Биохимический анализ крови скрининг второго триместра
- Главная
- Обследования
- Скрининг
- Биохимический скрининг
Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.
С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков развития у ребенка.
информацияБезусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.
Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).
Показания к проведению
Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.
Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.
Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.
Группы риска, требующие обязательного биохимического скрининга:
- Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
- 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
- Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
- Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
- Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
- Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
- Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
- Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
- Брак между близкими родственниками;
- Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
- Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода.
Первый биохимический скрининг
Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.
Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).
Нормы
Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.
Нормальные показатели ХГЧ
| Срок беременности, недели | Нормальные показатели ХГЧ, мЕД/мл | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 9-10 | 20000 | 95000 |
| 11-12 | 20000 | 90000 |
| 13-14 | 15000 | 60000 |
РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.
Нормальные показатели РАРР-А
| Срок беременности, недели | Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 8-9 | 0.17 | 1.54 |
| 9-10 | 0.32 | 2.42 |
| 10-11 | 0.46 | 3.73 |
| 11-12 | 0.7 | 4.76 |
| 12-13 | 1.03 | 6.01 |
| 13-14 | 1.47 | 8.54 |
дополнительноРезультат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).
Расшифровка
Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.
Расшифровка анализа на ХГЧ
| Отклонения показателя от нормы | Причины |
| Пониженный уровень ХГЧ | Внематочная беременность |
| Неразвивающаяся беременность | |
| Задержка развития эмбриона | |
| Высокий риск самопроизвольного выкидыша | |
| Синдром Эдвардса у плода | |
| Повышенный уровень ХГЧ | Многоплодная беременность |
| Выраженный токсикоз | |
| Сахарный диабет у матери | |
| Синдром Дауна у плода | |
| Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие) | |
| Прием гестагенных препаратов (дюфастон, утрожестан) | |
| Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома) |
Расшифровка анализа на РАРР-А
| Отклонения показателя от нормы | Причины |
| Пониженный уровень РАРР-А | Неразвивающаяся беременность |
| Высокий риск самопроизвольного прерывания беременности | |
| Синдром Дауна | |
| Синдром Эдвардса | |
| Синдром Корнелии де Ланге | |
| Повышенный уровень РАРР-А (диагностического значения не имеет) | Многоплодная беременность |
Биохимический скрининг во втором триместре
Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.
Нормы «тройного теста»
АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.
Нормальные показатели АФП
| Срок беременности, недели | Нормальные значения АФП, ЕД/мл | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 13-15 | 15 | 60 |
| 15-19 | 15 | 95 |
| 20-24 | 27 | 125 |
Нормальные показатели ХГЧ
| Срок беременности, недели | Нормальные показатели ХГЧ, мЕД/мл | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 15-25 недели | 10000 | 35000 |
Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.
Нормальные показатели свободного эстриола при беременности
| Срок беременности, недели | Нормальные показатели эстриола | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 15-16 | 5.4 | 21.0 |
| 17-18 | 6.6 | 25.0 |
| 19-20 | 7.5 | 28.0 |
Расшифровка
2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.
Расшифровка анализа на АФП
| Отклонения от нормы | Причины |
| Пониженный АФП | Синдром Дауна |
| Синдром Эдвардса | |
| Гибель плода | |
| Неверное определение срока беременности | |
| Повышенный АФП | Пороки развития нервной системы у плода |
| Несращение передней брюшной стенки | |
| Пупочная грыжа | |
| Синдром Меккеля | |
| Атрезия пищевода | |
| Некроз печени плода |
Расшифровка анализа на свободный эстриол
| Отклонения от нормы | Причины |
| Пониженный эстриол | Синдром Дауна |
| Фетоплацентарная недостаточность | |
| Высокий риск преждевременных родов | |
| Внутриутробное инфицирование | |
| Анэнцефалия плода | |
| Гипоплазия надпочечников у плода | |
| Повышенный эстриол | Многоплодная беременность |
| Крупные размеры плода | |
| Заболевания мочевыводящей системы и печени у беременной |
Источник
Рассматриваемое обследование проводят в промежутке между 16 и 20 неделями беременности, и оно состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического скрининга. При отсутствии каких-либо отклонений на УЗИ тройной тест зачастую не назначается.
