Биохимический анализ крови при рахите у детей

Своевременно проведенная диагностика рахита уменьшает количество пациентов с тяжелыми клиническими проявлениями болезни. Рахит — заболевание детей раннего и грудного возраста, вызывающее нарушение минерализации костей, недостаток витамина D, изменение работы всех органов и систем.

Диагностика в амбулаторных условиях

Анализ крови (ОАК) у ребенка, больного рахитом, указывает на снижение концентрации фосфора, увеличение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке. Количество кальция остается без изменения. Анализ на рахит выявляет низкое содержание лимонной кислоты (гипоцитремию).

Маркером обмена костной ткани является щелочная фосфатаза (ЩФ), содержащаяся в сыворотке крови. Исследование определяет 20 изоферментов ЩФ, влияющих на фосфорно-кальциевый обмен. Остеобласты принимают участие в синтезе белков, а щелочная фосфатаза является их главным ферментом. Увеличение уровня ЩФ в сыворотке крови указывает на прогрессирование рахитического процесса.

Для заболевания характерно увеличение уровня фосфора в моче. В норме его количество в период новорожденности составляет 0,002 г, в сутки с уриной выводится 5 мг/кг кальция. Анализ мочи (проба Сулковича) определяет количество важного микроэлемента. Для проведения исследования готовят реактив (щавелевую кислоту или оксалат аммония) и двойную порцию урины. После смешивания ингредиентов образуется мутная жидкость, которую оценивают в единицах. Показатель нормы равен 2, при рахите проба имеет отрицательное значение.

Метод не применяют для оценки количества кальция в моче.

Дополнительные методы исследования

В амбулаторных условиях устанавливают концентрацию 25 (OH)D в сыворотке крови для определения количества витамина D в организме больного. Немедленное лечение требуется в том случае, если концентрация составляет менее 20 нг/мл.

Рахит у ребенка диагностируют с помощью рентгеноконтрастного метода. Его применение необходимо при изучении сложных случаев болезни. Для рахита у грудных детей характерны следующие признаки:

• нарушение состава кости;
• явления остеопороза;
• снижение количества кальция.

Острое течение рахита сопровождается обызвествлением и образованием остеоидной ткани. После лечения полностью восстанавливается структура трубчатых костей. Денситометрия восстанавливает плотность соединительной ткани.

Пациенту назначают КТ трубчатых костей. Процедура необходима для дифференциальной диагностики и определения остеопороза. У ребенка в 3 месяца исследование не проводят. Процедуру назначают пациентам с пятилетнего возраста.

Показания для проведения денситометрии следующие:

• наличие факторов риска развития остеопороза;
• лечение гормонами более 2 месяцев;
• переломы при падении с высоты роста.

Обследование ребенка в стационаре

Для определения рахита у детей проводят биохимический анализ крови. В процессе исследования определяют количество фосфора в сыворотке. У больного рахитом показатель равен 0,65 мкмоль/л, у детей до 1 года его нормальное количество составляет 1.3–2,3 ммоль/л.

В период разгара заболевания уменьшается количество кальция в крови, изменяется активность щелочной фосфазы, которая составляет не более 200 ЕД/л. Для дифференцированного отличия спазмофилии от эпилепсии пациенту назначают ЭЭГ (электроэнцефалограмму). Рахит у грудничков сопровождается изменениями в коре головного мозга. ЭЭГ является безопасным и безболезненным исследованием, позволяет регистрировать биоэлектрическую активность головного мозга.

С помощью электроэнцефалограммы врач выявляет эпилепсию или СВД (синдром внутричерепного давления). Электрокардиография — обязательное исследование, назначаемое пациенту при лечении в стационаре.

Для тяжелой формы рахита у детей характерны изменения на ЭГ: удлинение интервалов QT и ST. Длинный отрезок ST наблюдают в случае понижения содержания кальция на 1%. Рентгеновское исследование позволяет определить динамику рахитического процесса. У ребенка искривляются трубчатые кости, нарушается состав эпифизарного хряща.

Инструментальное обследование

Рентгенологическая картина скелета больного рахитом позволяет определить:

• дефицит минерального состава в зоне роста у грудничка;
• наличие костохондральных расширений («рахитических» четок);
• искривление длинных костей;
• зону Лоозера (переломы при остеомаляции);
• нарушение строения ребер у недоношенных детей.

Рентгенологическое обследование необходимо для дифференциации рахита со следующими заболеваниями:

• синдромом Бланта;
• несовершенным остеогенезом;
• врожденными нарушениями в строении кости;
• синдромом Фанкони;
• нейрофиброматозом 1 стадии.

