Биохимический анализ крови при миопатии
Миопатия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Это группа мышечных заболеваний, которые не связаны с нарушением нервной проводимости или нервно-мышечных соединений.
Классификация миопатий
Миопатии разделяют на две большие подгруппы — первичные и приобретенные.
Первичные миопатии обусловлены генетическими нарушениями. Для них характерно постепенное прогрессирующее течение.
Известные наследственные миопатии — ювенильная миопатия Эрба, миопатия Дюшенна, плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, болезнь Помпе (для которой доступна патогенетическая терапия).
К первичным относятся дистальные формы (дистальная мышечная дистрофия). Это группа редких прогрессирующих генетических нарушений, при которых происходит истощение (атрофия) и слабость мышц, удаленных от центра тела, — мышц рук и ног. К ним относится дистальная миопатия Миоши, дистальная мышечная дистрофия с вакуолями «в оправе» (Нонака), Веландера, Лейна, тибиальная мышечная дистрофия Удда, другие.
Первичные формы связаны с одной или более генетической мутацией, которые ответственны за появление дефектов в белках, обеспечивающих мышечный тонус и сокращение, а также некоторых ферментов.
Например, одна из самых распространенных наследственных форм, миопатия Немалина, обусловлена мутациями в 10 генах. Все они имеют отношение к выработке белков. Еще одно редкое заболевание, болезнь Помпе обусловлена врожденной недостаточностью фермента и связанного с этим накоплением гликогена в мышечных тканях.
Дефектный ген может наследоваться рецессивно или доминантно, иногда он наследуется сцеплено с Х-хромосомой.
Приобретенные миопатии разделяют на воспалительные (дерматомиозит, полимиозит), инфекционные, метаболическое, эндокринные, лекарственные, токсические.
Они развиваются на фоне сопутствующих заболеваний и патологических состояний, например:
- Приема лекарственных препаратов (глюкокортикостероиды);
- Приема алкоголя;
- Поступления в организм токсинов (токсическая форма);
- Эндокринных расстройств (нарушение функции щитовидной железы и др.);
- Авитаминозов;
- Сердечной недостаточности;
- Нарушения работы печени;
- Злокачественных заболеваний, др.
Причины заболевания
Заболевание, в зависимости от типа, имеет различные причины.
Воспалительные формы развиваются на фоне аутоиммунных реакций — нарушения работы иммунной системы, из-за которого организм «атакует» собственные ткани, органы.
Некоторые воспалительные формы связаны с системной красной волчанкой, ревматоидным артритом, узелковым полиартериитом.
Инфекционными причинами могут становиться вирусы, бактерии и другие возбудители, например:
- Трихинеллы;
- Токсоплазмы;
- ВИЧ-инфекция;
- Вирусы Коксаки;
- Вирусы гриппа;
- Бактерии рода Borrelia-возбудители болезни Лайма;
- Золотистые стафилококки.
Лекарственные миопатии могут развиваться на фоне приема ряда препаратов:
- Глюкокортикостероиды;
- Ловастатин, другие статины — препараты, снижающие уровень холестерина;
- Колхицин — противоподагрическое средство;
- Амиодарон — препарат, применяемый при сердечных аритмиях.
Как проявляется болезнь?
При первичных формах первые признаки заболевания проявляются обычно в детском или юношеском возрасте. Типичный симптом, по которому можно заподозрить заболевание у ребенка, — мышечная слабость. Этот признак характерен для всех форм.
Обычно слабость носит симметричный характер, то есть наблюдается в симметричных мышцах. На начальных стадиях слабость может быть незначительной, но постепенно ее выраженность увеличивается.
С прогрессированием заболевания снижается качество жизни: для больного становятся сложными, трудновыполнимыми даже привычные нагрузки. Появляются трудности при ходьбе, подъеме по лестнице. Из-за дистрофии мышц может нарушаться осанка, появляться искривление позвоночника, например, поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, прогрессирующие со временем. При этом голова и живот больного выпячиваются вперед, плечи опускаются, формируются крыловидные лопатки.