В целом же, скрининг второго триместра беременности – процедура добровольная. В некоторых случаях результаты могут оказаться ложноположительными, что провоцирует стресс и негативно сказывается на здоровье матери.
С другой же стороны, благодаря такой диагностике можно выявить и своевременно устранить факторы, мешающие нормальному течению беременности.
Пренатальный скрининг — все виды диагностики и описание
Ультразвуковое исследование
Указанный вид диагностики дает возможность сделать полную оценку уровня развития плода, подтвердить или опровергнуть наличие физиологических отклонений.
Благодаря возрасту малыша, посредством датчика УЗИ можно зафиксировать следующие показатели:
1. Пол
Половую принадлежность можно определить, если эмбрион будет расположен соответствующим образом.
В противном случае будущие родители останутся в неведении до следующего скрининга, либо до рождения ребенка.
2. Фетометрические данные плода
Включают несколько составляющих:
- Длина плечевой кости и кости предплечья. Доктор проверяет наличие всех костных тканей, симметричность предплечий.
- Размеры бедренных костей и костей голени. Берется во внимание количество пальцев на руках и ногах
- Окружность живота.
- Лобно-затылочный размер и бипариентальные параметры головы эмбриона.
- Окружность головы.
- Длина носовой кости. Нормы рассматриваемого объекта исследования составляют: 3,7-7,3 мм на 16-17 неделях беременности; 5,3-8,1 мм на 18-19 неделях; 5,8-8,3 мм на 20-21 неделях. Если предыдущие показатели в норме, но присутствуют отклонения со стороны данной составляющей, считается, что у плода отсутствуют какие-либо хромосомные аномалии.
При значительных отклонениях от нормы всех указанных показателей существует два варианта:
- Возраст плода изначально определен неправильно.
- Эмбрион развивается с определенными патологиями.
3. Анатомические сведения
Доктор фиксирует следующие нюансы:
- Наличие почек, их симметричность.
- Месторасположение внутренних органов: мочевого пузыря, легких, желудка и т.д.
- Структуру лицевых костей. На данном УЗИ можно выявить дефекты в анатомии верхней губы.
- Строение сердца в четырехкамерном срезе.
- Размеры мозжечка, боковых желудочков мозга, большой цистерны эмбриона.
4. Информация о плаценте
Наиболее удачное место крепления плаценты – задняя стенка матки, или зона, приближенная к ее дну.
В той ситуации, если плацента расположена на передней стенке матки, существует риск, что в будущем произойдет ее отслойка.
Структура плаценты с 16 по 20 неделю должна быть однородной. При наличии отклонений назначают лечение, нацеленное на нормализацию кровообращения.
5. Количество амниотической жидкости (околоплодных вод)
При незначительном маловодии лечебные мероприятия ограничиваются витаминотерапией, коррекцией рациона питания, ограничением физических нагрузок.
Как выполняется анализ амниотической жидкости?
Выраженное маловодие требует более серьезных мер, которые будут включать прием специальных медикаментов. Это связано с тем, что подобное явление может негативно сказаться на развитии конечностей и позвоночника эмбриона, спровоцировать аномалии в нервной системе. Зачастую детки, которые были выношены в условиях маловодия, страдают умственной отсталостью и худобой.
Не менее опасным для плода является выраженное многоводие. Беременную в таких ситуациях чаще всего госпитализируют и назначают комплексное лечение.
6. Количество сосудов пуповины
Нормой считается состояние, когда у плода фиксируется две артерии и одна вена.