При рентгенографии запястья у недоношенного ребенка обнаруживают признаки остеопороза. Кости черепа к концу 1 месяца жизни податливы, несколько позднее появляется несвоевременное прорезывание зубов, возникает неправильный рост трубчатых костей.

Врач отчетливо видит на снимке гипоплазию костной ткани, позднее закрытие родничков, зарастание швов черепа. На рахит у детей указывают резко выраженные изменения в костях и мышцах, нарушения со стороны внутренних органов, связанные с ацидозом и изменениями микроциркуляции. Для своевременной диагностики рахита исследуют зоны роста, определяют степень нервно-мышечных расстройств.

Лабораторные исследования и консультации узких специалистов

При подозрении на рахит у новорожденного проводят стандартную профилактику витамином D в дозе 400–500 Ед/сутки. Ребенку назначают пробу Сулковича. Особый реактив добавляют в утреннюю или вечернюю порцию урины. Если в моче есть кальций — она становится мутной.

При подозрении на рахит проводят рентгенографию костей скелета и ряд дополнительных биохимических исследований. Анализ мочи необходим ребенку шести месяцев для подтверждения развития болезни.

В период реконвалесценции малыш, которому исполнилось 6 месяцев, чувствует себя лучше, исчезают неврологические расстройства, нормализуются биохимические показатели крови.

На первом месяце жизни новорожденного осматривают врач-педиатр, ортопед, невролог, окулист, хирург, ЛОР. Дальнейшее наблюдение специалистов позволяет выявить первые признаки рахита у ребенка. Ортопед-травматолог назначает исследование мочи для определения и расчета коэффициента креатинина, изучение степени обеспечения организма витамином D и количества биохимических маркеров костного метаболизма.

Повышение уровня остеокальцина до 40–45 нг/мл указывает на активную стадию рахита.

Дифференциальный диагноз

Как определить рахит у ребенка, если существует ряд заболеваний с похожими симптомами, знает лечащий врач. Иногда болезнь дифференцируют с витамин D-зависимым заболеванием I и II типа.

Рахит сопровождается основными признаками, связанными с повышенным содержанием парагормона и кальцитонина в крови, активностью щелочной фосфатазы, большим количеством фосфора в моче. Для того чтобы поставить правильный диагноз, врач изучает признаки заболевания, сравнивает их с проявлениями патологических процессов:

• семейным гипофосфатемическим витамин-D-резистентным рахитом;
• болезнью Де-Тони-Дебре-Фанкони;
• почечным тубулярным ацидозом (ПТА).

У младенцев сроки манифестации витамин-D-зависимого рахита проявляются в 5–6 месяцев. Болезнь Фанкони прогрессирует в 2–3 года, а резистентный рахит — в возрасте 1 год 6 месяцев. Врач отмечает появление определенных изменений со стороны центральной и вегетативной нервной системы, наличие деформаций нижних конечностей, характер походки, «рахитические браслеты», обращает внимание на особенности костной системы и данные рентгенологического исследования. Определенное значение для диагностики рахита имеет сравнительная оценка деформации метафизов, концентрическая атрофия костей, выраженный остеопороз.

Определение и расчет креатининового коэффициента

У малышей разного возраста определяют экскрецию кальция и фосфатов. Анализ используют для контроля терапии у ребенка, получающего витамин D во избежание передозировки. Определение и расчет кальций-креатининового коэффициента проводят у новорожденных для исключения рахита.

Для проведения исследования используют первую или вторую утреннюю порции мочи. У детей грудного возраста количество креатинина составляет 5 ммоль/л. Низкие значения обусловлены незрелостью нефронов почки и незначительным количеством мышечной ткани в организме маленького ребенка. Норма соотношения кальция и креатинина составляет 0,4 у детей раннего возраста.

Уровни обмена Ca/Cr устанавливают у здоровых и больных детей в первые три года жизни. Активный рахит сопровождается снижением общего кальция до 2,0 ммоль/л, уменьшается содержание неорганических фосфатов в сыворотке крови до 0,6–0,8 ммоль/л. С возрастом индекс снижается у здоровых и больных детей.

Исследование биологических маркеров костного метаболизма

Диагностику рахита осуществляют с помощью следующих элементов:

• маркеров формирования кости;
• продуктов деградации коллагена I типа;
• остеокальцина;
• изофермента щелочной фосфатазы.

Биологические маркеры костного метаболизма — пиридинолин и дезоксипиридинолин, содержатся в костях и хрящах, выделяются с мочой. Врач проводит оценку резорбции, определяет отношение концентрации маркеров к уровню креатинина в урине.