При поражении проксимальных, расположенных ближе к центру тела мышц появляются сложности с подъемом со стула, выходом из ванны, подъем по лестнице, расчесыванием волос или бритьем. Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.
При слабости в кистях у человека появляются трудности при выполнении высокодифференцированной работы (письмо, игра на музыкальных инструментах, токарное дело и др.). Слабость стоп проявляется формированием полой стопы, шлепающей походкой.
При некоторых формах, например, миопатии Немалина, иногда при болезни Помпе, появляется слабость дыхательных мышц, что приводит к повышению риска легочных инфекций. К тому же ухудшается снабжение кислородом, из-за которого могут страдать мозг, сердце, другие органы.
Наряду с мышечной слабостью снижаются сухожильные рефлексы, возникают мышечные спазмы или сокращения, ограничение подвижности сустава — контрактура.
Отдельные виды миопатий: клиническая картина и особенности
Дистальная миопатия Миоши — самая распространенная дистальная форма, хотя точное число больных пока установить невозможно. Имеет аутосомный тип наследования.
Основные клинические признаки — прогрессирующая мышечная слабость, атрофия отдельных мышц. Чаще заболевание проявляется в подростковом возрасте, изредка — после 40 лет. В первую очередь поражаются стопы, голени.
Характерные жалобы в начале манифестации заболевания — трудности при вставании на пальцы, слабость при ходьбе на носках. Вскоре икроножные мышцы начинают атрофироваться, иногда очень значительно уменьшаясь в объеме всего за несколько дней. Постепенно слабость появляется в мышцах задней поверхности бедра, ягодиц, запястий, пальцев. Болезнь прогрессирует медленно, инвалидизация наступает обычно через несколько десятков лет после появления первых признаков.
Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из наиболее распространенных наследственных форм. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Развивается только у мальчиков. Симптомы появляются в возрасте 2-5 лет.
Клинические признаки — быстрая утомляемость, трудности при подъеме по лестнице, частые падения, прогрессирующая слабость мышц, атрофия — мышечная ткань заменяется фиброзом или жировой тканью.
У детей развивается гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, контрактуры крупных суставов. Поражаются внутренние органы. Больные теряют возможность передвигаться самостоятельно в 7-13 лет. Для мышечной дистрофии Дюшенна характерен очень высокий уровень КФК (кретинфосфокиназы), выше 2000 Ед/л.
Болезнь Помпе — редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Связана с дефицитом лизосомального фермента альфа глюкозидазы, вследствие чего в клетках накапливается гликоген, поэтому заболевание относят к лизосомным болезням накопления.
Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной, и, в основном, у младенцев — сердечной мышечной ткани.
Болезнь Помпе может развиваться в любом возрасте, в том числе и у взрослых. Основные проявления — мышечная слабость, атрофия мышц. Это приводит к нарушению походки, сложностям при ходьбе, подъеме по лестнице, гиперлордозу. Дыхательные симптомы проявляются одышкой при незначительных нагрузках, частыми инфекциями верхних дыхательных путей, легких.
Болезнь Помпе — одна из немногих наследственных патологий, для которой разработана заместительная терапия, позволяющая замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов.
Дистальная мышечная дистрофия Нонака наследуется по аутосомному рецессивному типу. Симптомы начинаются в 20-30 лет с поражения передних большеберцовых мышц. Через несколько лет нарушается функция стопы, затем поражаются мышцы бедер и подвздошно-поясничные мышцы.
Больным становится сложно подниматься по лестнице, вставать со стула. Вскоре присоединяется слабость сгибателей шеи, плечевого пояса, кистей. Через 13 лет после начала больные не могут самостоятельно передвигаться.
Как диагностировать миопатию?
Чтобы установить диагноз, одной клинической картины недостаточно, однако появление характерных признаков заболевания должно стать поводом для глубокого обследования пациента.
При подозрении на врожденную миопатию необходимо проведение молекулярно-генетических методов исследования. Без них установить окончательный диагноз невозможно.