В тех ситуациях, когда УЗИстом выявлено меньше сосудов, впадать в панику не стоит. Хорошие результаты биохимического анализа крови, а также отсутствие отклонений в развитии плода (согласно ультразвуковой диагностике) свидетельствует о том, что единственная артерия полностью компенсировала работу отсутствующей.
Если же на пуповине у ребенка диагностируют наличие всего одного сосуда — скорее всего, он родится с маленьким весом, и по мере его роста могут иметь место погрешности в работе сердца. Такая ситуация требует регулярного контроля со стороны соответствующего доктора.
В будущем родители должны следить за правильным питанием, укреплять защитные реакции организма малыша.
7. Параметры шейки и стенок матки
Доктор обращает внимание на размеры шейки матки.
Если, по сравнению с предыдущим скринингом, наблюдается ее укорочение (менее 30 мм), открытие или размягчение ее тканей, может назначаться установка пессария для сохранения беременности.
Тройной тест
После прохождения ультразвукового обследования беременную ожидает следующий этап скрининга: биохимический анализ венозной крови.
Главная задача указанного тестирования – определение трех показателей:
1.Свободного эстриола – полового гормона, который дает о себе знать с первых дней образования плаценты, и уровень которого с каждым месяцем увеличивается: 1,18-5, 52 нг/мл на 16-17 неделях беременности; 2,42-11,20 нг/мл на 18-19 неделях; 3,9-10,0 на 20-21 неделях.
Критическое (40% и более) снижение рассматриваемого гормона может быть следствием нескольких явлений:
- Существует угроза выкидыша.
- Присутствуют определенные аномалии в развитии нервной трубки эмбриона либо его внутренних органов. В частности, это касается надпочечников.
- В структуре плаценты произошли серьезные нарушения.
- Имеет место быть внутриутробная инфекция.
- У плода диагностируется синдром Дауна.
- На момент сдачи тройного теста беременная лечилась антибиотиками.
Уровень свободного эстриола в крови будущей мамы может повышаться при нескольких ситуациях:
- Беременность является многоплодной.
- Вес эмбриона превышает допустимую норму.
2.Свободный бета-ХГЧ. Именно данный показатель благоприятствует появлению второй полоски при прохождении теста на беременность.
Уровень хорионического гонадотропина человека во втором триместре беременности может меняться: 10-57 тыс. нг/мл на 16-й неделе; 8-57 тыс. нг/мл на 17-18 неделях; 7-48 тыс. нг/мл на 19-й неделе беременности.
Количество свободного бета-ХГЧ в крови может повышаться, если:
- Эмбрион развивается с синдромом Дауна (при отклонении от нормы в 2 раза).
- Женщина вынашивает более одного ребенка.
- Существуют патологии, связанные с повышением артериального давления, отечностью. Общий анализ мочи в таком случае констатирует наличие белка.
- У беременной диагностируют сахарный диабет.
- Плод развивается с определенными дефектами.
- В структуре плодного яйца присутствуют патологии. В 40% случаях подобное явление может спровоцировать появление хориокарциномы.
Низкий уровень ХГЧ может указывать на следующие явления:
- Существует угроза выкидыша.
- Эмбрион развивается не правильно или вообще не развивается.
- Произошла гибель эмбриона.
- Плацента не способна полностью выполнять свои функции в связи с нарушениями в ее структуре.
- У плода синдром Эдварса либо синдром Патау.
При неверно определенном сроке уровень ХГЧ также не будет соответствовать нормам.
3. Альфа-фетопротеин (АФП)— это белок ,который вырабатывается в синцитиотрофобласте и желточном мешке на ранних сроках, с 11-12 недель вырабатывается печенью плода.
В амниотическую жидкость этот белок попадает через почки плода, а в кровь матери — путем плацентарной диффузии. На 15-19 неделях беременности допустимая норма альфа-фетопротеина варьируется в пределах 15-95 Ед/мл, после 20-й недели – 28-125 Ед/мл.