Для анализа у ребенка берут суточную или утреннюю мочу. При рахите происходят нарушения моделирования кости, появляются отклонения в уровне маркеров. Врач наблюдает изменение соотношения между стадией резорбции и образованием костной ткани.

Маркеры используют для лечения рахита. К веществам, определяющим костное формирование, относят:

• общую щелочную фосфатазу;
• пептиды проколлагена;
• костный сиалопротеин.

Исследование крови на маркеры проводят после предварительной подготовки, натощак. Для определения общего витамина D берут кровь из вены. Сниженный уровень наблюдают при рахите и нутритивных нарушениях. Лучшим диагностическим исследованием является костная биопсия. Процедуру выполняет опытный специалист.

Установление рахита у детей не представляет особых трудностей, если врач учитывает данные биохимического, клинического и рентгенологического исследований.

Что такое рахит 

Рахитом называют заболевание, при котором происходит размягчение костей у детей, вызванное, как правило, экстремальным и продолжительным дефицитом витамина D. 

Витамин D способствует усвоению кальция и фосфора из желудочно-кишечного тракта. Дефицит витамина D затрудняет поддержание необходимого уровня кальция и фосфора в костях, что и вызывает рахит. 

Поскольку дефицит витамина D и/или кальция вызывает рахит, восполнение этого дефицита, как правило, излечивает все проблемы костной ткани, вызванные рахитом. В редких случаях рахит может быть вызван генетическим заболеванием — тогда он потребует специального лечения помимо диетических коррекций. Грубые деформации скелета, вызванные рахитом, не проходят после нормализации рациона и устранения причины болезни, и нередко требуют в дальнейшем хирургической коррекции. 

Симптомы и признаки рахита

Симптомы рахита могут включать в себя: 

• Задержку развития 
• Боли в позвоночнике, тазовых костях и ногах 
• Мышечную слабость 

Кроме того, поскольку рахит размягчает зоны роста на концах костей ребенка, он может приводить к деформациям скелета, таким как: 

• Х-образная (вальгусная) или О-образная (варусная) деформация ног 
• Утолщение запястий и лодыжек 
• Вдавление грудины 

Когда обращаться к врачу  Обратитесь к своему врачу если у Вашего ребенка боли в костях, мышечная слабость или очевидные деформации скелета. 

Причины и факторы риска рахита

Организм человека нуждается в витамине D для усвоения кальция и фосфора из пищи. Рахит может возникнуть, если Ваш ребенок не получает достаточного количества витамина D, или если витамин D не может усваиваться его организмом. 

Недостаток витамина D  Витамин D можно получить из двух источников: 

1. Солнечный свет. Кожа человека вырабатывает витамин D под воздействием солнечного света. Однако ультрафиолет в настоящее время признан фактором риска развития меланомы, и поэтому пребывание детей на открытых солнечных лучах сильно ограничивается. 
2. Пищевые продукты. Рыбий жир, жирные сорта рыбы и яичные желтки содержат витамин D. Витамин D, в развитых странах, также добавляется в некоторые пищевые продукты, такие как молоко, крупы и некоторые фруктовые соки. У детей, которые не потребляют достаточного количества этих продуктов (и не получают заместительную терапию препаратом витамином Д), может развиться дефицит витамина D. 

Проблемы с усвоением витамина D У некоторых детей с рождения или несколько позже развиваются заболевания, замедляющие усвоение витамина D. К таким заболеваниям относятся: 

• Целиакия 
• Воспалительные заболевания кишечника 
• Муковисцидоз 
• Хронические болезни почек 

Факторы риска рахита Факторы, которые могут увеличить риск рахита у ребенка, включают в себя: 

• Возраст. Рахит может развиться только у детей в возрасте от 3 ​​до 36 месяцев, поскольку в этот период кости растут особенно быстро. 
• Темная кожа. Темнокожие и смуглые дети более подвержены рахиту, поскольку их кожа меньше взаимодействует с солнцем и производит меньше витамина D. 
• Северные широты. Дети, которые живут в географических районах с малой инсоляцией, подвержены большему риску рахита. 
• Недоношенность. Дети, рожденные преждевременно, более склонны к развитию рахита. 
• Противосудорожные препараты и стероиды. Некоторые виды противосудорожных препаратов и высокие дозы стероидов способны подавлять усвоение витамина D. 
• Полное грудное вскармливание. Грудное молоко не содержит достаточного для профилактики рахита количества витамина D. Младенцы, находящиеся на исключительном грудном вскармливании, должны получать по одной капле / 400-500 МЕ витамина Д (аквадетрим, вигантол и тд) в сутки ежедневно. 