Кроме того, обследование включает:
- Биохимический анализ крови, который помогает оценить уровень ферментов, АЛТ, АСТ, КФК (креатинфосфокиназы), лактатдегидрогеназы и др.;
- Электромиографические, электронейромиографические методы исследования — первые помогают оценить потенциалы, которые возникают в скелетных мышцах при возбуждении мышечного волокна, а вторые определить функциональное состояние мышц и периферических нервов;
- Биопсия мышечного волокна, с ее помощью можно выявить атрофические, разрушительные процессы;
- Иммунобиохимические, иммуногистохимические исследования, необходимые при подозрении на аутоиммунную патологию.
Лечение миопатий
В настоящее время патогенетической терапии для большинства миопатий не существует, однако разрабатываются методы генной и клеточной терапии, а для миопатий, связанных с болезнями накопления, — терапия, позволяющая замещать недостаточность фермента в организме. Для некоторых заболеваний лечение уже доступно. К ним относятся болезнь Помпе.
Помимо патогенетического лечения проводятся симтоматическая терапия. Она включает различные классы препаратов, усиливающих процессы обмена веществ, увеличивающих мышечную силу, поддерживающих нормальную работу нервной системы, головного мозга, сердца, органов пищеварения.
Немедикаментозное лечение включает целый ряд терапевтических методик, направленных на улучшение качества жизни, социализации. К ним относится лечебная физкультура, физиотерапия, психологическая реабилитация, массаж, другие.
Прогноз наследственных миопатий может быть различным. Крайне важна своевременная диагностика.
Справочная литература
- Антелава О.А., Насонов Е.Л. Современные подходы к классификационным критериям идиопатических воспалительных миопатий // Научно-практическая ревматология — 2007. — Т. 45 — № 5 — С. 41–46.
- Sparks S.E., Escolar D.M. Congenital muscular dystrophies // Handb. Clin. Neurol. Elsevier. 2011; (101):47–79.
- Курушина О.В., и соавт. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета — 2017. — № 1. — С. 16–22.
- MSD Manual Proffecional Version. Congenital Myopathies [Electronic resource]. 2019. URL: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/congenital-myopathies (accessed: 04.04.2019).
- Федотов В.П., Рыжкова О.П., и соавт. Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии // Нервно-мышечные болезни — 2016. —Т. 6 — № 1.
- Жданова Е.Б., Харламов Д.А., Белоусова Е.Д. Соматические нарушения при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна // Российский вестник перинатологии и педиатриии — 2011. — Т.56 — № 5.
- ACMG Work Group on Management of Pompe Disease A.W.G. on M. of P. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. // Genet. Med. Various. 2006;8(5):267–288.
- Скоромец А.А., Казаков В.М., Руденко Д.И. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия и ее связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией. История, клиника, генетика и дифференциальный диагноз. Litres. 2017.
Источник
| Главная » Неврология » Диагностика мышечных болезней (миопатий), лабораторные и инструментальные исследования |
В диагностике мышечных болезней используют множество методов, но особую ценность представляют определение активности мышечных ферментов в сыворотке, ЭМГ и биопсия мышц. Ряд других методов (в частности, генодиагностика, исследования других органов и систем) помогают уточнить диагноз, но названная триада остается краеугольным камнем диагностики миопатий.
Из биохимических исследований наиболее информативно определение активности КФК. При миопатий может повышаться активность и других мышечных ферментов (ЛДГ, АсАТ, АлАТ), но не так быстро и не столь значительно. Конечно, их активность повышается и при других болезнях (КФК — при поражении миокарда, ЛДГ, АсАТ и АлАТ — при болезнях печени), но важно не пропустить миопатию как причину повышенной активности всех этих ферментов. Здесь особенно информативно определение КФК, поскольку исследование изоферментов позволяет уточнить источник ее повышенной активности, а при болезнях печени активность КФК не меняется.