Определение альфа-фетопротеина в крови беременной женщины помогает диагностировать пороки развития, связанные с дефектом нервной трубки: при этих заболеваниях уровень белка увеличивается. При хромосомной патологии — такой, как синдромы Дауна или Эдвардса — уровень белка снижен.
Сейчас этот показатель редко используется, особенно после внедрения первого биохимического скрининга ,включающий в себя хгч+ papp-a, который является более информативным и своевременным. Если первый скрининг пройден, то 2-й биохимический скрининг не проводится.
В настоящее время, наиболее достоверным методом для диагностики хромосомной патологии плода является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Низкое содержание рассматриваемого белка может свидетельствовать о нескольких факторах:
- Врач неправильно определил срок беременности (если отклонения от нормы не столь значительные).
- У плода синдром Эдвардса/синдром Дауна.
- Произошла гибель эмбриона.
- Существует риск прерывания беременности.
- Плодное яйцо имеет определенные аномалии (пузырный занос).
Повышение количества АФП в крови беременной может быть причиной следующих явлений:
- Существуют погрешности в строении нервной трубки плода.
- Кишечник либо 12-перстная кишка эмбриона имеют пороки в развитии.
- У малыша синдром Меккеля (в крайне редких случаях).
- Некроз печени, что стал следствием инфицирования организма беременной.
- Присутствуют аномалии в структуре передней брюшной стенки.
Если УЗИ подтверждает многоплодную беременность, врачи редко назначают биохимический скрининг: существующие показатели нормы применимы по отношению к одноплодной беременности.
Определить, как именно будут меняться показатели, если женщина вынашивает два и более плода — весьма проблематично.
Плохой второй скрининг — что делать и куда идти дальше?
Просчитать риск наличия у плода тех или иных патологий доктор может, внимательно изучив результаты всех тестов второго скрининга.
При положительных результатах будущим мамочкам не следует сразу впадать в панику — в 10% случаев такие результаты оказываются ложными.
Однако если по заключению скрининговой программы степень риска составляет 1:250, беременной следует обратиться к генетику. Данный специалист может назначать дополнительные неинвазивные методы диагностики, посредством которых определяется наличие/отсутствие у плода хромосомных или врожденных отклонений.
Если же риск оценивают как 1:100, рекомендуется проходить инвазивные методы исследований, либо пройти неинвазивный пренатальный тест:
- Амниоцентез. Предполагает тестирование околоплодной жидкости, для забора которой доктор прокалывает брюшину. Эффективность подобного анализа составляет 99%, но такая процедура может стать причиной выкидыша в скором времени.
- Кордоцентез. Исследуемым материалом служит пуповинная кровь эмбриона. Для ее забора врач внедряет иглу в матку посредством прокола передней брюшины. Данную процедуру целесообразно проводить в промежутках между 22 и 25 неделями, но не ранее 18 недели беременности. Рассматриваемая манипуляция в редких случаях может стать причиной внутриутробной инфекции или выкидыша.
- Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Может назначаться уже с 10-й недели беременности. Для тестирования ДНК плода применяют венозную кровь мамы. Взятый посредством секвенирования образец ДНК эмбриона проверяют на наличие разнообразных хромосомных аномалий. Отрицательный результат – практически 100-процентная гарантия отсутствия аномалий в развитии. При положительных результатах требуется прохождение описанных выше инвазивных методик диагностики.
Если инвазивная диагностика подтвердит неблагополучные результаты второго скрининга, у женщины есть две опции:
- Прервать беременность. Чем больше срок, тем более тяжкими будут последствия для здоровья и психики женщины. Однако при грамотных реабилитационных мероприятиях родители вскоре смогут заняться планированием следующей беременности.
- Оставить ребенка. Принимая такое решение, будущие родители должны быть ознакомлены со всеми трудностями, с которыми они столкнутся при воспитании тяжелобольного малыша.
Источник
