаружены в некоторых случаях глютеновой энтеропатии (целиакии) и, таким образом, не являются специфическими маркерами воспалительных заболеваний кишечника. ASCA, IgG выявляются в крови 5 % здоровых людей.
Для дифференциальной диагностики болезни Крона и НЯК исследование ASCA, IgG дополняют анализом на антитела к цитоплазме нейтрофилов (p-ANCA). Результат ASCA+/P-ANCA- характерен для болезни Крона, а результат ASCA-/P-ANCA+ – для НЯК. Комбинация двух исследований позволяет различить два заболевания с большей специфичностью (90 %) по сравнению с возможностями каждого теста в отдельности. Также высокой специфичностью в отношении болезни Крона обладает сочетание ASCA IgG и IgA, особенно если были получены высокие титры обоих классов антител. При этом около 20 % пациентов с болезнью Крона имеют только ASCA, IgA при отсутствии ASCA, IgG, так что отрицательный результат исследования ASCA, IgG не позволяет исключить это заболевание. По этой же причине исследование ASCA, IgG целесообразно дополнять анализом на ASCA, IgA.
Результат исследования зависит от нескольких дополнительных факторов. Так, например, ASCA чаще выявляются в спорадических случаях терминального илеита или в семьях с несколькими больными только болезнью Крона (63 %) и гораздо реже – в семьях с несколькими больными болезнью Крона и НЯК и у этнических японцев и китайцев.
Исследование ASCA, IgG может быть использовано для прогноза болезни Крона. Так, течение заболевания чаще осложняется развитием стриктур и перфорации кишечника у пациентов с высоким титром ASCA, IgG. Кроме того, наличие ASCA, IgG связано с более частым вовлечением подвздошной кишки. Также пациенты с болезнью Крона и результатом ASCA+/P-ANCA- хуже отвечают на лечение ингибиторами фактора некроза опухоли – альфа. При обследовании пациентов с НЯК никаких клинических ассоциаций уровня ASCA, IgG и характера течения заболевания получено не было.
Концентрация ASCA, IgG не отражает активность и длительность заболевания и не связана с объемом поражения кишечника. Титр этих антител остается стабильным на фоне лечения заболевания или после него. По этой причине анализ на ASCA, IgG не используется для контроля лечения болезни Крона, а проведение повторных (многократных) исследований нецелесообразно.
Воспалительные заболевания кишечника имеют выраженный генетический компонент. ASCA могут обнаруживаться у 20-25 % здоровых людей, имеющих хотя бы одного близкого родственника с болезнью Крона. Считается, что наличие этих антител у пациентов без клинических признаков болезни Крона и с отягощенным наследственным анамнезом по этому заболеванию может свидетельствовать о повышенном риске развития терминального илеита в будущем. Так, ASCA могут быть определены в крови 30 % пациентов с болезнью Крона за несколько лет до первых признаков заболевания.
Исследование ASCA, IgG является дополнительным тестом при диагностике воспалительных заболеваний кишечника и не заменяет биопсии кишки и комплексного обследования пациента. Для получения максимально полной информации его дополняют другими общеклиническими и специфическими для болезни Крона лабораторными тестами. Результат анализа следует оценивать с учетом анамнестических, лабораторных и инструментальных данных.
Для чего используется исследование?
- Для дифференциальной диагностики воспалительных заболеваний кишечника (болезни Крона и неспецифического язвенного колита).
- Для диагностики болезни Крона и прогнозирования ее течения.
Когда назначается исследование?
- При симптомах воспалительных заболеваний кишечника: диарее с примесью крови или слизи / запоре, боли в области живота, болезненных ложных позывах на дефекацию/мочеиспускание, тошноте и рвоте, потере веса, лихорадке, анемии.
- При обследовании пациента с отягощенным наследственным анамнезом по болезни Крона или неспецифическому язвенному колиту.
Источник
О том, что в крови находится множество самых разных составляющих частей, известно, наверное, абсолютно всем. Помимо непосредственных форменных элементов, питательных веществ и других переносимых кровью частей, в ней можно найти и особые белки, которые варьируются от одного человека к другому человеку. И если белки, отвечающие за группу крови и резус-фактор известны уже достаточно давно, то проверку крови на антиген келл начали массово проводить не ранее конца 2000-х годов.