В зависимости от выраженности распада мышечных волокон и скорости прогрессирования болезни повышение активности КФК при миопатиях может быть как резким, так и, наоборот, незначительным. Миопатий с обширным некрозом волокон, например миопатия Дюшенна, характеризуются очень высоким уровнем КФК. При болезнях, сопровождающихся миоглобинурией вследствие очень быстрого некроза, активность КФК может измеряться тысячами международных единиц на литр, а если болезнь прогрессирует не столь быстро (например, некоторые токсические миопатий) — сотнями. Как правило, при болезнях, не сопровождающихся некрозом мышечных волокон или поражением их мембран (например, при непрогрессирующих формах, какими являются большинство врожденных миопатий), активность КФК нормальна. Иногда активность КФК повышается не в результате первичного поражения мышц, а вследствие их денервации. Это возможно при быстро прогрессирующих болезнях, например при боковом амиотрофическом склерозе: быстрая и распространенная денер-вация мышечных волокон сопровождается просачиванием КФК через мембрану и повышением активности этого фермента в крови. Обычно это повышение далеко не столь значительно, как при миопатий той же тяжести.
ЭМГ при миопатиях помогает решить два вопроса. Во-первых, она подтверждает поражение двигательных единиц и позволяет определить уровень поражения: мотонейрон, нервно-мышечный синапс или мышца. Во-вторых, иногда ЭМГ позволяет определить форму миопатий. Однако при многих миопатиях изменения ЭМГ сходны и не специфичны, поэтому как самостоятельный метод диагностики ее используют редко.
Для оценки состояния двигательной единицы используют различные модификации ЭМГ. При игольчатой ЭМГ электрод вставляется в мышцу и регистрирует электрическую активность близлежащих мышечных волокон. Поскольку при многих миопатиях отдельные мышцы страдают неодинаково, чтобы судить о распределении и об объеме поражения, нужно исследовать несколько мышц. Полученные результаты помогают в дифференциальной диагностике миопатий и нейропатий.
Игольчатая ЭМГ позволяет регистрировать потенциалы двигательной единицы при произвольном сокращении мышцы. Мышечные волокна в пределах одной двигательной единицы всегда активируются одновременно, поэтому электрод регистрирует суммарный разряд нескольких волокон. В сильном мышечном сокращении участвует много двигательных единиц, но, дозируя сокращение исследуемой мышцы, можно зарегистрировать потенциалы отдельной двигательной единицы и сравнить их с нормой.
Для миопатий характерно беспорядочное вовлечение мышечных волокон множества двигательных единиц. В результате доля активно функционирующих волокон двигательной единицы и их суммарный потенциал уменьшаются. Сниженная амплитуда потенциала двигательной единицы — это главный электромиографический признак мышечного заболевания, отсутствующий при нейропатиях и болезнях мотонейронов. Как правило, нарушение структуры двигательной единицы необратимо, однако некоторые мышечные волокна могут частично восстанавливаться. При этом появляются другие изменения потенциалов двигательных единиц, например усложнение их конфигурации (полифазность).
Гибель мышечных волокон сопровождается спонтанными разрядами в покое — фибрилляциями. Фибрилляции возникают и при поражениях мотонейронов и нервов, но их сочетание со снижением амплитуды и длительности потенциалов — важный диагностический признак миопатии с активным некрозом мышечных волокон. Почти всегда фибрилляции возникают при болезнях, для которых типичен некроз мышечных волокон, — полимиозите, прогрессирующих миопатиях, в то время как при мио-патиях, не сопровождающихся некрозом (например, стероидной), фибрилляций обычно нет.
Поскольку клинические и электромиографические проявления ряда миопатии сходны, точный диагноз зачастую позволяет поставить только биопсия мышц. Информативность исследования во многом зависит от выбора мышцы для биопсии. Исходя из клинических данных и ЭМГ нужно выбрать умеренно пораженную мышцу, при этом она должна быть доступна для хирургического вмешательства. Из тяжело пораженной, резко ослабленной мышцы при биопсии можно получить лишь жировую ткань, замещающую мышечные волокна. Не стоит также брать биопсию из мышцы, в которую помещали игольчатые электроды при ЭМГ, поскольку в месте укола могут возникнуть вторичные изменения. Очень важно, чтобы в лаборатории, где будет проводиться исследование биоптата, работали специалисты, хорошо владеющие методами подготовки и анализа препаратов мышечной ткани, в частности методами гистохимического окрашивания разных типов волокон, митохондрий, гликогена, липидов и ряда ферментов, а также электронной микроскопией мышц. Обычной окраски гематоксилином и эозином недостаточно для тонкой гистологической характеристики большинства мышечных заболеваний (за исключением воспалительных и небольшого числа других миопатии).