Осложнения рахита

При отсутствии лечения, рахит может привести к: 

• Замедлению роста 
• Аномальным искривлениям позвоночника 
• Деформациям костей 
• Стоматологическим дефектам 
• Судорогам 

Подготовка к визиту врача  После того, как Вы запишитесь на прием к педиатру, в ожидании времени приема Вы можете составить список, который поможет Вам не упустить ничего важного во время визита к врачу. 

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд типовых вопросов, на которые Вы можете приготовить ответы заранее: 

• Какие симптомы болезни вы заметили первыми, когда они начались? 
• У кого-нибудь в Вашей семье были подобные симптомы в детстве? 
• Каков обычный ежедневный рацион ребенка? 
• Какие лекарства и пищевые добавки Вы даете ребенку? 
• Как часто Ваш ребенок играет на открытом воздухе? 
• Наносите ли вы Вебенку солнцезащитные кремы? 
• В каком возрасте Ваш ребенок начал ходить? 
• Был ли у ребенка множественный кариес? 

Вы можете также составить список вопросов, которые хотите задать своему врачу. Не стесняйтесь задавать вопросы, возникающие в процессе разговора с доктором. 

Диагностика рахита

Во время физикального осмотра доктор будет проводить легкие нажатия на кости ребенка, проверяя, нет ли у него патологической податливости костей. Особое внимание врач уделит следующим частям тела: 

• Череп. Дети, больные рахитом, часто имеют размягчение костей черепа и замедление закрытия родничков. 
• Ноги. У многих здоровых младенцев имеется легкое искривление нижних конечностей, однако при рахите они становятся значительно заметнее, или даже развиваются грубые деформации. 
• Грудь. У некоторых детей с рахитом развиваются аномалии грудной клетки, например, уплощается передне-задний размер грудной клетки. 

При рахите также является типичным утолщение запястий и лодыжек. 

Рентгенография пораженных рахитом костей может подтвердить типичные для рахита изменения. Анализы крови и мочи могут также выявлять типичные метаболические нарушения, они будут полезны как для верификации рахита, так и для контроля проводимой терапии. 

Лечение рахита

В большинстве случаев рахит можно вылечить с помощью назначения высоких доз витамина D и пищевых добавок, содержащих кальций. Витамин D является токсичным в высоких дозах, поэтому Вам следует строго выполнять инструкции врача по его дозировке. Длительная передозировка витамина D может быть опасной для здоровья и жизни ребенка. Помните о том, что прием даже обычных доз витамина Д может вызывать раздражительность и беспокойство ребенка — давайте препараты витамина Д в первой половине дня во избежание проблем с ночным сном. 

Хирургические методы  В некоторых случаях патологические искривления костей и позвоночника, возникшие из-за рахита, могут потребовать ношения ортопедических корсетов, лечебной обуви или даже хирургической коррекции. 

Профилактика рахита

Большинство подростков и взрослых людей получают значительную часть необходимого им витамина D через воздействие на кожу солнечных лучей. Однако следует оберегать младенцев и маленьких детей от прямых солнечных лучей из-за риска ожогов и меланомы. Оптимально гулять с ребенком в полутени парка; перед выходом на прямые солнечные лучи необходимо наносить на кожу ребенка солнцезащитный крем. 

• Проводите с ребенком больше времени на свежем воздухе. 
• Убедитесь, что в рационе Вашего ребенка достаточно продуктов, богатых витамином D: жирной рыбы и яичных желтков; продуктов, искусственно обогащенных витамином D: адаптированной молочной смеси, злаков, молока и апельсинового сока. 
• Витамин Д дается всем детям вне зависимости от времени года и климатических условий ежедневно до 3 лет в дозе 300-500 МЕ в сутки. Если в дневном рационе Вашего ребенка преобладает адаптированная молочная смесь, то давать препарат витамина Д необходимо не ежедневно, а через день. При переводе ребенка на грудное вскармливание или общий стол снова даете витамин Д ежедневно. 
• Никогда не капайте препарат прямо в рот ребенку — есть риск того, что Вы накапаете больше, чем нужно. Капайте препарат в чайную ложку. И в том случае, если Вы ошиблись в дозировке, вымойте ложку и капните снова. 
• Если Вы заметили, что после приема витамина Д ребенок становится раздражительным и капризным, плохо спит и т.д., обсудите с Вашим врачом замену препарата. 
• На первом году жизни профилактический прием препаратов витамина Д защищает ребенка от развития рахита, а в возрасте до 3 лет — снижает частоту и тяжесть хронических и рецидивирующих отитов. Не пренебрегайте витамином Д.