Описание антигена
Чтобы выяснить, вообще, что это — «антигены системы келл», нужно пояснить, что вообще такое антигены. И как они попадают в кровь.
Антиген — это молекула белка, который тем или иным способом опознается иммунной системой. Чаще всего этот термин употребляется в отношении каких-либо чужеродных белков, которые нужно вывести из организма. Но антигены присутствуют в самом организме в большом количестве. В частности антиген келл присутствует на поверхности форменных элементов крови эритроцитов. И является неотъемлемой частью организма. Большинство людей не имеет в крови келл-фактора. Но около 10 % людей все же келл-положительны.
Ввиду всего вышесказанного, определение келл-антигена будет звучать следующим образом: это система белков, находящаяся на поверхности клеток эритроцитов у 10% людей.
Почему анализ важен
До определенного момента анализы крови на антиген келл вообще не делались, так как о его существовании и влиянии мало кто знал. Однако в медицинской практике изредка появлялись случаи, когда, казалось бы, подходящая для переливания кровь все равно вызывала у рецепиента иммунный ответ, как будто производилось переливание абсолютно чужеродной крови. В результате нескольких таких переливаний возможен даже гемолиз (разрушение клеток крови) антителами, вырабатывающимися к попавшими в кровь келл-антигенам.
Также важно делать этот анализ в случае, если супружеская пара планирует детей. Влияние келл антигена на вынашивание и рождение примерно сходно с влиянием резус-фактора. То есть, в процессе беременности келл-отрицательной мамой келл-положительным ребенком у мамы может сформироваться иммунный ответ на «посторонние» белки.
Также с этой системой белков связаны некоторые врожденные заболевания младенцев, такие как гемолитическая болезнь новорожденных и аутоимунная гемолитическая анемия.
Особыми взаимосвязями может считаться необычное сочетание келл-положительности с возможностью ощущать горький вкус вещества тиомочевина. Считается, что люди, которые могут распознать такое вкусовое ощущение, имеют также и келл-факторы крови. Это связывается с тем, что наличие в крови келл-системы и вкусовые рецепторы, распознающие горечь тиомочевины, расположены в рядом стоящих локусах одной и той же хромосомы.
История открытия
Впервые эта группа антигенов была открыта еще в 1945 году в крови беременной женщины миссис Келлачер. Однако в ее крови присутствовали только антитела одного типа, дальнейшие открытия в этом направлении делались вскоре после этого. В частности, задокументировано, что второй описанной женщиной с подобными антигенами стала некая миссис Cellano, которая также была беременной женщиной. Позже данные антигены изучались более подробно, были также изучены люди с келл-отрицательной кровью. Студент Гарварда Хью Маклеод обнаружил особую аномалию белка крови, которая впоследствии и была названа его именем.
Фенотип Маклеода
Может также называться синдромом Маклеода. Заключается он в аномалии, связанной с Х-хромосомой, которая делает максимально затрудненной обнаружение келл-системы в лаборатории. Эта мутация гена, кодирующего белок, который, по видимому, и отвечает за правильное представление антигенов келл на эритроцитах.
Подготовка к анализу и его проведение
Как и в случае большинства подобных анализов, анализ на келл-фактор проводится на голодный желудок. Важно выждать не менее 3 часов с момента последнего приема пищи прежде, чем сдавать кровь на анализ. При этом допускается пить минеральную негазированную воду.
Выявление келл-фактора производится качественным методом. Это значит, что результаты анализа могут показать только отсутствие либо же присутствие искомого антигена. Считается, что у большинства людей его в крови нет.
Следует напомнить, что само по себе наличие келл-фактора — еще не повод о чем-либо тревожиться. В случае, если келл-положительный человек хочет стать донором, ему предоставляется возможность сдавать кровь на плазму или тромбоциты, что также является важным для медицины. А будущим родителям следует ознакомиться с результатами анализа, чтобы иметь точную информацию обо всех возможных рисках как для матери, так и для ее будущего ребенка. Так или иначе, следует подходить к анализу, как к еще одной возможности узнать информацию о себе и своем организме, и иметь возможность подготовиться к любой неожиданности, связанной с этим.
Источник
Анализ на кальретикулиновую мутацию (CALR) — это лабораторное исследование для диагностики миелопролиферативных заболеваниях крови — эссенциальной тромбоцитемии, идиопатического миелофиброза и рефрактерной анемии с кольцевыми сидеробластами.