Основные лабораторные и инструментальные исследования при миопатии:
- Определение активности КФК сыворотки; иногда необходимо исследование изоферментов КФК для уточнения источника фермента; активность повышена при болезнях, протекающих с некрозом мышечных волокон.
- ЭМГ: выявление полифазных низкоамплитудных потенциалов двигательных единиц; фибрилляции свидетельствуют о некрозе мышечных волокон.
- Биопсия мышц; наряду с обычной окраской гематоксилином и эозином нужны специальные гистохимические окраски и электронная микроскопия.
Проф. Д. Нобель
«Диагностика мышечных болезней (миопатий), лабораторные и инструментальные исследования» статья из раздела Нервные болезни
Дополнительная информация:
- Слабость мышц, боль, утомляемость, мышечные спазмы как симптомы миопатии
- Диагноз заболевания мышц (миопатии)
- Вся информация по этому вопросу
Источник
yamd-redkiebolezni, 27 мая 2020
Миопатия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Это группа мышечных заболеваний, которые не связаны с нарушением нервной проводимости или нервно-мышечных соединений.
Классификация миопатий
Миопатии разделяют на две большие подгруппы — первичные и приобретенные.
Первичные миопатии обусловлены генетическими нарушениями. Для них характерно постепенное прогрессирующее течение.
Известные наследственные миопатии — ювенильная миопатия Эрба, миопатия Дюшенна, плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, болезнь Помпе (для которой доступна патогенетическая терапия).
К первичным относятся дистальные формы (дистальная мышечная дистрофия). Это группа редких прогрессирующих генетических нарушений, при которых происходит истощение (атрофия) и слабость мышц, удаленных от центра тела, — мышц рук и ног. К ним относится дистальная миопатия Миоши, дистальная мышечная дистрофия с вакуолями «в оправе» (Нонака), Веландера, Лейна, тибиальная мышечная дистрофия Удда, другие.
Первичные формы связаны с одной или более генетической мутацией, которые ответственны за появление дефектов в белках, обеспечивающих мышечный тонус и сокращение, а также некоторых ферментов.
Например, одна из самых распространенных наследственных форм, миопатия Немалина, обусловлена мутациями в 10 генах. Все они имеют отношение к выработке белков. Еще одно редкое заболевание, болезнь Помпе обусловлена врожденной недостаточностью фермента и связанного с этим накоплением гликогена в мышечных тканях.
Дефектный ген может наследоваться рецессивно или доминантно, иногда он наследуется сцеплено с Х-хромосомой.
Приобретенные миопатии разделяют на воспалительные (дерматомиозит, полимиозит), инфекционные, метаболическое, эндокринные, лекарственные, токсические.
Они развиваются на фоне сопутствующих заболеваний и патологических состояний, например:
- Приема лекарственных препаратов (глюкокортикостероиды);
- Приема алкоголя;
- Поступления в организм токсинов (токсическая форма);
- Эндокринных расстройств (нарушение функции щитовидной железы и др.);
- Авитаминозов;
- Сердечной недостаточности;
- Нарушения работы печени;
- Злокачественных заболеваний, др.
Причины заболевания
Заболевание, в зависимости от типа, имеет различные причины.
Воспалительные формы развиваются на фоне аутоиммунных реакций — нарушения работы иммунной системы, из-за которого организм «атакует» собственные ткани, органы.
Некоторые воспалительные формы связаны с системной красной волчанкой, ревматоидным артритом, узелковым полиартериитом.
Инфекционными причинами могут становиться вирусы, бактерии и другие возбудители, например:
- Трихинеллы;
- Токсоплазмы;
- ВИЧ-инфекция;
- Вирусы Коксаки;
- Вирусы гриппа;
- Бактерии рода Borrelia-возбудители болезни Лайма;
- Золотистые стафилококки.
Лекарственные миопатии могут развиваться на фоне приема ряда препаратов:
- Глюкокортикостероиды;
- Ловастатин, другие статины — препараты, снижающие уровень холестерина;
- Колхицин — противоподагрическое средство;
- Амиодарон — препарат, применяемый при сердечных аритмиях.
Как проявляется болезнь?
При первичных формах первые признаки заболевания проявляются обычно в детском или юношеском возрасте. Типичный симптом, по которому можно заподозрить заболевание у ребенка, — мышечная слабость. Этот признак характерен для всех форм.
Обычно слабость носит симметричный характер, то есть наблюдается в симметричных мышцах. На начальных стадиях слабость может быть незначительной, но постепенно ее выраженность увеличивается.
С прогрессированием заболевания снижается качество жизни: для больного становятся сложными, трудновыполнимыми даже привычные нагрузки. Появляются трудности при ходьбе, подъеме по лестнице. Из-за дистрофии мышц может нарушаться осанка, появляться искривление позвоночника, например, поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, прогрессирующие со временем. При этом голова и живот больного выпячиваются вперед, плечи опускаются, формируются крыловидные лопатки.
При поражении проксимальных, расположенных ближе к центру тела мышц появляются сложности с подъемом со стула, выходом из ванны, подъем по лестнице, расчесыванием волос или бритьем. Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.
При слабости в кистях у человека появляются трудности при выполнении высокодифференцированной работы (письмо, игра на музыкальных инструментах, токарное дело и др.). Слабость стоп проявляется формированием полой стопы, шлепающей походкой.
При некоторых формах, например, миопатии Немалина, иногда при болезни Помпе, появляется слабость дыхательных мышц, что приводит к повышению риска легочных инфекций. К тому же ухудшается снабжение кислородом, из-за которого могут страдать мозг, сердце, другие органы.
Наряду с мышечной слабостью снижаются сухожильные рефлексы, возникают мышечные спазмы или сокращения, ограничение подвижности сустава — контрактура.
Отдельные виды миопатий: клиническая картина и особенности
Дистальная миопатия Миоши — самая распространенная дистальная форма, хотя точное число больных пока установить невозможно. Имеет аутосомный тип наследования.
Основные клинические признаки — прогрессирующая мышечная слабость, атрофия отдельных мышц. Чаще заболевание проявляется в подростковом возрасте, изредка — после 40 лет. В первую очередь поражаются стопы, голени.
Характерные жалобы в начале манифестации заболевания — трудности при вставании на пальцы, слабость при ходьбе на носках. Вскоре икроножные мышцы начинают атрофироваться, иногда очень значительно уменьшаясь в объеме всего за несколько дней. Постепенно слабость появляется в мышцах задней поверхности бедра, ягодиц, запястий, пальцев. Болезнь прогрессирует медленно, инвалидизация наступает обычно через несколько десятков лет после появления первых признаков.
Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из наиболее распространенных наследственных форм. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Развивается только у мальчиков. Симптомы появляются в возрасте 2-5 лет.
Клинические признаки — быстрая утомляемость, трудности при подъеме по лестнице, частые падения, прогрессирующая слабость мышц, атрофия — мышечная ткань заменяется фиброзом или жировой тканью.
У детей развивается гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, контрактуры крупных суставов. Поражаются внутренние органы. Больные теряют возможность передвигаться самостоятельно в 7-13 лет. Для мышечной дистрофии Дюшенна характерен очень высокий уровень КФК (кретинфосфокиназы), выше 2000 Ед/л.
Болезнь Помпе — редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Связана с дефицитом лизосомального фермента альфа глюкозидазы, вследствие чего в клетках накапливается гликоген, поэтому заболевание относят к лизосомным болезням накопления.
Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной, и, в основном, у младенцев — сердечной мышечной ткани.