Синонимы: calreticulin mutation.
CALR-мутация — это
соматическая мутация в гене кальретикулина на коротком плече 19-й хромосомы. Ген состоит из 9-ти экзонов, а все описанные 36 мутаций расположены в области 9-го экзона. Кальретикулиновая мутация ведет к изменениям в стволовой кроветворной клетке и нарушению процесса образования и созревания клеток крови (гранулоцитарного ряда).
80% мутаций гена кальретикулина представлены двумя типами:
- тип 1 — делеция (52-bp deletion; 1092_1143del) — 53%, чаще при первичном миелофиброзе
- тип 2 — вставка (инзерция, 5-bp insertion; 1154_1155insTTGTC) — 32%
Мутацию гена кальретикулина исследуют всегда при отрицательном результате тестирования на JAK2-мутацию и подозрении на миелопролиферативное заболевание.
CALR-мутация положительна в 70% случаев JAK2-отрицательных эссенциальных тромбоцитемий и у 60-80% больных с JAK2-негативных идиопатическим миелофиброзом.
Что такое CALR?
Кальретикулин или CALR — это белок эндоплазматического ретикулума, цитоплазмы и клеточной мембраны. Принимает участие в регуляции сигнальной функции, связывает ионы кальция. Мутация гена кальретикулина ведет к избыточной активации JAK-STAT пути.
Миелопролиферативные заболевания
Миелопролиферативные заболевания — группа заболеваний костного мозга, объединенных в вместе по признаку первичной мутации на уровне стволовой клетки крови. Характеризуется не контролируемым делением и созреванием одной или нескольких клеточных линий крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты) и постепенным угнетением нормального кроветворения.
Слово «миелопролиферативный» значит, что костный мозг (на греческом миелос) пролиферирует, вырабатывает в избыточном количестве клетки крови. Нарушение находится на уровне плюрипотентной стволовой клетки (плюрипотентный — способный развиваться в любую сторону — как в лейкоциты, так и эритроциты или тромбоциты).
Например, при тромбоцитемии — повышаются тромбоциты, первичном миелофиброзе — также тромбоциты, а при хроническом миелолейкозе — лейкоциты (гранулоциты).
Частота миеопролиферативных заболеваний довольно большая, ежегодно заболевают 6-9 человек из 100 тысяч. Чаще болеют люди старшего возраста, после 50-ти лет.
Симптомы
- общая слабость
- снижение веса и отсутствие аппетита
- повышенная потливость, особенно в ночные часы
- тяжесть в правом/левом подреберье (увеличение селезенки/печени)
Особенности эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза у CALR-положительных пациентов:
- преимущественно мужчины
- более молодой возраст
- низкий уровень лейкоцитов и гемоглобина, гематокрита
- более высокий показатель тромбоцитов
- ниже риск тромбоза
- лучше прогноз
- поддаются терапии ингибиторами Янусовой киназы (JAK)
Показания
- повышенное/сниженное число тромбоцитов в крови (когда исключены причины вторичного тромбоцитоза)
- анемия — снижение уровня гемоглобина и/или эритроцитов в крови неясного происхождения
- повышенное/сниженное количество лейкоцитов в крови
Методы исследования
- метод Сэнгера (метод обрыва цепи)
- полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Материал для анализа
- венозная кровь, взятая в пробирку с ЭДТА
- фиксированная ткань костного мозга, полученная при трепанобиопсии или стернальной пункции
Норма
- CALR-мутация не обнаружена
Дополнительные анализы
- общий анализ крови — эритроциты, эритроцитарные индексы, гемоглобин, гематокрит, лейкоциты и лейкоцитарная формула, тромбоциты
- микроскопия мазка крови
- витамин В12, фолиевая кислота
- эритропоэтин
- биохимический анализ крови
- СОЭ — скорость оседания эритроцитов
- электрофорез белков крови
- онкомаркеры
- BCR/ABL мутация
- JAK2-мутация
- MPL-мутация
- стернальная пункция
- трепанобиопсия
Расшифровка результата
- CALR-мутация выявлена (в гетерозиготной, гомозиготной форме) — наличие мутации подтверждает диагноз миелопролиферативного заболевания
- CALR-мутация не выявлена
Отрицательный результат исследования на CALR-мутацию не исключает диагноз миелопролиферативного заболевания, но делает его менее вероятным.
Источник