Болезнь Помпе может развиваться в любом возрасте, в том числе и у взрослых. Основные проявления — мышечная слабость, атрофия мышц. Это приводит к нарушению походки, сложностям при ходьбе, подъеме по лестнице, гиперлордозу. Дыхательные симптомы проявляются одышкой при незначительных нагрузках, частыми инфекциями верхних дыхательных путей, легких.
Болезнь Помпе — одна из немногих наследственных патологий, для которой разработана заместительная терапия, позволяющая замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов.
Дистальная мышечная дистрофия Нонака наследуется по аутосомному рецессивному типу. Симптомы начинаются в 20-30 лет с поражения передних большеберцовых мышц. Через несколько лет нарушается функция стопы, затем поражаются мышцы бедер и подвздошно-поясничные мышцы.
Больным становится сложно подниматься по лестнице, вставать со стула. Вскоре присоединяется слабость сгибателей шеи, плечевого пояса, кистей. Через 13 лет после начала больные не могут самостоятельно передвигаться.
Как диагностировать миопатию?
Чтобы установить диагноз, одной клинической картины недостаточно, однако появление характерных признаков заболевания должно стать поводом для глубокого обследования пациента.
При подозрении на врожденную миопатию необходимо проведение молекулярно-генетических методов исследования. Без них установить окончательный диагноз невозможно.
Кроме того, обследование включает:
- Биохимический анализ крови, который помогает оценить уровень ферментов, АЛТ, АСТ, КФК (креатинфосфокиназы), лактатдегидрогеназы и др.;
- Электромиографические, электронейромиографические методы исследования — первые помогают оценить потенциалы, которые возникают в скелетных мышцах при возбуждении мышечного волокна, а вторые определить функциональное состояние мышц и периферических нервов;
- Биопсия мышечного волокна, с ее помощью можно выявить атрофические, разрушительные процессы;
- Иммунобиохимические, иммуногистохимические исследования, необходимые при подозрении на аутоиммунную патологию.
Лечение миопатий
В настоящее время патогенетической терапии для большинства миопатий не существует, однако разрабатываются методы генной и клеточной терапии, а для миопатий, связанных с болезнями накопления, — терапия, позволяющая замещать недостаточность фермента в организме. Для некоторых заболеваний лечение уже доступно. К ним относятся болезнь Помпе.
Помимо патогенетического лечения проводятся симтоматическая терапия. Она включает различные классы препаратов, усиливающих процессы обмена веществ, увеличивающих мышечную силу, поддерживающих нормальную работу нервной системы, головного мозга, сердца, органов пищеварения.
Немедикаментозное лечение включает целый ряд терапевтических методик, направленных на улучшение качества жизни, социализации. К ним относится лечебная физкультура, физиотерапия, психологическая реабилитация, массаж, другие.
Прогноз наследственных миопатий может быть различным. Крайне важна своевременная диагностика.
Справочная литература
- Антелава О.А., Насонов Е.Л. Современные подходы к классификационным критериям идиопатических воспалительных миопатий // Научно-практическая ревматология — 2007. — Т. 45 — № 5 — С. 41–46.
- Sparks S.E., Escolar D.M. Congenital muscular dystrophies // Handb. Clin. Neurol. Elsevier. 2011; (101):47–79.
- Курушина О.В., и соавт. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета — 2017. — № 1. — С. 16–22.
- MSD Manual Proffecional Version. Congenital Myopathies [Electronic resource]. 2019. URL: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/congenital-myopathies (accessed: 04.04.2019).
- Федотов В.П., Рыжкова О.П., и соавт. Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии // Нервно-мышечные болезни — 2016. —Т. 6 — № 1.
- Жданова Е.Б., Харламов Д.А., Белоусова Е.Д. Соматические нарушения при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна // Российский вестник перинатологии и педиатриии — 2011. — Т.56 — № 5.
- ACMG Work Group on Management of Pompe Disease A.W.G. on M. of P. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. // Genet. Med. Various. 2006;8(5):267–288.
- Скоромец А.А., Казаков В.М., Руденко Д.И. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия и ее связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией. История, клиника, генетика и дифференциальный диагноз. Litres. 2017.
yamd-redkiebolezni
Толковый автор
Источник
